जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम हा मानसिक रोगाशी संबंधित एक आनुवंशिक विकार आहे मंदता आणि शारीरिक विकार. सिंड्रोम दुर्मिळ आहे, प्रति दशलक्ष जन्म एक केस आहे. हे ATRX मध्ये उत्परिवर्तनामुळे होते जीन.

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम म्हणजे काय?

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम, ज्याला स्मिथ-फाइनेमन-मायर्स सिंड्रोम किंवा एक्स-लिंक्ड मानसिक देखील म्हणतात मंदता-हायपोटोनिक फेसिस सिंड्रोम I, एक आनुवंशिक विकार आहे. हे "बौद्धिक कमतरता आणि हायपोटोनिक चेहर्याचे संबंध असलेल्या सिंड्रोम" च्या गटाशी संबंधित आहे. या आजाराचे वर्णन 1980 मध्ये अमेरिकन बालरोगतज्ञ रिचर्ड सी. जुबर्ट आणि आय. मार्सिडी यांनी केले होते. तेव्हापासून, असंबंधित कुटुंबांमधील रोगाच्या अनेक प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे. एकूणच, हा रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे, दर दशलक्ष जन्मांमागे एक केस.

कारणे

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम वारशाने मिळतो. हा एक्स-लिंक केलेला रेक्सेसिव्ह वारसा आहे. एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह इनहेरिटन्समध्ये, गुणधर्म-असर जीन X गुणसूत्रावर स्थित आहे. याचा अर्थ असा होतो की हा रोग लैंगिक संबंधात वारशाने मिळतो. नियमानुसार, स्त्रिया केवळ रोगाचे वाहक आहेत. एखाद्या स्त्रीला हा आजार होण्यासाठी, वडील आणि आई दोघांनाही रोगग्रस्त X गुणसूत्र धारण करावे लागेल. केवळ एका रोगग्रस्त X गुणसूत्रासह, अनुवांशिक आनुवंशिक रोग प्रबल होत नाही. अशा प्रकारे, स्त्रिया सहसा केवळ कंडक्टर असतात. याचा अर्थ ते रोगग्रस्त घेऊन जातात जीन परंतु स्वत: कोणत्याही संबंधित रोगाची वैशिष्ट्ये प्रदर्शित करू नका. पुरुषांमध्ये, स्त्रियांच्या विपरीत, फक्त एकच X गुणसूत्र असल्याने, खराब झालेले X गुणसूत्र आईकडून प्रसारित केले असल्यास ते रोगाने प्रभावित होतात. ढोबळपणे सांगायचे तर असे म्हणता येईल की जर वडिलांना हा आजार असेल तर सर्व मुलगे निरोगी होतील आणि सर्व मुली कंडक्टर होतील. जर आई खराब झालेल्या X गुणसूत्राची वाहक असेल तर 50 टक्के मुलांना हा आजार असेल. ५० टक्के मुली पुन्हा कंडक्टर होतील. सिंड्रोमचे कारण म्हणजे Xq50 क्रोमोसोमल प्रदेशातील तथाकथित ATRX जनुकामध्ये अंदाजे 25Mb च्या अंतराने होणारे उत्परिवर्तन.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोमचे मुख्य लक्षण म्हणजे गंभीर बौद्धिक अपंगत्व. हे कमी-सरासरी संज्ञानात्मक क्षमतांद्वारे प्रकट होते आणि परिणामी, भावना आणि स्वभावामध्ये एक चिन्हांकित मर्यादा. बाधित मुलांची बुद्धिमत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. वाढ आणि विकासाचे विकार गर्भाशयात आधीच सुरू होतात, ज्यामुळे मुले आधीच बहिरे किंवा ऐकू येत नाहीत. बाधित मुलांचे विकृत चेहरे लक्षवेधी आहेत. चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये ऐवजी अरुंद चेहऱ्यासह खडबडीत आहेत, ओठ अतिशय प्रमुख आहेत. खालचा ओठ झुकलेले दिसते. वरच्या मध्यवर्ती भाग तितकेच प्रमुख दिसतात. सर्वसाधारणपणे, दात एकमेकांपासून बरेच रुंद असतात. द भुवया झाडीदार आहेत, द पापणी अक्ष तिरकस असतात, तर पॅल्पेब्रल फिशर ऐवजी अरुंद असतात. डोळ्यांच्या कोपऱ्यात एक पट आहे त्वचा पापण्यांसमोर पडलेले. या त्वचा फोल्डला एपिकॅन्थस म्हणतात. चा पूल नाक विस्तारित अनुनासिक टीप सह विस्तृत आणि सपाट आहे. या अनुनासिक विकृतीला खोगीर देखील म्हणतात नाक. एकूणच, द डोके प्रभावित मुलांचे डोके निरोगी मुलांपेक्षा लहान असते. बाधित मुलांचे ऑरिकल्स देखील विकृत आहेत. याला ऑरिक्युलर डिसप्लेसिया असेही म्हणतात. विकासादरम्यान वाढीचे विकार चालू राहतात, ज्यामुळे मुले लहान राहतात. स्नायू कमकुवत विकसित आहेत, आणि स्नायू उन्माद उद्भवू शकते. हातावर कॅम्पटोडॅक्टिली आढळते. हे मध्यभागी झुकणारे कॉन्ट्रॅक्चर आहे सांधे लहान च्या हाताचे बोट आणि क्वचित प्रसंगी अनामिका देखील. हे कदाचित लहान होणे किंवा कमी केल्यामुळे झाले आहे tendons आणि कंडरा आवरणे. कॅम्पटोडॅक्टिली व्यतिरिक्त, जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोममध्ये क्लिनोडॅक्टिली देखील होऊ शकते. क्लिनोडॅक्टीमध्ये, फॅलेन्क्स हाताच्या सांगाड्याच्या बाजूने वाकलेला असतो. जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोमचे आणखी एक लक्षण म्हणजे मायक्रोजेनिटालिझम. पुरुषाचे जननेंद्रिय आणि अंडकोष अविकसित आहेत. याला मायक्रोपेनिस असेही म्हणतात. टेस्टिक्युलर डिस्टोपिया देखील आहे, जी वृषणाची स्थितीविषयक असामान्यता आहे. या प्रकरणात, अंडकोष तात्पुरता किंवा कायमचा अंडकोषाच्या बाहेर असतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोमची लक्षणे खूपच धक्कादायक आहेत, परंतु कारण अट अत्यंत दुर्मिळ आहे, निदान सहसा थेट केले जात नाही. प्रारंभिक संकेतांमध्ये विकृतींचा समावेश होतो डोक्याची कवटी, कमी जन्माचे वजन, जननेंद्रियाच्या विकृती आणि सुनावणी कमी होणे. मुलाच्या विकासादरम्यान, शारीरिक विकासात्मक विकार आणि संज्ञानात्मक विकासातील मर्यादा जोडल्या जातात. की नाही याची खात्री अट खरोखर जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम फक्त मुलाच्या आणि पालकांच्या अनुवांशिक चाचणीद्वारे प्रदान केला जाऊ शकतो.

