प्रोजेरिया प्रकार 1 (हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम): कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्रोजेरिया प्रकार 1, हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम म्हणून ओळखला जाणारा, अगदी प्रथमच, अगदी दुर्मिळ असूनही, बालपण आजार. अगदी सामान्य शब्दांत, प्रोजेरियाला एक आजार म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते ज्यामुळे प्रभावित मुलाचे वेगवान दराने वय होईल.

प्रोजेरिया प्रकार 1 म्हणजे काय?

प्रोजेरिया प्रकार 1 या रोगाचे नाव ग्रीक भाषेत आले आहे, जेथे “प्रोजेरिया” साधारणपणे “लवकर वय” असे भाषांतरित करते. टाइप १, ज्याला हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम देखील म्हटले जाते (जोनाथन हचिन्सन आणि हॅस्टिंग्स गिलफोर्ड, इनफिलटील प्रोजेरिया परिभाषित करणारे पहिले दोन चिकित्सक) केवळ मुलांपुरते मर्यादित आहे. अकाली रोगाचा हा प्रकार निरोगी लोकांपेक्षा पाच ते दहा पट वयाच्या वयोगटातील बाधित लोकांना कारणीभूत ठरतो. त्यानुसार, बहुतेक पीडित लोक वयात येण्यापूर्वीच मरण पावतात. येथे सरासरी आयुर्मान केवळ 1 वर्षे आहे. सुदैवाने, प्रोजेरिया प्रकार 14 हा विनाशकारी आहे तितकाच दुर्मिळ आहे, अंदाजे 1 मध्ये 1 च्या घटनेसह.

कारणे

प्रोजेरिया प्रकार 1 ची कारणे सध्याच्या वैज्ञानिक ज्ञानानुसार अनुवांशिक आहेत. प्रभावित व्यक्तींमध्ये वेगवान वेगाने शरीराचे वय कशासाठी होते हे समजून घेण्यासाठी एखाद्याने सेल्युलर स्तरावर विचार केला पाहिजेः

प्रोजेरिया प्रकार 1 च्या पीडितांमध्ये प्रथिने लॅमिन एची कमतरता असते, जी पेशीचे केंद्रक स्थिर ठेवण्यासाठी कार्य करते. हे प्रोटीन सामान्यतः लॅमिने ए द्वारे एन्कोड केले जाते जीन डीएनए मध्ये, पण खुर्च्या प्रोजेरिया प्रकार १ मध्ये चुकीच्या पद्धतीने व्यवस्था केली जाते. परिणामी, योग्य प्रथिने यापुढे तयार केली जात नाहीत आणि सेल न्यूक्लियसच्या भिंती निराकार आणि बुडलेल्या आहेत. हे अनुवांशिक सामग्रीची गुणवत्ता आणि पेशी विभागणी प्रक्रियेस नकार देते. नंतर नव्याने तयार झालेल्या पेशी दिवसेंदिवस वाईट आणि वाईट कार्य करतात, ज्यामुळे वृद्ध होणे प्रक्रियेस गतीमान होते. हा अनुवंशिक दोष उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांवर आधारित असल्याचा संशय आहे, कारण पीडित मुलांच्या पालकांनी प्रोजेरिया प्रकार 1 ची कोणतीही लक्षणे दाखविली नाहीत, म्हणून कोणताही वारसा नव्हता.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये, प्रथम लक्षणे लवकर दिसून येतात. पीडित मुले अद्याप जन्माच्या वेळी निरोगी दिसतात, परंतु रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या आत दिसून येतात. मुलांना आश्चर्यकारक वाटते वाढू निरोगी सरदारांपेक्षा लक्षणीय हळू. त्यांचा त्रास होतो लहान उंची कमी वयात. प्रोजेरियाचे आणखी एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे वेगाने वृद्ध होणे आणि अकाली जाणवणे. हे गंभीरपणे लक्षात येते केस गळणे आणि कोरडे, उग्र आणि पातळ त्वचा. परिणामी, अंतर्गत नसा त्वचा दृश्यमान व्हा. द त्वचा वर डोके याचा विशेषत: परिणाम होतो. शिवाय, बाधीत मुलांचा चेहरा सहसा लहान असतो नाक ते एका पक्षाच्या चोचीसारखे आहे. त्वचेखालील चरबीच्या ऊती नसल्यामुळे पीडित व्यक्ती विशेषत: पातळ आणि हाड असते. एक विशेषतः हलका आवाज देखील लक्षात घेण्यासारखा आहे. प्रोजेरियाची मुले सहसा वृद्ध लोकांवर परिणाम करणारे आजारांनी ग्रस्त असतात. ऑस्टिओपोरोसिस आणि आर्थ्रोसिसउदाहरणार्थ, सामान्य आहेत. अधिक क्वचितच, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग देखील उद्भवतात. प्रगत प्रोजेरियामध्ये, हृदय हल्ले देखील होऊ शकतात. बर्‍याचदा, बाधीत मुलांमध्ये विकृती किंवा ताठरपणा देखील असतो सांधे आणि हाडांना फ्रॅक्चर त्यांना इतर आजारांसारख्या रोगाचा त्रास होत नाही कर्करोग or स्मृतिभ्रंश निरोगी मुलांपेक्षा जास्त वेळा.

