एस्फीक्सिएटिंग थोरॅसिक डिस्प्लासिया हा एक छोटा पट्टा पॉलीडाक्टिली सिंड्रोम आहे. रुग्णांच्या अरुंद वक्षस्थळामुळे सामान्यत: वक्ष श्वसनक्रिया अयशस्वी होते. जर प्रभावित व्यक्ती पहिल्या दोन वर्षात टिकून राहिली तर भविष्यात मृत्यूचा धोका मोठ्या प्रमाणात कमी होतो.
एस्फिकॅशिएटिंग थोरॅसिक डायप्लासिया म्हणजे काय?
अ‍ॅसफायसिएटिंग थोरॅसिक डायप्लासिया हा सिंड्रोमच्या शॉर्ट रिब पॉलीडाक्टिली गटामध्ये एक कंकाल डिसप्लेसिया आहे आणि याला ज्यून सिंड्रोम देखील म्हणतात. हे नाव बालरोगतज्ज्ञ एम. ज्यूने कडे परत गेले, ज्यांनी 1954 मध्ये सर्वप्रथम या घटनेचे वर्णन केले. वक्षस्थळाची जन्मजात विकृती ही सिलिओपॅथीची आहे. प्रति 500,000 नवजात मुलांमध्ये एक ते पाच प्रभावित व्यक्तींना घटनेचे प्रमाण म्हणून दिले जाते. हा रोग आनुवंशिक आहे आणि सामान्यत: अत्यंत कमी वेळा दिसून येतो पसंती आणि अत्यंत अरुंद वक्षस्थळाविषयी. एकाधिक अवयवांचा सहभाग असू शकतो, जसे की यकृत आणि स्वादुपिंड जरी हा रोग सहसा प्रतिकूल मार्गाशी संबंधित असतो, तरीही या नियमात अपवाद आहेत. आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षानंतर, सर्वात वाईट संपले.
कारणे
स्केलेटल डिसप्लेसिया जी्यून सिंड्रोमचा वारसा ऑटोसोमल रीसीझिव्ह पॅटर्नमध्ये मिळाला आहे. याचा अर्थ असा की प्रभावित जीन स्वयंचलित वर स्थित आहे. मध्ये आनुवंशिकताशास्त्र, एक प्रबळ alleले नेहमीच एका वेगळ्या alleलेलवर विजय मिळविते. हा रोग प्रत्यक्षात अचानक येणा .्या ऑटोमोसमवर होण्याकरिता, दोन्ही भागीदारांकडे रोग वाहक म्हणून कमीतकमी एक रेससिव्ह alleलेल असणे आवश्यक आहे. जीन सिंड्रोम वेगवेगळ्या जीन्सच्या उत्परिवर्तनांद्वारे उद्भवू शकतो. अद्याप सर्व जीन्स ज्ञात नाहीत. एक सहभाग विद्यमान आहे, उदाहरणार्थ जीन आयएफटी 80 (3 क्यू 25.33). हेच खरे आहे जीन डीवायएनसी 2 एच 1 (11 क्यू 22.3) आणि जीन डब्ल्यूडीआर 19 (4 पी 14). टीटीसी 21 बी (2 क्यू 24.3) जनुकातील परिवर्तनास आता ज्यून सिंड्रोमचे संभाव्य कारण म्हणून देखील ओळखले जाऊ शकते. एका फ्लॅगेलर ट्रान्सपोर्ट प्रोटीनसाठी वर उल्लेखलेल्या प्रत्येक जीन्स कोड. या कारणास्तव, डिसऑर्डरला तथाकथित झिलियोपाथी म्हणून वर्गीकृत देखील केले जाते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
