एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

व्याख्या

Renड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम हा अनुवंशिक दोष आहे ज्यामुळे अनुवांशिक दोष आढळतो. रोगाचे वेगवेगळे प्रकार आहेत. प्रगतीच्या स्वरूपावर अवलंबून, लक्षणे जन्मापासूनच अस्तित्वात आहेत किंवा फक्त तारुण्यापासून सुरू होतात. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सदोषपणामुळे, एकीकडे निश्चिततेची कमतरता आहे हार्मोन्स आणि दुसरीकडे जास्त एंड्रोजन, नर लिंग हार्मोन्स. थेरपीमध्ये हरवलेल्या व्यक्तीचे आयुष्यभर बदल केले जातात हार्मोन्स.

कारणे

Renड्रोजेनिटल सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. या अनुवांशिक दोषांमुळे विशिष्ट एन्झाइमची अनुपस्थिती होते. अनुवांशिक दोषानुसार भिन्न एन्झाईम्स परिणाम होऊ शकतो, परंतु लक्षणे सारखीच असतात.

निरोगी लोकांमध्ये, प्रभावित एन्झाईम्स त्यांचे काम renड्रेनल कॉर्टेक्समध्ये करा. तेथे तीन संप्रेरक / संप्रेरक गट तयार केले जातात. कॉर्टिसॉल, एल्डोस्टेरॉन आणि नर सेक्स हार्मोन्स, द एंड्रोजन.

हे हार्मोन्स सर्व प्राथमिक टप्प्यातून उद्भवतात. या पूर्वकर्त्यांमधून हार्मोन्सची निर्मिती केली जाते एन्झाईम्स, जे अंतिम उत्पादन तयार होईपर्यंत पूर्वकर्मींचे काही भाग वेगळे करते. Renड्रोजेनिटल सिंड्रोममध्ये, एखाद्या एन्झाईमची कमतरता असते, ज्यामुळे हार्मोन्सच्या अंतिम टप्प्यात यापुढे उत्पादन होऊ शकत नाही.

तर कॉर्टिसॉल आणि / किंवा एल्डोस्टेरॉनची कमतरता आहे. कमतरतेमुळे, मध्यवर्ती मज्जासंस्था असा विश्वास आहे की हार्मोन्सचे पुरेसे उत्पादन करण्यासाठी अ‍ॅड्रेनल कॉर्टेक्सला अधिक उत्तेजन देणे आवश्यक आहे. परंतु एंझाइमच्या कमतरतेमुळे ते शक्य नाही.

अद्याप फक्त पुरुष लैंगिक हार्मोन्स पुरेसे प्रमाणात तयार होतात. तथापि, इतर संप्रेरकांच्या कमतरतेमुळे, renड्रेनल कॉर्टेक्स पुन्हा पुन्हा उत्तेजित होते, एंड्रोजन बरेचदा उत्पादन केले जाते. याव्यतिरिक्त, कॉर्टिसॉल आणि एल्डोस्टेरॉनचे संप्रेरक पूर्ववर्ती, जे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य नसल्यामुळे या संप्रेरकांमध्ये यापुढे रूपांतरित होऊ शकत नाहीत, ते दुसर्‍या मार्गाने एंड्रोजेनमध्ये रूपांतरित केले जातात. त्याचा परिणाम पुरुष सेक्स हार्मोन्सचा स्पष्ट अधिशेष आहे. बहुतेकदा 21-हायड्रॉक्सीलाझ नावाचे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सदोष असते.

संबद्ध लक्षणे

क्लासिक आणि renड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमच्या क्लासिक नसलेल्या कोर्समध्ये फरक केला जातो. रोगाचे कोणते स्वरूप आहे यावर अवलंबून, लक्षणे देखील भिन्न आहेत. ते बाधित झालेल्या व्यक्तीच्या लैंगिकतेवरही अवलंबून असतात.

मुलगी मध्ये एक क्लासिक एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम जन्मानंतर लगेचच लक्षात येते. मुलीचे जननेंद्रियाचे स्पष्टपणे मर्दानीकरण झाले आहे, एखादा कुष्ठरोग किंवा एंड्रोजनिझेशनबद्दल बोलतो. हे तथाकथित स्यूडो-पुरुषाचे जननेंद्रिय निर्मितीपर्यंत वाढू शकते.

अंतर्गत लैंगिक अवयव (गर्भाशय, अंडाशय, इत्यादी) साधारणपणे तयार होतात. नवजात मुलांमध्ये, renड्रोजेनिटल सिंड्रोम सुरुवातीला लक्षात येत नाही.

रोगाच्या वेळी, क्लासिक renड्रोजेनिटल सिंड्रोम असलेल्या मुली आणि मुले दोन्ही प्रारंभी लक्षणीय गती वाढवते शरीराची वाढ. रोगाच्या दरम्यान, तथापि, वाढ अकाली वेळेस थांबते, जेणेकरून उपचार न केल्यास, एक बौने होते. यौवन दरम्यान, जघनपणा वाढला केस मुलींमध्ये वाढते आणि केसांचा एक नर नमुना साजरा केला जातो छातीवरचे केस.

हे म्हणतात हिरसूटिझम. काही महिला रूग्णांमध्ये पाळीच्या थांबे पुरुष रूग्ण आधीच प्रारंभिक अवस्थेत गुप्तांगांची स्पष्ट वाढ दर्शवितात, जरी अंडकोष लहान रहा.

Renड्रोजेनिटल सिंड्रोम असलेले पुरुष रुग्ण निर्जंतुकीकरण असतात. वरीलपैकी प्रत्येक लक्षणांव्यतिरिक्त सुमारे दोन प्रभावित रूग्णांना तथाकथित मीठ गळती सिंड्रोमचा त्रास होतो. हे अल्डोस्टेरॉन संप्रेरकाच्या अभावामुळे होते.

आधीच आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात, प्रभावित अर्भकांमध्ये मीठाचे गंभीर विकार होतात शिल्लक सह उलट्या आणि वजन कमी. मीठ कमी होणे सिंड्रोम संभाव्य जीवघेणा आहे. शास्त्रीय स्वरूपापेक्षा नॉन-क्लासिकल renड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम फार नंतर दिसते.

लक्षणे आढळतात - जरी अजिबात नसली तरी - फक्त तारुण्यस्थानी आणि क्लासिक स्वरूपात सामान्यत: सौम्य असतात. मुलींमध्ये लक्षणेंमध्ये वाढलेली केसाळपणा, एक खोल आवाज, पुरळ आणि मासिक पाळीचे विकार. एखाद्या विशिष्ट एन्झाइम दोषाप्रमाणे, जो एक विरळ घटकांपैकी एक आहे, renड्रोजेनिटल सिंड्रोम देखील सोबत येऊ शकतो उच्च रक्तदाब. हे पुरेसे थेरपी अंतर्गत योग्यरित्या समायोजित केले जावे, अन्यथा अतिरिक्त औषधी रक्त प्रेशर थेरपी आवश्यक आहे.