एकाधिक कार्टिलेगिनस एक्सोस्टोसेस बहुविध आणि वंशानुगत एक्सोस्टोज असतात. एक स्वयंचलित प्रबळ वारसा मिळालेला उत्परिवर्तन सौम्यतेखाली असतो हाडांचे ट्यूमर. उपचारांमध्ये मोठ्या प्रमाणात ट्यूमरचा शल्यक्रिया कमी होतो.
एकाधिक कार्टिलेगिनस एक्सोस्टोसेस काय आहेत?
एक्स्टोस्टोजमध्ये कॉम्पॅक्ट हाडांच्या पदार्थाचे निर्धारण नियोप्लाझम असते जे बाह्य दिशेने निर्देशित केले जाते. एक्सोस्टोज हा पेशींच्या संख्येत वाढ झाल्याने, हाडांच्या ऊतींचे हायपरोस्टेस किंवा हायपरप्लासीस असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एक्सोस्टोसिस ही हायपरप्लास्टिक प्रतिक्रिया असते. या प्रकरणात, दबाव सारख्या उत्तेजनांच्या प्रतिसादात हाड बदलतो. तरीही इतर प्रकरणांमध्ये, एक्सोस्टोसिस हा एक सौम्य ट्यूमर रोग आहे जो ऑस्टिओमासच्या निर्मितीशी संबंधित आहे आणि हळू वाढीने दर्शविले जाते. आनुवंशिक exostoses देखील आहेत. एक संबंधित रोग एकाधिक वंशानुगत एक्सोस्टोसिस किंवा एमएचई आहे. हा एक स्वयंपूर्ण वर्चस्वपूर्ण वारसा आहे जो एकाधिक सौम्य आहे हाडांचे ट्यूमर, एकाधिक कार्टिलेजिनस एक्सोस्टोसेस म्हणून देखील ओळखले जाते. जरी हा जन्मजात डिसऑर्डर आहे, परंतु सामान्यत: अर्बुद जन्मावेळी उपस्थित नसतात. विकास सहसा मध्ये सुरू होते बालपण किंवा पौगंडावस्था आणि हळूहळू प्रगतीशील विकासाशी संबंधित. अर्बुद ओस्टिओचोंड्रोमाससह असतात हायलिन कूर्चा. Disease०,००० लोकांमध्ये या आजाराची एक नोंद आहे. या वारंवारतेसह, हा रोग सर्वात सामान्य एक्सोस्टोसिस रोगांपैकी एक आहे आणि स्त्रिया आणि पुरुष समान प्रमाणात प्रभावित झाले आहेत.
कारणे
एकाधिक अनुवांशिक एक्सोस्टोज हा एक अनुवंशिक रोग आहे ज्यासाठी कौटुंबिक क्लस्टरिंग साजरा केला गेला आहे. अशाप्रकारे, सर्व रुग्णांपैकी सुमारे 70 टक्के रुग्णांमध्ये एक कौटुंबिक स्वरूप अस्तित्वात आहे आणि वारसाच्या स्वयंचलित प्रबळ मोडमध्ये पाठविला जातो. केवळ 30 टक्के प्रकरणांमध्ये हा रोग तुरळकपणे उद्भवत नाही. घटनेची कारणे शोधली जावीत आनुवंशिकताशास्त्र. बहुतांश घटनांमध्ये, वंशपरंपरागत उत्परिवर्तन होते. प्रभावित लोकांच्या छोट्या छोट्या प्रमाणात, हा रोग नवीन उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे जो बहुधा पर्यावरणीय विषासारख्या एक्सोजेनस घटकांशी संबंधित आहे. एकाधिक वंशानुगत एक्सोस्टोजसाठी कारक उत्परिवर्तन आता ओळखले गेले आहे. गुणसूत्र 1 आणि गुणसूत्र 2 वरील EXT8 आणि EXT11 जनुकांमध्ये ते बदल आहेत. प्रथिने डीएनएमध्ये एक्सोस्टोसिन 1 आणि एक्सोस्टोसिन 2. दोन प्रथिने ग्लाइकोसाईलट्रांसफेरेसेस तथाकथित आहेत जे गोलगी उपकरणामध्ये हेपरान सल्फेट सुधारित करतात. हेपरन सल्फेट अँजिओजेनेसिसमध्ये गुंतलेला एक प्रोटीग्लायकेन आहे. उत्परिवर्तनांमुळे, द प्रथिने हा पदार्थ सुधारण्यासाठी योग्यरित्या एकत्र केले जात नाही. हे उत्परिवर्तन आणि कार्य-कार्य कसे होते एन्झाईम्स संबंधित आहेत हाडांची अर्बुद विकास आजपर्यंत अस्पष्ट आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