Jeune सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींना एक लांब आणि अरुंद वक्षस्थळाचा भाग आहे. त्यांच्या ओटीपोटाची क्षैतिज छप्पर देखील धक्कादायक आहे. ते सामान्यत: जन्मापासूनच श्वास घेताना त्रास घेतात कारण त्यांच्या फुफ्फुसांना डिसप्लेस्टिक वक्षस्थळामध्ये फारच कमी खोली असते. याला थोरॅसिक श्वसनविषयक अपुरेपणा म्हणतात. याचा अर्थ असा आहे की श्वास लागणे कमीपणामुळे जागेच्या अभावामुळे होते छाती. बर्‍याचदा कमीतकमी जागेमुळे रुग्णांचे फुफ्फुस अगदी अविकसित असतात. शॉर्ट रिब पॉलीडाक्टिली सिंड्रोमसमूहाच्या इतर सर्व विकारांप्रमाणेच पॉलीडाक्टिली म्हणजेच पॉलीडाक्टिली अनेक बाधीत व्यक्तींमध्ये असते. इतर skeletal विसंगती येऊ शकतात. लहान हातपाय आणि लहान उंची सामान्य आहेत. नंतर, मुत्र अपुरेपणा नेफ्रोनोफिसिसमुळे बर्‍याचदा उद्भवते. रेटिनोपैथी देखील होऊ शकतो, हा रेटिना रोग आहे. कावीळ आणि फायब्रोसाइटिक बदल यकृत आणि स्वादुपिंड देखील रोगाचा एक भाग म्हणून वारंवार आढळतात.
निदान आणि कोर्स
तर गर्भ अद्याप गर्भाशयामध्ये आहे, ज्यून सिंड्रोमचे निदान काळजीपूर्वक केले जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. विकृतीच्या सर्वात सामान्य प्रकारासाठी, आण्विक द्वारे जन्मपूर्व निदान होण्याची शक्यता देखील आहे आनुवंशिकताशास्त्र. जर हा पर्याय वापरला नसेल तर, निदान व्हिज्युअल निदान आणि रेडिओलॉजिकल निष्कर्षांद्वारे जन्मानंतर लगेच केले जाते. Jeune सिंड्रोम बर्‍याच घटनांमध्ये प्राणघातक आहे, जरी कमी अंतर्गत अवयव डिसफंक्शनमुळे परिणाम होतो, रोगनिदान अधिक अनुकूल होते. वर अवलंबून ओसिफिकेशन सर्वांचा प्रकार कूर्चा सिस्टीम, रोगाचे दोन भिन्न प्रकार आहेत, त्यांना टाइप XNUMX आणि प्रकार II म्हणून देखील ओळखले जाते. अंततः, फुफ्फुसातील अशक्तपणा हे ठरवते की एस्फाइक्सायटींग थ्रोआसिक डिसप्लेसीयाचे उपचार किती आशादायक आहेत. आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षा नंतर, संसर्गाची जोखीम कमी होते.
गुंतागुंत
एस्फिकेशिएटिंग थोरॅसिक डिस्प्लेसिया ही गुणसूत्रातील दुर्मिळ विकृती आहे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये लहानसह लहान-अभिनय करणारे वक्षस्थळ आहे पसंती जन्म पासून वक्षस्थळाच्या शारीरिक निर्बंधामुळे फुफ्फुसांचा गंभीरपणे अविकसित होतो, परिणामी ती तीव्र होते रक्ताभिसरण अशक्तपणा आणि श्वसन उदासीनता. बाधित व्यक्तींचे वजन लहान असते आणि लहान हात लांब असतात हाडे. स्केलेटल डिसप्लेसियास सहसा असंख्य गुंतागुंत असतात आणि रुग्णाच्या वाढत्या वयानुसार सकारात्मक प्रगती होत नाही.