नेत्रगोलक प्रोग्रेसिवा बाह्य: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मिथोकोन्ड्रिओपॅथीच्या सेटिंगमध्ये डोळ्यांच्या बाह्य स्नायूंचा नेत्रपेशींचा एक पुरोगामी व अनुवांशिक पक्षाघात आहे. पापण्या काढून टाकणे हे एक प्रमुख लक्षण मानले जाते, परंतु ह्रदयाचा अतालता देखील येऊ शकते. कार्यकारण नाही उपचार विद्यमान आहे.

नेत्रगोलिक प्रगती बाह्य म्हणजे काय?

क्लिनिकल टर्म "नेत्ररोग" हा डोळ्याच्या अंतर्गत किंवा बाह्य स्नायूंच्या विभक्त पक्षाघात संदर्भित करतो. क्रॉनिक प्रोग्रेसिव्ह नेफ्थाल्मोपेल्जिया म्हणजे बाह्य डोळ्याच्या स्नायूंचा पुरोगामी पक्षाघात आहे जो मायटोकोन्ड्रियल डिसफंक्शनच्या परिणामी उद्भवतो. बाह्य डोळ्याच्या स्नायूंना डोळ्याच्या गोलातील सर्व फिरणे लक्षात येतात. डोळ्याच्या बाह्य स्नायूंमध्ये उत्कृष्ट रेक्टस स्नायू, बाजूकडील रेक्टस स्नायू, निकृष्ट रेक्टस स्नायू, मध्यवर्ती रेक्टस स्नायू, उत्कृष्ट तिरकस स्नायू आणि निकृष्ट आच्छादित स्नायू यांचा समावेश आहे. या स्नायूंना त्यांची मोटर इनरवेशन IIIrd, IVth आणि VIth क्रेनियलकडून प्राप्त होते नसा. नेत्रगोलिक बाह्य रोगाच्या प्रोग्रेसिवा एक्स्टर्नमध्ये या पक्षाघात नसा अनुवांशिक माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीमुळे आहे. या रोगाचा एक विशेष प्रकार नेत्रगोल, अधिक लक्षणांसह संबद्ध आहे. प्लस फॉर्म आणि केर्न्स-सायरे सिंड्रोम दरम्यान गुळगुळीत संक्रमण आहे.

कारणे

स्केलेटल स्नायू एरोबिक उर्जा उत्पादनावर अवलंबून असतात. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी हा शब्द मायटोकोन्ड्रियल श्वसन शृंखलामध्ये बिघडलेले कार्य आणि न्यूरोमस्क्युलर सिंड्रोमशी संबंधित आहे आणि अशा प्रकारे एरोबिक उर्जा उत्पादनात समस्या उद्भवतात. तीव्र घटना पुरोगामी नेत्रगोलिक आजारात देखील आहे. या प्रकरणातील विकृती डोळ्याच्या बाह्य स्नायूंवर परिणाम करते आणि सहसा मिटोकॉन्ड्रियल डीएनएच्या 3243 स्थानावरील हटविणे किंवा बिंदू उत्परिवर्तनांमुळे होते. या संरचनेतील एकाधिक दोषांमुळे माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन शृंखलातील दोष उद्भवतात. नेत्र-संबंधी विशेष रूप म्हणजे नेत्रदीपक आनुवंशिक विकार आहे ज्यामध्ये अर्ध्या प्रकरणांमध्ये एकल एमटीडीएनए हटवले जाते आणि एमटीडीएनए डुप्लिकेशनसह काही वेळा कमी आढळते. मायटोकॉन्ड्रियल डीएनएचे जन्मजात वारसा मिळालेला पॉइंट बदल हे देखील कारणीभूत असू शकते. बहुतेकदा, हे परिवर्तन A3243G उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. आण्विक बदललेल्या अनुवांशिक सामग्रीच्या सेटिंगमध्ये, स्वयंचलित प्रबळ आणि कमी सामान्यत: ऑटोसॉमिक रीसेटिव्ह केसेस उपस्थित असू शकतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