एकाधिक वंशानुगत एक्सोस्टोज असलेल्या रूग्णांचे नैदानिक सादरीकरण अत्यंत बदलण्यायोग्य आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हा रोग लक्षणे नसलेला असतो. क्लिनिकली मॅनिफेस्ट केसेस हाडांच्या शेवटच्या प्लेटच्या जवळ येणा-या अनियंत्रित एक्स्टोस्टोसिसच्या वाढीसह दर्शविले जातात आणि त्यामध्ये लपवून ठेवल्या जातात. कूर्चा. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हाडे पाय, हात, हात, पाय, बोटांनी किंवा बोटांच्या लांबीमध्ये असमान वाढ होते. एकाधिक एक्सोस्टोज मर्यादित गतिशीलतेस प्रोत्साहित करू शकते. सामान्य लहान उंची हा देखील एक संभाव्य परिणाम आहे. काही रुग्ण तक्रार करतात वेदना, सहसा मज्जातंतू संक्षेप संबंधित. वैद्यकीयदृष्ट्या, रोगासाठी भिन्न अभ्यासक्रम वेगळे आहेत. पेड्रिनीच्या मते, एमएचईचे तीन चरणांमध्ये वर्गीकरण केले आहे:
- वर्ग 1 मध्ये, ट्यूमर आणि तितकेच काही कार्यक्षम मर्यादा नसल्यामुळे कोणतेही विकृति उद्भवत नाही, कारण सामान्यत: पाचपेक्षा कमी एक्सोस्टोज असतात.
- वर्ग 2 अनेक कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोसेस विकृतींशी संबंधित आहेत परंतु कार्यशील मर्यादा नाहीत.
- कार्यशील मर्यादा असलेले विकृती वर्ग 3 ला दर्शवते
.
किती एक्झोस्टोजे उपस्थित आहेत ते केस ते केस वेगवेगळे असतात. अशा प्रकारे, सोबत वेदना आणि दुर्बलतेची लक्षणे देखील अत्यंत बदलतात.
निदान आणि रोगाची प्रगती
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हाडांचे ट्यूमर एकाधिक कार्टिलागिनस एक्सोस्टोसिसपैकी जन्माच्या वेळी उपस्थित नसते, म्हणूनच निदान साधारणपणे 12 वर्षांच्या होईपर्यंत केले जात नाही. कारण बर्‍याच प्रकरणांमध्ये एक्सोस्टोजचा परिणाम होत नाही वेदना किंवा दुर्बलता, नंतरचे निदान देखील समजण्याजोगे आहे. निदान इमेजिंग तंत्रावर लक्ष केंद्रित करते जसे की क्ष-किरण इमेजिंग, आणि ए बायोप्सी सहसा ट्यूमरचे मूल्यांकन करण्यासाठी घेतले जाते. हिस्टोलॉजिकल विश्लेषणामुळे ट्यूमरचे सौम्य स्वरूप सिद्ध होते. शंका असल्यास कारणीभूत उत्परिवर्तनांचा पुरावा देण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण केले जाऊ शकते. तथापि, हे विश्लेषण कधीकधी खूप महाग होते. रुग्णांच्या रोगनिदान प्रत्येक स्वतंत्र प्रकरणात रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. गंभीर एक्सोस्टोसिसच्या बाबतीत, उपचारात्मक परिणाम बहुतेक वेळेस असमाधानकारक असतात.
