ऍक्रोजेरियाला गॉट्रॉन सिंड्रोम असेही म्हणतात आणि त्यात ऍट्रोफी आणि तेलंगिएक्टेशियासह प्रामुख्याने त्वचारोगाच्या लक्षणांचे एक जटिल लक्षण आहे. हा रोग उत्परिवर्तनावर आधारित आहे जीन COL3A1, जे प्रकार III च्या जैवसंश्लेषणामध्ये हस्तक्षेप करते कोलेजन. उपचार आजपर्यंत पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे.
ऍक्रोजेरिया म्हणजे काय?
हा रोग वरवर पाहता आनुवंशिक विकारांपैकी एक आहे आणि बालपणात प्रकट होतो. अंतःस्रावी विकारांच्या रोग गटामध्ये ग्रंथींवर परिणाम करणारे विविध रोग समाविष्ट आहेत. जन्मजात अंतःस्रावी विकारांच्या गटामध्ये ऍक्रोजेरियाचाही समावेश होतो, ज्याला गॉट्रॉन सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते. या रोगाचे प्रमुख लक्षण म्हणजे शोष त्वचा आणि त्वचेखालील ऍडिपोज टिश्यू, जे रूग्णांना पूर्व-वृद्ध स्वरूप देते. ऍक्रोजेरिया गॉट्रॉनचे प्रथम दस्तऐवजीकरण 1940 मध्ये झाले. जर्मन त्वचाशास्त्रज्ञ हेनरिक गॉट्रॉन या रोगाचे पहिले वर्णनकर्ता मानले जातात. पुरुषांपेक्षा स्त्रिया या आजाराने जास्त प्रभावित होतात. हे प्रमाण अंदाजे तीन ते एक आहे. म्हणून, ऍक्रोजेरियाच्या संबंधात गॉट्रॉनला गायनेकोट्रोपिया म्हणतात. सिंड्रोमचा प्रसार अद्याप ज्ञात नाही. अंदाजानुसार, ही एक अत्यंत दुर्मिळ घटना आहे. वरवर पाहता, हा रोग आनुवंशिक रोगांशी संबंधित आहे आणि आधीच बाल्यावस्थेतच प्रकट होतो. बर्याचदा, आहे चर्चा जन्मानंतर लगेच प्रकट होणे.
कारणे
गोट्रॉन सिंड्रोमचे कारण आहे आनुवंशिकताशास्त्र. हा विकार तुरळकपणे होताना दिसत नाही. सिंड्रोमच्या संबंधात फॅमिलीअल क्लस्टर्सचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. वारसा हा वारशाच्या ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोडवर आधारित असल्याचे दिसते. तथापि, रोगाच्या दुर्मिळतेमुळे, वारशाची पद्धत निःसंशय मानली जात नाही. हे शक्य आहे की वारसा देखील ऑटोसोमल प्रबळ असू शकतो. अनुवांशिक उत्परिवर्तन हे लक्षणांचे कारण आहे. दरम्यान, उत्परिवर्तन एका विशिष्ट ठिकाणी स्थानिकीकरण केले गेले आहे जीन. अशा प्रकारे, प्रभावित व्यक्तींमध्ये सामान्यतः COL3A1 मध्ये उत्परिवर्तन होते जीन locus 2q32.2 वर. COL3A1 जनुक DNA मध्ये प्रो-अल्फा 1 प्रकार III चेनसाठी कोड करते कोलेजन. प्रकार III कोलेजन मध्ये आढळले आहे त्वचा तसेच फुफ्फुस, रक्त कलम, आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट. उत्परिवर्तनामुळे ऍक्रोजेरियाला प्रोत्साहन देणार्‍या प्रकार III कोलेजनच्या जैवसंश्लेषणामध्ये दोष निर्माण झाल्याचे दिसते. इतर स्त्रोत लोकस 2258301 येथे LMNA जनुकाचा सहभाग सूचित करतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
ऍक्रोजेरियाच्या रूग्णांना वैविध्यपूर्ण, नैदानिक लक्षणांच्या जटिलतेने ग्रस्त आहे जे प्रामुख्याने प्रभावित करतात. त्वचा. ऍक्रोजेरियाच्या सर्वात महत्वाच्या निकषांपैकी एक म्हणजे बाल्यावस्थेत किंवा लवकर लहानपणात प्रकट होणे. रुग्णांना त्वचा आणि त्वचेखालील ऊतींचे उच्च दर्जाचे ऍट्रोफी असलेल्या ऍक्रोमिक्री किंवा मायक्रोग्नेथियाचा त्रास होतो. सखोल संरचना अत्यंत आच्छादित आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रूग्णांना दुखापत होण्याची शक्यता असते आणि बहुतेकदा ते तेलंगिएक्टेसियाने ग्रस्त असतात. बर्याच प्रभावित व्यक्तींमध्ये, ही लक्षणे चेहर्यावरील erythema शी संबंधित आहेत. चेहऱ्याची त्वचा सामान्यतः एट्रोफिक असते आणि या कारणास्तव कोमेजलेली दिसते. किरमिजी रंगाचे कापडexanthema सारखेच एक समान सामान्य वैशिष्ट्य आहे. द नखे रुग्णांना अनेकदा डिस्ट्रॉफीचा त्रास होतो. वेगळ्या प्रकरणांमध्ये, ऍक्रोजेरियाची लक्षणे त्यांच्याशी संबंधित आहेत ज्यामध्ये त्वचा उत्तरोत्तर भागाभागांनी किंवा विस्तृतपणे कठीण होत जाते असा रोग. या प्रकरणांमध्ये, स्क्लेरोसिस आणि फायब्रोसिस संयोजी मेदयुक्त क्लिनिकल चित्र पूर्ण करू शकते. वाढ सौम्य असतात आणि सहसा झीज होत नाहीत.
