फॅविझम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जी 6 पीडी मधील दोषांमुळे फॅव्हिझम उद्भवते जीन, मानवी शरीरात एक महत्त्वपूर्ण सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य यासाठी कोड बनवते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता ठरतो अशक्तपणा आणि हेमोलिसिस आणि कार्यक्षमपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. जर प्रभावित व्यक्ती जीवनासाठी ट्रिगर पदार्थ टाळत असतील तर रोगनिदान खूप चांगले आहे.

अनुकूलता म्हणजे काय?

फॅविझम हा एंजाइमच्या कमतरतेचा पॅथॉलॉजिकल कोर्स आहे. जी -6 पीडीमध्ये प्रभावित व्यक्तींचे उत्परिवर्तन होते जीनची कमतरता उद्भवते ग्लुकोज-6-फॉस्फेट शरीरात डिहायड्रोजनेस. त्याचे परिणाम आहेत अशक्तपणा, एक अपुरा एकाग्रता of हिमोग्लोबिन मध्ये रक्त, आणि वारंवार हेमोलिसिस, ज्यामध्ये एरिथ्रोसाइट्स नष्ट आहेत. एकूणच, सर्व लोकांपैकी 8 टक्क्यांपेक्षा कमी लोकांमध्ये जी 6 पीडीमध्ये उत्परिवर्तन आहे जीन; तथापि, अनुकूलतेची सुरूवात त्यापैकी केवळ 25 टक्के मध्ये होते. या जनुक उत्परिवर्तन असणार्‍या लोकांना ज्यांनी आधीच लक्षणे विकसित केली आहेत त्यांनी त्यांच्यासाठी धोकादायक असलेल्या पदार्थांचा संपर्क टाळला पाहिजे. यात व्हिसिया फॅबा आणि त्यांचे परागकण प्रजाती समाविष्ट आहेत. फाविझम हा मुख्यतः भूमध्य प्रदेश, आफ्रिका, मध्य पूर्व आणि थायलंड किंवा भारतसारख्या काही आशियाई देशांमध्ये होतो. आश्चर्य म्हणजे याचा उद्रेक झालेला नाही मलेरिया मलेरिया पासून अनुकूलता ग्रस्त लोकांमध्ये रोगजनकांच्या च्या कमतरतेमुळे महत्प्रयासाने गुणाकार करू शकता एन्झाईम्स.