गुंतागुंत
या रोगामध्ये, प्रभावित व्यक्ती बहुतेक प्रकरणांमध्ये हालचालींमध्ये अत्यंत गंभीर मर्यादांपासून ग्रस्त असतात. सहसा, एक देखील आहे लहान उंचीज्याचा रूग्णांच्या जीवनमानावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. याव्यतिरिक्त, दैनंदिन जीवनात प्रतिबंध असू शकतात, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती दररोजच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असेल. क्वचितच, वेदना देखील उद्भवते, जी दैनंदिन जीवनात व्यत्यय आणते. रात्रीच्या वेळी जर विश्रांतीच्या वेळी वेदना झाल्या तर देखील वेदना होत असल्यास झोपेच्या तक्रारीमुळे आणि झोपेचा त्रास होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लवकर निदान आणि उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, ट्यूमर सहसा सौम्य असतात, त्यामुळे त्यांचा विशिष्ट धोका उद्भवत नाही आरोग्य प्रथम स्थानावर. या कारणास्तव, रोगाचा गंभीर मर्यादा किंवा दैनंदिन जीवनात वेदना होत असल्यासच उपचार सामान्यतः केले जातात. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही आणि आयुर्मानात कोणतीही घट नाही. तथापि, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्ण अवलंबून असतात फिजिओ.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
वर सूज किंवा वाढ हाडे असामान्य आहेत. ते ए नंतर आढळल्यास जखम किंवा पडणे, उत्स्फूर्त उपचार हा बर्‍याचदा उद्भवू शकतो. जर थंड किंवा पर्याप्त रात्री झोपल्यानंतर अस्वस्थता दूर झाली असेल तर सहसा डॉक्टरांची आवश्यकता नसते. जर अनियमितता कायम राहिली किंवा तीव्रता वाढली तर डॉक्टरकडे जावे कारण तेथे ए अट उपचार आवश्यक. जर हालचालींच्या नमुन्यांमध्ये गडबड, सामान्य हालचालींमध्ये निर्बंध किंवा संयुक्त क्रियाकलापांसह समस्या असल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर वेदना होत असेल तर कृतीची वाढती आवश्यकता आहे. सामान्यतः वेदना औषधांचा स्वतंत्रपणे वापरण्याची शिफारस केलेली नाही. संभाव्य जोखीम आणि दुष्परिणामांमुळे, औषधोपचार केवळ उपस्थितीत असलेल्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसारच घ्यावे. हाडांच्या संरचनेचे विकृती, खराब पवित्रा आणि स्नायूंचा ताण एखाद्या डॉक्टरांनी तपासला पाहिजे. तक्रारींमुळे सामाजिक आणि सामाजिक जीवनात सहभाग कमी झाल्यास, दररोजच्या जबाबदा .्या यापुढे पूर्ण केल्या जाऊ शकत नाहीत किंवा यापुढे नित्याचा खेळ क्रिया करणे शक्य नसल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. आतील अस्वस्थता, वर्तणुकीशी संबंधित समस्या, देखावा बदलणे त्वचाआणि झोप विकार तपासणी करुन उपचार केले पाहिजेत. भावनिक आणि मानसिक ताण, चिंता किंवा वजन कमी प्रमाणात बदलणे ही चिन्हे आहेत आरोग्य कमजोरी. पीडित व्यक्तीला वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता असते जेणेकरून लक्षणांपासून आराम मिळू शकेल.
