ठिसूळ हाडांचा आजार (ऑस्टिओजेनेसिस इम्परपेक्टा): कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ठिसूळ हाडांचा आजार or ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यात कोलेजन शिल्लक त्रास होतो आणि परिणामी, हाडे सहजपणे खंडित करा आणि विकृत व्हा. अर्थात ठिसूळ हाडे रोग च्या प्रकारावर अवलंबून असते जीन नुकसान

ठिसूळ हाडे रोग म्हणजे काय?

ठिसूळ हाडांचा आजार ज्यात एक वारसा विकार आहे कोलेजन शरीरात निर्मिती विस्कळीत आहे. कोलेजन निर्मितीसाठी महत्वाचे आहे हाडे. तथापि, हे अस्थिबंधन आणि मध्ये देखील आढळते tendons, मध्ये नेत्रश्लेष्मला डोळा आणि दात ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता म्हणजे “हाडांची अपूर्ण रचना”. सामान्यत: हाडे मानवी कंकालमध्ये कोलेजेन रॉड असतात, ज्यामधून कोलेजेन तंतू तयार होतात आणि खनिजे. हे दोघे एकत्रितपणे हाडांना स्थिरता आणि लवचिकता प्रदान करतात. ठिसूळ हाडांच्या आजारात एकतर पुरेसे कोलेजन नसते किंवा कोलेजन तंतु असामान्य आकाराच्या कोलेजन रॉड बनवतात. यामुळे हाडांची रचना बदलते; ते यापुढे पुरेसे स्थिर नाहीत आणि काचेसारखे मोडतात, ज्यामुळे बोलचाल नावाचा त्वचारोग हाडांचा आजार होतो. मुळात, रोगाचे चार वेगवेगळ्या प्रकारचे अस्तित्व असल्याचे समजले जात होते, परंतु त्यानंतर आणखी तीन शोधले गेले आहेत, जेणेकरून ठिसूळ हाडांच्या आजाराचे 7 प्रकार आता वेगळे झाले आहेत.

कारणे

ठिसूळ हाडांच्या आजाराचे कारण म्हणजे बदल (बदल) जीन कोलेजनच्या उत्पादनास जबाबदार हे जीन सदोषपणामुळे सदोष मेसेंजर शरीराच्या पेशींमध्ये संक्रमित होतो, जो नंतर अपूर्ण किंवा बदललेला कोलेजन तंतु तयार करतो. याचा परिणाम हाडांना आवश्यक स्थिरतेसह प्रदान करण्यात अक्षम असलेल्या विकृत किंवा तुटलेल्या कोलेजन रॉड्समध्ये होतो. या आजाराची तीव्रता कोलेजेन रॉड्समधील दोषांच्या प्रमाणावर अवलंबून असते. तथापि, तेथे ठिसूळ हाडांच्या आजारांचेही प्रकार आहेत ज्यात कोलेजेन रॉड पूर्णपणे सामान्य आकारात तयार होतात, परंतु त्यांची हाडे स्थिर करण्यासाठी त्यांची संख्या खूपच लहान आहे. या प्रकारच्या ठिसूळ हाडांच्या आजारात केवळ कमकुवत लक्षणे तयार होतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जेव्हा लक्षणे येतात तेव्हा ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णताकोणत्या प्रकारचे आजार आहे यावर बरेच अवलंबून असते. टाइप 2 रूग्ण सर्वात गंभीरपणे प्रभावित होतात आणि येथे हा रोग सामान्यतः लहान वयातच जीवघेणा असतो. “ठिसूळ हाडे रोग” हा शब्द, जो सामान्यतः स्थानिक भाषेत वापरला जातो, अन्यथा प्रभावित झालेल्यांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांचे वर्णन करतो. अपूर्ण हाडांच्या निर्मितीमुळे, हाडांचे तुकडे वारंवार होत असतात. अगदी थोडासा प्रभाव किंवा जास्त ताण हाडांवर विशिष्ट परिस्थितीत, ए होऊ शकते फ्रॅक्चर. हे फ्रॅक्चर नंतर उत्स्फूर्त किंवा म्हणतात थकवा फ्रॅक्चर एक परिणाम म्हणून, च्या विकृती डोक्याची कवटी, लहान उंची आणि मणक्याचे विकृती (उदाहरणार्थ कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक) उद्भवू. हाडांची अपुरी निर्मिती देखील क्ष-किरणांमधे दिसून येते. हाडे अधिक क्ष-किरणांमधून जाण्याची परवानगी देतात आणि हाडे अधिक गडद दिसतात क्ष-किरण प्रतिमा. डॉक्टर हा इंद्रियगोचर हाडांची विकिरण पारदर्शकता वाढवतात. वाढत्या ठिसूणामुळे दात देखील प्रभावित होऊ शकतात. आनुवंशिक रोगाची इतर लक्षणे खूप जटिल आहेत. त्यात त्यांचा समावेश आहे सुनावणी कमी होणे, कमकुवत स्नायू आणि हायपररेक्स्टेबल सांधे, टिनाटस, मायोपिया आणि घाम वाढला. बाह्यतः, निळ्या रंगाचा स्क्लेरा स्पष्ट असू शकतो, विशेषत: टाइप 1 ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता. स्क्लेरा डोळ्याचा सामान्यतः दृश्यमान पांढरा असतो.