नेत्रगोलिक प्रगती बाह्य कोणत्याही वयात सुरू होऊ शकते. वैद्यकीयदृष्ट्या मध्यवर्ती चिन्ह एक किंवा दोन्ही पापण्या कोरडे होते. या संदर्भात म्हणतात ptosis. कधीकधी हे अग्रगण्य लक्षण डोळ्यांच्या प्रचंड हालचालींच्या प्रतिबंधांसह होते. नियमानुसार, लक्षणे द्विपक्षीय आहेत, परंतु एकाकीपणाची अभिव्यक्ती वगळली जात नाही. द्विपक्षीय ocular स्नायू अर्धांगवायूंमध्ये बर्‍याचदा वैशिष्ट्यपूर्ण दुहेरी प्रतिमा नसतात. जोपर्यंत पक्षाघात दोन्ही डोळ्यांमध्ये अंदाजे सममितीय असतो तोपर्यंत कोणताही स्ट्रॅबिझम दिसून येत नाही. मध्यवर्ती टेकू अर्धांगवायूच्या विपरीत, नेत्ररोग व जंतुसंस्थेच्या बाह्य बाहेरून पाने ब्रेनस्टॅमेन्ट कार्ये पूर्णपणे अखंड. तथापि, तीव्र अर्धांगवायूमुळे, अगदी जखमी झालेल्या संरचना देखील विलंब हालचाली दर्शवू शकतात. उदाहरणार्थ, नेत्रचिकित्सा प्लसमध्ये, शरीराच्या जवळ असलेल्या चेह on्यावर किंवा गिळण्याच्या स्नायूंच्या बाहेरील पायांची अतिरिक्त स्नायू कमकुवतपणा आहे. ह्रदयाचा वाहक विकार आणि एंडोक्रानोपैथीसह मधुमेह मेलीटस, तारुण्य यौवन किंवा लहान उंची अक्षीय देखील आहेत, तसेच कल्पनीय आहेत पॉलीनुरोपेथी, डिमेंशिया, सेन्सरिनूरल सुनावणी कमी होणे, पिग्मेंटरी रेटिनोपैथी किंवा अ‍ॅटेक्सियास शो.

निदान आणि रोगाची प्रगती

अशा पद्धती स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग किनासे, दुग्धशर्करा डिहायड्रोजनेस, विश्रांती घेणारे लैक्टेट आणि सीरम पायरुवेट माइटोकॉन्ड्रियल रोगाचे निदान करण्यासाठी सामान्यत: शिफारस केली जाते. रुग्णाची न्यूरोलॉजिकल तपासणी मार्गे केली जाते एर्गोमेट्री or विद्युतशास्त्र नाकारणे दुग्धशर्करा उत्थान. स्नायू बायोप्सी आणि आण्विक अनुवांशिक निदान अनुसरण करू शकतात. थायरॉईड संप्रेरक स्थिती आणि थायरॉईड antiन्टीबॉडीची स्थिती ही विशेषत: नेत्रगोलिक प्रगतीसाठी बाह्यरुग्णांसाठी महत्त्वपूर्ण निदान साधने आहेत. चिकित्सक कदाचित आधीच या रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हेच्या आधारावर तात्पुरते निदान करेल वैद्यकीय इतिहास. भिन्नरित्या, मायस्थेनिअस, इतर कारणांकडे पाहणे अर्धांगवायू, ऑक्लोमोटर पक्षाघात आणि ब्रेनस्टॅमेन्ट जखमांचा विचार केला पाहिजे. सेनिले ptosis आणि फायब्रोसिस सिंड्रोम देखील वगळणे आवश्यक आहे. यासाठी एमआरआय व्यतिरिक्त ईएमजी, एएनजी आणि ईसीजी आहेत. ईएमजी स्नायूंची क्रिया कमी दर्शवते. एएनजी मज्जातंतू वहन गती कमी झाल्याचे आणि ईसीजी दर्शवू शकते ह्रदयाचा अतालता. रोगाचा प्रारंभ होण्याआधी, सामान्यतः रोगनिदान कमी अनुकूल होते.

