मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मल्टीपल पॅटेरियम सिंड्रोम असंख्य एरस्किन-सारख्या पट असलेल्या रूग्णांमध्ये असतो श्लेष्मल त्वचा or त्वचा. अनेक रूपे ओळखली जातात. कार्यकारण नाही उपचार आजवर अस्तित्वात आहे.

मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोम म्हणजे काय?

“पेटीरियम” शब्दशः “विंग फर” म्हणून अनुवादित करते. या वैद्यकीय संज्ञेचा अर्थ शारीरिक विकृती आहे जो पटांनी प्रकट होतो त्वचा आणि विंग त्वचेसारखे श्लेष्मल त्वचा. सर्वात सामान्यतः, द त्वचा दुमड्यांच्या बाजूला स्थित आहेत मान मास्टॉइड प्रक्रियेच्या आणि स्कॅपुलाच्या सर्वोच्च भागाच्या दरम्यान. या स्थानिकीकरणाला पोर्टिजियम कोळी असेही म्हणतात. पोर्टिजियम हे सुपरॉर्डिनेट क्लिनिकल चित्राचे लक्षण असू शकते. ही बाब आहे, उदाहरणार्थ, अल्लरीच मध्येटर्नर सिंड्रोम. मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोममध्ये, एकाच वेळी बर्‍याच पॉटेरिजिया उपस्थित असतात. हे सिंड्रोम वेगवेगळ्या स्वरूपात उद्भवते. स्वयंचलित रीसेटिव्ह फॉर्म व्यतिरिक्त, औषधाला एक पॉपलिटाईल आणि एक स्वयंचलित प्रबल फॉर्म माहित आहे. याव्यतिरिक्त, एक Frias प्रकार, एक प्राणघातक प्रकार आणि सिंड्रोमचा एक एक्स-लिंक प्रकार अस्तित्वात आहे. अशा प्रकारे, मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोम मूलभूतपणे भिन्न लक्षणांशी संबंधित असू शकतात आणि त्यास अनुरुप वैविध्यपूर्ण कोर्स असू शकतो. प्रत्येक प्रकाराचा प्रसार भिन्न आहे. मूलत :, तथापि, सर्व प्रकारचे सिंड्रोम ऐवजी दुर्मिळ आजारांशी संबंधित आहे, जे दशलक्षात सरासरी एकाला प्रभावित करते.

कारणे

मल्टिपल पोर्टिजियम सिंड्रोमचा नेहमी अनुवांशिक आधार असतो. याचा अर्थ असा आहे की डीएनएमधील अंतर्गत घटक रोगाचा प्रसार करण्यास जबाबदार आहेत. वेगवेगळ्या प्रकारच्या सिंड्रोममध्ये, संक्रमणाची पद्धत देखील भिन्न असते. वारसाचे विविध प्रकार आता सिंड्रोमशी संबंधित आहेत. ऑटोसॉअल रेसीसीव्ह आणि एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह मोडच्या वारसा व्यतिरिक्त, ऑटोसोमल प्रबळ वारसा देखील शक्य आहे. वरवर पाहता, अनुवांशिक दोष या आजारामध्ये प्रमुख भूमिका निभावतात. हे दोष वेगवेगळ्या जीन्सवर स्थित असू शकतात आणि वेगवेगळ्या प्रकारच्या उत्परिवर्तनांशी संबंधित असू शकतात. उत्परिवर्तीत, अनुवांशिक सामग्री विशिष्ट स्थानिकीकरणात बदलते. अनुवांशिक सामग्रीच्या या बदलामुळे नियुक्त केलेल्या असामान्यतेचा परिणाम होतो जीन उत्पादने. अशा प्रकारे, वैयक्तिक जीन उत्पादने यापुढे त्यांचा शारीरिकदृष्ट्या हेतूने केलेला फॉर्म ठेवत नाहीत. आकाराच्या या नुकसानामुळे त्यांचे हेतू कार्य कमी होते. परिणाम कार्यशील दोष आहे जो स्वतःला विकृत रूपात प्रकट करतो. सर्व संबंधित विकृतींसह संबंधित उत्परिवर्तन म्हणजे काय वारसा आहे. उदाहरणार्थ, पॉपलिटील फॉर्मसाठी, उत्परिवर्तन आयआरएफ 6 वर स्थित आहे जीन जीन लोकस येथे 1q32.2.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

