एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस; अ‍ॅड्रोजेनिटल) प्रभावित करते एड्रेनल ग्रंथी आणि गोनाड्स (समानार्थी शब्द: renड्रेनोजेनिटल मीठ वाया जाणारे सिंड्रोम; renड्रोजेनिटल सिंड्रोम; renड्रेनोजेनिटल डिसऑर्डर; डेब्रे-फिबिझर सिंड्रोम; जेनिटोएड्रेनल सिंड्रोम; जेनिटोसप्रॅरेनल सिंड्रोम; इंग्रजी: जन्मजात renड्रेनल हायपरप्लासिया; (सीएएच); आयसीडी -10-जीएम 25 अनिर्दिष्ट) मध्ये जन्मजात चयापचय विकारांचा एक गट आहे ज्यात स्टिरॉइडचे संश्लेषण (उत्पादन) होते हार्मोन्स कॉर्टिसॉल (ग्लुकोकोर्टिकॉइड; ताण संप्रेरक) आणि अल्डोस्टेरॉन (मिनरल कॉर्टिकॉइड; मीठ राखण्यासाठी कार्य करते शिल्लक) मूत्रपिंडाजवळील कॉर्टेक्समध्ये त्रास होतो. कारण एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष आहे. 21-हायड्रॉक्सीलेझचा सर्वाधिक परिणाम होणारा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आहे. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य स्टिरॉइडच्या जैव संश्लेषणात सामील आहे हार्मोन्स कॉर्टिसॉल आणि अल्डोस्टेरॉन. च्या कमतरतेची भरपाई करण्यासाठी कॉर्टिसॉल परिणामी उद्भवते, renड्रेनल कॉर्टेक्सचे ओव्हरस्टीमुलेशन होते. नरामध्ये आढळणारी विशिष्ट हॉर्मोन्स (पुरुष लिंग हार्मोन्स; उदा., डीएचईए, टेस्टोस्टेरोन) renड्रेनल कॉर्टेक्समध्ये देखील तयार केले जातात. Renड्रिनल कॉर्टेक्सच्या वाढीव क्रियाकलापांमुळे, हायपरएन्ड्रोजेनेमिया (पुरुष लैंगिक संप्रेरकांमधील वाढ रक्त) विकसित होते, ज्यामुळे मुलींमध्ये व्हायरलायझेशन (मर्दानीकरण) होते आणि मुलांमध्ये अकाली लैंगिक विकास (स्यूडोप्युबर्टास प्रेकॉक्स) होते. ची कमतरता अल्डोस्टेरॉन मीठ मध्ये त्रास होतो शिल्लक द्रवपदार्थाच्या नुकसानासह ("मीठ वाया जाणारे सिंड्रोम"). एल्डोस्टेरॉन एक मिनरलोकॉर्टिकॉइड आहे. हे मधील महत्त्वाच्या दुव्याचे प्रतिनिधित्व करते रेनिन-angiotensin-aldosterone system (RAAS), जे नियमन करण्यास मदत करते रक्त दबाव आणि मीठ शिल्लक.सारांश, renड्रोजेनिटल सिंड्रोम एड्रेनल स्टिरॉइड बायोसिंथेसिस आणि लैंगिक भेदभावाचा एकत्रित जन्मजात डिसऑर्डर म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने (जन्मजात renड्रोजेनिटल सिंड्रोम) वारसा मिळाला आहे. पुढील प्रकारच्या renड्रोजेनिटल सिंड्रोम वेगळे आहेत:
- नवजात मुलांमध्ये क्लासिक genड्रोजेनिटल सिंड्रोम-लक्षणे दिसतात.
- मीठ वाया घालवल्याशिवाय (“मीठ-वाया घालवणे” -एजीएस).
- मीठ कमी झाल्याने ("सिंपल व्हर्इलायझर" -एजीएस)
- नॉनक्लासिकल renड्रोजेनिटल सिंड्रोम.
- “उशीरा सुरुवात” एजीएस - तारुण्य किंवा वयस्क होईपर्यंत लक्षणे दिसत नाहीत.
- “क्रिप्टेक्ट” -एजीएस (एजीएस चे किमान स्वरूप) - कोणतीही लक्षणे नाहीत, परंतु वैशिष्ट्यपूर्ण संप्रेरक प्रोफाइल.
एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम देखील विकत घेतले जाऊ शकते. अ‍ॅन्ड्रोजन-फॉर्मिंग adड्रेनोकोर्टिकल ट्यूमर किंवा गोनाडल ट्यूमर (गोनाडल ट्यूमर) असू शकते. क्लासिक renड्रोजेनिटल सिंड्रोमचा प्रसार (रोगाचा प्रादुर्भाव) प्रति 1-5,000 लोकसंख्येत 15,000 आहे आणि नॉन-क्लासिक renड्रोजेनिटल सिंड्रोमसाठी 1 लोकसंख्येत 1,000 असल्याचे अनुमान आहे. कोर्स आणि रोगनिदान: अ‍ॅड्रोजेनिटल सिंड्रोमचा अभ्यासक्रम (एजीएस) कोणत्या एंजाइमवर दोष द्वारे प्रभावित आहे आणि त्यातील अवशिष्ट क्रियाकलाप अद्याप किती प्रमाणात आहे यावर अवलंबून आहे (खाली लक्षणे - तक्रारी पहा). कोणत्याही परिस्थितीत, एजीएस रूग्णांना आपत्कालीन कार्ड प्राप्त होते. शास्त्रीय एजीएस रूग्णांना सुपरफिझिओलॉजिकल ग्लुकोकोर्टिकॉइड प्राप्त होते प्रशासन साठी उपचार renड्रिनल अँड्रोजन ओव्हरप्रॉडक्शनचा. शिवाय, मिनरलोकॉर्टिकॉइड सब्सटिप्शन दिले जाते (पहा उपचार खाली). पुरुषांमध्ये, दडपशाही उपचार टेस्टिक्युलर renड्रेनल अवशिष्ट ट्यूमर (टीआरटी) ची वाढ देखील प्रतिबंधित करते. टीप: मुलांमध्ये, अनावश्यक टेस्टिक्युलर शस्त्रक्रिया टाळण्यासाठी उपचार करणार्‍या यूरॉलॉजिस्टला त्या रोगाबद्दल माहिती दिली जावी.शास्त्रीय नसलेल्या एजीएसच्या उपस्थितीत, संबंधित लक्षणे असल्यासच थेरपी दिली जाते. मध्ये बालपण, कमी-डोस कोर्टिसोल थेरपी पुरेशी आहे. तारुण्यात, अँटीकॉन्सेप्टिव्हचा वापर केला जातो. प्रौढ थेरपीमध्ये अ‍ॅडिसोनियन संकट (सतर्कतेचे विकार, सतत होणारी वांती (द्रवांचा अभाव), ताप, हायपोग्लायसेमिया (कमी रक्त साखर)), जी जीवघेणा रूप धारण करू शकते, प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) संरक्षित करते आणि समाधानी लैंगिक कार्य करते. हार्मोन सबस्टीट्यूशनच्या चांगल्या समायोजनासह रोगनिदान खूप चांगले आहे. लक्षणे अदृश्य होतात, रूग्ण करू शकतात आघाडी एक सामान्य जीवन आणि सामान्य आयुर्मान.