गुंतागुंत

डोळ्यांच्या बुबुळाच्या पुढील भागात होणारी सूज रोगाचे अग्रगण्य लक्षण असताना ptosis, इतर अवयव नेत्रदीपक प्लसमध्ये सामील होऊ शकतात, कधीकधी गंभीर गुंतागुंत निर्माण करतात. एक किंवा दोन्ही पापण्यांचे सूजणे म्हणजे प्टिओसिस. जर यावर उपचार केले नाही तर डोळ्यांमधील कॉर्निया खराब झाल्यामुळे कोरडे होऊ शकतात पापणी बंद. पायटोसिस व्यतिरिक्त, नेत्ररोग, तसेच चेहरा आणि गिळण्याच्या स्नायूंमध्ये स्नायूंच्या कमकुवतपणाचे नेत्रहीनता प्लस देखील दर्शविले जाते. डिसफॅगिया व्यतिरिक्त, ह्रदयाचा अतालता, एकाधिक हार्मोनल असंतुलन आणि उशीरा यौवन देखील होऊ शकते. उपचार न करता सोडल्यास, ह्रदयाचा अ‍ॅरिथिमियामुळे दीर्घकालीन नुकसान होते हृदय. श्वसन समस्या आणि गंभीर हृदय अपयश येऊ शकते. सतत एरिथिमियामुळे होणारी गुंतागुंत फक्त एच्या आतच रोखता येते पेसमेकर. गंभीर प्रकरणांमध्ये, द हृदय इतके वाईट नुकसान होऊ शकते की अगदी हृदय प्रत्यारोपण देखील आवश्यक बनते. हार्मोनल डिसऑर्डर स्वतःला प्रामुख्याने स्वरूपात प्रकट करतात मधुमेह मेल्तिस, लहान उंची किंवा तारुण्य वयात उपचार न केलेले मधुमेह हृदयविकाराचा झटका किंवा स्ट्रोकच्या जोखमीसह दीर्घकाळ हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग होतो. पॉलीनुरोपेथी आणि शारीरिक कार्यक्षमतेत हळूहळू घट. नेत्रगोलिक प्रगतीची बाह्यरेखाची आणखी एक गुंतागुंत, परंतु विशेषतः नेत्रगोलिक आवाजाच्या प्लसची सुरूवात स्मृतिभ्रंश आणि मोटर मध्ये त्रास समन्वय. तथापि, नेत्रगोलिक प्रगतीचा बाह्यक्रम हा रोग सुरू होण्याच्या वेळेवर अवलंबून असतो. जितक्या लवकर ते सुरू होईल तितके गंभीर गुंतागुंत.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

