ठिसूळ हाडांचा आजार

हाडात घन पदार्थ असतात संयोजी मेदयुक्त (कोलेजन), जे तंतुमयपणे गुंतलेले आहे. चुनखडीची खारट शेवटी या रचनेत जमा होते, ज्यामुळे हाडांना अंतिम शक्ती मिळते आणि खनिज बनते. कटीक हाडांच्या आजारामध्ये जनुक उत्परिवर्तन चालू आहे गुणसूत्र 7 आणि 17, ज्यात सर्वात महत्वाच्या निर्मितीसाठी माहिती असते कोलेजन हाडांसाठी, कोलेजन प्रकार १. या उत्परिवर्तन कारणीभूत ठरते कोलेजन चुकीचे उत्पादन करण्यासाठी टाइप करा 1. याव्यतिरिक्त, वैयक्तिक कोलेजेन तंतुंचे विघटन विस्कळीत होते, परिणामी हाडांची मजबुती आणि स्थिरता कमी होते.

सर्वसाधारण माहिती

ठिसूळ हाडे रोग (लॅट.: ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता) हा एक हाड आहे जो हाडांच्या नाजूकपणामुळे होतो. लाक्षणिकरित्या बोलणे, हाडे काचेसारखे सहजपणे खंडित करा, जे रोगास त्याचे बोलके नाव देते.

जर्मनी मध्ये 2-500 बद्दल. काचेच्या हाडांच्या आजारामुळे 4 लोक त्रस्त आहेत. हे प्रति 500 रहिवासी सुमारे चार ते सात प्रकरणांशी संबंधित आहे.

वारसा

ठिसूळ हाडांचा आजार अनुवंशिक असू शकतो. जर हे एखाद्या कुटुंबात आधीच प्रकट झाले असेल तर ते स्वयंचलितरित्या प्राप्त होते, म्हणजे आजारी पालकांच्या मुलांनाही हा दोष विकसित होतो, ज्यात आतापर्यंत त्यांना सदोष अनुवंशिक माहिती प्राप्त होते. तथापि, ठिसूळ हाडांचा आजार देखील उत्स्फूर्तपणे विकसित होऊ शकतो, म्हणजेच डीएनएमध्ये अपघाती उत्परिवर्तन झाल्याने, कुटुंबात असे प्रकरण न घडताच.

लक्षणे

त्वचारोगाच्या हाडांच्या आजाराची लक्षणे मुख्यत: अस्थिरतेवर आधारित असतात हाडे. बाह्य शक्तीशिवाय, तथाकथित थकवा फ्रॅक्चरदेखील रुग्णांना त्वरीत फ्रॅक्चरचा त्रास होतो. तारुण्य तारुण्याच्या सुरुवातीपर्यंत फ्रॅक्चर अधिक वारंवार आढळतात आणि सामान्यत: तारुण्यात कमी वारंवार होतात.

लहान मुलांमध्ये वारंवार, मोठ्या फॉन्टॅनेल्स आधीच स्पष्ट असतात. याव्यतिरिक्त, सांगाड्यांची लहान वाढ आणि विकृती कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक (पाठीचा कणा च्या बाजूच्या वक्रता) किंवा किफोसिस (हम्पबॅक फॉर्मेशन) देखील सामान्य आहेत. प्रभावित व्यक्तीची मांसपेशियां बहुधा सरासरीपेक्षा कमी असतात. इतर विकृतींमध्ये निळ्या रंगाचे स्क्लेरी (डोळ्यातील पांढरे पांढरे निळे निळे दिसते) समाविष्ट आहे, सुनावणी कमी होणे, हायपरोमोबाईल सांधे, कार्यक्षमता कमी, घाम येणे आणि एक मऊ डोक्याची कवटी (रबर डोके). त्वचारोगाच्या हाडांच्या आजाराच्या संदर्भात, हृदय अपुरेपणा (वाल्वची अपुरी बंदता) किंवा ओपन वेंट्रिक्युलर सेप्टम सारखे झडप दोष वारंवार आढळतात.