ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता

व्यापक अर्थाने समानार्थी शब्द

ठिसूळ हाडे रोग, जन्मजात हाडांची नाजूकपणा, नाजूक ओसीयम

व्याख्या

ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता (ठिसूळ हाडे रोग) चा जन्मजात विकार आहे कोलेजन शिल्लक. कोलेजन ची रचना आहे संयोजी मेदयुक्त. हे करते हाडे विलक्षण ठिसूळ.

जनुक उत्परिवर्तन केवळ प्रभावितच करत नाही हाडे, पण tendons, अस्थिबंधन, दात आणि नेत्रश्लेष्मला डोळा, कारण कोलेजन तसेच सर्वत्र आढळते. ठिसूळ हाडांचा आजार कोलेजेनचा जन्मजात विकार आहे शिल्लक. हा आजार वारसा आहे आणि हाडांच्या विलक्षणपणासह आहे.

हे प्रामुख्याने आतल्या पदार्थांवर परिणाम करते हाडे, ज्यामुळे हाड बरीच स्थिरता गमावते. हाडांच्या फ्रॅक्चर व्यतिरिक्त (वारंवार फ्रॅक्चर, मेड. फ्रॅक्चर), वैशिष्ट्ये देखील हाडांची विकृती आणि लहान उंची देखील आहेत.

मानसिक, तथापि, रुग्ण विसंगत आहेत. हाडांच्या फ्रॅक्चरची वारंवारता यौवनानंतर कमी होते, परंतु वयाबरोबर पुन्हा वाढू शकते. चे निदान ठिसूळ हाडे रोग सामान्यत: क्ष-किरणांच्या आधारे बनविले जाते, ज्यावर मोठ्या प्रमाणात घट झाली हाडांची घनता स्पष्टपणे दृश्यमान आहे.

थेरपीमध्ये वाढीचा समावेश आहे हाडांची घनता च्या प्रशासनाने बिस्फोस्फोनेट्स. अंतर्गत आणि बाहेरून देखील हाडे स्प्लिंट होतात. बाहेरून, उदाहरणार्थ, पाय एका स्प्लिंटमध्ये एम्बेड केलेले आहेत. इंट्रामेड्युलरी नखे, जो हाडात घातला जातो आणि त्यासह वाढू शकतो, हाडांना आतून विभाजित करतो.

कारण

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णतेचे कारण विविध जनुक उत्परिवर्तन होण्यास संशय आहे. आय-कोलेजेन जनुक उत्परिवर्तन 200 प्रकार आहेत. हे गुणसूत्र 7 किंवा 17 वर स्थित आहेत आणि जर हे जनुक सदोषीत असेल तर कोलेजेनचे उत्पादन अपुरे आहे.

प्रकारात मी हाडांचा बिघडलेला रोग (खाली पहा), सामान्य सहकारी तयार केले जातात, परंतु त्यापैकी फारच कमी. इतर सर्व प्रकारांमध्ये तयार केलेले कोलेजन सदोष आहे आणि शरीरात त्याचे कार्य पुरेसे करू शकत नाही. काही जनुकीय उत्परिवर्तन देखील उत्स्फूर्तपणे आणि अशा प्रकारे नवीन घडतात.

ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता स्वयंचलित रीसासिव्ह आणि ऑटोसोमल प्रबळ दोन्ही वारसा मिळू शकते. याचा अर्थ असा की पुढील पिढीला ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णतेचा वारसा मिळण्याची संभाव्यता स्वतंत्रपणे वैयक्तिक प्रकारावर अवलंबून असते. जर ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता अस्तित्वात असेल तर हाड योग्यप्रकारे पुनरुत्पादित होऊ शकत नाही, म्हणजे ते नवीन हाड तयार करू शकत नाही आणि म्हणूनच ते स्थिर होऊ शकत नाही.

हाडांमध्ये अशी रचना असते ज्याची कल्पना एकमेकांना क्रॉस-लिंक केलेल्या दंड बीम (स्पंजसारखेच) म्हणून केली जाऊ शकते. ते हाडांना विलक्षण स्थिरता देतात. ओस्टिओजेनेसिस अपूर्णतेत ही रचना अरुंद आणि विरळ असू शकते.

काचेच्या हाडांच्या आजाराचे वेगवेगळे प्रकार आहेत (ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता). सौम्य स्वरूपाच्या बाबतीत, काचेच्या हाडांचा रोग केवळ बर्‍याच वर्षांमध्ये दिसून येतो - उदाहरणार्थ, एखाद्या मुलाला पुन्हा हाडांच्या अस्थिभंगांचा त्रास होतो. व्हिट्रियस हाड / ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णतेचे सर्वात गंभीर प्रकार नवजात मुलाला आयुष्यासाठी अयोग्य बनवू शकतात.