गुंतागुंत

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम सामान्यत: लक्षणीय मानसिक आणि शारीरिक विकार आणि रुग्णामध्ये अस्वस्थता आणते. हे प्रभावित व्यक्तीचे जीवन आणि दैनंदिन दिनचर्या लक्षणीयरीत्या मर्यादित करू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण कुटुंब किंवा काळजीवाहू यांच्याकडून काळजी घेण्यावर अवलंबून असतात. आधीच मध्ये बालपण वाढ आणि विकासात अडथळे येतात. शिवाय, गंभीर मानसिक मंदता देखील उद्भवते. परिणामी, विशेषतः मुले गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचे बळी होऊ शकतात. त्याचप्रमाणे, रुग्णाच्या चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये बदलल्या जातात आणि लहान उंची उद्भवते. स्नायू देखील तुलनेने कमकुवत विकसित आहेत आणि जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोममुळे रुग्णाची लवचिकता लक्षणीयरीत्या कमी होते. मायक्रोपेनिस देखील विकसित होणे असामान्य नाही. द डोके निरोगी लोकांपेक्षा बाधित व्यक्तीचे प्रमाण देखील लक्षणीयरीत्या लहान असते. शिवाय, सुनावणी कमी होणे आणि डोळ्यांच्या तक्रारी उद्भवतात. जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही. म्हणून, सिंड्रोमची केवळ लक्षणे मर्यादित असू शकतात आणि विविध उपचार आवश्यक आहेत. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होऊ शकते. शिवाय, रुग्णाच्या पालकांना अनेकदा मानसिक उपचारांचीही आवश्यकता असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