कारणे

फॅव्हिझम हा एक अनुवंशिक आजार आहे, जो एक्स-लिंक्ड मंदीच्या मार्गाने वारसा प्राप्त झाला आहे. वारसा एक्स-लिंक्ड असल्यामुळे स्त्रियांवर पुरुषांपेक्षा बर्‍याचदा वेळा परिणाम होतो. एका दुसर्‍या एक्स गुणसूत्रात अनुवंशिक दोषांची भरपाई महिला करू शकतात. पुरुषांमध्ये फक्त एक एक्स गुणसूत्र असतो, म्हणूनच तिथे स्थित जनुकातील उत्परिवर्तन भरपाई मिळू शकत नाही. जी 6 पीडी जनुकातील उत्परिवर्तन हे त्या भागात राहणा ethnic्या वांशिक गटांमध्ये प्रामुख्याने आहे मलेरिया रोगजनकांचे वितरण केले जाते. ग्लुकोज-6-फॉस्फेट मानवी चयापचयात डिहायड्रोजनेस महत्वाची भूमिका निभावते. कमतरतेमुळे प्रतिक्रियाशील रासायनिक संयुगे होतात पेरोक्साइड, लाल घटकांवर हल्ला करण्यात सक्षम रक्त पेशी नसलेल्या. याचा परिणाम तीव्र होतो अशक्तपणा आणि हेमोलिसिस. तत्त्वानुसार, जेव्हा लक्षणे प्रभावित होतात तेव्हाच उद्दीपित होते जेव्हा उद्दीपित होणा trigger्या पदार्थांचा संपर्क होतो. हे पदार्थ शेतात बीन्स (व्हिसिया फॅबा), करंट्स आणि मटार इतरांमध्ये आढळतात. हा रोग जसे की इतर इतर पदार्थांद्वारे देखील होऊ शकतो एसिटिसालिसिलिक acidसिड किंवा अँटीमेलेरियल औषधे. ताण आणि संक्रमण देखील अनुकूलतेसाठी ट्रिगर होऊ शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ट्रिगरिंग पदार्थांच्या संपर्कानंतर काही वेळा लक्षणे आणि तक्रारी दिसतात. प्रथम चिन्हे काही तासांनंतर सहसा लक्षात येण्यासारखी असतात. तथापि, लक्षणे दिसण्यापूर्वी बरेच दिवस निघू शकतात. जी 6 पीडी जनुक दोष असलेल्या प्रत्येक व्यक्तीस आपोआप अनुकूलता विकसित होते. उत्परिवर्तनमुळे प्रभावित झालेल्या लोकांमध्ये आणि इतरांमध्ये हा रोग का फुटतो हे सध्या पूर्णपणे समजलेले नाही. फॅव्हिझममध्ये गंभीर आणि संभाव्य जीवघेणा लक्षणे नसतात. एपिसोडच्या सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये या गोष्टींचा समावेश आहे पोटदुखी आणि पाठदुखी, ताप, सर्दी, आणि कमकुवतपणाची सामान्य भावना. तीव्र मध्ये रक्तस्त्राव अशक्तपणारूग्ण सहसा जीवघेणा स्थितीत असतात धक्का. जर कोर्स गंभीर असेल तर एक भाग करू शकतो आघाडी तीव्र करणे मूत्रपिंड अपयश

निदान

निदान प्रक्रियेचा एक भाग म्हणून, तपशीलवार वैद्यकीय इतिहास प्रथम घेतले आहे. या प्रक्रियेदरम्यान, उपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी औषधाच्या वापराबद्दल आणि फिल्ड बीन्ससारख्या ट्रिगर खाद्यपदार्थाशी संपर्क साधण्यास सांगितले. निश्चित निदान करण्यासाठी, डॉक्टर रेखांकन करतो रक्त, ज्याची प्रयोगशाळेत तपासणी केली जाते. जी 6 पीडीएच कमतरतेच्या बाबतीत, एंजाइमची कमी क्रियाकलाप आढळला. चाचणी परिणामांना खोटे ठरण्यापासून रोखण्यासाठी, मधील सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप रेटिक्युलोसाइट्सलाल रक्तपेशींचे पूर्ववर्ती तपासणी केली जाते. संख्या असणे देखील उपयुक्त आहे रेटिक्युलोसाइट्स दृढ जोपर्यंत ट्रिगरिंग पदार्थ टाळले जातात त्या रोगाचा अभ्यास बहुतेक प्रकरणांमध्ये सौम्य असतो. तथापि, पीडित व्यक्तींना त्यांच्या आजाराबद्दल माहिती नसल्यास, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता उद्भवू शकते आणि आयुर्मानात लक्षणीय घट होते.