निदान आणि कोर्स

आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांमध्ये प्रोजेरिया प्रकार 1 ची लक्षणे दिसू लागल्याने, निदान बरेच लवकर केले जाऊ शकते. या लक्षणांची बाह्य सुस्पष्टता सामान्यत: पीडित मुलामध्ये प्रोजेरिया प्रकार 1 (हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम) चे निदान करण्यासाठी पुरेसे असते. केवळ सुरक्षित बाजूवर रहाण्यासाठी, अनुवांशिक तपासणी संपूर्ण निश्चितता आणू शकते. तथापि, या रोगाची बाह्य वैशिष्ट्ये स्पष्ट आहेत: प्रोजेरिया प्रकार 1 पासून ग्रस्त मुले उंची कमी असतात आणि फक्त पातळ असतात शारीरिक. वृद्धत्वाची विशिष्ट लक्षणे त्यांच्यात मोठ्या प्रमाणात आढळू शकतात केस गळणे आणि उग्र, सुरकुत्या पडलेली त्वचा. हाडांचे नुकसान, रक्तवहिन्यासंबंधी रोग आणि त्वचेखालील गळती चरबीयुक्त ऊतक वाढत्या वयातील चित्राचा देखील एक भाग आहे. बहुतेक पीडित लोक नंतर एमुळे मरण पावतात हृदय धमनीचा परिणाम म्हणून हल्ला अडथळा. प्रोजेरिया प्रकार 1 चा कोर्स सामान्यत: यौवन वयाद्वारे मृत्यूमध्ये संपतो.