त्यांच्या संततीची पहिली शारीरिक किंवा मानसिक विकृती स्पष्ट होताच पालकांनी त्यांच्या मुलांसह डॉक्टरकडे जावे. विकासात्मक विलंब असल्यास, विविध अंतर्गत अडचणी शिक्षण प्रक्रिया किंवा त्याच वयोगटातील मुलांच्या तुलनेत बुद्धिमत्ता कमी झाल्यास, डॉक्टरांना भेट दिली पाहिजे. कमी ऐकण्याची क्षमता, कानांची विकृती किंवा एकंदर कमकुवत स्नायूंच्या बाबतीत, नियंत्रण परीक्षा सुरू करण्याचा सल्ला दिला जातो. शारीरिक विकृती, चिकटपणा किंवा विकृती शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना सादर कराव्यात. जर मुले चालायला शिकत नसतील किंवा त्यांचे अंग पुरेशा प्रमाणात वापरू शकत नसतील, तर त्याचे कारण निश्चित करणे आवश्यक आहे. लहान बोटे असल्यास, हाताच्या आकारात दृश्य विकृती किंवा सांधे, किंवा मूल असल्यास लहान उंची, चिंतेचे कारण आहे. संभाव्य थेरपीच्या प्रभावीतेसाठी लवकर निदान महत्वाचे आहे. म्हणून, पहिल्या अनियमिततेवर आधीपासूनच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये लैंगिक वाढीचे विकार देखील दिसून येतात. च्या मायक्रोपेनिस किंवा विकृती अंडकोष रोग दर्शविणारे निकष आहेत आणि त्यांची तपासणी केली पाहिजे. जर मुलांना दैनंदिन खेळाच्या क्रियाकलापांमध्ये ओव्हरटॅक्स झाल्याची भावना असेल, सर्व प्रयत्न करूनही ते स्वतंत्र होत नसतील, किंवा सतत आकलनाच्या समस्या दिसून येत असतील तर, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो.

उपचार आणि थेरपी

तेथे कोणतेही विशिष्ट नाही उपचार जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोमसाठी. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे. व्यावसायिक थेरेपी आणि शारिरीक उपचार मुलांच्या विकासात मदत करू शकते. श्रवण तज्ञ आणि नेत्ररोग तज्ञ देखील सहसा उपचार करणार्‍या टीमचा भाग असतात कारण संवेदनांच्या अवयवांच्या कमतरतेमुळे. डोळ्यांची चुकीची संरेखन आणि दृष्टी समस्या सुधारण्यासाठी सर्जिकल हस्तक्षेप सूचित केला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुलांना देखील सुनावणीची आवश्यकता असते एड्स. जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोमच्या उपचारांमध्ये लवकरात लवकर उपचारात्मक समर्थन अपरिहार्य आहे. केवळ अशाप्रकारे मुलांना वेळेत आधार दिला जाऊ शकतो आणि संभाव्य विकासात्मक तूट अजूनही वेळेत भरून काढली जाऊ शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोममध्ये प्रतिकूल रोगनिदान आहे. हे सिंड्रोम रुग्णाच्या उत्परिवर्तनाचे प्रतिनिधित्व करते आनुवंशिकताशास्त्र. कायदेशीर आवश्यकता शास्त्रज्ञ आणि संशोधकांना मानवी हस्तक्षेप आणि बदल करण्यापासून प्रतिबंधित करतात आनुवंशिकताशास्त्र. परिणामी, बाधित व्यक्तीवर उपचार करणे शक्य नाही. त्यांच्या उपचारांमध्ये, डॉक्टर रुग्णाचे कल्याण आणि जीवनाचा दर्जा सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. अनावश्यक हस्तक्षेप, जे केवळ ऑप्टिकल सुशोभीकरण करू शकतात, टाळले जातात. जितक्या लवकर एक सर्वसमावेशक उपचार योजना तयार केली जाईल आणि विविध थेरपी सुरू केल्या जातील, तितक्या लवकर समर्थनासाठी यश मिळण्याची आणि विकासातील कमतरता कमी होण्याची शक्यता जास्त आहे. हा रोग गंभीर मानसिक मंदतेने दर्शविला जात असल्याने, सर्व प्रयत्न करूनही, अशी स्थिती प्राप्त करणे शक्य नाही. आरोग्य जे वैद्यकीय सहाय्य आणि दैनंदिन समर्थनाशिवाय जीवन जगण्यास अनुमती देते. आयुष्यभर, प्रभावित व्यक्तीला वैद्यकीय सेवा तसेच दिवसभर काळजी आवश्यक असते. या आजारामध्ये विविध बिघडलेले कार्य तसेच शारीरिक बदल होतात आघाडी दैनंदिन जबाबदाऱ्यांचा सामना करताना गंभीर कमजोरी. नैसर्गिक कार्ये सुधारण्यासाठी सर्जिकल हस्तक्षेप केले जातात. प्रत्येक हस्तक्षेप जोखीम आणि दुष्परिणामांशी संबंधित आहे. गुंतागुंत आणि नवीन विकार होऊ शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, विद्यमान तक्रारी दुय्यम रोगांना कारणीभूत ठरतात, ज्याचा एकंदर रोगनिदान करताना विचारात घेणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम टाळता येत नाही. च्या मदतीने जन्मपूर्व निदान, जनुकीय दोष लवकर ओळखता येतात. हेटरोझायगोट डायग्नोस्टिक्स हे ठरवू शकतात की पालकांमध्ये दोषपूर्ण जनुक आहे की नाही आणि जर ते पुनरुत्पादित करायचे असेल तर ते मुलाकडे जाऊ शकतात. जर्मनीमध्ये, न जन्मलेल्या मुलांच्या जनुकांची चाचणी अपवादात्मक प्रकरणांमध्येच काही विशिष्ट आजारांसाठी केली जाऊ शकते. या प्रकरणात, च्या अनुवांशिक साहित्य गर्भ आईच्या अनुवांशिक सामग्रीपासून बरेचदा आधीच वेगळे केले जाऊ शकते. नैतिकदृष्ट्या, तथापि, जन्मपूर्व अनुवांशिक चाचणी खूप विवादास्पद आहे.

