बॅरक्वायर-सिमन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Barraquer-Simons सिंड्रोम हा एक विकार आहे जो सहसा प्रथम मुले किंवा किशोरवयीन मुलांमध्ये दिसून येतो. द अट सरासरी लोकसंख्येमध्ये केवळ कमी प्रसारासह उद्भवते. बॅरॅकेर-सिमन्स सिंड्रोम सामान्यत: खोड आणि चेहर्यावरील त्वचेखालील ऊतींमधून ऍडिपोज टिश्यूचे नुकसान होते.

Barraquer-Simons सिंड्रोम म्हणजे काय?

बॅरॅकेर-सिमन्स सिंड्रोमला काही वैद्य पुरोगामी सेफॅलो-थोरॅसिक लिपोडिस्ट्रॉफी आणि अर्धवट लिपोडिस्ट्रॉफी या समानार्थी शब्दांसह संदर्भित करतात. Barraquer-Simons सिंड्रोम सहसा प्रभावित व्यक्तींमध्ये तथाकथित लिपेट्रोफीसह असतो. Barraquer-Simons सिंड्रोमच्या बाबतीत, हे विशेषतः नुकसान आहे चरबीयुक्त ऊतक च्या खालच्या थरांमधून त्वचा. Barraquer-Simons सिंड्रोममध्ये, चरबीचे हे नुकसान प्रामुख्याने मानवी शरीराच्या वरच्या अर्ध्या भागावर, विशेषत: खोड आणि चेहरा प्रभावित करते. त्याच वेळी, हायपरट्रॉफी मध्ये विकसित चरबीयुक्त ऊतक मांड्या. सध्याच्या माहितीनुसार, बॅराकर-सिमन्स सिंड्रोम असलेल्या 250 हून अधिक व्यक्ती आधीच ओळखल्या जातात. असे दिसून आले आहे की बॅरॅकेर-सिमन्स सिंड्रोम पुरुष रूग्णांपेक्षा स्त्रियांमध्ये तीनपट जास्त वेळा आढळतो. सध्याच्या संशोधनाच्या निष्कर्षांनुसार, विशिष्ट कुटुंबांमध्ये बॅरॅकेर-सिमन्स सिंड्रोमची वाढलेली घटना गृहीत धरली जाऊ शकत नाही. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, बॅराकर-सिमन्स सिंड्रोमची पहिली लक्षणे चेहऱ्याच्या प्रदेशात सुरू होतात. जसजसा रोग वाढत जातो तसतसे रोगाची लक्षणे दिसू लागतात मान, हात आणि खांदा क्षेत्र. शेवटी, वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे देखील मध्ये दिसतात छाती क्षेत्र बॅराकर-सिमन्स सिंड्रोमचे प्रथम वैज्ञानिक वर्णन अनेक चिकित्सकांनी केले होते. यामध्ये सिमन्स, मिशेल आणि बॅराकर रोविराल्टाचा समावेश आहे. यापैकी काही डॉक्टरांचे अनुसरण केल्याने आज सिंड्रोमचे सामान्य नाव पडले.

