टर्नर सिंड्रोम: वर्णन टर्नर सिंड्रोम याला मोनोसोमी एक्स म्हणूनही ओळखले जाते. हे 2,500 नवजात मुलांपैकी एकामध्ये आढळते. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलांमध्ये कार्यक्षम अंडाशय नसतात. टर्नर सिंड्रोमला सिंड्रोम म्हणतात कारण रोगाची अनेक चिन्हे एकाच वेळी उद्भवतात आणि संबंधित असतात. याला एक म्हणून देखील संबोधले जाते… टर्नर सिंड्रोम: लक्षणे, उपचार
निकोलाइड्स-बेरिट्सर सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो केवळ थोड्या व्यक्तींना प्रभावित करतो. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोम एक जन्मजात विकार दर्शवते जे परिणामी जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात असते. काही लक्षणे वाढत्या वयाबरोबरच स्पष्ट होतात. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोमच्या अग्रगण्य लक्षणांमध्ये बोटांची विकृती, लहान उंची, आणि केसांच्या केसांमध्ये अडथळा ... निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
वैद्यकीय संज्ञा brachydactyly लहान बोटं आणि बोटे यांचे वर्णन करते. ही स्थिती, सहसा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने, विकृत अंगांच्या गटाशी संबंधित असते. ब्रेकीडॅक्टिली म्हणजे काय? हा अनुवांशिक दोष एकट्या किंवा सिंड्रोमिकली होतो. कोर्सला प्राथमिक किंवा दुय्यम कारण असू शकते. हे अतिरिक्तपणे बोनी डायसोस्टोसिस द्वारे दर्शविले जाते. फक्त… ब्रेचीडाक्टिलीः कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ग्रेग सिंड्रोम ही एक जन्मजात विकृती सिंड्रोमची वैद्यकीय संज्ञा आहे जी प्रामुख्याने चेहऱ्यावरील विकृती आणि बोटांच्या आणि पायाच्या बोटांच्या बहु-जोडणीशी संबंधित आहे. वंशपरंपरागत सिंड्रोम बरा होऊ शकत नसला तरी त्यावर शस्त्रक्रिया करून उपचार करता येतात. उत्परिवर्तन-संबंधित रोग असलेल्या रुग्णांना उत्कृष्ट रोगनिदान मानले जाते. ग्रेग सिंड्रोम म्हणजे काय? ग्रेग सिंड्रोम देखील आहे ... ग्रीग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
एस्फीक्सीएटिंग थोरॅसिक डिसप्लेसिया हा एक लहान रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम आहे. रुग्णांच्या अरुंद वक्षस्थळामुळे सामान्यतः वक्षस्थळाचा श्वसन बिघाड होतो. जर प्रभावित व्यक्ती पहिली दोन वर्षे जगली तर भविष्यात मृत्यूचा धोका मोठ्या प्रमाणात कमी होईल. श्वासोच्छ्वास करणारा थोरॅसिक डिप्लेसिया म्हणजे काय? श्वासोच्छ्वास करणारा थोरॅसिक डिप्लेसिया हा लहान रिब पॉलीडॅक्टिली गटातील एक कंकाल डिसप्लेसिया आहे ... थेरॅसिक डायप्लासियाला phफिकॅशिएटिंगः कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ऑप्थाल्मोप्लेगिया प्रोग्रेसिव्हा एक्स्टर्ना हा मायटोकॉन्ड्रिओपॅथीच्या सेटिंगमध्ये बाह्य डोळ्यांच्या स्नायूंचा प्रगतीशील आणि अनुवांशिक पक्षाघात आहे. पापण्या सुकणे हे अग्रगण्य लक्षण मानले जाते, परंतु कार्डियाक एरिथमिया देखील होऊ शकतो. कोणतेही कारणात्मक थेरपी अस्तित्वात नाही. बाह्य नेत्ररोग म्हणजे काय? क्लिनिकल टर्म "ऑप्थाल्मोप्लेजिया" अंतर्गत किंवा स्वतंत्र पक्षाघात दर्शवते ... नेत्रगोलक