गुंतागुंत

नियमानुसार, रूग्ण प्रश्नांमध्ये असलेल्या पदार्थाशी किंवा पदार्थांशी संपर्क साधण्यास पूर्णपणे टाळत असल्यास अनुकूलतेसह कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. हे दैनंदिन जीवन आणि जीवन मर्यादित करू शकते, जीवनाची गुणवत्ता कमी करते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये अनुकूलता शोधणे कठीण आहे कारण ट्रिगरिंग पदार्थांच्या संपर्कानंतर काही दिवसांपर्यंत लक्षणे दिसत नाहीत. हा पदार्थ टाळल्यास फॅविझम टाळता येऊ शकते. पीडित व्यक्ती मुख्यत: तीव्रतेने ग्रस्त असते वेदना ओटीपोटात, खालच्या ओटीपोटात आणि मागे. तिथेही आहे ताप आणि सर्दी, म्हणूनच अनुकूलतेची लक्षणे अनेकदा ए साठी चुकतात थंड or फ्लू. याव्यतिरिक्त, एक कमकुवतपणाची भावना देखील आहे, चक्कर आणि बर्‍याचदा उलट्या. तथापि, रुग्णाला देखील एक स्थितीचा अनुभव येतो धक्का, ज्यापासून अनुकूलता भिन्न असू शकते शीतज्वर. अनुकूलतेचा थेट उपचार न केल्यास ते नुकसान होऊ शकते मूत्रपिंड. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, उपचार शक्य नाहीत. रुग्णाने उर्वरित आयुष्यासाठी काही घटकांपासून दूर राहणे आवश्यक आहे. यामुळे आयुर्मान कमी होत नाही. मध्ये गंभीर रीलेप्सचा उपचार केला जातो अतिदक्षता विभाग आणि नाही आघाडी लवकर आणि लवकर उपचार घेतल्यास पुढील लक्षणे. ज्या देशांमध्ये प्राधान्य दिले जाते अशा देशांमध्ये स्वच्छता आणि वैद्यकीय सेवेच्या अभावामुळे यामुळे गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