फॉलो-अप

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपाय ज्युबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोममध्ये नंतरची काळजी घेणे सामान्यतः खूप मर्यादित असते किंवा प्रभावित व्यक्तीसाठी अजिबात उपलब्ध नसते. या संदर्भात, या रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात रुग्णाला डॉक्टरांना भेटण्याची प्राथमिक गरज म्हणजे पुढील गुंतागुंत किंवा इतर वैद्यकीय परिस्थिती टाळणे ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता कमी होऊ शकते. म्हणून, या रोगाचे मुख्य लक्ष ज्युबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोमचे लवकर शोधणे आणि उपचार करणे आहे. हा आनुवंशिक आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, जर एखाद्या मुलाची इच्छा असेल तर, वंशजांमध्ये सिंड्रोम पुन्हा उद्भवू नये याची खात्री करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन नेहमी केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोमच्या लक्षणांवर उपचार केले जातात उपाय of फिजिओ or शारिरीक उपचार. असे अनेक व्यायाम उपचार रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी पुनरावृत्ती होऊ शकते, ज्यामुळे लक्षणे दूर होऊ शकतात. व्हिज्युअल गडबडीच्या बाबतीत, प्रभावित व्यक्तींनी व्हिज्युअल परिधान केले पाहिजे एड्स जेणेकरुन हे विघ्न आणखी वाढू नयेत. विशेषतः मुलांच्या बाबतीत, पालकांनी व्हिज्युअलच्या योग्य वापराकडे लक्ष दिले पाहिजे एड्स. मानसिक अस्वस्थतेच्या बाबतीत, स्वतःच्या पालकांशी किंवा नातेवाईक आणि मित्रांशी सखोल चर्चा करणे खूप उपयुक्त आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम असलेले रुग्ण त्यांच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासामध्ये लक्षणीयरीत्या बिघडलेले असतात आणि अनेकदा ते करू शकत नाहीत. आघाडी एक स्वतंत्र जीवन. अशाप्रकारे, स्वयं-मदतासाठी बहुतेक संधी देखील अनावश्यक असतात, कारण ते प्रामुख्याने पालक असतात जे रुग्णाच्या आरोग्यावर परिणाम करतात. अट. जरी रोगामुळे जीवनाची गुणवत्ता गंभीरपणे मर्यादित असली तरी, रुग्णाची शारीरिक आणि मानसिक स्थिती अनेकदा अपंगत्वासाठी योग्य काळजी घेऊन सुधारते. मानसिक मंदतेच्या संदर्भात, प्रभावित झालेले लोक सहसा एका विशेष शाळेत जातात. तेथील शिक्षक रुग्णाची वैयक्तिक बौद्धिक स्थिती विचारात घेतात आणि त्यानुसार त्याला शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे पाठिंबा देतात. शाळा आणि इतर काळजी सुविधांमध्ये, बाधित व्यक्तीला सहसा उपयुक्त सामाजिक संपर्क माहित होतात ज्यामुळे दुर्मिळ रोगाचा सामना करणे सोपे होते आणि जीवनाची गुणवत्ता वाढवते. पालकांनी योग्य डोसकडे लक्ष देऊन काही लक्षणे योग्य औषधांनी कमी केली जाऊ शकतात. सर्वसाधारणपणे, रुग्ण सहसा वर्षातून अनेक वेळा विविध डॉक्टरांना भेट देतात, जे रोगाच्या विविध लक्षणांचे निरीक्षण करतात आणि पुढील उपचार लिहून देतात. शारीरिक अपंगत्व विशिष्ट प्रकारच्या खेळांच्या सरावास प्रतिबंध करते, तरीही काही क्रीडा पर्याय शिल्लक आहेत. फिजिओथेरपिस्ट बाधित व्यक्तीला त्याची मोटर कौशल्ये बळकट करण्यासाठी मदत करतो, ज्यामुळे दैनंदिन जीवन सुलभ होते.