झेलवेगर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

झेलवेगर सिंड्रोम ही अनुवांशिक आणि जीवघेणा चयापचय रोगाचा वैद्यकीय संज्ञा आहे. हे द्वारा प्रकट होते आणि पेरोक्सिझोम्सच्या अनुपस्थितीमुळे दर्शविले जाऊ शकते. एमुळे सिंड्रोम जन्मजात आहे जीन उत्परिवर्तन आणि कुटुंबात वारसा मिळू शकतो.

झेलवेगर सिंड्रोम म्हणजे काय?

झेलवेगर सिंड्रोम हा तुलनेने दुर्मिळ वारसा आहे. हे पेरोक्सिझोम्सच्या अनुपस्थितीमुळे प्रकट होते (युकेरियोटिक पेशींमध्ये ऑर्गेनियल्स, त्यांना बहुतेकदा मायक्रोबॉडीज म्हणतात) आणि सरासरी १०,००,००० मुलांपैकी एकामध्ये निदान केले जाते. १ 100,000 1964 पासून, भावंडांसह १०० हून अधिक घटनांची नोंद झाली आहे. १ 100 In1964 मध्ये, या रोगाचे वर्णन अमेरिकन फिजीशियन हंस उल्रिच झेलवेगर यांनी केले होते, ज्याचे नाव सिंड्रोम असे ठेवले गेले. त्याने जुळ्या मुलांमध्ये अनुवांशिक दोष निदान केले होते.

कारणे

सिंड्रोम मुख्यतः पेरोक्सिझोमच्या अनुपस्थितीमुळे किंवा अडथळा आणलेल्या पेरोक्सिसोमल द्वारे दर्शविले जाते जीन रचना (ज्याला बायोजेनेसिस म्हणतात). हे जन्मजात आणि बर्‍याचदा वारशामुळे प्राप्त होते जीन उत्परिवर्तन नियमानुसार, पेरोक्सिझोमच्या निर्मितीस महत्त्वपूर्ण जबाबदार असलेल्या जीन्सवर परिणाम होतो. पेरोक्सिझोम्समध्ये विविध जैवरासायनिक प्रतिक्रिया होतात, ज्या चरबी किंवा भिन्न अंतर्जात पदार्थांच्या अधोगती आणि निर्मितीशी थेट किंवा अप्रत्यक्षरित्या संबंधित असतात - जसे फॅटी आणि पित्त .सिडस्. तथापि, हे अद्याप अस्पष्ट नाही की शरीरात पेरोक्सिझोम्स एक आवश्यक पदार्थ म्हणून कोणती भूमिका निभावतात आणि झेलवेगर सिंड्रोममध्ये त्यांचे बिघाड किंवा व्यत्यय नेमके कशामुळे होते. जनुक विघटन किंवा पेरोक्सिझोम्सची अनुपस्थिती अनेकदा काही विशिष्ट गोष्टी गमावण्यासह असते यकृत, मूत्रपिंड झेलवेगर सिंड्रोममधील इतर अवयव कार्य करते. याव्यतिरिक्त, निष्क्रिय पेरोक्सिझोमल एन्झाईम्स तीव्रतेनुसार शरीराच्या विविध चयापचय क्रियांवर परिणाम होऊ शकतो. त्यानुसार, हातातील “कारणे” वेगवेगळ्या लक्षणांद्वारे प्रकट होऊ शकतात, ज्यामुळे इतर लक्षणे उद्भवतात. याव्यतिरिक्त, झेलवेझर सिंड्रोमवर आता प्रत्यक्षात झेलवेजर सिंड्रोम आणि तथाकथित स्यूडो झेलवेजर सिंड्रोम असे दोन प्रकार केले गेले आहेत. नंतरचे संदर्भित केले जाते तेव्हा पेरोक्सिसोमल एन्झाईम्स निष्क्रिय आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