कारणे

संशोधनाच्या सद्य स्थितीच्या संदर्भात, काही अनुवांशिक घटक प्रामुख्याने जीवनादरम्यान बॅरॅकेर-सिमन्स सिंड्रोमच्या विकासासाठी संभाव्य कारणे म्हणून स्फटिक करतात. त्याद्वारे, असंख्य अनुमान पॅथोजेनेसिसमधील विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या सहभागाचे प्रमाण मानतात. विशेषतः, द जीन LMNB2 लक्ष केंद्रीत आहे. या जीन लॅमिन B2 च्या कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. हे एक विशिष्ट प्रथिन आहे जे सेल न्यूक्लीच्या झिल्लीचा एक महत्त्वाचा घटक आहे. मूलभूतपणे, स्त्रिया पुरुषांपेक्षा बर्राकर-सिमन्स सिंड्रोमने अधिक वारंवार प्रभावित होतात, म्हणजे सुमारे तीनपट जास्त. या असमान लिंग सहभागाची कारणे अद्याप निर्णायकपणे स्पष्ट केलेली नाहीत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Barraquer-Simons सिंड्रोम स्वतःला विविध लक्षणे आणि रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांच्या विस्तृत श्रेणीमध्ये प्रकट करते. विशेषतः वैशिष्ट्यपूर्ण तथाकथित लिपोडिस्ट्रॉफी आणि हायपोएट्रोफी आहेत. Barraquer-Simons सिंड्रोममध्ये, या घटना प्रामुख्याने प्रभावित करतात चरबीयुक्त ऊतक खालच्या त्वचा क्षेत्रे हे देखील धक्कादायक आहे की बहुतेक प्रकरणांमध्ये शरीराच्या वरच्या भागात, म्हणजे मुख्यतः खोड, छाती आणि चेहऱ्यावर बदल होतात. याव्यतिरिक्त, हायपरट्रॉफी सामान्यतः बॅरॅकेर-सिमन्स सिंड्रोमच्या संदर्भात विकसित होते, ज्यामुळे वरच्या भागावर परिणाम होतो. जांभळा. मूलभूतपणे, बॅराकर-सिमन्स सिंड्रोमची पहिली लक्षणे सहसा प्रभावित व्यक्तींच्या चेहर्यावरील भागात प्रकट होतात. याव्यतिरिक्त, काही रुग्णांना Barraquer-Simons सिंड्रोमचा अनुभव येतो मधुमेह मेल्तिस, ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिसएक अट संवेदनासंबंधी म्हणतात सुनावणी कमी होणेआणि हायपरलिपिडेमिया. बॅरॅकेर-सिमन्स सिंड्रोमच्या संयोगाने एपिलेप्टिक दौरे देखील असामान्य नाहीत. वैशिष्ट्यपूर्णपणे, बॅराकर-सिमन्स सिंड्रोमची लक्षणे प्रथम बाल किंवा किशोरवयीन रुग्णांमध्ये विकसित होतात. लक्षणे सहसा चेहऱ्यापासून शरीराच्या इतर भागात पसरतात. खांदे, हात किंवा वक्षस्थळावर अनेकदा परिणाम होतो. काही प्रकरणांमध्ये, Barraquer-Simons सिंड्रोमने प्रभावित रुग्ण मायोपॅथीने ग्रस्त असतात किंवा कमी बुद्धिमत्ता दर्शवतात. याव्यतिरिक्त, सामान्य चयापचय मध्ये असामान्यता शिल्लक ओळखले जाते. बॅरॅकेर-सिमन्स सिंड्रोम असलेल्या अंदाजे 30 टक्के रुग्णांमध्ये मेसाँजिओ- असे म्हणतात.केशिका ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना काही विशिष्ट आजार असतात रोगप्रतिकार प्रणाली (तथाकथित) स्वयंप्रतिकार रोग).