उपचार आणि थेरपी
जोपर्यंत एकाधिक कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज लक्षणे दर्शवित नाही, तोपर्यंत रुग्णावर उपचार करणे अनिवार्य नाही. कारक उपचार तरीही होऊ शकत नाही कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन अपरिवर्तनीय आहे. अशा प्रकारे, आनुवंशिक एक्सोस्टोसिस असलेल्या रूग्णांसाठी केवळ लक्षणात्मक उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत. हे उपचारात्मक दृष्टिकोन केवळ तेव्हाच लागू केले जातात जेव्हा एक्स्टॉस्टोज रुग्णाच्या हालचाली आणि दैनंदिन जीवनात बिघाड करतात किंवा जेव्हा तीव्र वेदना रुग्णाच्या आयुष्याची गुणवत्ता मर्यादित करते. अशा परिस्थितीत, शस्त्रक्रियेद्वारे एक्सोस्टोजला आक्रमकपणे काढून टाकले जाते. सर्जन या प्रक्रियेमध्ये उदारतेने पुढे जाते. तो जितका जास्त दूर करेल तितक्या वारंवार पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता नाही. जर एक्स्टोस्टेज दुय्यम रोगांना प्रोत्साहित करते तर osteoarthritis वृद्धावस्थेत, कृत्रिम वापर सांधे आवश्यक होऊ शकते. जर तीव्र वेदना लक्षणांनोविज्ञान असेल तर वेदना कमी करण्याच्या औषधांसह रुग्णाची जीवनशैली सुधारली जाऊ शकते. काही बाबतीत, शारिरीक उपचार चळवळ मर्यादा सोडविण्यासाठी जागा घेते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
एकाधिक कार्टिलागिनस एक्सोस्टोसिसचे निदान वेगवेगळे असते. हे सौम्य ट्यूमरच्या वाढीवर आणि वैयक्तिक लक्षणांवर अवलंबून असते. हा रोग सहसा आयुष्यभर रुग्णांसह असतो. प्रगती नियंत्रण नियमितपणे होते. रोगाच्या प्रारंभाच्या अस्पष्टतेमुळे हा मानसिक भार असू शकतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, पीडित व्यक्तींनी त्यांच्या जीवनशैलीत निर्बंध घातले आहेत. दररोजच्या जीवनात वेदना आणि हालचालींच्या अडचणी दर्शवितात. संभाव्य घातक अध: पतनामुळे, एकाधिक कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोज देखील आयुष्य लहान करू शकते. आकडेवारीनुसार, हे सर्व प्रकरणांच्या पाच टक्के मध्ये होते. या आजाराचे निदान दोन्ही लिंगांमध्ये समान संख्येने होते. बहुतेक रूग्ण अद्याप निदान झाले की मुले आहेत आणि त्यांच्या बाराव्या वर्षी आहेत. शारिरीक वाढीच्या टप्प्याच्या शेवटी अनेक कार्टिलेगिनस एक्सोस्टोज तयार होणे थांबवतात. जर ते चालूच राहिले तर वाढू तारुण्यात, हे एक घातक अधोगती आणि अशा प्रकारे प्रतिकूल पूर्वस्थिती दर्शवते. उपचारात्मक प्रॅक्टिसमध्ये, हे समस्याग्रस्त दिसते की बहुविध कार्टिलेगिनस एक्सोस्टोजेज पुनरावृत्ती तयार करतात. म्हणून, बहुतेकदा शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आघाडी असमाधानकारक परिणाम. हे अनेक रूग्णांमध्ये वीसहून अधिक एक्सोस्टोज आढळतात या वस्तुस्थितीमुळे देखील आहे.