उत्परिवर्तनाचा प्रकार बदलत असताना, मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांची लक्षणे देखील बदलू शकतात. स्वयंचलित रीसेटिव्ह प्रकारात, सिंड्रोम प्रामुख्याने चेहर्‍यावरील विकृत रूपांद्वारे खाली जाणार्‍या वाढीसह प्रकट होते पापणी अक्ष, प्रमुख नाकाचा पूल, कमी केंद्रक केशरचना आणि अरुंद कान कालवा. लहान उंची आणि सुनावणी कमी होणे ही इतर लक्षणे आहेत. या प्रकारच्या पॅटेरिजियावर होतो मान, बगल, बोटांनी किंवा हनुवटी आणि दरम्यान छाती. याव्यतिरिक्त, क्लबफूट फ्यूज केलेले बोटांसह असू शकतात. पाठीचा कणा बहुतेक वेळा वाहून नेतो कशेरुकाचे शरीर विकृत रूप आणि वक्र आहे (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक). याव्यतिरिक्त, बरगडीची विकृती आणि जननेंद्रियाच्या विकृती देखील बर्‍याचदा आढळतात. दुसरीकडे, सिंड्रोमचे पॉपलिटाईल फॉर्म, पॉपलिटियल फोसामध्ये एकाधिक विंग स्किनसह सादर करते. पॅल्पब्रल विच्छेदन तसेच फाटलेला बंद ओठ टाळ्या आणि syndactyly या प्रकारच्या वारंवार लक्षणांसहित आहेत. Frias प्रकारात, सहसा नाही लहान उंची. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोमचा प्राणघातक प्रकार पॅटेरिजिया दर्शवितो, ज्यामुळे गतिशीलता मर्यादित होते. याव्यतिरिक्त, प्राणघातक प्रकारचे रुग्ण बहुतेकदा विकृती असतात डोक्याची कवटी, मान, चेहरा आणि जननेंद्रियाच्या आणि कशेरुकाच्या शरीरे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोमचे निदान सहसा डॉक्टरांनी जन्मानंतर लगेच केले असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, संशयित निदान पूर्णपणे दृश्य निदानाद्वारे केले जाते. रूग्णांची वैशिष्ट्यपूर्ण विंग स्किन ही एक अत्यंत विशिष्ट घटना आहे आणि अशा प्रकारे पहिल्या दृष्टीक्षेपात रोगाचा मूर्त सुगावा प्रदान होतो. अर्थातच आणि गंभीरतेचे वर्गीकरण बहुतेक वेळा व्हिज्युअल डायग्नोसिसद्वारे केले जाऊ शकत नाही, परंतु इमेजिंगसारख्या विशिष्ट परीक्षांसह अधिक विस्तृत निदानाची आवश्यकता असते. रूग्णांचे निदान उपस्थित असलेल्या लक्षणांवर आणि त्यांच्या तीव्रतेवर तपशीलवार अवलंबून असते. प्रगतीच्या प्राणघातक स्वरूपाच्या व्यतिरिक्त, आयुर्मानाच्या प्रत्यक्ष हानीशिवाय प्रगतीचे प्रकार देखील ज्ञात आहेत.