फॅविझमवर थेट आणि कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. म्हणूनच, प्रभावित झालेल्यांना नेहमीच डॉक्टरांना भेटण्याची आवश्यकता नसते. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, ट्रिगर करणारे पदार्थ टाळून लक्षणे पूर्णपणे टाळता येतील. तक्रारीमुळे तीव्र आपत्कालीन परिस्थिती उद्भवल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. उदाहरणार्थ, जर प्रभावित व्यक्ती जास्त ग्रस्त असेल तर ताप आणि गंभीर वेदना ओटीपोटात किंवा मागे. कमकुवतपणाची सामान्य भावना आणि थकवा हा आजार देखील दर्शवू शकतो आणि त्याची निश्चितपणे चौकशी केली पाहिजे. शिवाय, हा रोग देखील करू शकतो आघाडी च्या राज्यात धक्का. जर लक्षणांमुळे रुग्णाने जाणीव गमावली तर आपत्कालीन डॉक्टरांना थेट कॉल करणे आवश्यक आहे किंवा रुग्णालयात निवड करणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग सामान्य चिकित्सकाद्वारे किंवा थेट रुग्णालयात निदान केला जाऊ शकतो. या आजारावर कोणतेही कार्यकारण उपचार नसल्यामुळे, रुग्णांनी आयुष्यभर ट्रिगर करणारा पदार्थ टाळला पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाच्या आयुर्मानाचा या आजारावर नकारात्मक परिणाम होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत अनुकूलतेसाठी कोणतेही उपचार नाही जे मूळ कारण काढून टाकते. जनुकीय उत्परिवर्तन गर्भाधानानंतरच्या क्षणापासूनच अस्तित्वात आहे आणि त्यावर उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. फॅव्हिझममुळे ग्रस्त लोकांनी आयुष्यभर रोग-उद्भवणार्‍या पदार्थाचा सर्व संपर्क टाळला पाहिजे. हे बीन्स आणि मटार यासारख्या पदार्थांना तसेच काही औषधांना लागू आहे. जर हे यशस्वी झाले तर असुरक्षित लोकसंख्येच्या तुलनेत आयुर्मान कमी केले जाऊ शकत नाही. जर हा रोग बराच काळ निदान न राहिल्यास उत्तेजक पदार्थांशी संपर्क साधला तर फॅविझम विशेषतः समस्याग्रस्त असते. हे एक गंभीर भाग ठरवते, ज्यास गहन वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. तीव्रतेमुळे रक्तस्त्राव अशक्तपणा हे अनुकूलतेसह असू शकते, तेथे गंभीर गुंतागुंत होण्याचा धोका आहे. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, हॅप्टोग्लोबिन साठी वापरले जाते उपचार. हे रक्त प्लाझ्मामध्ये आढळणारे प्रथिने आहे जे वाहतुकीस सामील आहे हिमोग्लोबिन. हेमोलिसिसमध्ये, पातळी हॅप्टोग्लोबिन रक्तामध्ये कमी होते. हे उपचार सर्व रूग्णांसाठी उपयुक्त नाही आणि केवळ आपत्कालीन परिस्थितीतच वापरले जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कारण फॅव्हिझम हा एक अनुवांशिक रोग आहे, सध्याच्या स्थितीत तो बरा बरा मानला जात नाही. सध्याच्या वैद्यकीय आणि विशेषतः कायदेशीर मार्गदर्शक तत्त्वांसह, मानवामध्ये कोणताही बदल करता येणार नाही आनुवंशिकताशास्त्र. तथापि, जनुक उत्परिवर्तनातील सर्व वाहक एन्झाइमच्या कमतरतेच्या लक्षणांचा प्रारंभ होण्याचा अनुभव घेत नाहीत. ज्या रुग्णांमध्ये लक्षणे दिसतात त्यांना विशिष्ट परिस्थितीत चांगले रोगनिदान होते. वैद्यकीय मार्गदर्शक तत्त्वांचे पालन केल्यामुळे, लक्षणांपासून आयुष्यभर स्वातंत्र्य मिळण्याची शक्यता आहे. द आरोग्य जेवणाच्या वेळेस एन्झाईमच्या कमतरतेमुळे पीडित रूग्णांमध्ये आहार घेतल्यामुळे निवडलेल्या पदार्थांचे सेवन केल्यावर ते सुरू होते. ट्रिगर पोषक तत्वांचा कायमचा परस्पररित्या उपयोग केल्यास पुनर्प्राप्ती होते. जर नंतर आयुष्यात बाधित पदार्थाचा सेवन झाल्यास लक्षणे त्वरित अस्तित्त्वात आणली जातात. तथापि, पदार्थ जीवातून काढून टाकल्याबरोबर एक उत्स्फूर्त बरे होते. अपवादात्मक घटनांमध्ये, पदार्थांचे सेवन केले जाते तेव्हा जीवाचे अपरिवर्तनीय नुकसान होते. तीव्रतेमध्ये अट सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरतेमुळे, तीव्र मुत्र अपयश| मुत्र कार्य अयशस्वी होऊ शकते. अशा परिस्थितीत, रुग्णाला आवश्यक असते प्रत्यारोपण दाता मूत्रपिंड पुनर्प्राप्तीची संधी असणे. अन्यथा, आजीवन वैद्यकीय डायलिसिस उपचार आवश्यक आहे किंवा अकाली मृत्यू होतो.

प्रतिबंध

अनुवांशिक कारण जे अनुवांशिक दोष टाळता येत नाही कारण ते जन्मापूर्वी अस्तित्वात आहे. रोगाचा प्रादुर्भाव रोखण्यासाठी, पीडित व्यक्तींनी फील्ड बीन्स सारख्या ट्रिगर पदार्थांच्या संपर्कात न येण्याची कडक काळजी घेतली पाहिजे. बॅक्टेरियाच्या किंवा विषाणूजन्य संसर्गाचा उपचार करताना, डॉक्टरांना एन्झाईमच्या कमतरतेबद्दल माहिती दिली जाणे आवश्यक आहे, कारण काही औषधांमध्ये असे घटक असतात जे प्रभावित व्यक्तींसाठी धोकादायक असतात. उदाहरणार्थ, असलेली औषधे सल्फोनामाइड or एसिटिसालिसिलिक acidसिड घेऊ नये.