निदान आणि कोर्स

ठिसूळ हाडांच्या आजाराचा कोर्स मूलभूत अनुवांशिक दोषानुसार बदलतो. निदान सहसा लक्षणांच्या आधारे केले जाते आणि एखाद्यासह पुष्टी केली जाते क्ष-किरण परीक्षा. क्ष-किरणांवर, निरोगी हाडे पांढरे दिसतात, तर कमी दाट हाडे अधिक अर्धपारदर्शक दिसतात. ठिसूळ हाडांच्या आजारामुळे उद्भवणारे वाकलेले आणि बरे झालेले जुन्या फ्रॅक्चर देखील सहजपणे सहजपणे दिसू शकतात क्ष-किरण. प्रकारावर अवलंबून रोग वेगळ्या प्रकारे प्रगती करतो. प्रकार 1 सर्वात सामान्य आहे आणि सर्वात सौम्य कोर्स चालवितो, तर टाइप 2 सर्वात गंभीर प्रकार आहे. प्रकार 2 असलेल्या पीडित व्यक्तींची आयुर्मान दीर्घकाळापर्यंत नसते आणि बर्‍याचदा जन्म टिकत नाही. ठिसूळ हाडांच्या आजाराची विशिष्ट लक्षणे म्हणजे हाडे मोडणे आणि विकृती. श्वेतपटल (स्क्लेरा = डोळ्याचा पांढरा) निळसर, लालसर किंवा छटा असलेली राखाडी असू शकते. शारीरिक प्रकार 1 प्रमाणे सामान्यत: सामान्य असू शकतात, उदाहरणार्थ, परंतु तीव्र पाठीचा कणा किंवा लहान उंची (प्रकार 4) देखील उद्भवू शकतात. दात बहुतेकदा ठिसूळ असतात आणि पौगंडावस्थेत सुनावणी खराब होते. अविकसित फुफ्फुस आणि संबंधित श्वास घेणे ठिसूळ हाडांच्या आजारातही समस्या उद्भवतात.

