टर्नर सिंड्रोम: वर्णन
टर्नर सिंड्रोमला मोनोसोमी एक्स म्हणूनही ओळखले जाते. हे 2,500 नवजात मुलांपैकी एकामध्ये आढळते. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलांमध्ये कार्यक्षम अंडाशय नसतात. टर्नर सिंड्रोमला सिंड्रोम म्हणतात कारण रोगाची अनेक चिन्हे एकाच वेळी उद्भवतात आणि संबंधित असतात. याला सिम्प्टम कॉम्प्लेक्स असेही संबोधले जाते.
टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे 1929 मध्ये जर्मन बालरोगतज्ञ डॉ. ओटो उल्रिच यांनी आणि 1938 मध्ये अमेरिकन चिकित्सक डॉ. हेन्री टर्नर यांनी वर्णन केली होती. म्हणून, अल्रीच-टर्नर सिंड्रोम (UTS) हे नाव देखील रोगासाठी वापरले जाते. तथापि, 1959 पर्यंत गायब लैंगिक गुणसूत्र हे कारण असल्याचे आढळून आले नाही.
मोनोसोमी एक्स तुलनेने सामान्य आहे. असे मानले जाते की गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत दहापैकी एक उत्स्फूर्त गर्भपात होतो. एकंदरीत, “99, X45” गुणसूत्र असलेले ९९ टक्के गर्भ गर्भधारणेदरम्यान मरतात.
टर्नर सिंड्रोम: लक्षणे
टर्नर सिंड्रोम असलेले रुग्ण नेहमीच महिला असतात. टर्नर सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये वैविध्यपूर्ण आहेत आणि नेहमीच सर्व महिला रुग्णांमध्ये पूर्णपणे आढळत नाहीत. ते वय-अवलंबून देखील आहेत, याचा अर्थ असा की काही लक्षणे जन्माच्या आधी किंवा नंतर लगेच दिसतात, तर इतर चिन्हे फक्त नंतरच्या आयुष्यात दिसतात.
आयुष्याच्या सर्व टप्प्यांवर, टर्नर सिंड्रोम रुग्णांना अनेकदा असतो
- लहान मेटाकार्पल्स
- मान आणि खांद्यांमधली कमी केसांची रेषा आणि रुंद त्वचेची घडी
- अंतर्गत अवयवांची विकृती: उदा. हृदय दोष (उदा. महाधमनी स्टेनोसिस, अॅट्रियल सेप्टल दोष) किंवा मूत्रपिंड विकृती (उदा. घोड्याचा नाल)
वय-संबंधित टर्नर सिंड्रोम लक्षणे.
नवजात मुलांमध्ये हात आणि पायांच्या डोर्समच्या लिम्फेडेमासाठी बरेचदा स्पष्ट होते. हे दोषपूर्ण लिम्फॅटिक्समुळे त्वचेतील द्रव संग्रह आहेत.
टर्नर सिंड्रोम असलेल्या अर्भकांमध्ये खालील लक्षणे आढळतात:
- रुंद आणि सपाट छाती (शिल्ड थोरॅक्स) मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेल्या स्तनाग्रांसह
- अनेक moles (nevi)
- प्रारंभिक ऑस्टियोपोरोसिस (हाडांची झीज)
पौगंडावस्थेमध्ये, अंडाशयांची अकार्यक्षमता लक्षात येते. अंडाशय उपस्थित असल्यास, ते मागे पडत राहतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सुरुवातीपासून फक्त संयोजी ऊतक (स्ट्रीक गोनाड्स) असतात. परिणामी यौवन होत नाही.
टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलींना मासिक पाळीत रक्तस्त्राव होत नाही. डॉक्टर नंतर प्राथमिक अमेनोरियाबद्दल देखील बोलतात.
टर्नर सिंड्रोमची इतर वैशिष्ट्ये
टर्नर सिंड्रोमसह उद्भवू शकणारी इतर चिन्हे समाविष्ट आहेत:
- कानाची विकृती
- सुनावणी तोटा
- अविकसित (हायपोप्लास्टिक) जननेंद्रिया
टर्नर सिंड्रोम: कारणे आणि जोखीम घटक
टर्नर सिंड्रोम: अटींचे स्पष्टीकरण
टर्नर सिंड्रोम चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी, येथे काही अटींचे स्पष्टीकरण दिले आहे.
टर्नर सिंड्रोम क्रोमोसोमल विकृतीवर आधारित आहे. डॉक्टरांना याचा अर्थ असा होतो की गुणसूत्रांची संख्या किंवा रचना विस्कळीत आहे.
आपली जनुकीय माहिती गुणसूत्रांवर साठवलेली असते. साधारणपणे, प्रत्येक पेशीमध्ये 46 गुणसूत्रे असतात. यामध्ये दोन लैंगिक गुणसूत्रांचा समावेश होतो. मादी कॅरिओटाइपमध्ये (गुणसूत्रांचा संच) त्यांना XX म्हणतात, पुरुषांमध्ये त्यांना XY म्हणतात.