नवजात आधीच अनेक फ्रॅक्चरसह जन्मलेला आहे; जरी जन्मतःच तुरळक उद्भवू शकते. एकंदरीत, त्वचेचा हाड रोग हा एक ऐवजी विषम क्लिनिकल चित्र आहे (याचा अर्थ असा की बर्‍याच वेगवेगळ्या लक्षणे एकत्र येऊ शकतात). अशा प्रकारे, त्वचारोगाच्या हाडांच्या आजाराची अनेक लक्षणे असू शकतात, हे सांगणे शक्य नसते की सर्व रुग्णांमध्ये एक विशिष्ट वैशिष्ट्य आहे.

वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत: फ्रॅक्चर (तुटलेली हाडे) अगदी थोडीशी हालचाली देखील होऊ शकतात, जसे अंथरूणावर फिरणे. हे पुन्हा वैशिष्ट्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून आहे. हे अगदी शक्य आहे की हाडे वाढलेल्या नाजूकपणामुळे मुले उभे राहणे किंवा चालणे देखील शिकत नाहीत.

थोडक्यात, ट्यूबलर हाडे (हात आणि पाय हाडे) आणि ओटीपोटाचा हाडे रोगाने ग्रस्त आहेत. स्नायूंच्या उच्च तणावामुळे हाडांची घटलेली स्थिरतादेखील वाकते. अंतर्गत अवयव त्यांच्यात कोलेजन देखील समाविष्ट असल्याने त्याचा परिणाम होऊ शकतो.

नंतर हे अवयव कालांतराने त्यांची अधिकाधिक कार्यक्षमता गमावतात. त्वचेची हाडे असलेले रुग्ण डोळ्यांची स्पष्ट निळसर चमक दाखवतात: कोलेजेनच्या कमतरतेमुळे (देखील नेत्रश्लेष्मला डोळा), द कोरोइड खाली shimmers निळसर. तथापि, हे महत्वाचे आहे की रुग्ण कोणत्याही मानसिक कमकुवतपणा दर्शवू नका (वैद्यकीयदृष्ट्या त्याला मंदपणा देखील म्हणतात)

• फ्रॅक्चर, कवटीच्या देखील
• विकृती
• बालपण
• सुनावणी तोटा
• सहज असुरक्षितता
• सांध्याची ओव्हरस्ट्रेचबीलिटी आणि
• वाईट दात.
• हा प्रकार ऑस्टिओजेन्सीस अपूर्णतेचा सौम्य प्रकार आहे आणि बर्‍याचदा लगेच सापडला नाही, परंतु जेव्हा मुले थोडी मोठी होतात आणि बर्‍याचदा काहीतरी खंडित करतात (उदाहरणार्थ, जेव्हा शिक्षण चालणे). द शारीरिक सामान्यत: सामान्य असते आणि हाडांची विकृती किरकोळ असतात. यौवन झाल्यावर रूग्ण बहुतेक वेळा ऐकण्यास कठीण बनतात.

  टाइप आय ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णपेटा हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे सुनावणी कमी होणे लोकसंख्येमध्ये

• टाईप आयआयडीएस हा व्यवहार्य रूग्णांपैकी किंवा बहुधा जन्माच्या नंतर किंवा नंतर लवकरच मरण पावला असणा with्या किंवा क्वचित व्यवहार्य नसलेल्या ऑस्टोजेनेसिसचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. दरम्यान, तथापि, प्रकरणांमध्ये वर्णन केले गेले आहे ज्यामध्ये द्वितीय प्रकारची मुले व्यवहार्य आहेत.
• प्रकार IIID रोगाचा III प्रकार असलेल्या रुग्णांमध्ये हाडांची नाजूकपणा आणि वाढ मंदबुद्धी वाढते. हात, पाय आणि मणके कठोरपणे विकृत आहेत. रुग्णांना सहसा लवकरच व्हीलचेयरची आवश्यकता असते.
• प्रकार चतुर्थ रूग्ण बर्‍याचदा उंचावर देखील लहान असतात परंतु तिसर्‍या प्रकारच्या रूग्णांपेक्षा कमी तीव्रतेने प्रभावित होतात, जरी तेथे तीव्रता, हाडांची नाजूकपणा आणि हाडांच्या विकृतींचे प्रमाण बरेच भिन्न असू शकते.