झेलवेगर सिंड्रोम नवजात मुलाच्या संपूर्ण शरीरावर विविध वैशिष्ट्यांद्वारे प्रकट होते. उदाहरणार्थ, बर्‍याचदा उभ्या विकृती किंवा ओव्हरडेव्हलपमेंट असते डोके (लांब म्हणतात डोक्याची कवटी), असमाधानकारकपणे परिभाषित अनुनासिक पूल, एक सपाट आणि आयताकृती दिसणारा चेहरा, डोळ्यांमधील तुलनेने मोठे अंतर (हायपरटेलोरिझम म्हणतात), कॉर्निया आणि लेन्सची अस्पष्टता. शिवाय, मध्ये अल्सर मेंदू, फुफ्फुसांचा अविकसित विकास आणि गंभीर संज्ञानात्मक अपंगत्व, तीव्र सायकोमोटर विकासात्मक विलंब आणि मुलींमध्ये बाह्य लैंगिक अवयवांचे सदोष विकास. याव्यतिरिक्त, झेलवेगर सिंड्रोम कमी प्रमाणात कमी आवाजात ओरडण्याद्वारे, कमीपणामुळे प्रकट होत नाही प्रतिक्षिप्त क्रिया, द्वारा अपस्मार, कठीण करून श्वास घेणे, आणि द्वारे लहान उंची. याव्यतिरिक्त, प्रभावित मुले सामान्यत: अकाली जन्मतात आणि म्हणूनच जन्माच्या अपेक्षेच्या तारखेच्या आधी. तथापि, झेलवेजर सिंड्रोमशी संबंधित लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे याद्या याद्या संपत नाहीत. कारण लक्षणे, चिन्हे आणि चमत्कारिकता वेगवेगळ्या प्रकारच्या प्रकटीकरण आणि संयोगांमध्ये आढळू शकते. या कारणास्तव, आजही सिंड्रोमचे नेहमीच योग्य निदान केले जात नाही.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

बहुतेक मुलांमध्ये चेह signs्यावर स्पष्टपणे दिसणा signs्या चिन्हेद्वारे किंवा मध्ये असलेल्या अल्सरद्वारे झेलवेजर सिंड्रोमचे निदान केले जाते मेंदू. तथापि, सिंड्रोमचे निदान देखील शरीरातील बदल शोधून काढले जाऊ शकते चरबीयुक्त आम्ल. याव्यतिरिक्त, फायब्रोब्लास्ट्स आणि हेपेटोसाइट्सच्या संस्कृतीत, पेरोक्सिझोम्सची अनुपस्थिती निश्चित केली जाऊ शकते आणि अशा प्रकारे हे देखील शोधले जाऊ शकते. शेवटी, तथापि, निदान पुष्टीकरण पुष्टीकरण अनुवंशिक उत्परिवर्तन त्याच्या असंख्य लक्षणे, चिन्हे आणि तक्रारींमुळे केले जावे जे बहुतेकदा एकमेकांशी अतिशय भिन्न संयोजनांमध्ये आढळतात. सिंड्रोमचे नेहमीच निदान थेट केले जाऊ शकत नाही आणि वेगवेगळ्या लक्षणे, चिन्हे आणि तक्रारींमुळे ते इतर वंशानुगत रोग, विकार आणि अनुवांशिक उत्परिवर्तनांसह त्वरीत गोंधळून जाऊ शकतात. म्हणूनच, आजही शक्य आहे की सिंड्रोम पूर्णपणे किंवा केवळ नंतरच्या रूपात ओळखला जाऊ शकत नाही. याव्यतिरिक्त, सिंड्रोमच्या प्रकटीकरणानुसार रोगाचा कोर्स नेहमीच वेगळा असतो. येथे हे शरीराच्या अवयवांवर, अवयवांवर आणि शारीरिक कार्यांवर कोणत्या प्रमाणात आणि कोणत्या प्रमाणात प्रभावित होते यावर सर्व अवलंबून आहे. तथापि, आजही, सिंड्रोम ग्रस्त मुलांना जगण्याची क्षमता मानली जात नाही आणि जन्मानंतर पहिल्या काही महिन्यांत त्यांचे निधन होते.