निदान आणि कोर्स

चिकित्सक खुर्च्या बॅराकर-सिमन्स सिंड्रोमच्या क्लिनिकल लक्षणांवर त्याचे किंवा तिचे निदान. रक्त असंख्य पॅरामीटर्स आणि वैशिष्ट्यपूर्ण मूल्यांचे प्रयोगशाळेतील मूल्यांकनासह विश्लेषणे विशेषतः महत्त्वपूर्ण आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, निश्चित प्रतिपिंडे Barraquer-Simons सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींमध्ये उपस्थित आहेत. त्याच वेळी, संबंधित पूरकांची कमी सांद्रता शोधण्यायोग्य आहे. वास्तविक निदानाव्यतिरिक्त, चिकित्सक देखील करतो विभेद निदान. असे केल्याने, तो बेरार्डिनेली-प्रकारच्या लिपोडिस्ट्रॉफीसह बॅराकर-सिमन्स सिंड्रोमचा कोणताही गोंधळ वगळतो.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बॅराकर-सिमन्स सिंड्रोमचा परिणाम प्रामुख्याने व्हिज्युअल गुंतागुंत होतो. यामध्ये खालच्या भागात फॅटी टिश्यू जमा होतात त्वचा, ज्यामुळे अनेक लोकांमध्ये न्यूनगंड निर्माण होतो आणि आत्म-सन्मान कमी होतो. हे करू शकता आघाडी ते उदासीनता आणि आवश्यक असल्यास इतर मानसिक विकार. त्याचप्रमाणे, Barraquer-Simons सिंड्रोम अनेकदा ठरतो मधुमेह. या प्रकरणात प्रभावित व्यक्तींनी त्यांचे बदल करणे आवश्यक आहे आहार आणि मॉनिटर रक्त ग्लुकोज पातळी जर आहार त्यानंतर, सहसा पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे नसतात. काही प्रकरणांमध्ये, अपस्माराचे दौरे देखील होतात आणि सुनावणी कमी होणे. सिंड्रोम आधीच जन्मजात असल्याने, मुलाच्या विकासास विलंब होतो. अशा प्रकारे, बहुतेक रुग्णांना अनुभव येतो मंदता आणि बुद्धिमत्ता देखील कमी झाली. क्वचितच नाही, तर रुग्ण दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. द रोगप्रतिकार प्रणाली देखील कमकुवत आहे, जेणेकरून संक्रमण आणि जळजळ अधिक सहजपणे होतात. शस्त्रक्रियेद्वारे विकृती काढून टाकणे शक्य आहे जेणेकरुन रुग्णाला त्याच्या शरीरात आरामदायक वाटेल. मधुमेह तुलनेने चांगले उपचार देखील केले जाऊ शकतात. Barraquer-Simons सिंड्रोममध्ये, मूत्रपिंडाच्या कार्यासाठी अनेकदा तपासणी करणे आवश्यक आहे, कारण ते असामान्य नाही मूत्रपिंड अयशस्वी होणे.

उपचार आणि थेरपी

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपचार Barraquer-Simons सिंड्रोम वेगवेगळ्या पद्धतींवर आधारित आहे. मूलभूतपणे, रोगाच्या दृश्य विकृतीमुळे प्रभावित रूग्णांच्या दुःखाचा प्रतिकार करण्यासाठी कॉस्मेटिक प्रक्रिया उपलब्ध आहेत. ग्लोमेरुलोनेफ्रायटिस मूत्रपिंडाचे कार्य आणि कार्यक्षमता नियमितपणे तपासणे देखील आवश्यक आहे. कोणत्याही चयापचय विकारांवर उपचार केले जातात जे लक्षणांवर अवलंबून असतात. अँटीहायपरटेन्सिव or मधुमेहावरील रामबाण उपाय, उदाहरणार्थ, येथे वापरले आहेत. Barraquer-Simons सिंड्रोमच्या रोगनिदानाबद्दल विश्वसनीय विधाने करणे अद्याप शक्य नाही. तथापि, उपस्थित नेफ्रोपॅथीची तीव्रता आणि रोगाचा पुढील मार्ग यांच्यात परस्परसंबंध असल्याचे दिसते, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत होते. मुत्र अपयश.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Barraquer-Simons सिंड्रोमचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. रोगाचे कारण निर्णायकपणे समजले जात नाही. यामुळे उपचारात्मक उपाय तयार करणे कठीण होते उपचार. संशोधन परिणाम सूचित करतात की ही अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे. हे एक उपचारात्मक उपचार शोध गुंतागुंतीचे होईल कारण मानवी हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणांसाठी प्रतिबंधित आहेत. हा रोग बरा करण्यायोग्य मानला जात नसल्यामुळे, वैद्यकीय व्यावसायिकांचे प्रयत्न सोबतची लक्षणे कमी करण्यावर केंद्रित आहेत. रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे हे ध्येय आहे. काही प्रकरणांमध्ये, रोगाचा उपचार करण्यासाठी औषधे वापरली जातात. हे दीर्घकालीन आहे उपचार. औषधोपचार बंद होताच, रुग्णाची अवस्था आरोग्य मोठ्या प्रमाणात बिघडते. अवयवांचे कार्य आणि काही प्रकरणांमध्ये खात्री करणे आवश्यक आहे. वैद्यकीय सेवेशिवाय, सर्वात वाईट परिस्थितीत, अवयव निकामी झाल्यामुळे रुग्णाला आपला जीव गमवावा लागू शकतो. याव्यतिरिक्त, कॉस्मेटिक प्रक्रिया ऑफर केल्या जातात. हे मानसिक आधार देतात आरोग्य, परंतु शारीरिक उपचारांवर थोडासा प्रभाव पडतो. जर रुग्णाला विकासाच्या विलंबाने ग्रस्त असेल तर, मानसिक तयार करण्यासाठी लक्ष्यित पद्धती फिटनेस वापरता येईल. रुग्णाला शक्य तितक्या स्वतंत्रपणे जीवनाचा सामना करण्यासाठी आणि त्याच्या स्वत: च्या जीवनाची जबाबदारी घेण्यासाठी तयार करणे हे येथे उद्दीष्ट आहे.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय Barraquer-Simons सिंड्रोम टाळण्यासाठी चाचणी केली गेली आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