गुंतागुंत

प्रोजेरिया प्रकार 1 हा एक अत्यंत गंभीर आजार आहे बालपण आणि थेट उपचार करणे आवश्यक आहे. अन्यथा, प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होईल. प्रोजेरिया प्रकार 1 सह रूग्ण फार लवकर अकाली वृद्धत्वाने ग्रस्त असतात. विशेषतः नातेवाईक आणि पालकांसाठी, हा रोग अशा प्रकारे एक मजबूत मानसिक ओझे प्रतिनिधित्व करतो. या कारणास्तव, पालकांना मानसिक तक्रारीचा त्रास देखील होऊ शकतो किंवा उदासीनता. मुलाला छोट्या चेह face्याने ग्रासले आहे आणि कोरडी त्वचा. केस गळणे देखील होऊ शकते आणि बाधित व्यक्ती केवळ अगदी मुलासारखे आवाजातच बोलू शकतात. शिवाय, उपचार न केल्यास, प्रोजेरिया प्रकार 1 स्नायूंच्या शोष आणि हाडांच्या नुकसानास कारणीभूत ठरतो. त्याचप्रमाणे, रूग्णांच्या वाढत्या जोखमीमुळे ग्रस्त असतात हृदय हल्ला आणि अखेरीस त्यातून मरून जाऊ शकते. प्रोजेरिया प्रकार 1 चा उपचार कार्यक्षमपणे केला जाऊ शकत नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणांवर उपचार केले जातात. विविध थेरपीच्या मदतीने लक्षणे शक्यतो मर्यादित होऊ शकतात. तथापि, या आजाराने बाधित व्यक्तीचे आयुष्यमान लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित आहे.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जे मुले विकास प्रक्रियेत वैशिष्ठ्य दर्शवितात त्यांना डॉक्टरांकडे सादर केले पाहिजे. मुलाच्या कोणत्याही असामान्य वेगवान वृद्धत्वाची त्वरित तपासणी केली पाहिजे आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्यावर उपचार केले पाहिजेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जीवनाच्या पहिल्या वर्षाच्या आत प्रथम विकृती स्पष्ट होते. समान वयाच्या मुलांच्या थेट तुलनेत विलंब वाढीबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली जावी. लहान उंची ब affected्याच प्रभावित व्यक्तींमध्ये स्वतः प्रकट होते. केस तोटा, त्वचेचा देखावा बदलणे, संवेदना किंवा वयस्कांसारखे दिसणारे देखावे डॉक्टरांनी स्पष्ट केले पाहिजेत. हृदयाच्या लयमध्ये गडबड असल्यास किंवा चेहर्यामध्ये दृश्य बदल झाल्यास डॉक्टरकडे जाणे देखील आवश्यक आहे. एक पक्षी सारखा एक छोटासा चेहरा नाक रोगाचे वैशिष्ट्य आहे आणि शक्य तितक्या लवकर त्याची तपासणी करणे आवश्यक आहे. पहिल्या विकृती स्पष्ट होताच डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो, कारण जर उपचार न मिळाल्यास या आजाराने पीडित व्यक्तीचा अकाली मृत्यू होतो. लहान उंची, संयुक्त क्रियाकलापांमधील गैरप्रकार किंवा अनियमितता ही ए ची लक्षणे आहेत आरोग्य अराजक गंभीर गुंतागुंत रोखण्यासाठी कृती आवश्यक आहे. मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमची वैशिष्ठ्ये, वारंवार हाडांचे फ्रॅक्चर आणि ए हृदयविकाराचा झटका in बालपण अस्तित्वातील आजाराचे भयानक संकेत आहेत. एक व्यापक तपासणी आवश्यक आहे जेणेकरुन निदान केले जाऊ शकते आणि एक उपचार योजना विकसित केली जाऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

प्रोजेरिया प्रकार 1 हा अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे या तथ्यामुळे ते देखील इतरांप्रमाणेच अनुवांशिक रोग, कार्यकारण उपचार करू शकत नाही. या भयंकर रोगाच्या पीडित व्यक्तींसाठी फक्त एक गोष्ट म्हणजे प्रोजेरिया प्रकार १ सह उद्भवणार्‍या गुंतागुंत दूर करण्यासाठी उपचार करणे. स्नायूंना बळकट करण्यासाठी आणि पीडित व्यक्तींची हालचाल सुधारण्यासाठी शारिरीक उपचारांची आखणी केली जाऊ शकते. त्वचेला अधिक कोमल ठेवण्यासाठी, खास लोशन वापरले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, शक्य तितक्या विशिष्ट लक्षणे रोखण्यासाठी औषधे देखील दिली जाऊ शकतात. यामध्ये, उदाहरणार्थ, हाडांचे नुकसान आणि रक्तवहिन्यासंबंधी रोगाचा उपाय यांचा समावेश आहे. तथापि, रोगाच्या दुर्मिळतेमुळे, बरेच औषधे अद्याप चाचणी टप्प्यात आहेत. तरीसुद्धा, प्रोजेरिया प्रकार 1 ने बाधित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी प्रत्येक संभाव्य उपाय केला पाहिजे.

प्रतिबंध

दुर्दैवाने, प्रोजेरिया प्रकार 1 रोखला जाऊ शकत नाही. जीनोमचा हा पूर्णपणे यादृच्छिक आजार आहे, उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांमुळे, अगदी क्वचितच. आनुवंशिकता कोणत्याही परिस्थितीत वगळली जाऊ शकते. तथापि, आजकाल जन्मापूर्वीच अनुवंशिक चाचणीद्वारे प्रोजेरिया प्रकार 1 चे निदान करण्याची शक्यता आहे.

