चांदी-रसेल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

चांदी-रसेल सिंड्रोम (आरएसआर) एक अत्यंत दुर्मिळ सिंड्रोम दर्शवते ज्याच्या जन्माच्या जन्मापूर्वीच्या वाढीच्या अडथळ्याचा विकास होतो. लहान उंची. आतापर्यंत या आजाराची केवळ 400 घटनांची नोंद झाली आहे. सादरीकरण अत्यंत परिवर्तनीय आहे, असे सूचित करते की ती एकसमान विकार नाही.

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम म्हणजे काय?

चांदी-रसेल सिंड्रोम इंट्रायूटरिन द्वारे दर्शविले जाते लहान उंची. इंट्रायूटरिन म्हणजे लहान उंची आधीच गर्भाशयात स्थापना झाली आहे. अद्याप निश्चितपणे ज्ञात नसलेल्या कारणांमुळे मुलाची वाढ रोखली जाते. 1953 आणि 1954 मध्ये हेन्री रसेल आणि अमेरिकन अलेक्झांडर यांनी या रोगाचा तपशीलवार अभ्यास केला होता चांदी. इंग्रजी भाषिक देशांमध्ये, सिंड्रोमला रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (आरएसएस) म्हणून देखील ओळखले जाते. हेन्री रसेल आणि अलेक्झांडर सिल्व्हर यांना प्रामुख्याने या आजाराच्या कारणांमध्ये रस होता. असे केल्याने ते हे निर्धारित करण्यास सक्षम होते की हा एकसमान रोग नाही, तर अनुवांशिकदृष्ट्या निश्चित केलेला एक लक्षण जटिल आहे, परंतु भिन्न अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे. या आजाराचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे इंट्रायूटरिन शॉर्ट कद कुपोषण. दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांच्या आधारे, दोन चिकित्सकांनी रोगाचा थोड्या वेळाने आणि कौटुंबिकदृष्ट्या क्लस्टर केलेला प्रकार दर्शविला. यातून त्यांनी हा निष्कर्ष काढला की हा रोग अनुवांशिक होता.