निदान आणि कोर्स
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ऍक्रोजेरियाचे निदान जन्मानंतर किंवा बालपणात केले जाते. पूर्व-वृद्ध देखावा आणि रुग्णाचे सामान्य, नैदानिक चित्र प्रारंभिक संशय वाढवते अट. इमेजिंग सहसा निदानासाठी ऑर्डर केली जाते. रुग्णाच्या रेडियोग्राफमध्ये कॅन्सेलस हाडांची दुर्मिळता दिसून येते. बर्याच प्रकरणांमध्ये, एपिफेसील बंद होण्याची कमतरता देखील आहे सांधे. वेगळ्या पद्धतीने, ब्रुग्श सिंड्रोम, हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, ऍप्लासिया कटिस कॉन्जेनिटा आणि एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम वेगळे करणे आवश्यक आहे. विशेषत: नंतरचे सिंड्रोम वेगळे करणे हे डॉक्टरांसाठी एक आव्हान आहे. इतर रोग आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे वेगळे केले जाऊ शकतात, परंतु अशा बाबतीत हे सहज शक्य नाही. एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम. ऍक्रोजेरिया प्रमाणे, हा सिंड्रोम COL3A1 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. ऍक्रोजेरिया असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान अनुकूल आहे.
अनुकूल.
गुंतागुंत
ऍक्रोजेरिया त्याच्या कोर्समध्ये विविध गुंतागुंत निर्माण करते, प्रामुख्याने त्वचेवर परिणाम होतो. रूग्णांच्या चेहऱ्यावर आणि संपूर्ण शरीरावर घाव असतात, जे अनेकदा सूजतात आणि आघाडी कायमचा त्वचा बदल किंवा दुय्यम रोग. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे समाविष्ट आहेत शेंदरी पुरळ, जे करू शकतात आघाडी रक्तस्त्राव करण्यासाठी, रंगद्रव्य विकार किंवा संवेदनांचा त्रास. द त्वचा बदल व्हिज्युअल बदल देखील होऊ शकतात आघाडी मनोवैज्ञानिक समस्या जसे की निकृष्टता संकुल किंवा प्रभावित झालेल्यांमध्ये चिंता. च्या परिसरात नखे, ऍक्रोजेरिया स्क्लेरोसिस किंवा फायब्रोसिसशी संबंधित असू शकते. तथापि, संबंधित वाढ सामान्यत: सौम्य असतात आणि केवळ तात्पुरती वाढतात आरोग्य निर्बंध द खालचा जबडा, जे बर्याचदा ऍक्रोजेरियामध्ये कमी होते, होऊ शकते भाषण विकार आणि दात विकासात अडथळा, तसेच श्वास घेणे अडचणी आणि अगदी झोप श्वसनक्रिया बंद होणे. ऍक्रोजेरियाच्या उपचारादरम्यान, निर्धारित औषधांमुळे लक्षणे वाढू शकतात. सोबत असेल तर ऍलर्जी किंवा असहिष्णुता, गंभीर प्रकरणांमध्ये यामुळे अवयव निकामी होऊ शकतात आणि शेवटी रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो. ऍक्रोजेरियाचे लवकर स्पष्टीकरण करून, योग्य उपचारात्मक उपाय सुरू केले जाऊ शकते आणि गंभीर गुंतागुंत टाळता येऊ शकते.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
ऍक्रोजेरिया प्रामुख्याने त्वचेवर आणि चेहऱ्यावर अस्वस्थता आणत असल्याने, त्यावर नेहमी डॉक्टरांनी उपचार केले पाहिजेत. ते मध्ये आढळतात बालपण आणि त्यामुळे सहज ओळखता येते आणि निदान करता येते. सर्वसाधारणपणे, गंभीर आजारांना नकार देण्यासाठी मुलांमध्ये त्वचेच्या तक्रारी नेहमी डॉक्टरांनी तपासल्या पाहिजेत. जेव्हा चेहऱ्यावर किंवा शरीरावर वाढ दिसून येते तेव्हा ऍक्रोजेरियासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जरी बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते सौम्य आहेत आणि पोझ करत नाहीत आरोग्य प्रथम स्थानावर