गुंतागुंत

झेलवेगर सिंड्रोम ही एक गंभीर विकार आहे ज्याच्या प्रगतीमुळे विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. कॉर्नियल आणि लेन्स ओपॅसिफिकेशनसारख्या वैशिष्ट्यपूर्ण विकारांमुळे व्हिज्युअल गडबड होते आणि होऊ शकते आघाडी आंशिक किंवा पूर्ण करण्यासाठी अंधत्व नंतरच्या टप्प्यात. अविकसित फुफ्फुसांचा व्यायाम क्षमता कमी करण्याशी संबंधित आहे. याव्यतिरिक्त, श्वसन समस्या आणि कमी प्रमाणात ऑक्सिजन करण्यासाठी मेंदू येऊ शकते. वैशिष्ट्यपूर्ण संज्ञानात्मक अपंगत्व आणि सायकोमोटर विकासात्मक विलंबाचा अनेकदा मानसिक परिणाम देखील होतो. याचा परिणाम केवळ पीडित लोकांवरच नाही, तर त्यांच्या नातेवाईकांवरही होतो, ज्यांना सामान्यत: खूप त्रास होतो ताण आणि गरीब जनरल अट पीडित च्या. इतर गुंतागुंत उद्भवू शकतात अपस्मार आणि न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर, हे दोन्ही अपघातांच्या जोखमीशी संबंधित आहेत. आजपर्यंत उपचारांचे कोणतेही प्रभावी पर्याय अस्तित्वात नसल्याने झेलवेगर सिंड्रोम जवळजवळ नेहमीच एक प्राणघातक कोर्स घेते. जरी वैयक्तिक लक्षणे आणि तक्रारींवर उपचार केला जाऊ शकतो, परंतु हे जोखमीशी देखील संबंधित आहे. कारण प्रभावित व्यक्ती जवळजवळ नेहमीच लहान मुले आणि लहान मुले असतात, शल्यक्रिया किंवा औषधोपचारात अगदी किरकोळ चुकादेखील गंभीर असू शकतात आरोग्य परिणाम.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कारण हा विकृति अनुवंशिक आहे, जर या विकाराचा कौटुंबिक इतिहास असेल तर संततीची योजना करण्यापूर्वीच डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. जरी सिंड्रोम फारच दुर्मिळ आहे, परंतु तो संततीद्वारे वारसा मिळवू शकतो. जर कुटुंबात आधीच निदान केले गेले असेल तर, प्राथमिक अवस्थेत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर पालकांना कुटुंबात अनुवांशिक स्वरूपाचे ज्ञान नसेल तर मुलामध्ये व्हिज्युअल विकृती अनेकदा जन्मानंतर लगेचच प्रकट होतात. याव्यतिरिक्त, बर्‍याचदा ए अकाली जन्म. सामान्यत:, प्रसूती किंवा तज्ञांच्या पथकाद्वारे जन्मास उपस्थिती असते. हे नेहमीच्या प्रक्रियेत बाळाची पहिली परीक्षा घेतात. म्हणून चेह of्याच्या क्षेत्रामधील दृश्य विकृती त्यांच्या जन्माच्या ताबडतोब लक्षात येतात. पुढील परीक्षा सुरू केल्या आहेत ज्यायोगे स्पष्टीकरण मिळू शकेल. क्वचित प्रसंगी बालपणात कोणतेही निदान झाले नाही तर त्यांच्या संततीमध्ये विलंब झाल्यास पालकांनी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जप्ती झाल्यास, मुलाच्या वर्तणुकीशी संबंधित विकृती किंवा वाढीच्या प्रक्रियेत व्हिज्युअल विकृती असल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. कॉर्नियाचा ढग, श्वसन क्रिया आणि त्यातील विचित्रता यांचे विघटन स्मृती कामगिरी पुढील चिन्हे आहेत आरोग्य कमजोरी. वैद्यकीय तपासणी आवश्यक आहेत जेणेकरून प्राथमिक उपचार सुरुवातीच्या टप्प्यात सुरू करता येतील.

उपचार आणि थेरपी

सर्वात आधुनिक संशोधन असूनही, सिंड्रोमवर उपचार करणे आजपर्यंत शक्य नाही, कारण तेथे उपचार नाहीत किंवा उपचार पर्याय उपलब्ध. केवळ काही तक्रारी आणि लक्षणांवरच उपचार केले जाऊ शकतात, जेणेकरून या शक्यतो कमी करता येतील. तथापि, बोर्डातही असे नाही. सध्याच्या शोधांनुसार झेलवेगर सिंड्रोम असलेल्या मुलांना दीर्घकाळ व्यवहार्य मानले जात नाही, कारण सिंड्रोम नेहमीच प्राणघातक (प्राणघातक) असतो. आत्तापर्यंत ज्ञात सर्व मुले जीवनाच्या पहिल्या काही महिन्यांतच मरण पावली.