विशेषतः नवजात मुलांमध्ये, अत्यधिक अरुंदपणे विकसित झालेल्या वक्षस्थळामुळे श्वसनाचा त्रास होतो. रेनाल अपुरेपणा अगदी लहान वयातच त्याचा विकास होऊ शकतो. स्वादुपिंडाचा फायब्रोसिस होण्याचा धोका देखील आहे आणि यकृत. खूप अरुंद फुफ्फुस हे संसर्गास अतिसंवेदनशील आहे आणि यामुळे श्वसन अर्धांगवायू आणि सहज श्वसनास अटक होऊ शकते. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी बिघाड होण्याचा धोका आहे. जसजसे मूल मोठे होते तसतसे गुंतागुंत वाढते आणि मधुमेह सोबत व्हिज्युअल कमजोरी येऊ शकते. स्क्रीनिंग दरम्यान गर्भाशयात लक्षण आधीच शोधले जाऊ शकते. प्रकटीकरणाची पदवी तसेच उपचारांची पद्धत केसवर अवलंबून असते. मानली जाणारी पहिली उपचारात्मक पद्धत म्हणजे सामान्यीकरण वायुवीजन बरगडी छातीच्या सर्जिकल विस्तारासह पॅरामीटर्स. शस्त्रक्रियेचा धोका मुलाच्या अस्तित्वाची शक्यता जास्त आहे. थोरॅसिक डायस्प्लासियाच्या श्वासोच्छवासाच्या रूग्णांना अवयवदानाच्या कार्यप्रणाली आणि त्याचप्रमाणे आयुष्यभर वैद्यकीय देखरेखीची आवश्यकता असते. शारिरीक उपचार दुर्बल मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टम मोबाइल ठेवण्यासाठी.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
सहसा जन्मानंतर ताबडतोब एस्पिकॅसिटींग थोरॅसिक डिसप्लाझियाचा संशय येऊ शकतो. द अट भिन्न भौतिक वैशिष्ट्यांद्वारे प्रकट होते (लहानसह, क्षैतिजरित्या विस्तारित देखील पसंती असंक्षिप्त लांब सह हाडे) जे प्रभारी चिकित्सक, प्रसूति चिकित्सक किंवा स्वत: पालकांनी लक्षात घेतले आहे. त्यानंतर एखाद्याच्या मदतीने निदानाची पुष्टी केली जाते क्ष-किरण. त्यानंतरच्या उपचारांचे चरण इतर गोष्टींबरोबरच डिसप्लेसियाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. कमी गंभीर प्रकरणांमध्ये, उद्भवणार्‍या संक्रमणांवर उपचार करण्यासाठी आणि देखरेखीसाठी ते पुरेसे आहे मूत्रपिंड आणि यकृत कार्य नियमित करते. कधीकधी, व्हीईपीटीआर (व्हर्टीकल एक्सपेंडेबल प्रोस्थेटिक टायटॅनियम रिब) सारख्या कादंबरी उपचार पर्यायांचा सहारा घेतला जाणे आवश्यक आहे, यासाठी रुग्णालयात जास्त काळ मुक्काम करावा लागतो. जबाबदार चिकित्सक योग्य उपचार सुचवेल आणि बाधित मुलाच्या पालकांशी सल्लामसलत करुन उपचारांसाठी भेटीची व्यवस्था करेल. यशस्वी उपचारानंतरही, पीडित व्यक्तीची नियमित तपासणी केली पाहिजे. जर अचानक बिघडली असेल तर आरोग्य, आसफिकॅशिएंट थोरॅसिक डिसप्लेसिया त्वरित रुग्णालयात दाखल केले जावे.
