एमरी-ड्रीफस स्नायुंचा विकृती हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो उत्परिवर्तनाच्या आधारे विकसित होतो आणि स्नायूंच्या कमकुवतपणा आणि वाया घालविण्याशी संबंधित आहे. वारशाच्या वेगवेगळ्या पद्धतींसह रोगाचे दोन प्रकार आजपर्यंत ज्ञात आहेत. उपचारात्मक उपाय प्रामुख्याने समाविष्ट फिजिओ.
एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?
स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या रोग गटात असंख्य पुरोगामी स्नायू रोगांचा समावेश आहे ज्यांना वंशानुगत रोग म्हणून वर्गीकृत केले जाऊ शकते आणि अनुवांशिक सामग्रीतील उत्परिवर्तनाच्या आधारावर उद्भवू शकते. स्नायू डिस्ट्रॉफी सामान्यत: स्नायूंच्या दोष किंवा कमतरतेमुळे होते प्रथिने. त्याचा परिणाम स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे होतो, ज्यामुळे नंतर स्नायूंच्या शोषणास कारणीभूत होते. स्नायू ऊतकांमधील बदल क्रमिक प्रगती करतात आणि त्याला डिस्ट्रॉफिक बदल देखील म्हणतात. स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीच्या गटाचा एक रोग म्हणजे एमरी-ड्रीफस स्नायुंचा विकृती. रोगाचा प्रथम स्वतंत्र म्हणून वर्णन केला स्नायुंचा विकृती २० व्या शतकाच्या मध्यभागी. हाउप्टमॅन-थँनहॉझर सिंड्रोम हे नाव आनुवंशिक रोगाचे प्रतिशब्द म्हणून वापरले जाते. रोगाचे दोन भिन्न प्रकार अस्तित्वात आहेत, त्यापैकी दोघे अनुवांशिक आहेत आणि केवळ प्रभावित जनुकांच्या स्थानिकीकरणामध्ये आणि वारसाच्या संबंधित पद्धतीमध्ये भिन्न आहेत. इतर स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीप्रमाणेच एमरी-ड्रीफस स्नायू डिस्ट्रॉफी अनुवांशिक उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे. १ as 20१ च्या सुरुवातीच्या काळात हाप्टमॅन आणि थान्हॉझर यांनी एडी-ईडीएमडी मोडचे दस्तऐवजीकरण केले. एमेरी आणि ड्रीफस यांनी १ 1941 .1966 मध्ये या रोगाचा एक्स-लिंक फॉर्मचे वर्णन केले.
कारणे
एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी तुरळकपणे उद्भवत नाही. त्याऐवजी, या रोगाच्या अनुषंगाने एक कौटुंबिक क्लस्टरिंग पाळले गेले आहे, जे स्नायू रोगाच्या अनुवांशिक आधारावर आणि वारसास सांगते. या जनुकांच्या स्थानिकीकरणानुसार या आजाराचे दोन वारसा बदलू शकतात. दोन्ही रूपांतर उत्परिवर्तनावर आधारित आहेत. तथापि, ते समान उत्परिवर्तन नाहीत. स्नायू डिस्ट्रॉफीचा पहिला प्रकार कोडिंगच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो जीन अणू प्रथिने इमरिनसाठी. संबंधित जीन जीन लोकस एक्सक्यू 28 वर स्थित आहे. रोगाचा हा प्रकार एक्स-लिंक्ड ईडीएमडी म्हणूनही ओळखला जातो आणि एक्स-लिंक वारसामध्ये पास केला जातो. इमरिनचे संपूर्ण नुकसान रुग्णांच्या स्नायूंच्या कमकुवततेसाठी कारक असल्याचे