फॉलो-अप

प्रोजेरिया प्रकार 1 साठी कोणतीही प्रभावी देखभाल नाही, कारण आजपर्यंत अनुवांशिक डिसऑर्डर देखील उपचार करण्यायोग्य नाही. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांनी अद्याप नियमित तपासणीसाठी जाणे आवश्यक आहे. या परीक्षांमध्ये प्रभारी डॉक्टर मुलाची लक्षणे बिघडली आहेत की नाही आणि सामान्य स्थिती काय आहे हे तपासून काढते आरोग्य आहे. इतर गोष्टींबरोबरच, तो रुग्णाची तपासणी कशी करतो सांधे मूल किती संवेदनशील असते वेदना.पण एक परीक्षा देखील रक्त अभिसरण आणि हृदय-फुफ्फुस कार्ये अनिवार्य आहेत. मुलाच्या शरीरावर अवलंबून अट, शक्यतोवर लक्षणे उपचार केली जातात. फिजिओथेरपी रुग्णाला तयार केल्याने पुरोगामी कडक होणे टाळण्यास मदत होते सांधे. विशेष क्रीम, लोशन आणि नियमित बाथचा वापर संवेदनशील त्वचेच्या संरक्षणासाठी केला जातो. निरोगी, संतुलित आहार थ्रोम्बोसेस समर्थनांची निर्मिती टाळण्यासाठी औषधोपचारांच्या संयोगाने रक्त अभिसरण. परंतु मुलाची आणि त्याच्या कुटुंबाची मानसिक काळजी देखील खूप महत्वाची आहे. त्यांच्या आजारपणामुळे बहुतेक वेळेस मुलामुलींनी त्याला बाहेर काढले असल्याने त्यांना इतर मुलांशी विशेष संपर्क साधला पाहिजे उपचार गट. दुसरीकडे पालकांनी दररोजच्या जीवनात आपल्या मुलाचे समर्थन कसे करावे हे शिकले पाहिजे आणि त्यांना असा विसर पडू दिला पाहिजे की ते असाध्य रोगाने ग्रस्त आहेत.

आपण स्वतः काय करू शकता

प्रोजेरिया प्रकार 1 पासून पीडित मुलाची शक्यता बहुधा संपूर्ण आयुष्यभर इतरांच्या मदतीवर अवलंबून असते. हे पालकांवर एक प्रचंड शारीरिक आणि भावनिक ओझे ठेवते. त्याची भरपाई करण्यासाठी पालकांनी सहाय्यक, मनोचिकित्सेने उपचार केले पाहिजेत. हे स्वतः रूग्णांनाही लागू होते, ज्यांना धमकावले जाऊ शकते किंवा त्यांना काढून टाकले जाऊ शकते. प्रोजेरियामुळे ग्रस्त लोक आणि त्यांच्या नातेवाईकांसाठी कोणतेही थेट बचत-गट नाहीत; हा आजार त्या साठी फारच कमी आहे. तथापि, www.progerie.com वेबसाइट ऑफर करते अधिक माहिती आणि स्वत: ची मदत करण्यासाठी मदत. यूएसए मध्ये, अशी एक संघटना आहे जी पालक आणि त्यांच्या प्रोजेरिया मुलांना वैयक्तिक राज्यांमध्ये जोडते: www.progeriaresearch.org. या संकेतस्थळाचे ऑपरेटर असे कार्यक्रम आयोजित करतात ज्यात “मुलांना भेट द्या” या उद्दीष्टेखाली जगभरातील पीडित मुले भेटू शकतात. दोन्ही रूग्ण आणि त्यांच्या कुटूंबियांकरिता, या संमेलने खूप प्रेरक आणि समर्थक असू शकतात. तरूण प्रोजेरिया रूग्णांना तिथे असे मित्र सापडतात ज्यांना समान नशिब येत आहे. त्यापैकी काही रोल मॉडेल बनतात, कारण ते साधारणत: साधारणत: अंदाजे पूर्वनिर्मितीपेक्षा सुज्ञ असतात. च्या लक्षणात्मक उपचार व्यतिरिक्त अट, अशी शिफारस केली जाते की रूग्णांनी त्यांच्या नाजूक त्वचेचा उन्हापासून रक्षण करावा आणि कोमलता ठेवण्यासाठी नियमितपणे मलई लावावी.