प्रोग्रेसिवा बाह्य: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो मानसिक मंदता आणि शारीरिक विकारांशी संबंधित आहे. सिंड्रोम दुर्मिळ आहे, एक दशलक्ष जन्मांमध्ये एक प्रकरण. हे ATRX जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते. जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम म्हणजे काय? जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम, ज्याला स्मिथ-फाइनमॅन-मायर्स सिंड्रोम किंवा एक्स-लिंक्ड मेंटल रिटार्डेशन-हाइपोटोनिक फेसिस सिंड्रोम I देखील म्हणतात, हा एक आनुवंशिक विकार आहे. हे… जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
सिल्व्हर-रसेल सिंड्रोम (आरएसआर) एक अत्यंत दुर्मिळ सिंड्रोम आहे जे लहान उंचीच्या विकासासह जन्मपूर्व वाढीच्या व्यत्ययाद्वारे दर्शविले जाते. आतापर्यंत, रोगाची केवळ 400 प्रकरणे दस्तऐवजीकरण केली गेली आहेत. सादरीकरण अत्यंत व्हेरिएबल आहे, जे सूचित करते की ते एकसमान विकार नाही. सिल्व्हर-रसेल सिंड्रोम म्हणजे काय? सिल्व्हर-रसेल सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे ... चांदी-रसेल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Zellweger सिंड्रोम एक आनुवंशिक आणि घातक चयापचय रोगासाठी वैद्यकीय संज्ञा आहे. हे पेरोक्सिसोम्सच्या अनुपस्थितीद्वारे प्रकट होते आणि दर्शविले जाऊ शकते. जनुक उत्परिवर्तनामुळे सिंड्रोम जन्मजात आहे आणि कुटुंबात वारसाहक्काने मिळू शकतो. झेलवेगर सिंड्रोम म्हणजे काय? Zellweger सिंड्रोम एक तुलनेने दुर्मिळ वारसा विकार आहे. हे आहे … झेलवेगर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
लहान उंची, लहान उंची किंवा लहान उंची हे मायक्रोसोमियासाठी सामान्यतः बोलके शब्द वापरले जातात. हे सुरुवातीला स्वतःच्या रोगाचे प्रतिनिधित्व करत नाही, परंतु बर्याच वेगवेगळ्या रोगांचे लक्षण म्हणून प्रकट होऊ शकते. तथापि, याचा परिणाम अनेकदा प्रभावित व्यक्तीच्या आयुष्यातील इतर तक्रारींमध्ये होतो. लहान उंची म्हणजे काय? सुमारे 100,000… लहान आकार: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
प्रोजेरिया प्रकार 1, ज्याला हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम असेही म्हटले जाते, हा एक अत्यंत दुर्मिळ, बालपणातील आजार आहे. अगदी सामान्य शब्दात, प्रोजेरियाला एक रोग म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते ज्यामुळे प्रभावित मुलाला वेगाने वाढते. प्रोजेरिया प्रकार 1 काय आहे? प्रोजेरिया प्रकार 1 नावाच्या रोगाचे नाव घेतले गेले आहे ... प्रोजेरिया प्रकार 1 (हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम): कारणे, लक्षणे आणि उपचार
पिट्यूटरी ग्रंथीचा भाग म्हणून, एडेनोहायपोफिसिस ही एक महत्त्वाची अंतःस्रावी ग्रंथी आहे. हे विविध संप्रेरकांच्या निर्मितीसाठी जबाबदार आहे. एडेनोहायपोफिसिसच्या कार्यामध्ये विकार विशिष्ट संप्रेरकांच्या कमतरतेमुळे किंवा जास्त झाल्यामुळे ठराविक रोगांना कारणीभूत ठरतात. एडेनोहायपोफिसिस म्हणजे काय? एडेनोहायपोफिसिसला आधीची पिट्यूटरी ग्रंथी म्हणतात ... Enडेनोहाइफोफिसिस: रचना, कार्य आणि रोग