दिसते. तथापि, परस्परसंबंध अद्यापपर्यंत अस्पष्ट आहेत. दुसरा फॉर्म एलएमएनएच्या उत्परिवर्तनांमुळे होतो जीन, जीन लोकस 1 क् 21 वर स्थित आहे आणि अणू स्ट्रक्चरलच्या कोडिंगमध्ये सामील आहे प्रथिने लॅमिन ए / सी. या जनुकाचे उत्परिवर्तन केल्याने रोगाचा स्वयंचलित प्रबळ वारसा प्राप्त होतो, ज्यास एडी-ईडीएमडी देखील म्हणतात. रोगाच्या या स्वरूपात, उत्परिवर्तन झाल्यामुळे स्नायूंवर चुकीच्या पद्धतीने एकत्र केलेली मोटर एंड प्लेट उपस्थित आहे. रोगाच्या प्रारंभास कोणते बाह्य घटक, अनुवांशिक घटकांव्यतिरिक्त, भूमिका निभावतात हे अद्याप निर्णायकपणे निश्चित केले गेले नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे रुग्ण क्लिनिकल लक्षणांच्या जटिलतेने ग्रस्त आहेत, त्या सर्वांचा स्नायूंवर परिणाम होतो आणि क्रमाने प्रगती होते. म्हणून, हा रोग जन्मजात असला तरी, लक्षणे जन्मानंतर लगेचच दिसून येत नाहीत. बर्‍याचदा ते सुरुवातीच्या काळात सहज लक्षात येतात आणि केवळ प्रगतीद्वारेच ओळखले जातात. ही प्रगती हळू हळू प्रगती करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वैयक्तिक लक्षणे तुलनेने तरुण वयात दिसून येतात. तथापि, तरुण वयातच लक्षणहीन प्रकरणे देखील उद्भवू शकतात. तीन मुख्य लक्षणे किंवा विकृती आहेत जी रोगाचे सूचक आहेत. Patientsचिलीस कमी केल्यामुळे बहुतेक रुग्णांना त्रास होतो tendons आणि याव्यतिरिक्त कोपर स्नायूंचा. या कारणास्तव, ते सहसा पूर्णपणे वाढविण्यात अक्षम असतात पाय किंवा हात. दुसरे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे पुरोगामी स्नायू कमकुवतपणा, जे स्वत: ला अनावरपणाने किंवा इतर गोष्टींबरोबरच शारीरिकदृष्ट्या कमी कामगिरीमध्ये प्रकट करू शकते. बर्‍याचदा स्नायूंची प्रगतीशील कमजोरी सहसा परिधान करून स्नायूंना फाडते आणि शेवटी स्नायू वाया जातात. एमरी-ड्रीफस विसंगतीचा नंतरचा परिणाम ह्रदयाचा पातळ पडलेला असू शकतो कलम, विशेषतः प्रभावित उजवीकडे कर्कश.
निदान
इतिहास, व्यायाम चाचणी आणि प्रयोगशाळेच्या निदानाच्या आधारे एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे संशयित निदान केले जाते. प्रयोगशाळेचे निदान च्या एक उंची प्रकट स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग किनासे. हालचाली चाचण्या चालणे अस्थिरता यासारख्या लक्षणांसह स्नायूंच्या कमकुवतपणा दर्शवितात.इलेक्ट्रोमोग्राफी डायलेटेड कार्डियक घटकांचा पुरावा प्रदान करुन निदानाची पुष्टी करण्यासाठी केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, स्नायू हिस्टोलॉजी केले जाऊ शकते, जे सहसा स्नायूची पुष्टी करते पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे किंवा नेक्रोटिक स्नायू पेशींचा फागोसाइटोसिस. रोगाचा लवकर शोध घेणे पूर्वोत्तर अनुकूल आहे.