उपचार आणि थेरपी
थोरॅसिक डायस्प्लासियावर श्वासोच्छवासाचा उपचार करताना, डॉक्टरांनी प्रथम वरच्या वायुमार्गाला संसर्गमुक्त ठेवण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. अतिरिक्त लक्षणांवर अवलंबून मेक अप प्रत्येक व्यक्तीच्या आजारात, त्याला किंवा तिला देखील संबोधण्याची आवश्यकता असू शकते मुत्र अपुरेपणा आणि यकृत आणि स्वादुपिंडाचा फायब्रोसिस जर रुग्ण स्वतंत्र प्रकरणात या प्रक्रियेसाठी योग्य असेल तर, काही परिस्थितींमध्ये व्हीईपीटीआर प्रक्रिया वापरली जाऊ शकते. या शल्यक्रिया तंत्राचा हेतू छातीचा कायमचा विस्तार करणे आहे. वक्षस्थळाच्या विस्तारासाठी डिझाइन केलेले अनुलंब विस्तारित टायटॅनियम रिब कृत्रिम अवयव रोपण करून रुग्णाला रोपण केले जाते. अंतर्गत सामान्य भूल, टायटॅनियमची बरगडी रुग्णात घातली जाते. टायटॅनियमची बरगडी एक वक्र आकार आणि आवश्यक लांबीवर फिक्सेशनसाठी अनेक छिद्रे आहे. एकतर टायटॅनियम रॉड दोन फासांच्या दरम्यान पिळला जातो किंवा बरगडी आणि ओटीपोटाच्या दरम्यान निश्चित केला जातो. रीढ़ अप्रत्यक्षपणे सरळ केली जाते. वक्षस्थळाचा लाभ होतो खंड आणि फुफ्फुसांना अधिक जागा आहे. काही परिस्थितींमध्ये, अनेक शस्त्रक्रिया करून वांछित वांछित वांछित करणे आवश्यक असू शकते खंड. जर शस्त्रक्रिया वैयक्तिक प्रकरणात वचन दिले तरच या प्रक्रियेसाठी रुग्णांची निवड केली जाते. जोपर्यंत श्वसन संक्रमण आहे तोपर्यंत अशा शस्त्रक्रिया तरीही होऊ शकत नाहीत. अशाप्रकारे, श्वसन संक्रमणांशी लढणे आणि शस्त्रक्रिया करण्यापूर्वी रुग्णाला स्थिर करणे अनिवार्य आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
एसफाइक्सायटींग थोरॅसिक डायप्लासियाचा रोगनिदान खूप प्रतिकूल आहे. ब affected्याच प्रभावित व्यक्ती जीवनाच्या पहिल्या काही महिन्यांत किंवा जन्मानंतर काही वर्षांत मरतात. सध्याच्या वैज्ञानिक आणि वैद्यकीय पर्यायांमुळे हा रोग बरा होऊ शकत नाही. एक अनुवांशिक स्वभाव आहे जो दुरुस्त केला जाऊ शकत नाही. कायदेशीर कारणास्तव, संशोधन आणि मानवावर उपचार आनुवंशिकताशास्त्र प्रतिबंधित तसेच प्रतिबंधित आहेत. म्हणून, स्केलेटल सिस्टमला अशा प्रकारे बदलण्यासाठी उपचारांचा पुरेसा पर्याय नाही की एखादा उपचार किंवा कमीतकमी लक्षणे कमी होणे शक्य होईल. द अंतर्गत अवयव मध्ये त्यांना आवश्यक असलेली जागा घेऊ नका छाती त्यांचे उपक्रम राबविण्यासाठी.कार्यात्मक विकार आणि, विशेषतः, श्वसनाचा तीव्र त्रास होतो. अगदी सह कृत्रिम श्वासोच्छ्वास, मृत्यूचे उच्च प्रमाण आहे. शरीर चालू आहे म्हणून वाढू आणि विकसित करणे, अवयवांसाठी जागा, कलम आणि सभोवतालच्या ऊतींचे प्रमाण खूप वाढते. प्रक्रिया रोखली जाऊ शकत नाही. जर मुले वाढीच्या प्रक्रियेत टिकून राहिली तर त्यांचे आयुर्मान खूपच जास्त नसते. थोरॅसिक डायप्लासियासह श्वासोच्छ्वास असणार्‍या प्रौढांमध्ये मृत्यूचे प्रमाण अत्यधिक उच्च आहे. आयुष्यात लक्षणीय घट झाल्यामुळे निकृष्ट दृष्टीकोनाकडे दुर्लक्ष होते. या रोगात, ध्येय मुक्त करणे आहे वेदना आणि रुग्णांचे त्रास कमी करा.
प्रतिबंध
कारण asphyxiating Throacic dysplasia जनुक उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे, अट रोखता येत नाही. ज्या पालकांनी यापूर्वीच श्वासोच्छवासाच्या थ्रोआसिक डिसप्लेसियाने मुलास जन्म दिला आहे, त्यांच्याबरोबर दुसरे मूल होण्याची शक्यता अट 25 टक्के आहे.