प्रतिबंध
एकाधिक कार्टिलेगिनस एक्सोस्टोसेस हे अनुवांशिक एक्सोस्टोज असतात. या कारणास्तव, अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यावर रोखण्यासाठी काही मार्गांपैकी एक मानला जातो अट. तथापि, स्वतःची मुले न घेण्याचा निर्णय घेतल्यासही त्याची घटना पूर्णपणे नाकारली जात नाही, कारण नवीन उत्परिवर्तन देखील आघाडी रोग
फॉलो-अप
जेव्हा विकास पूर्ण होतो, तेव्हा नवीन एक्सोस्टोजचा विकास सहसा देखील संपतो, म्हणून रोग या बिंदूपासून आणखी वाढत नाही. जरी सर्व कार्यशील मर्यादा याद्वारे काढल्या गेल्या आहेत शारिरीक उपचार आणि शल्यक्रिया प्रक्रिया, नियमित तपासणी चालू ठेवली पाहिजे. जर एखाद्या एक्सोस्टोसिसचा आकार वाढत राहिला किंवा पुन्हा नवीन विकास होत असेल तर, हे अध: पतनाचे संकेत आहे, जे नूतनीकरण केलेल्या उपचारांची आवश्यकता आहे. एकाधिक कार्टिलागिनस एक्सोस्टोजिसचे काही परिणाम रूग्णांना आयुष्यभर सोबत करतात. लेग मध्ये लांबीचे अंतर किंवा अक्षीय विचलन सांधे ऑर्थोसेस आणि सह सतत उपचार केले जाणे आवश्यक आहे फिजिओ जसे की दुय्यम रोग टाळण्यासाठी osteoarthritis किंवा पोशाख आणि फाडण्याची इतर चिन्हे. सामान्यत: नियमित व्यायामासह सक्रिय जीवनशैली घेण्याची शिफारस केली जाते. हे प्रतिबंधित गतिशीलता ठेवते सांधे, कधीकधी ते काही प्रमाणात सुधारत देखील. गंभीर निर्बंधाच्या बाबतीत, सांध्यावर सोपे असणारे खेळ, जसे की पोहणे किंवा चालणे, दर्शविलेले आहेत. शक्ती प्रशिक्षण मांसल मजबूत करते, जे विकृत सांध्यासाठी आधार म्हणून काम करते आणि अशा प्रकारे त्यांना आराम देते. एकाधिक कार्टिलाजिनस एक्सोस्टोसेसच्या मानसिक परिणामास कमी लेखू नये. कारण ते भिन्न आहेत, विशेषत: मुलांना बर्‍याचदा वगळण्याची आणि गुंडगिरीचा सामना करावा लागतो. मानसोपचार स्वत: ची मदत करणार्‍या गटांची लक्षणे किंवा उपस्थिती यासारखे अनुकूलन सकारात्मक अनुभव घेण्यास मदत करू शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता
यौवन आणि वाढीची अवस्था पूर्ण होईपर्यंत, शल्यक्रिया सुधारणे contraindication आहेत, कारण ते हाडांच्या आणखी वाढीस कारणीभूत ठरतात आणि अश्या प्रकारे वाढतात. तथापि, आजपर्यंत रोगाशी निगडित लक्षणे दूर करण्यासाठी, नातेवाईकांकडे अनेक पर्याय आहेत. गहन फिजिओ आणि हालचालींच्या महत्त्वपूर्ण निर्बंधांच्या बाबतीतही वैद्यकीय मसाज सुखदायक असल्याचे सिद्ध होते आणि काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये लक्षणे पूर्णपणे अदृश्य होऊ शकतात. घरगुती वातावरणात लागू केलेले व्यायाम देखील चालू ठेवता येतात. जीवनाच्या गुणवत्तेत सुधारणा होण्यासाठी, वेदना आणि झोपेच्या कमतरतेचा सामना प्रथम आणि सर्वात महत्वाचा केला पाहिजे. गद्दा टॉपर्स आणि खुर्ची पॅड चांगली उशी प्रदान करतात आणि वेदनादायक गँगलियन्सवरील दबाव कमी करतात. बर्‍याच पीडित व्यक्तींनासुद्धा वर्षाच्या थंड महिन्यांत लक्षणे लक्षणीय वाढतात. वार्मिंग जेल पॅक, गरम पाणी बाटल्या किंवा विशेष उष्णता-संग्रहित हीटिंग पॅड जलद आराम देतात. लहान मुलांसाठी, मायक्रोवेव्हसाठी उबदार चवदार खेळणी देखील प्रभावी सिद्ध झाली आहेत. इलेक्ट्रिकली चालविलेल्या इलेक्ट्रिक ब्लँकेट्सना सल्ला दिला जात नाही, कारण त्या ओव्हरहाटिंगचा धोका असतो आणि असू शकतात आघाडी घरात आग लागणे पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की मुलांनी नियमात प्रवेश केला आहे वेदना आवश्यक असल्यास शाळेत. तद्वतच, हे थेट वर्गात ठेवले पाहिजे. प्रमाणा बाहेर न येण्यासाठी, प्रत्येक सेन्टची थोडक्यात माहिती घेण्यात आलेला चार्ट तयार करण्यास मदत होते.