कारणे

अलीकडील अभ्यासानुसार, सिल्वर-रसेल सिंड्रोमच्या विकासासाठी भिन्न कारणे मानली जाऊ शकतात. तथापि, सर्व प्रकारांमध्ये सामान्य हा रोगाचा अनुवांशिक आधार आहे. उदाहरणार्थ, सर्व प्रभावित व्यक्तींपैकी 7 टक्के लोकांमध्ये एक तथाकथित मातृ युनिपेरेंटल डिसोमी 7 (यूपीडी (15) चटई) सापडली. या प्रकरणात, प्रत्येकांना मातृ गुणसूत्र क्रमांक 7 च्या दोन प्रती वारसा मिळाल्या. संबंधित पितृ गुणसूत्र गहाळ किंवा खराब झाले आहे. ही परिस्थिती तथाकथित इंप्रिंटिंगचे सूचक आहे. या प्रकरणात, केवळ एक मातृ गुणसूत्र 7 सक्रिय आहे. तथापि, अद्याप कोणती यंत्रणा माहित नाही आघाडी लहान उंचीपर्यंत. या दुहेरी मातृ गुणसूत्र 7 व्यतिरिक्त, सिल्वर-रसेल सिंड्रोमच्या दुसर्या स्वरूपाच्या 40 टक्के गुणसूत्र 11 च्या अपुरा मेथिलेशनचे श्रेय दिले जाते. या प्रकरणात, 19 पी 11 मधील पितृ एले एच 15-डीएमआर प्रभावित आहे. अंडर-मेथिलेटेड alleलेल नॉन-फंक्शनल आरएनए एन्कोड करते. साधारणपणे, पितृ एच 19 जीन चांगले मेथिलेटेड आहे आणि संबंधित मातृ alleलेल नाही. जेव्हा पॅटरल अ‍ॅलेलचा डीएमआर 1 प्रदेश मिथिलेटेड असतो तेव्हा ग्रोथ फॅक्टर आयजीएफ 2 तयार होतो. तथापि, जेव्हा पितृ एलेल खराब प्रमाणात मिथिलेटेड असते तेव्हा हा घटक पुरेसा तयार होत नाही. सिल्वर-रसेल सिंड्रोमच्या दोन मुख्य कारणांव्यतिरिक्त, इतर स्ट्रक्चरल गुणसूत्र बदल आढळले आहेत. अशा प्रकारे, गुणसूत्र 7 च्या छोट्या हातामध्ये वाढवणे किंवा गुणसूत्र 17 च्या लांब बाह्यात लहान करणे आढळले आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम विविध लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. मुख्य लक्षण म्हणजे इंट्रायूटरिन लहान कद कुपोषण. जन्मावेळी मुलाचे वजन साधारणत: दोन किलोग्रॅमपेक्षा कमी असते. द डोके शरीराच्या संबंधात तुलनेने मोठे आहे. कपाळ अनेकदा उंच आणि फुगवटा असतो. चेहरा त्रिकोणी आहे आणि कमी सेट केलेले कान आहेत जे मागे मागे सेट केलेले आहेत. याव्यतिरिक्त, एक हनुवटी हनुवटी, पापणी झुरळे डोळे आणि एक नाही तोंड तोंडाच्या कुजलेल्या कोप with्यांसह, सिल्वर-रसेल सिंड्रोममुळे ग्रस्त असलेल्यांचे वैशिष्ट्य आहे. दात च्या विकृति स्पष्ट आहेत. द त्वचा पातळ आहे आणि पांढर्‍या ते तपकिरी रंगाचे स्पॉट्स आहेत. तेथे बोटांनी आणि बोटाचे विकृती आहेत. हाडांची परिपक्वता लक्षणीय उशीर करते, जी कमी लांबीच्या वाढीचे स्पष्टीकरण देते. वाढ असमान आहे. या आजाराच्या दोन तृतीयांश लोकांमध्ये प्रौढांची उंची सरासरीपेक्षा कमी आहे. तथापि, एक तृतीयांश सामान्य उंचीचे प्रदर्शन करतात. वजन सरासरीपेक्षा कमी राहील. इतर लक्षणे जसे की फाटलेला टाळू, खूप उंच आवाज, सुनावणी कमी होणे, हायपोग्लायसेमिया, किंवा केराटोकोनस होऊ शकतो. एकंदरीत, हे नोंद घ्यावे की सर्व प्रभावित व्यक्ती सर्व लक्षणे विकसित करत नाहीत. मानसिक क्षमता दुर्बल नाही.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

निदान वेगवेगळ्या लक्षणांच्या विकासामुळे गुंतागुंत होते. जर ठराविक अग्रगण्य लक्षणे असतील तर असे मानले जाऊ शकते की सिल्व्हर-रसेल सिंड्रोम अस्तित्त्वात आहे. तथापि, रोगाचा कोणता प्रकार आहे हे अद्याप समजू शकलेले नाही. या उद्देशासाठी, 19 व्या गुणसूत्रातील leलेल एच 11-डीएमआरचे मेथिलेशन पातळी प्रथम निश्चित केले जाते. जर हे खूपच कमी असेल तर, या दोषाने ग्रस्त 40 टक्के लोकांपैकी एक रुग्ण आहे. याची पुष्टी न झाल्यास अनुवांशिक साहित्याची मूलभूत परीक्षा केली पाहिजे.