फॉलो-अप

अनुकूलतेच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीकडे काही किंवा काही नसतात उपाय आणि देखभाल पर्याय पुढील गुंतागुंत रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने लवकर शोधणे आणि त्यानंतरच्या रोगावर उपचार अवलंबून असते. केवळ अनुकूलतेची लवकर तपासणी केल्याने पुढील लक्षणे टाळता येतील. या प्रकरणात स्वतंत्र बरा होऊ शकत नाही. फॅव्हिझम हा अनुवांशिक रोग असल्याने त्याला वारसा देखील मिळू शकतो. म्हणूनच, जर एखाद्या व्यक्तीस मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला हे शक्यतो टाळण्यासाठी देखील केले पाहिजे. या आजाराच्या बाबतीत, पीडित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत ट्रिगरिंग पदार्थांसह संपर्क टाळला पाहिजे. हे कोणत्या पदार्थात सामील आहे हे डॉक्टरांनी स्पष्ट केले पाहिजे. या व्यतिरिक्त, प्रभावित लोक त्यांच्या सोयीसाठी, त्यांच्या दैनंदिन जीवनात परिचित आणि मित्र किंवा कुटुंबाच्या मदतीवर अवलंबून असतात. बोलणी देखील मानसिक अपसेट टाळण्यासाठी किंवा उदासीनता त्या अनुकूलतेमुळे होऊ शकतात. या आजारामुळे आयुष्यमान कमी झाले आहे की नाही याचा अंदाज सर्वत्र घेता येत नाही. या आजाराने बाधित झालेल्यांशी संपर्क साधणे देखील उपयुक्त ठरू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

तीव्र हेमोलिटिक संकटात, स्वत: ची मदत उपाय पुरेसे नाहीत. विलंब न करता त्यावर वैद्यकीय उपचार केले जाणे आवश्यक आहे. मूलभूत सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष बरे केले जाऊ शकत नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्ती ट्रिगर करणारे पदार्थ आणि उत्पादने टाळून त्याचे परिणाम - अशक्तपणा आणि तीव्र भाग रोखू शकतात. यात सोयाबीनचे, विशेषत: विस्तृत बीन वनस्पती आणि त्याचे परागकण तसेच मटार यांचा समावेश आहे. सोया उत्पादने आणि करंट्स. बर्‍याच औषधे जी 6 पीडी कमतरता असलेल्या सामान्य लोकांसह हेमोलिसिस देखील चालना देऊ शकतात वेदना जसे एसिटिसालिसिलिक acidसिड (एएसए), तसेच निश्चित प्रतिजैविक (उदा., सल्फोनामाइड आणि सिप्रोफ्लोक्सासिन) आणि प्रतिरोधक औषधे जसे क्लोरोक्विन. म्हणूनच, रुग्णांनी त्यांच्या एन्झाईमच्या दोषांबद्दल त्यांच्या डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे जेणेकरून तो किंवा ती यापैकी कोणतीही तयारी लिहून देत नाही. मेंदी उत्पादने, मॉथबॉल आणि शौचालय deodorants बहुतेकदा नॅपथलीन असते. हे आणखी एक पदार्थ आहे ज्यामुळे हेमोलाइटिक संकट उद्भवू शकते. संसर्ग गंभीरपणे ऑक्सिडेटिव्ह देखील वाढवू शकतो ताण. म्हणूनच एखाद्या प्रसंगापासून बचाव करण्यासाठी त्यांच्याशी लवकर उपचार करणे आवश्यक आहे. गंभीर संकटांनी ग्रस्त असलेल्या रूग्णांनी आपत्कालीन ओळखपत्र बाळगले पाहिजे. क्रॉनिक हेमोलिसिसमध्ये, दररोज प्रशासन एक फॉलिक आम्ल परिशिष्ट अशक्तपणा कमी करते. जी 6 पीडीची कमतरता अनुवंशिक आहे म्हणून, प्रभावित व्यक्तींनी त्यांच्या मुलांची सदोष तपासणी देखील केली पाहिजे.