गुंतागुंत

ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णतेमध्ये, रुग्णाच्या आयुष्याच्या गुणवत्तेत तीव्र घट येते. पीडित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन देखील सहसा तीव्रतेशी संबंधित असते वेदना आणि निर्बंध. हे असामान्य नाही उदासीनता आणि परिणामी इतर मानसशास्त्रीय अपसेट देखील उद्भवतात, ज्याचा उपचार मनोविज्ञानाद्वारे केला जाऊ शकतो. हाडे सहज तुटतात आणि सहजपणे विकृत देखील होतात. रूग्णांना त्रास सहन करणे देखील सामान्य गोष्ट नाही लहान उंची आणि बर्‍याचदा चोळा त्वचा. मणक्याचे ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णतेमुळे देखील प्रभावित होऊ शकते. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेकांना श्वसन समस्येचा त्रास देखील होतो, ज्यामुळे हे होऊ शकते आघाडी कमी करण्यासाठी ऑक्सिजन पुरवठा. या तक्रारींमुळे विशेषत: मुलं गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचा बळी पडणे असामान्य गोष्ट नाही, ही देखील होऊ शकते आघाडी ते उदासीनता किंवा निकृष्टतेची संकुले. मुलांच्या नातेवाईकांना आणि पालकांनाही नैराश्याच्या मनाचा परिणाम होऊ शकतो. ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णतेचा कार्य कारक संभव नाही. या कारणासाठी, केवळ लक्षणे सामान्यत: मर्यादित असतात. तथापि, पीडित व्यक्तीस जोखीम आणि विशिष्ट क्रीडा प्रकारांपासून परावृत्त करणे आवश्यक आहे आणि अशा प्रकारे जीवनात गंभीर मर्यादा भोगाव्या लागतात. द वेदना थेरपीच्या मदतीने मर्यादित देखील केले जाऊ शकते. हे नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

च्या अनियमिततेबरोबरच डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे शारीरिक स्वत: ला सादर करा. विकृती, हाडांची असामान्य स्थिती किंवा लहान उंची असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जी मुले त्यांच्या सरदारांच्या तुलनेत थेट वाढ कमी दर्शवितात किंवा जे त्यांच्यापेक्षा जास्त वाढवू शकतात सांधे अनैसर्गिकदृष्ट्या तपासणीसाठी डॉक्टरांकडे सादर केले जावे. मणक्याचे दृश्यमान विकृती स्पष्ट झाल्यास या निरीक्षणाबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर प्रभावित व्यक्तीची हाडे फार लवकर तुटतात तर डॉक्टरांची आवश्यकता असते. अगदी फ्रॅक्चर अगदी किरकोळ फॉल्स किंवा जखमांमुळे उद्भवल्यास हे एक असामान्य मानले जाते. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी प्रक्रिया लवकर पाहिल्या पाहिजेत आणि शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांशी स्पष्टीकरण द्यावे. जर प्रभावित व्यक्तीला वारंवार जखम किंवा जखम झाल्यापासून त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर श्वसनाच्या तक्रारी असतील तर डोळा त्वचाची तसेच लक्षात येणारी कमकुवतपणा संयोजी मेदयुक्त, एक डॉक्टर आवश्यक आहे. जर निदान झालेल्या ठिसूळ हाडांच्या आजाराने मानसिक समस्या उद्भवल्यास डॉक्टरांची भेट देखील आवश्यक आहे. रोगाचा आणि त्याच्या परिणामाचा सामना करण्यासाठी रुग्णाला रोजच्या जीवनात भावनिक मदतीची आवश्यकता असते. म्हणूनच, वर्तणुकीशी संबंधित विकृती तसेच व्यक्तिमत्त्वात बदल घडल्यास डॉक्टरांना भेट दिली पाहिजे. सामाजिक माघार, एक उदास किंवा औदासिनिक मूड तसेच आक्रमक प्रवृत्तीच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