गुंतागुंत

चांदी-रसेल सिंड्रोम करू शकता आघाडी बर्‍याच भिन्न लक्षणे आणि गुंतागुंत, या सर्व बाधित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीयरीत्या कमी आणि मर्यादित करते. याचा परिणाम सामान्यतः लहान उंची आणि विविध विकृतींमध्ये होतो. द डोके पीडित व्यक्तीचे प्रमाण खूप मोठे आहे. ही तक्रार करू शकते आघाडी गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे, विशेषत: मुले किंवा पौगंडावस्थेतील आणि अशा प्रकारे उदासीनता आणि इतर मानसिक तक्रारी. विकृतीमुळे चेहरा देखील प्रभावित होतो, परिणामी सौंदर्यशास्त्र लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. शिवाय, सिल्वर-रसेल सिंड्रोममुळे दात खराब होतात आणि त्यांच्या तक्रारी होतात हाडे. हे अधिक सहजपणे खंडित होऊ शकते, जेणेकरून जखमी किंवा हाडांच्या अस्थीमुळे रुग्णांना वारंवार त्रास सहन करावा लागतो. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे ऐकण्याच्या आणि दृष्टीच्या समस्यांसह सामान्यतः विकास होतो. वेडा मंदता तसेच उद्भवू शकते आणि प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण बनवू शकते. ते बर्‍याचदा इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. सिल्वर-रसेल सिंड्रोमचा थेट आणि कार्यक्षम उपचार शक्य नाही. तथापि, वैयक्तिक विकृतींवर उपचार केले जाऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांची आयुर्मान मर्यादित किंवा कमी नसते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम सहसा नेहमी वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. यात कोणत्याही प्रकारचा स्वत: चा उपचार होऊ शकत नाही अट, म्हणून रुग्णाला नेहमीच डॉक्टरांकडून उपचारांची आवश्यकता असते. सिल्वर-रसेल सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार असल्याने, अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोमच्या पुढील गुंतागुंत आणि वारसा टाळण्यासाठी जर रुग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर ते देखील केले पाहिजे. जर प्रभावित व्यक्ती शरीरावर विविध विकृतींनी ग्रस्त असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. याचा परिणाम मोठ्या आकारात होतो डोके आणि सहसा लक्षणीय कमी वजन जन्मानंतर लगेच सिल्वर-रसेल सिंड्रोम देखील दात च्या गंभीर विकृतीमुळे ओळखले जाऊ शकते आणि बहुतेक प्रभावित व्यक्ती देखील ग्रस्त आहेत. सुनावणी कमी होणे किंवा फाटलेला टाळू. काही प्रकरणांमध्ये, लहान उंची सिल्वर-रसेल सिंड्रोम देखील दर्शवते आणि एखाद्या डॉक्टरांनी त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे. सिंड्रोमचे प्रारंभिक निदान सामान्यत: जन्मानंतर लगेचच रुग्णालयात केले जाते. सिल्वर-रसेल सिंड्रोममुळे ग्रस्त ते आजीवन अवलंबून आहेत उपचार त्यांचे आयुर्मान कमी होऊ नये म्हणून. कारण सिंड्रोममुळे मानसिक लक्षणे देखील उद्भवू शकतात, मानसिक उपचार देखील प्रदान केले जावेत.

उपचार आणि थेरपी

सिल्वर-रसेल सिंड्रोमच्या अनुवांशिक आधारामुळे रोगाचा कारक उपचार शक्य नाही. विकासास चालना देऊन वाढीस उत्तेजन देणे हा मुख्य प्रयत्न आहे हार्मोन्स. हे काही प्रकरणांमध्ये खूप यशस्वी आहे. काही प्रकरणांमध्ये, लांबीची वाढ लक्षणीय प्रमाणात वाढविली जाऊ शकते. इतर रुग्णांमध्ये, हे उपचार कधीकधी कमी किंवा यश दर्शवते. अनेक पीडित लोक देखील बर्‍याचदा ग्रस्त असतात हायपोग्लायसेमिया, हायपोग्लाइसीमिया टाळण्यासाठी सर्व काही केले पाहिजे. अन्यथा, एसआरएस असलेले लोक सामान्यत: त्यांच्या जीवनशैलीमध्ये प्रतिबंधित नसतात. तथापि, संभाव्य लक्षणांच्या विविधतेसह, काही मर्यादा येऊ शकतात. व्यतिरिक्त हायपोग्लायसेमिया, संभाव्य केराटोकोनस होऊ शकतो व्हिज्युअल कमजोरी. या प्रकरणात, द डोळ्याचे कॉर्निया शंकूच्या आकारात वाकते, कधीकधी सतत समायोजन आवश्यक असते चष्मा or कॉन्टॅक्ट लेन्स. येथे