सामान्य कॅरिओटाइपचे वर्णन अनुक्रमे 46, XX आणि 46, XY असे केले जाते. जर एक गुणसूत्र गहाळ असेल तर त्याला मोनोसोमी म्हणतात.
टर्नर सिंड्रोम: भिन्न कॅरिओटाइप
वेगवेगळ्या कॅरियोटाइपमुळे टर्नर सिंड्रोम होऊ शकतो:
- 45, X0: सुमारे 50 टक्के प्रभावित व्यक्तींच्या शरीरातील सर्व पेशींमध्ये 45 गुणसूत्रांऐवजी केवळ 46 असतात. या प्रकरणात, एक लैंगिक गुणसूत्र (X किंवा Y) गहाळ आहे. याला मोनोसोमी एक्स म्हणतात.
- 45, X0/46, XX किंवा 45, X0/46, XY: 20 टक्क्यांहून अधिक रुग्णांमध्ये गुणसूत्रांचा संपूर्ण संच (46, XX) आणि मोनोसोमी X (45, X0) असलेल्या पेशी दोन्ही असतात. याला मोझॅकिझम असे म्हणतात
- 46, XX: सुमारे 30 टक्के प्रभावित व्यक्तींमध्ये सर्व पेशींमध्ये गुणसूत्रांचा संपूर्ण संच (46, XX) असतो, परंतु एक X गुणसूत्र संरचनात्मकरित्या बदललेले असते.
मोनोसोमी एक्स कसा विकसित होतो?
टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या पालकांना दुस-या मुलाला देखील हा रोग होण्याची शक्यता जास्त नसते. याव्यतिरिक्त, टर्नर सिंड्रोम विकसित करण्यासाठी आईचे वय जोखीम घटक मानले जात नाही.
टर्नर सिंड्रोम: परीक्षा आणि निदान
टर्नर सिंड्रोमचे निदान वेगवेगळ्या वेळी केले जाऊ शकते. बहुतेकदा, लहान मुले त्यांच्या लहान उंचीमुळे प्रथम लक्षात येतात, म्हणून बालरोगतज्ञ पुढील परीक्षांचे आदेश देतील. स्थिती जसजशी वाढत जाते, तसतसे स्त्रीरोगतज्ञ आणि मानवी आनुवंशिकशास्त्रज्ञ देखील भूमिका बजावतात.
तुमच्या बालरोगतज्ञांना टर्नर सिंड्रोमचा संशय असल्यास, तो प्रथम तुम्हाला तुमच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल तपशीलवार विचारेल. तो इतरांसह खालील प्रश्न विचारू शकतो:
- तुमच्या कुटुंबात काही ज्ञात आनुवंशिक रोग आहेत का?
- तुमचे मूल नेहमी त्याच वयाच्या खेळणाऱ्यांपेक्षा लहान असते का?
- तुमच्या बाळाच्या जन्मावेळी तुम्हाला हात किंवा पाय सुजलेले दिसले का?
टर्नर सिंड्रोम: शारीरिक तपासणी
टर्नर सिंड्रोमसाठी शारीरिक तपासणीचा मुख्य फोकस तपासणी आहे. बालरोगतज्ञ शरीराच्या वैयक्तिक भागांकडे बारकाईने पाहतो आणि लहान मेटाकार्पल्स, विंग फर (प्टेरेजियम कॉली), मोल्स (नेव्ही), छातीचा आकार, स्तनाग्र अंतर आणि शरीराचा आकार यासारख्या असामान्यता शोधतो.
टर्नर सिंड्रोम: रक्त चाचणी
रक्ताचा नमुना घेतल्यानंतर, प्रयोगशाळेत विविध संप्रेरकांची पातळी निश्चित केली जाऊ शकते. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्यत: उच्च एफएसएच आणि एलएच पातळी असते आणि त्यांच्या रक्तात फारच कमी इस्ट्रोजेन असते.
याव्यतिरिक्त, घेतलेल्या रक्त पेशी सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहिल्या जाऊ शकतात आणि गुणसूत्रांची संख्या तसेच रचना यांचे विश्लेषण केले जाऊ शकते. अशाप्रकारे, मोनोसोमी एक्स सहज शोधता येऊ शकते कारण दोन लैंगिक गुणसूत्रांऐवजी फक्त एकच आहे.
टर्नर सिंड्रोम: जन्मपूर्व परीक्षा
जन्मपूर्व परीक्षांच्या मदतीने (जन्मपूर्व निदान), टर्नर सिंड्रोम आधीच गर्भाशयात असलेल्या मुलांमध्ये शोधला जाऊ शकतो. हे अॅम्नीओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग सारख्या आक्रमक प्रक्रियेद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, या प्रक्रियेचा गैरसोय म्हणजे गर्भपात होण्याचा धोका वाढतो, कारण नमुना घेण्यासाठी गर्भवती महिलेच्या हस्तक्षेपाची आवश्यकता असते (अम्नीओटिक द्रवपदार्थ किंवा प्लेसेंटाचा नमुना काढून टाकणे).