काटेकोर हाडांचा आजार हा एक आजीवन विकार आहे. कारण ते अनुवांशिक दोषांमुळे उद्भवते, त्यामुळे त्यावर कोणताही इलाज नाही. प्रभावित लोकांना त्यांच्या जीवनाची व्यवस्था करण्याचा सल्ला देण्यात आला आहे जेणेकरून त्यांच्या हाडे अतिरिक्त बनू नयेत ताण किंवा नुकसान. याचा अर्थ त्यांनी स्वस्थ खावे आहार, आनंद घ्या निकोटीन आणि अल्कोहोल केवळ संयततेमध्ये आणि त्यांचे वजन पहा. जरी उपचारात्मक नसले तरी उपचार, प्रारंभिक टप्प्यात रोगाचा पुढील कोर्स शोधणे महत्वाचे आहे. जर प्रारंभिक टप्प्यावर लक्षणांचा उपचार केला तर गुंतागुंत रोखता येऊ शकते आणि लक्षणे कमीतकमी काही प्रमाणात कमी केली जातात. सध्या, तीन उपचार मार्ग सामान्य आहेत. एक मार्ग म्हणजे बायफोसॉनेट्स प्रशासित करणे. हा हा पदार्थ आहे जो हाडात जमा होतो आणि हाडांच्या साहित्याचा बिघाड रोखतो. ठिसूळ हाडे रोगाचा दुसरा पर्याय म्हणजे इंट्रामेड्युलरी नेलिंग. या प्रक्रियेमध्ये, शस्त्रक्रिया प्रक्रियेमध्ये लांब हाडांच्या आत मेटल रॉड्स घातल्या जातात. हे स्प्लिंट्स, हाडे स्थिर करणे आणि फ्रॅक्चर आणि विकृती प्रतिबंधित करते. पुढील उपचार म्हणून, फिजिओ स्नायूंना बळकट करण्याच्या उद्देशाने लागू केले जाते जेणेकरून ते हाडांना आधार देतील. मुख्यतः प्रशिक्षण आत केले जाते पाणी, कारण येथे कोसळण्याचा कोणताही धोका नाही आणि रूग्ण स्वतःहून चांगले हलू शकतात. तथापि, कोणत्या प्रकारचे ठिसूळ हाडे रोग आहे यावरही उपचारांचे यश अवलंबून आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्ण असलेल्या बाधित व्यक्तींमध्ये अनुवांशिक दोष असतो. या कारणास्तव, कोणताही उपचार नाही. वैद्यकीय हस्तक्षेप आणि आधुनिक उपचारात्मक पर्यायांनी बाधित व्यक्तींच्या राहणीमानात लक्षणीय सुधारणा केली आहे. तथापि, त्यांच्यापैकी बरेचजण शारीरिक अनुभव घेतात वेदना तसेच आयुष्यभर मानसिक अस्वस्थता. ठिसूळ हाडांच्या आजाराचे रोगनिदान आणि कोर्स रोगाचा प्रकार आणि आक्रमकता यावर अवलंबून असतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, आयुर्मान कमी होते. प्रकार 1 भंगुर हाडे रोग असलेल्या रुग्णांना सहसा चांगला रोगनिदान होते. त्यांच्यात, तारुण्यानंतर हाडांचे तुकडे होणे लक्षणीय प्रमाणात कमी होते, जेणेकरून महिला पीडित लोकांमध्ये वारंवार होते रजोनिवृत्ती. बहुतेक वेळेस ते नियमित जीवन जगू शकतात आणि बसलेल्या स्थितीत नोकरी धरण्यास सक्षम असतात. जर टाइप 2 किंवा प्रकार 3 अस्तित्वात असेल तर रोगनिदान खूपच वाईट होते. ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णफेटा प्रकार 3 सह पीडित व्यक्ती फार लवकर मरतात. त्यांच्यातील काहीजण गर्भाशयात जन्मून जिवंत राहत नाहीत. असंख्य हाडांच्या अस्थिभंगांमुळे, बरीच प्रभावित मुले सेरेब्रल हेमोरेज किंवा श्वसन समस्येमुळे आयुष्याच्या पहिल्या दिवसातच मरण पावतात. प्रकार 3 चे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. रुग्ण बहुधा व्हीलचेयरवर अवलंबून असतात. त्यापैकी बर्‍याच जणांना श्वसनाच्या समस्या उद्भवतात.

प्रतिबंध

ठिसूळ हाडांच्या आजारापासून बचाव करण्याचा कोणताही मार्ग सध्या नाही कारण तो अनुवांशिक आहे. गुंतागुंत आणि गंभीर अभ्यासक्रम टाळण्यासाठी लवकर उपचार सुरू करणे महत्वाचे आहे.