गुंतागुंत
एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीमध्ये, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने स्नायूंच्या वाया आणि सामान्यीकृत स्नायूंच्या कमकुवततेमुळे प्रभावित होतात. अशाप्रकारे रुग्णाला शारीरिक क्रियाकलाप किंवा विविध खेळ करणे अशक्य आहे. एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीद्वारे दररोजचे जीवन बर्‍यापैकी प्रतिबंधित आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, केवळ विलंब निदान होते कारण हा रोग जन्मानंतर लगेचच प्रकट होत नाही. यामुळे उपचार गुंतागुंत होऊ शकते आणि आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी. क्वचित प्रसंगी, प्रौढ होईपर्यंत लक्षणे दिसून येत नाहीत. रुग्ण बहुतेक वेळा स्नायू आणि हातची विकृती आणि विकृतींपासून ग्रस्त असतात. हे स्वतः प्रामुख्याने मोठ्या प्रमाणात कामगिरी क्षमता आणि मर्यादित मोटर कौशल्यांमध्ये प्रकट होते. रूग्ण बहुतेक वेळेस अनाड़ी दिसतात आणि बाह्य मदतीशिवाय दैनंदिन जीवनात काही गोष्टी करण्यास असमर्थ असतात. प्रोग्रेसिव्ह एमेरी-ड्रीफस स्नायू डिस्ट्रॉफी अखेरीस स्नायूंच्या शोष्यास कारणीभूत ठरते, जे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनास कठोरपणे प्रतिबंधित करते. एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीसाठी कारक उपचार शक्य नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणांवरच उपचार केले जाऊ शकतात. अशा प्रकारे, आयुर्मान स्थिर ठेवता येते. नियमानुसार, रुग्णाला पुढील कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही याची खात्री करण्यासाठी नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
स्नायूंच्या समस्या उद्भवताच डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. कमी झाल्यास शक्ती किंवा शारीरिक कार्यप्रदर्शन कोणत्याही उघड कारणास्तव उद्भवते, हे एक असामान्य मानले जाते. डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे जेणेकरुन विस्तृत तपासणीचे कारण स्पष्ट होऊ शकेल. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, स्नायूंमध्ये हळूहळू घट येते शक्ती. दैनंदिन जीवनात होणारे बदल जाणीवपूर्वक लक्षात येताच डॉक्टरांची भेट घ्यावी. तर पेटके, वेदना किंवा स्नायूंचा अज्ञात तोटा शक्ती या तक्रारींचे परीक्षण करून डॉक्टरांनी उपचार केले पाहिजेत. स्नायू-इमारत घेण्यापूर्वी पूरक, जोखीम आणि त्याचे दुष्परिणाम आधीपासूनच स्पष्ट करण्यासाठी एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. जर कामावर किंवा खाजगी जीवनात नेहमीची शारीरिक जबाबदाations्या यापुढे पूर्ण केली जाऊ शकत नाहीत तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. नेहमीच्या क्रीडाविषयक क्रियाकलापांमध्ये आवश्यक कामगिरीची अचानक आणि सतत कमतरता असल्यास डॉक्टरांशी याबद्दल चर्चा केली पाहिजे. तक्रारींमुळे भावनिक दुर्बलता असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर वर्तनात्मक समस्या, सामाजिक माघार, उदासीनता, कल्याणची कमी भावना किंवा निराशेची भावना असल्यास चिंतेचे कारण आहे. फिजीशियन किंवा थेरपिस्टबरोबर काम केल्यास आराम मिळू शकतो.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी असलेल्या रूग्णांसाठी अस्तित्वात नाही. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आणि सहाय्यक आहे. पुराणमतवादी मध्ये उपचार, रूग्ण त्यांची जीवनशैली रोगाशी जुळवून घेतात. यापुढे, प्रभावित व्यक्तींनी स्नायूंना विकृत करण्यासारखे क्रीडा क्रियाकलाप टाळणे आवश्यक आहे. सर्व क्रीडा क्रियांचा पीडित व्यक्तीवर प्रतिकूल परिणाम होत नाही. मध्ये फिजिओ, रूग्ण फायदेशीर क्रीडा क्रियाकलापांबद्दल शिकतात. या उपचार चरणांचे लक्ष्य लक्ष्यित स्नायूंच्या लोडिंगद्वारे गतिशीलता आणि लढाऊ स्नायूंच्या शोषणे राखणे हे आहे. पूर्वीच्या रोगाचा शोध लागला तर ह्रदयाचा दोष रोखता येण्याची शक्यता जास्त असते. बंद देखरेख कार्डिओलॉजिस्ट द्वारा हृदयातील कोणत्याही अभिव्यक्तीचे निरीक्षण केले जाते. एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या रूग्णांसाठी नजीकच्या काळात उपचार उपलब्ध होऊ शकतात. जीन उपचार स्नायू डिस्ट्रॉफीकडे जाण्याचा दृष्टीकोन सध्या संशोधनाचा एक क्षेत्र आहे. तथापि, हे दृष्टिकोन सध्या क्लिनिकल टप्प्यात नाहीत. जनुक थेरपी व्यतिरिक्त, एमरीसारखे समतुल्य परिचय देण्यासाठी enडिनोव्हायरल वेक्टरचा वापर केल्यास रोग बरा होण्याची शक्यता आहे अट नजीकच्या भविष्यात
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हा अनुवांशिक रोग कुटूंबाचा एक आजार आहे. जनुकातील उत्परिवर्तन ही लक्षणे ट्रिगर करतो. कायदेशीर कारणांमुळे, चिकित्सक आणि वैज्ञानिकांना यामध्ये हस्तक्षेप करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र सद्य स्थितीनुसार बदल घडवून आणण्यासाठी मानवांचा. परिणामी, सध्या या रोगाचा कोणताही इलाज नाही. लक्षणांवर लक्षणांनुसार उपचार केले जातात. सर्व प्रयत्नांना न जुमानता रोगाचा मार्ग प्रगतीशील असल्याने, रोगाचा निदान प्रतिकूल म्हणून वर्णन केले जाते. चिकित्सकांचे प्रयत्न स्नायूंच्या संवर्धनावर केंद्रित आहेत. लक्ष्यित उपचारांमध्ये, व्यायाम आणि प्रशिक्षण कार्य केले जातात ज्यामुळे स्नायूंच्या प्रणालीला आधार मिळतो. दररोजचे जीवन आणि विशेषत: क्रीडा क्रियाकलापांची निवड रुग्णाला मर्यादित करते. जीवनाचा मार्ग शारीरिक आवश्यकतांशी जुळवून घ्यावा लागेल जेणेकरून जास्त मागणी येऊ नये. नंतर हा रोग शोधून त्यावर उपचार केला गेला तर कमजोरीत कमी सुधारणा शक्य आहे. गुंतागुंत उद्भवू शकते आघाडी रोगनिदान वाढत आहे. तथापि, रुग्णाची वैद्यकीय सेवा आयुर्मानाची सरासरी आयुर्मान टिकवून ठेवेल. एमेरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीशी संबंधित मानसिक आणि भावनिक ताणमुळे, दुय्यम रोग आणि मानसिक विकार विकसित होऊ शकतात. अशा विकासामुळे रुग्णाची एकूण पूर्वसूचना लक्षणीय प्रमाणात खराब होते.
प्रतिबंध
आजपर्यंत, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय एमिरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डायस्ट्रॉफीसाठी उपलब्ध आहेत आण्विक अनुवंशिक विश्लेषण वगळता, कौटुंबिक पूर्वस्थिती जाणून घेण्यासाठी.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी रूग्ण वैद्यकीय सेवेव्यतिरिक्त स्वतंत्र आणि स्वत: च्या जबाबदारीवर स्नायू तयार करण्याची योजना आखू शकतात. नियमित क्रीडा क्रियाकलाप आणि एक विकसित विकसित कसरत या रोगास अनुमती देते म्हणून स्नायूंच्या र्‍हास थांबविण्यास मदत करते. याव्यतिरिक्त, निरोगी आणि संतुलित आहार मदत करते. रुग्णाची मांसपेशी विशेषत: अन्न आणि जेवणांच्या निवडीद्वारे समर्थित असू शकते. भरपूर प्रमाणात प्रोटीन घेतल्यामुळे स्नायूंच्या इमारतीस चालना दिली जाते. एकाच वेळी बर्‍याच चरबी आणि किंवा हानिकारक पदार्थांचे सेवन करणे टाळले पाहिजे. चा वापर निकोटीन or अल्कोहोल वर हानिकारक प्रभाव आहे आरोग्य आणि सामान्य कल्याण बिघडवते. दीर्घ काळासाठी गतिशीलता राखण्यासाठी, व्यायामाचे नियमित मार्ग उपलब्ध शक्यतांमध्ये अनुकूल करणे आवश्यक आहे. जीवनाच्या सर्व परिस्थितींमध्ये काही व्यायाम समाविष्ट केले जाऊ शकतात जे परिस्थिती सुधारण्यास मदत करतात आणि त्याच वेळी प्रतिबंधात्मक प्रभाव देखील निर्माण करतात. उष्णतेच्या पुरेसा पुरवठा करून देखील स्नायू व्यवस्थित आणि पुरेशा प्रमाणात समर्थित केल्या पाहिजेत. ला उद्भासन थंड किंवा मसुदे टाळले पाहिजेत. शारीरिक अर्पणांव्यतिरिक्त, मानसिक बळकटीकरण उपयुक्त आहे. करण्यासाठी ताण कमी कराच्या पद्धती विश्रांती मदत त्याद्वारे आतील दबाव कमी केला जातो आणि दैनंदिन जीवनातील आव्हानांचा सामना करण्यासाठी शांततेचे प्रशिक्षण दिले जाते.