प्रतिबंध

झेलवेगर सिंड्रोम जन्मजात अनुवांशिक उत्परिवर्तन असल्याने, ते टाळता येत नाही. तथापि, आता गर्भधारणेच्या वेगवेगळ्या परीक्षांच्या पद्धती वापरुन काही विशिष्ट लक्षणे व चिन्हे आढळतात. हे बहुतेक वेळेस उपयुक्त ठरते किंवा उदाहरणार्थ, जेव्हा एखाद्या प्रभावित जोडप्याने आधीच अनुवांशिक डिसऑर्डर असलेल्या बाळाला जन्म दिला असेल. तथापि, आजही जनुक डिसऑर्डरची सर्व जोडणी त्रुटीशिवाय आगाऊ निदान होऊ शकत नाहीत.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीकडे फारच कमी आणि मर्यादित देखील असतात उपाय झेलवेगर सिंड्रोममध्ये त्याला किंवा तिला थेट देखभाल उपलब्ध आहे. म्हणूनच, या आजाराच्या बाबतीत, पीडित व्यक्तीस प्रारंभीच डॉक्टरकडे जावे आणि उपचार सुरु केले पाहिजेत जेणेकरून पुढील तक्रारी किंवा गुंतागुंत उद्भवू नयेत. लवकर निदानाचा सामान्यत: रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. हा अनुवांशिक रोग असल्याने बहुतेक प्रकरणांमध्ये तो बरा होऊ शकत नाही. म्हणूनच, जर पीडित व्यक्तीस मुलाची इच्छा असेल तर वंशजांमध्ये झेलवेगर सिंड्रोमची पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता निश्चित करण्यासाठी प्रथम अनुवांशिक तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. याव्यतिरिक्त, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, एखाद्याच्या कुटूंबाकडून काळजी घेणे आणि त्यांचे समर्थन करणे खूप महत्वाचे आहे. हे देखील विकासास प्रतिबंधित करू शकते उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. बर्‍याचदा पालक मनोवैज्ञानिक उपचारांवर अवलंबून असतात, कारण मुले सहसा लवकर मरतात. झेलवेगरच्या सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांशी संपर्क साधणे खूप उपयुक्त ठरू शकते, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

झेलवेजर सिंड्रोम सहसा बाधित मुलासाठी घातक असतो. सर्वात महत्वाची बचत-मदत उपाय म्हणजे रोगाचा मुक्तपणे सामना करणे. मुलाकडे उपलब्ध असलेल्या वेळेचा फायदा घेणे महत्वाचे आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जवळच्या नातेवाईकांना रुग्णालयात जन्मानंतर वेळ घालवणे शक्य आहे. बर्‍याच खास रुग्णालयांमध्ये आई-मुलासाठी विशेष खोल्या उपलब्ध करुन देण्यात आल्या आहेत आणि पालकांनी त्यांच्याबरोबर वेळ घालवणे हा एक चांगला मार्ग आहे आजारी मुल. पालकांनी शोधावे आघात उपचार लवकर किंवा डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार समर्थन गटाचा शोध घ्या. याव्यतिरिक्त, मुलाच्या मृत्यूची तयारी करणे आणि उदाहरणार्थ, बाप्तिस्म्यास किंवा अंत्यसंस्काराचे आयोजन करणे देखील महत्वाचे आहे. प्रभारी डॉक्टर यास मदत करतील. झेलवेगर सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे अटम्हणूनच, सामान्यत: केवळ इंटरनेट मंच किंवा काही स्वयंसहायता गटांमध्ये या आजाराशी संबंधित अटी येणे शक्य आहे. नातेवाईकांनी तज्ञ साहित्य देखील वाचले पाहिजे आणि चयापचय विकारांसाठी तज्ञांच्या केंद्राला भेट दिली पाहिजे. तज्ञांशी झालेल्या चर्चेमुळे दुर्मिळ सिंड्रोम समजण्यास मदत होते आणि त्याद्वारे मुलाशी संमती मिळते अट.