फॉलो-अप

ठिसूळ हाडांच्या आजाराची काळजी घेणे अत्यंत महत्वाचे आहे. प्रभावित व्यक्तीने जास्त वजन उचलण्याची आणि कठोर कामे टाळण्याची खबरदारी घ्यावी. हाडे अत्यंत संवेदनशील असतात आणि विशिष्ट काळजी घेतल्या पाहिजेत, विशेषतः नंतर काळजी घेण्याच्या सुरुवातीच्या काळात. उपस्थितीत असलेल्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे काटेकोरपणे पालन करणे महत्वाचे आहे. तसेच, जेव्हा सुधारणा होते तेव्हा औषधे बंद केली जाऊ नये. पुढील फ्रॅक्चर टाळण्यासाठी, या मार्गदर्शक तत्त्वांचे कोणत्याही परिस्थितीत पालन केले पाहिजे. हलके जिम्नॅस्टिक व्यायाम देखील हाडे मजबूत करण्यास मदत करतात. याव्यतिरिक्त, पोहणे कमकुवत शरीराला चांगल्या प्रकारे बळकट करण्यासाठी चांगली क्रियाकलाप आहे. आणखी एक महत्त्वाचा घटक आवश्यक आहे जीवनसत्त्वे आणि खनिजे. घेत आहे जीवनसत्त्वे जसे जीवनसत्व B12, व्हिटॅमिन सी किंवा अगदी झिंक हाडांच्या बळकटीकरणाला समर्थन देऊ शकते. द आहार स्वतः विविध आणि निरोगी असले पाहिजे. बरेच पीडित लोकांना संतुलित किती महत्वाचे आहे हे माहित नसते आहार हाडांसाठी आहे आणि त्यास गंभीर परिणामांकडे दुर्लक्ष करा. जर हे उपयुक्त काळजीवाहू पर्याय बाधित व्यक्तीचे पालन करत असतील तर लक्षणेपासून मुक्त होण्याची हमी दिलेली आहे.

हे आपण स्वतः करू शकता

ठिसूळ हाडे रोग हा एक रोग आहे जो अनुवांशिक दोष द्वारे उत्पादित केला जातो. हा आजार बरा आणि स्वयंपूर्ण नाही उपाय त्यानुसार मर्यादित आहेत. अशा आजाराने ग्रस्त असलेल्या रूग्णांमध्ये जखम होण्याचे अत्यधिक धोका असल्याने, शरीराच्या संरक्षणाची काळजी घेणे आवश्यक आहे. शारीरिक श्रम दृढ निरुत्साहित आहे. दैनंदिन जीवनात स्वत: ला इजा पोहोचवू नये म्हणूनही रुग्णांनी सावधगिरी बाळगली पाहिजे. फर्निचरच्या तुकड्यात अडकल्यास ए तुटलेले हाड. बर्‍याच वेळा, रूग्णांना दररोजच्या जीवनात सामोरे जाण्यासाठी कुटुंबातील सदस्यांकडून किंवा त्यांना मदत करणार्‍या काळजीवाहकांची मदत घ्यावी लागते. हे देखील महत्त्वाचे आहे कारण प्रभावित व्यक्ती बहुधा व्हीलचेयरवर अवलंबून असतात. पीडित व्यक्तींना त्यांच्या जीवनात कठोरपणे प्रतिबंधित केले जाते. यामुळे मानसिक समस्या उद्भवू शकतात आणि देखील उदासीनता. ठिसूळ हाडांच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या रूग्णांवर मानसिक उपचारांना खूप महत्त्व आहे, जेणेकरुन रुग्ण त्यांच्या परिस्थितीशी सामना करण्यास शिकतील. ठिसूळ हाडांच्या आजाराच्या विषयावरील बचतगटात सहभाग देखील बाधित व्यक्तींसाठी एक मानसिक आधार म्हणून काम करू शकतो. इतर प्रभावित लोकांशी झालेल्या देवाणघेवाणीने त्यांना अशी भावना मिळते की ते या परिस्थितीत एकटे नसतात आणि ते त्यांच्या दैनंदिन जीवनाचा सामना कसा करतात याबद्दल अधिक जाणून घेऊ शकतात.