फॉलो-अप
या रोगामुळे, काळजी घेतल्यानंतर सहसा काही किंवा फारच कमी नसतात उपाय आणि प्रभावित व्यक्तीला पर्याय उपलब्ध आहेत. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे पुढील गुंतागुंत रोखण्यासाठी त्यानंतरच्या उपचारांचे व्यापक निदान करणे आवश्यक आहे. तेथे स्वत: ची चिकित्सा देखील होऊ शकत नाही, म्हणून कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. या रोगासाठी जितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा तितक्या लवकर या आजाराचा अभ्यासक्रम जितका चांगला होईल तितका चांगला. संपूर्ण उपचार शक्य नाही, कारण हा अनुवंशिक रोग आहे. जर पीडित व्यक्तीस मुले होऊ इच्छित असतील तर सिंड्रोम वंशजांना वारसा मिळण्यापासून रोखण्यासाठी वंशपरंपरागत समुपदेशन उपयुक्त ठरू शकते. या रोगाने ग्रस्त व्यक्ती सामान्यत: त्याच्या किंवा तिच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या काळजी आणि आधारावर अवलंबून असते. प्रेमळ आणि गहन संभाषणाचा रोगाच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि यामुळे मानसिक उत्तेजना किंवा प्रतिबंध देखील होऊ शकतो उदासीनता. शक्यतो, या आजारामुळे रुग्णाची आयुर्मान देखील कमी होते.
हे आपण स्वतः करू शकता
Phसफायसिएटिंग थोरॅसिक डायप्लासिया, याला ज्यून सिंड्रोम देखील म्हणतात, हा एक अनुवंशिक आजार आहे. पीडित व्यक्तींकडे डिसऑर्डरवर त्वरित उपचार करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. Asphyxiating थोरॅसिक डायप्लासिया आधीच मध्ये स्पष्ट आहे गर्भ आणि द्वारे शोधले जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. या डिसऑर्डरचा संशय असल्यास गर्भपूर्व तपासणीच्या अतिरिक्त पद्धती उपलब्ध आहेत. Jeune सिंड्रोम अतिशय तीव्र संबद्ध आहे आरोग्य मर्यादा आणि सहसा प्राणघातक असते. म्हणूनच, वैद्यकीयदृष्ट्या सूचित समाप्ती गर्भधारणा गर्भधारणेच्या 24 व्या आठवड्यापर्यंत शक्य आहे. तरीही त्या स्त्रिया त्या बाळगण्याचे ठरवतात गर्भधारणा मुदतीपर्यंत मुलाने पहिल्या दोन वर्षांत मरणार अशी अपेक्षा करणे आवश्यक आहे. तरुण पालकांसाठी, हे एक प्रचंड मानसिक ओझे प्रतिनिधित्व करते. म्हणूनच त्यांनी प्रारंभिक टप्प्यात इतर बाधित व्यक्तींकडून सल्ला आणि मदत घ्यावी आणि मानसशास्त्रज्ञांची मदत घेण्यास घाबरू नये. आयुष्याची पहिली दोन वर्षे विशेषत: ज्यून सिंड्रोम ग्रस्त रूग्णांसाठी गंभीर असल्याने, बाधीत मुलांच्या कुटुंबीयांना सतत डॉक्टरांच्या भेटी, रुग्णालयात मुक्काम आणि होम नर्सिंगचा सामना करावा लागतो. हा अतिरिक्त ओझे संस्थात्मकरित्या (व्यावसायिक) दैनंदिन जीवनात कसा समाकलित केला जाऊ शकतो दरम्यान आधीपासूनच स्पष्टीकरण दिले पाहिजे गर्भधारणा. बचतगट आणि आरोग्य विमा कंपन्या आर्थिक आणि संस्थात्मक समर्थन पर्यायांबद्दल माहिती प्रदान करतात.