नवीनतम वैज्ञानिक निष्कर्षांनुसार, Barraquer-Simons सिंड्रोम एक जन्मजात आहे जीन दोष जो सहसा प्रभावित व्यक्तीच्या पौगंडावस्थेतील किंवा अगदी आत प्रकट होतो बालपण. सध्याच्या काळात उपचारात्मक वैद्यकीय थेरपी शक्य नाही, परंतु सोबतची लक्षणे वैद्यकीय उपचाराने कमी केली जाऊ शकतात. प्रभावित झालेल्यांसाठी, जीवनाच्या गुणवत्तेच्या आणि आयुर्मानाच्या दृष्टीने दीर्घकाळासाठी स्वत:ला वैद्यकीय हातात ठेवणे आवश्यक आहे. वारंवार, या सिंड्रोम चयापचय बदल ठरतो, किंवा स्वयंप्रतिकार रोग, तसेच मधुमेह आणि मूत्रपिंड बिघडलेले कार्य या सोबतच्या लक्षणांचे वैद्यकीयदृष्ट्या निरीक्षण आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. रुग्णांनी बदलले पाहिजेत आहार आणि त्यांचे निरीक्षण करा रक्त ग्लुकोज मधुमेहाचा प्रतिकार करण्यासाठी लवकर पातळी. मूत्रपिंड पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी कार्य नियमितपणे तपासले पाहिजे. वैद्यकीय सेवेशिवाय आणि नियमित देखरेख, या सिंड्रोमसह अवयव निकामी होऊ शकतात. Barraquer-Simons सिंड्रोममध्ये, त्वचेच्या खालच्या थरांमध्ये फॅटी टिश्यूमध्ये बदल झाल्यामुळे त्वचेची वाढ होते. डोके आणि मान क्षेत्र हे प्रचंड ऑप्टिकल बदल आघाडी कमी झालेला आत्म-सन्मान, सामाजिक माघार आणि बहुतेक प्रभावित झालेल्यांमध्ये उच्च पातळीचे दुःख. या प्रकरणात, रोगाच्या लक्षणांमुळे वाढत्या मानसिक दबावाचा प्रतिकार करण्यासाठी पहिल्या लक्षणांवर मनोवैज्ञानिक थेरपी घेण्याचा सल्ला दिला जातो. अनेक प्रकरणांमध्ये, सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया बाह्य लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि अशा प्रकारे रुग्णाला अधिक आत्मविश्वास आणि जीवनाची गुणवत्ता परत मिळविण्यात मदत करण्याचा सल्ला दिला जातो. अनेक प्रभावित व्यक्तींमध्ये, ज्यामध्ये सिंड्रोम दिसून आला बालपण, विकासास देखील विलंब होतो, मानसिक आणि बौद्धिक क्षमतेची थेरपी लवकर सुरू केली जाते. हे रुग्णांना गुणात्मक, स्वावलंबी जीवनशैली प्राप्त करण्यास मदत करण्याच्या उद्देशाने आहे जी शक्य तितकी स्वतंत्र आहे. तथापि, विकासाच्या विलंबामुळे, प्रभावित व्यक्ती अनेकदा दैनंदिन जीवनात मदतीवर अवलंबून असतात. अशाप्रकारे, बॅराकर-सिमन्स सिंड्रोममधील उपचारात्मक आणि वैद्यकीय दृष्टीकोन प्रामुख्याने बाह्य आणि अंतर्गत लक्षणे कमी करण्यावर आणि रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता आणि स्वातंत्र्य जतन करण्यावर केंद्रित आहे.