डोळ्यांना जळजळ होणारी लक्षणे किंवा लक्षणे दिसण्याची क्षमता मर्यादित करतात अशा सर्व रोगांकरिता डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. डोळ्यांची संवेदनशीलता आणि दृष्टी कमी होणे ही डॉक्टरांना भेटण्याची चांगली कारणे आहेत. जर नेत्रगोलिक प्रगतीची बाह्य संशय असेल तर प्रथम लक्षणे अधिक गंभीर आजारांबद्दल स्पष्ट न कळ देतात. तीव्र पुरोगामी नेत्रगोलिक रोग सामान्यत: आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात जास्त तीव्र होतो. म्हणूनच, लहान मुले आणि तरूण लोकांना डोळ्यांची मर्यादीत हालचाल किंवा अचानक झेप घेणे यासारखी लक्षणे आढळल्यास त्यांना तत्काळ एखाद्या डॉक्टरांसमोर आणले पाहिजे. पापणी. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, दोन्ही डोळ्यांना नेत्ररोगाच्या प्रॅगिसिवा एक्स्टर्नामुळे प्रभावित केले जाते, तर इतरांमध्ये फक्त एकच डोळा असतो. डॉक्टरांना भेट देण्याची सल्ला देण्यात येते कारण नेत्ररोग व प्रगतिवा बाह्य कॅन असू शकते आघाडी दुय्यम लक्षणे ज्यांना उपचार आवश्यक आहेत. हे खूप वैविध्यपूर्ण आहेत. याचा परिणाम शरीराच्या इतर अवयवांवर किंवा अवयवांच्या कार्यावर देखील परिणाम होऊ शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ड्रूपिंगचा शस्त्रक्रिया पापणी सल्ला दिला आहे. कमीतकमी पापणी बंद झाल्यामुळे कॉर्निया कोरडे होण्यापासून हे प्रतिबंधित होईल. तथापि, नेत्रगोलक रोग प्रगतीशील बाह्य बरा होऊ शकत नाही. उपचारासाठी आवश्यक असलेल्या सिक्वेलीमध्ये, अंतःस्रावी ग्रंथींचे गंभीर विकार आणि हृदयाकडे वाहून नेणे उद्भवू शकते. या दोघांनाही पुढील आजार होतात. मधुमेह, polyneuropathyकिंवा स्मृतिभ्रंश नेत्रगोलक प्रोग्रेसिवा एक्स्टर्नच्या परिणामी विकसित होऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, कार्यकारण नाही उपचार अनुवंशिक डिसऑर्डर नेत्रश्लेष्प्रेरोग प्रगतीवा एक्स्टर्ना आणि त्याच्या विशेष स्वरुपात नेत्रक्षेत्राच्या अधिकच्या उपचारासाठी अस्तित्वात आहे. या कारणास्तव, हा रोग असाध्य मानला जातो आणि केवळ लक्षणात्मक आणि सहाय्यक उपचार केला जातो. प्रतीकात्मक उपचार सहसा संबंधित असतात प्रशासन कोएन्झाइम्स क्यू 10 च्या उच्च डोसचे, ज्यास युबिक्यूनिन देखील म्हणतात. कार्निटाईन किंवा सह प्रतिस्थापना स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीसाठी सामान्य उपचारांच्या शिफारसींपैकी एक आहे. हे स्नायूंच्या लक्षणांमध्ये सुधारणा करू शकते, विशेषत: रोगाच्या अधिक प्रकारात. पुढील उपचार प्रामुख्याने रोगसूचकशास्त्रावर अवलंबून असतात. सेन्सॉरिनुरल अशी लक्षणे सुनावणी कमी होणे संबोधित केले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, रोपण सुनावणीद्वारे एड्स. जर सतत कार्डियाक अ‍ॅरिथिमिया ओक्युलर लक्षणांव्यतिरिक्त उपस्थित असेल तर ए पेसमेकर सूचित केले आहे. पुरोगामींच्या अंतिम निराकरणासाठी कार्डियोमायोपॅथी, हृदय प्रत्यारोपण विचारात घेतले जाऊ शकते. पायांच्या अॅटॅक्सिक अभिव्यक्त्या आणि स्नायूंच्या कमकुवतपणा सुधारण्यासाठी, रुग्ण फिजिओथेरपीटिकचा अनुसरण करू शकतो उपाय आणि आवश्यक असल्यास प्रभावित स्नायूंना बळकट करा. मधुमेह देखील असल्यास, एक योग्य आहार शिफारस केली जाते. या प्रकरणातील रूग्णांनादेखील पुरविणे आवश्यक आहे मधुमेहावरील रामबाण उपाय. मानसोपचारतज्ज्ञांद्वारे पालकांची काळजी घेणे हे एक सहाय्यक उपाय मानले जाऊ शकते. रुग्णाला स्वतःच त्याचा फायदा होऊ शकतो मानसोपचार किंवा सहाय्यक मदत गटामध्ये होऊ शकतात त्याप्रमाणे इतर बाधित व्यक्तींशी देवाणघेवाण करा.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट डोळ्यांना प्रभावित करणारा किमान एक पापणीचा अर्धांगवायू आहे. तीव्र पुरोगामी बाह्य नेत्ररोग (सीपीईओ) सहसा वारसा प्राप्त होतो. वर्षानुवर्षे बाह्य डोळ्याच्या स्नायूंचा अर्धांगवायू आणि पापणीचे लिफ्ट स्नायू वाढते. नेत्रचिकित्सा प्रगती बाह्य बाह्य चे दृश्य परिणाम शस्त्रक्रियेने कमी करता येतात. तथापि, नेत्रगोलिक प्रगती बाह्य बरा करणे बरे नाही. सध्याचे अभ्यास निवडलेल्या विषयांमध्ये मायकोकॉन्ड्रियल गतिशीलता सुधारण्याचा प्रयत्न करीत आहेत. सर्जिकल प्रक्रियेचा प्रयत्न केला गेला व त्याची चाचणी केली गेली कारण पक्षाघातामुळे प्रभावित डोळा पूर्णपणे बंद केला जाऊ शकत नाही. म्हणूनच, कॉर्निया डिसिसिफिकेशनमुळे एक तथाकथित एक्सपोजर केराटोपॅथी दीर्घकाळ विकसित होऊ शकते. तथाकथित ऑफ्थलोमोफ्लिजीया प्लस असल्यासच अतिरिक्त लक्षणे आढळतात. नेत्ररोगासंबंधीचा हा प्रकार वैशिष्ट्यपूर्ण ड्रॉपिंग पापण्याव्यतिरिक्त अतिरिक्त शारीरिक लक्षणांद्वारे दर्शविला जातो. उदाहरणार्थ, चेहर्याचे स्नायू, हात किंवा गिळण्याचे उपकरण कमकुवत होऊ शकते. तर ह्रदयाचा अतालता उपस्थित आहे, ए पेसमेकर आजकाल वापरले जाऊ शकते. प्रिज्म सह दुहेरी दृष्टी दुरुस्त केली जाऊ शकते चष्मा किंवा शस्त्रक्रियेने. जरी आधुनिक औषध नेत्ररोग व जंतुसंसर्गाशी संबंधित अनेक लक्षणांवर उपचार करू शकतात, परंतु नेत्र रोग व रक्तवाहिन्यासंबंधीच्या या रोगाचे निदान इतके चांगले नाही. टिकाव कमी-लक्षण असलेल्या अवस्थेची पूर्वसूचना म्हणजे पाठपुरावा केल्या जाणार्‍या उपचारात्मक दृष्टिकोन देखील प्रभावी असतात.