नॉन-इनवेसिव्ह प्रसवपूर्व रक्त चाचण्या (NIPT) जसे की हार्मोनी चाचणी, प्रेना चाचणी आणि पॅनोरमा चाचणीमध्ये हा गैरफायदा नाही. या चाचण्यांसाठी फक्त गर्भवती महिलेच्या रक्ताचा नमुना आवश्यक असतो. मुलाच्या अनुवांशिक सामग्रीचे ट्रेस त्यात आढळू शकतात, ज्यामध्ये टर्नर सिंड्रोम सारख्या गुणसूत्र विकृतींसाठी तपासले जाऊ शकते. चाचणी परिणाम जोरदार विश्वसनीय आहे.
टर्नर सिंड्रोम: उपचार
लहान उंचीवर उपचार करण्यासाठी, ग्रोथ हार्मोन्ससह थेरपी लहानपणापासूनच सुरू केली पाहिजे. अशा प्रकारे, 5 ते 8 सेंटीमीटर लांबीची वाढ मिळवता येते. हे साध्य करण्यासाठी, वाढ संप्रेरक त्वचेखालील फॅटी टिश्यूमध्ये (त्वचेखालील) दररोज इंजेक्ट करणे आवश्यक आहे.
वयाच्या बारा ते १३ व्या वर्षी, अनुभवी बालरोग एंडोक्राइनोलॉजिस्ट किंवा बालरोगतज्ञांच्या औषधोपचाराने यौवन सुरू केले पाहिजे. या उद्देशासाठी, एस्ट्रोजेनची तयारी सहा ते 13 महिन्यांपर्यंत दररोज घेतली जाते. त्यानंतर चार आठवड्यांचे एक सामान्य चक्र स्थापित केले जाते ज्यामध्ये डेरी आठवडे एस्ट्रोजेन घेतले जातात, त्यानंतर एक आठवड्याचा विराम दिला जातो.
टर्नर सिंड्रोमच्या रूग्णांसाठी लहान उंची आणि तारुण्य नसणे हे बर्‍याचदा तणावपूर्ण असते, म्हणून वरील उपचारांमुळे आरोग्य सुधारू शकते. याव्यतिरिक्त, एस्ट्रोजेन्स लवकर-सुरुवात झालेल्या ऑस्टिओपोरोसिसचा प्रतिकार करण्यास मदत करतात.
टर्नर सिंड्रोम: रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान
टर्नर सिंड्रोम अंतर्निहित कॅरिओटाइप काही प्रमाणात लक्षण अभिव्यक्ती आणि रोगनिदान प्रभावित करते:
ज्या रुग्णांमध्ये Y गुणसूत्र घटक (45, X0/46, XY) मिश्रित कॅरियोटाइप आहेत त्यांना गोनाडोब्लास्टोमामध्ये डिम्बग्रंथि (गोनाडल) झीज होण्याचा धोका असतो. या रुग्णांमध्ये अंडाशय काढून टाकण्याची खबरदारी लक्षात घेतली पाहिजे.
मोज़ेक क्रोमोसोम संच असलेल्या रुग्णांना नियमित मासिक पाळीसह सामान्य यौवन असू शकते. मग गर्भधारणा शक्य आहे.
टर्नर सिंड्रोम: इतर रोगांचा धोका
प्रौढावस्थेत, टर्नर सिंड्रोम रुग्णांना विकसित होण्याचा धोका वाढतो
- उच्च रक्तदाब (धमनी उच्च रक्तदाब)
- मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे
- लठ्ठपणा (लठ्ठपणा)
- ऑस्टियोपोरोसिस (हाडांची कमकुवतपणा)
- थायरॉईड रोग (हाशिमोटोचा थायरॉईडायटिस)
- पचनमार्गातून रक्तस्त्राव (जठरांत्रीय रक्तस्त्राव)
आजारी पडणे. म्हणून, रोग लवकरात लवकर शोधण्यासाठी आणि उपचार करण्यासाठी नियमित आरोग्य तपासणी केली पाहिजे.
टर्नर सिंड्रोम: गर्भधारणा
जर गर्भधारणा शक्य असेल तर, आई आणि मुलाच्या जीवाला धोका असल्यास अनुभवी स्त्रीरोगतज्ज्ञांशी चर्चा केली पाहिजे. गर्भधारणेदरम्यान, निरोगी महिलांच्या तुलनेत टर्नर महिलेला महाधमनी फुटण्याचा (महाधमनी फुटणे किंवा विच्छेदन) होण्याचा धोका 100 पट जास्त असतो.