फोड टाळ्याचा विकास, सुधारात्मक शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

सिल्वर-रसेल सिंड्रोमसाठी प्रोफेलेक्सिस फार कठीण आहे कारण अट बहुतेक वेळा तुरळक उद्भवते. कौटुंबिक क्लस्टर्ड प्रकरणांमध्ये, मानवी अनुवंशिक चाचणी निश्चित करण्यासाठी केली पाहिजे जीन स्थिती. मानवी अनुवांशिक सल्ला त्यानंतर संतती होण्याच्या जोखमीवर चर्चा केली पाहिजे.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिल्वर-रसेल सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तीस पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी कोणतेही विशिष्ट पर्याय उपलब्ध नाहीत. या कारणास्तव, पीडित व्यक्तीने सुरुवातीच्या काळात डॉक्टरांशी आदर्शपणे संपर्क साधावा आणि अशा प्रकारे उपचार सुरू केले पाहिजेत जेणेकरून गुंतागुंत किंवा इतर पुढील अभ्यासक्रमात तक्रारी उद्भवत नाहीत. सिल्वर-रसेल सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार असल्याने सामान्यत: तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणून, अनुवांशिक सल्ला आणि रुग्णाला मूल होण्याची इच्छा असल्यास कोणत्याही परिस्थितीत चाचणी केली पाहिजे, जेणेकरुन हा रोग पुन्हा येऊ नये. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या दैनंदिन जीवनात स्वत: च्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन बरेच सोपे होते, जे प्रतिबंधित देखील करते उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, लक्षणे कमी करण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप देखील आवश्यक असतात. अशा ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. त्यांनी परिश्रम करण्यापासून किंवा तणावपूर्ण आणि शारीरिक क्रियांपासून परावृत्त केले पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, सिल्वर-रसेल सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुष्यमान कमी होते, जरी सर्वसाधारण भविष्यवाणी करणे शक्य नसते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

गर्भवती महिलेस त्यादरम्यान देण्यात येणाing्या सर्व स्क्रीनिंग आणि तपासणीमध्ये भाग घेण्याचा सल्ला दिला जातो गर्भधारणा. विविध चाचण्या आणि इमेजिंग प्रक्रियेमध्ये आरोग्य संततीची तपासणी व दस्तऐवजीकरण केले जाते. अनियमिततेच्या बाबतीत, या अवस्थेत कोणते विकार असू शकतात हे शोधणे आधीच शक्य आहे. यामुळे पालकांना परिस्थितीनुसार प्रारंभाच्या टप्प्यावर प्रतिक्रिया देण्याची आणि योग्य निर्णय घेण्याची आणि खबरदारी घेण्याची संधी मिळते. रोजच्या व्याधी हाताळताना स्थिर आत्मविश्वास आवश्यक असतो. सामाजिक वातावरणाला अव्यवस्था आणि त्यासंदर्भातील तक्रारींविषयी माहिती दिली पाहिजे. हे गैरसमज किंवा संघर्ष टाळण्यास मदत करते. रुग्णाची मानसिक क्षमता मर्यादित असल्याने आधार द्या उपाय प्रारंभिक टप्प्यावर आरंभ केला पाहिजे. परिस्थिती सुधारण्यासाठी त्याव्यतिरिक्त, उपचारांच्या बाहेरील स्वतंत्रपणे प्रशिक्षण आणि व्यायाम केले असल्यास हे उपयुक्त आहे. जरी यामुळे बरा होत नाही, परंतु यामुळे बाधित झालेल्यांची लक्षणे दूर होतात. दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे सुलभ केले आहे आणि कल्याणची भावना वाढविली आहे. रूग्णांना जखम किंवा हाडांच्या अस्थिभंगांचा धोका वाढत असल्याने, फिरताना आणि क्रीडा-व्यायाम करताना हे लक्षात घेतले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, विश्रांती उपक्रम जीवनाच्या वैशिष्ट्यांनुसार रुपांतर केले पाहिजेत.