गुंतागुंत

पोर्टिजियम सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या चेहर्‍यावरील विविध विकृती उद्भवू शकतात. हे विकृती त्याद्वारे प्रभावित व्यक्तीच्या सौंदर्यशास्त्रात लक्षणीय मर्यादित करु शकतात आघाडी कमी केलेल्या स्वाभिमान किंवा निकृष्टतेच्या संकुलांमध्ये आणि उदासीनता. शिवाय, ऐकण्याची समस्या सामान्य नाही, जेणेकरून सर्वात वाईट परिस्थितीत ती पूर्ण होईल सुनावणी कमी होणे येऊ शकते. पोर्टिजियम सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे जीवनमान कमी होते. शिवाय, एक तथाकथित फाटलेला टाळू विकसित होऊ शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रुग्णाची गतिशीलता देखील प्रतिबंधित आणि कमी केली जाऊ शकते. या विकृतीचा परिणाम मान किंवा कोनावरही होऊ शकतो डोक्याची कवटी. पोर्टीगियम सिंड्रोममुळे जननेंद्रियांवरही परिणाम होणे असामान्य नाही, शक्यतो लैंगिक संभोगास प्रतिबंध होतो. सर्जरीच्या हस्तक्षेपाद्वारे पॅटेरियम सिंड्रोमचा उपचार केला जातो. हे बर्‍याच लक्षणे आणि विकृतींना तुलनेने चांगले मर्यादित करते. या उपचारांद्वारे विशेषत: गुंतागुंत उद्भवत नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रतिबंधित किंवा उपचार करण्यासाठी मानसशास्त्रीय उपचार आवश्यक असतात उदासीनता. तथापि, पेशंटियम सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची आयुर्मान प्रभावित होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जेव्हा अशी लक्षणे लहान उंची or सुनावणी कमी होणे लक्षात आले की डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जन्माच्या काही काळानंतर प्रभावित व्यक्तीची तपासणी केली जाते, त्या वेळी या रोगाचे स्पष्ट निदान केले जाऊ शकते. सौम्यपणे उच्चारलेल्या सिंड्रोमच्या बाबतीत, तथापि, नंतर निदान केले जाऊ शकत नाही. त्यानंतर रूग्ण सामान्यत: विशिष्ट नसलेल्या तक्रारींमुळे डॉक्टरांचा सल्ला घेतात, उदाहरणार्थ फाटा झाल्यामुळे ओठ आणि टाळू किंवा गतिशीलतेच्या निर्बंधामुळे. शिवाय, तक्रारी अधिक गंभीर झाल्यास किंवा उपचारादरम्यान गुंतागुंत झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोमचा उपचार फॅमिली डॉक्टर किंवा इंटर्निस्टद्वारे केला जातो. वेगवेगळ्या लक्षणांचा उपचार करण्यासाठी विविध तज्ञांशी सल्लामसलत देखील केली जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, ए क्लबफूट ऑर्थोपेडिस्टद्वारे पाहिले जाणे आवश्यक आहे, तर गुप्तांगातील विकृती तपासल्या जातात आणि आवश्यक असल्यास प्रॉक्टोलॉजिस्ट, यूरॉलॉजिस्ट किंवा स्त्रीरोगतज्ज्ञांद्वारे उपचार केले जातात. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये अट मनोवैज्ञानिक लक्षणांसह, प्रभारी डॉक्टर सामान्यत: उपचारात्मक सल्ला देखील सुचवतो.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी अद्याप उपलब्ध नाही. कारणे उपचार कारण उद्देशून. कार्यकारणात उपचार, निर्मूलन ट्रिगर पूर्ण आणि कायमचे लक्षण स्वातंत्र्य ठरतो. सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तनात आहे, म्हणून रोगाचा कारक उपचार जनुकांपासून सुरू करावा लागतो. तथापि, जनुक थेरपीचा दृष्टीकोन अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचला नाही. तथापि, शास्त्रज्ञांनी गेल्या दशकात जनुक थेरपीमध्ये प्रगती नोंदविली आहे ज्याचा अर्थ भविष्यात अनुवांशिक उत्परिवर्तनांसाठी कारक थेरपीचा अर्थ असू शकतो. हा टप्पा आजपर्यंत पोहोचला नसल्यामुळे, मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांवर पूर्णपणे लक्षणात्मक आणि समर्थक उपचार केले गेले आहेत. लक्षणात्मक उपचार सर्व जीवघेणा विकृतींच्या शल्यक्रिया दुरुस्तीवर लक्ष केंद्रित करतात. गंभीर रीब विकृती, उदाहरणार्थ, फुफ्फुसांना प्रतिबंधित करते आणि हृदय, अशा परिस्थितीत आक्रमक शस्त्रक्रियेद्वारे त्यांची रुंदीकरण करणे आवश्यक आहे. कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाकआणि याउलट, तीव्रतेच्या अंशापर्यंत पोहोचू शकता ज्यामुळे जीवनाच्या गुणवत्तेत तीव्र कमजोरी येते. जीवन गुणवत्ता सुधारण्यासाठी, अट कॉर्सेट बांधकामांद्वारे बर्‍याचदा उपचार केला जातो. मूलभूतपणे, थेरपी वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर जोरदारपणे अवलंबून असते. मनोरुग्णासंबंधी काळजी बहुतेक वेळा रुग्णांच्या आणि नातेवाईकांना आधार देणार्‍या बाजूने उपलब्ध असते उपाय.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मल्टीपल पॅटेरियम सिंड्रोमचे कारण मानवी जीनोममध्ये आहे. सध्याच्या वैद्यकीय ज्ञानानुसार, रोगाचा कारक ट्रिगर दूर केला जाऊ शकत नाही. नजीकच्या भविष्यात विज्ञान किती प्रमाणात प्रगती करेल हे पाहणे बाकी आहे. मल्टिपल पोर्टिजियम सिंड्रोम कोणत्याही परिस्थितीत जीवनाची गुणवत्ता कमी करण्यास प्रवृत्त करते. विकृतींना शल्यक्रिया हस्तक्षेप करून अंशतः दुरुस्त करावे लागतात, ज्यायोगे परिणाम नेहमी समाधानकारक नसतात. तक्रारी आयुष्यभर क्वचितच आढळत नाहीत. आउट पेशंट थेरपी उपाय आणि एड्स सतत वापरावे लागते. मल्टिपल पेटीगियम सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे. संशोधकांना हे दहा लाखांपैकी एकामध्ये आढळते. गंभीर विकृती सहसा लक्षणीय लहान आयुष्यासह असतात. चिन्हेची व्याप्ती महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. अवयव जपून डॉक्टर निरंतर जीवनात महत्वपूर्ण योगदान देतात. काही प्रकरणांमध्ये, आजार मुले देखील पोहोचत नाहीत बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील. जर रूग्णांवर उपचार न मिळाल्यास विकृतींचा सहसा असा नकारात्मक प्रभाव पडतो की मृत्यू काही काळानंतर येतो. विशेषत: पालक बर्‍याचदा मानसिक तणावग्रस्त परिस्थितीमुळे ग्रस्त असतात.