प्रतिबंध

रोग कारणीभूत कारणे जीन उत्परिवर्तन अद्याप निश्चितपणे निश्चित केले गेले नाही. या कारणास्तव, नेत्रगोल संबंधी प्रोग्रेसिवा बाह्य अद्याप सक्रियपणे रोखता येत नाही.

फॉलो-अप

कारण नेत्ररोग हा प्रोग्रेसिवा बाह्य एक अनुवांशिक रोग आहे, तो सहसा पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. या कारणास्तव, केवळ काही आणि सामान्यत: काळजीनंतर मर्यादित उपाय पीडित व्यक्तीसाठी उपलब्ध आहेत. पुढील गुंतागुंत आणि तक्रारी होण्यापासून रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने सर्वप्रथम आणि पहिल्यांदाच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. नियमानुसार, स्वत: ची उपचार करणे शक्य नाही. जर पीडित व्यक्ती किंवा आई-वडिलांना मुले हवी असतील तर नेत्रगोलिक प्रगतीची बाह्य पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. रोगाचा त्रास नियमित तपासणीवर अवलंबून असतो अंतर्गत अवयव, आणि विशेषतः हृदयाची तपासणी केली पाहिजे. सर्वसाधारणपणे, मनावर अनावश्यक ताण येऊ नये म्हणून अत्यंत कठोर किंवा तणावपूर्ण कार्य करणे टाळले पाहिजे. विविध औषधे घेणे देखील आवश्यक आहे, ज्याद्वारे प्रभावित व्यक्तीने नेहमीच योग्य डोसकडे आणि नियमित सेवनाकडे लक्ष दिले पाहिजे. बरेच रुग्ण त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाकडून मिळणार्‍या मानसिक आधारावर देखील अवलंबून असतात. शक्यतो या रोगामुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

कारण नेत्ररोग हा प्रोग्रेसिवा एक्स्टर्न हा एक अनुवांशिक रोग आहे, म्हणून स्वत: ची मदत करण्यासाठी काही पर्याय उपलब्ध नाहीत. तथापि, तेथे कोणतेही कार्यकारण नाही उपचार, उपाय सोबत वैद्यकीय उपचार आणि अंमलबजावणी केली जाऊ शकते. डॉक्टर आणि फिजिओथेरपिस्ट घरी स्वतंत्रपणे सादर केल्या जाणार्‍या व्यायामासाठी सूचना देतात. हे रोगामुळे दुर्बल झालेल्या स्नायूंना बळकट करण्याची आणि रुग्णाची शरीराची प्रतिमा सुधारण्याची संधी प्रदान करते. हे व्यायाम सातत्याने करणे महत्वाचे आहे, कारण कामगिरी सुधारण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे.शास्त्रीय सोबतच्या उपायांच्या व्यतिरिक्त, मानसिक ऑफर रोगाच्या परिणामाचा सामना करण्यास मदत करू शकतात. या संदर्भात, मानसोपचारतज्ज्ञांनी केलेल्या काळजीमुळे रूग्ण तसेच पालक आणि नातेवाईकांना फायदा होऊ शकतो. थेरपिस्टच्या माध्यमातून, स्वत: ची मदत करणारे उपाय कमी करण्यासाठी शिकले जाऊ शकतात ताण नेत्रगोलिक प्रगतीचा परिणाम म्हणून अनुभवी. अशा प्रकारचा रोग एखाद्या कुटुंबासाठी अत्यंत परिस्थिती असल्याने भरपाई देण्याच्या कामांवर जोर दिला पाहिजे. ताजी हवेमध्ये शक्य असल्यास शारिरीक क्रियाकलाप रोखू शकतात उदासीनता आणि आयुष्याची एक चांगली गुणवत्ता प्रदान करते. आजारी व्यक्ती आणि त्याच्या कुटुंबाच्या सामाजिक वातावरणाकडेही दुर्लक्ष करू नये. एक अखंड सामाजिक नेटवर्क आजाराच्या परिणामाचा सामना करण्यास आणि जीवनात सामोरे जाण्यासाठी नवीन धैर्य मिळविण्यात मदत करू शकते.