प्रतिबंध

मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोम आतापर्यंत केवळ दंड करून प्रतिबंधित केला जाऊ शकतो अल्ट्रासाऊंड. विकृती अनेकदा दंड ओळखण्यायोग्य असतात अल्ट्रासाऊंड च्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर गर्भधारणा. जोडपे संपुष्टात आणण्याचा निर्णय घेऊ शकतात गर्भधारणा शोधानंतर, आवश्यक असल्यास.

फॉलो-अप

मल्टीपल पोर्टिजियम सिंड्रोम हा अनुवांशिकदृष्ट्या पूर्वनिर्धारित रोग आहे, परंतु पाठपुरावा करण्याची काळजी घेण्याची फारशी संधी नाही. नवजात मुलांचे आयुष्य सुलभ करण्यासाठी या रोगाचे केवळ लक्षणात्मक उपचार दिले जातात. याव्यतिरिक्त, मालिश or विश्रांती पालक किंवा नातेवाईकांद्वारे प्रभावित व्यक्तीवर तंत्र लागू केले जाऊ शकते. ध्वनी आणि घाणेंद्रियाचा उपचार देखील आराम करण्यास मदत करू शकतात वेदना नवजात मध्ये नवजात मुलाने क्रियाकलाप केले पाहिजेत आणि वस्तू आणि नर्सरी गाण्यांच्या संपर्कात असावे. मधील सर्व क्षेत्रावर परिणाम न करता मेंदू, या उपक्रमांमुळे गंभीर आजार असूनही पीडित मुलास मदत होऊ शकते. तथापि, काळजी घेण्यातील सर्वात महत्त्वाची बाब म्हणजे पालक आणि नातेवाईकांचे शारीरिक आणि मानसिक कल्याण. हा रोग त्याच्यासह एक उच्च पातळी आणतो ताण आणि म्हणून करू शकता आघाडी नातेवाईकांमध्ये गंभीर मानसिक विकार म्हणूनच गंभीर आजारी मुलाकडे जितके लक्ष केंद्रित केले पाहिजे तितकेच कुटुंबातील सदस्यांचे कल्याण देखील असले पाहिजे. हे नवजात मुलाची जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारते. कुटुंब अशाप्रकारे पीडित मुलास अखेरचे जीवन जगू शकते आणि खरोखर आधार देईल. मल्टीपल पर्टिझियम सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा करण्याशिवाय इतर पर्याय नाहीत.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

मल्टिपल पोर्टिजियम सिंड्रोम हा अनुवांशिक डिसऑर्डर असल्याने स्वत: ची मदत करण्यासाठी काही पर्याय उपलब्ध आहेत. यात केवळ लक्षणात्मक उपचारांचा समावेश असू शकतो. अशा समावेश उपाय नवजात मुलांची जीवनशैली सुधारण्यासाठी. वैद्यकीय उपचारांव्यतिरिक्त, यात मालिश असू शकतात आणि विश्रांती पालक आणि नातेवाईकांद्वारे लागू केल्या जाणार्‍या तंत्र. इतर पर्यायी पद्धती जसे की घाणेंद्रियाचा आणि साउंड थेरपीचा उपयोग देखील आराम करण्यासाठी केला जाऊ शकतो वेदना आणि नवजात मुलाला उत्तेजित करा. शिशु क्रियाकलाप आणि ऑब्जेक्ट्स, जसे की खेळणी आणि नर्सरी गाण्या, नवजात मुलाद्वारे समजल्या जातात आणि त्यावर प्रक्रिया केली जाते. सर्व भागात असल्याने मेंदू रोगाचा त्रास होतो, रोगाचा तीव्रता असूनही अशा उपचारांमुळे बालकांना फायदा होऊ शकतो. तथापि, आजारी मुलांची काळजी घेण्यात पालक आणि नातेवाईकांची स्वत: ची काळजी घेणे देखील महत्त्वाचे आहे. नवजात मुलांच्या तीव्र आजाराची तीव्र तणावपूर्ण परिस्थिती कुटुंबावर एक अत्यंत शारीरिक आणि मानसिक ओझे असू शकते. म्हणूनच, काळजी घेण्याच्या विषयावर देखील काळजी घेणार्‍या नातेवाईकांच्या स्वतःच्या कल्याणवर लक्ष केंद्रित केले पाहिजे. केवळ या मार्गानेच ते आधार प्रदान करू शकतील आणि शक्य तितक्या आश्चर्यकारक मुलाचे जीवन जगू शकतील.