धोका, तरीही उपचार केले पाहिजेत. ऍक्रोजेरियामुळे निकृष्टतेचे संकुले किंवा आत्म-सन्मान कमी होणे असामान्य नाही. टाळण्यासाठी उदासीनता किंवा इतर मानसिक अस्वस्थता नंतर, मानसशास्त्रज्ञांना भेट देण्याची देखील शिफारस केली जाते. शिवाय, रक्तस्राव किंवा पिगमेंटेशन विकार देखील अॅक्रोजेरियाचे लक्षण असू शकतात. ऍक्रोजेरियावर उपचार करण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या औषधांमुळे गंभीर दुष्परिणाम होतात आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, अवयव निकामी होतात हे असामान्य नाही. परिणामी अस्वस्थता किंवा विचित्र भावना उद्भवल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. या प्रकरणात, डॉक्टरांचा सल्ला घेतल्यानंतर औषध एकतर पूर्णपणे बंद केले जाऊ शकते किंवा दुसर्या औषधाने बदलले जाऊ शकते.
उपचार आणि थेरपी
ऍक्रोजेरियाच्या रूग्णांसाठी कारणात्मक उपचार उपलब्ध नाहीत. कार्यकारणभाव उपचार जीन थेरपीच्या पायऱ्या मंजूर होईपर्यंत शक्य होणार नाही. आजपर्यंत, तथापि, हे उपचार हस्तक्षेप क्लिनिकल टप्प्यापर्यंत पोहोचलेले नाहीत. या कारणास्तव, ऍक्रोजेरिया हा एक असाध्य रोग मानला जातो. उपचार हे पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि अशा प्रकारे प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात लक्षणांवर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, ऍट्रोफीची गती कमी करणे किंवा विशिष्ट द्वारे थांबवणे आवश्यक आहे उपाय. द्वारे ऊतींचे प्रगतीशील ऱ्हास रोखणे आवश्यक आहे रक्त-प्रोमोटिंग औषधे आणि चयापचय उत्तेजित होणे. मायक्रोग्नेथिया सारख्या विकृती शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. हेच लक्षणात्मक फायब्रोसिसवर लागू होते. सर्वात महत्वाच्या उपचारात्मक पायऱ्यांपैकी फिजिओथेरप्यूटिक उपचार आहे, जे दोन्ही चयापचय उत्तेजित करते आणि तेलंगिएक्टेसिया सारखी लक्षणे कमी करू शकते. क्रीडा क्रियाकलाप व्यतिरिक्त, आहार उपाय ऍक्रोजेरियाची लक्षणे कमी करू शकतात. त्याच्या दुर्मिळतेमुळे, वैयक्तिक उपचार चरणांच्या प्रभावीतेबद्दल आजपर्यंत फारसे माहिती नाही. माहितीपूर्ण केस अहवाल किंवा विशिष्ट उपचार पर्यायांवरील क्लिनिकल अभ्यास दुर्मिळ आहेत. तथापि, ऍट्रोफी आणि तेलंगिएक्टेशियाच्या संदर्भात, व्यायाम आणि निरोगी आहार भूतकाळात यशस्वी झाल्याचे दिसून आले आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
ऍक्रोजेरिया सहसा त्वचेला अस्वस्थता आणते. हे एकतर चेहऱ्यावर किंवा शरीराच्या इतर भागावर येऊ शकतात आणि त्यामुळे नेहमीच अप्रिय अस्वस्थता येते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मनोवैज्ञानिक अस्वस्थता देखील असते, कारण ऍक्रोजेरिया रुग्णाच्या स्वरूपावर नकारात्मक परिणाम करते. काही प्रकरणांमध्ये, कनिष्ठता संकुले तयार होतात आणि स्वाभिमान कमी होतो. काही वेळा रुग्णांना तक्रारींची लाज वाटते आणि त्यांना सामाजिकरित्या वगळले जाते. रुग्णांना सहसा आजारी आणि थकल्यासारखे वाटते आणि यापुढे ते जीवनात सक्रिय भाग घेत नाहीत. पीडित व्यक्तींना पिगमेंटरी डिसऑर्डर देखील होऊ शकतात, जरी हे काही विशिष्ट कारण देत नाहीत आरोग्य रुग्णाला धोका. काही प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट औषधांच्या वापरामुळे ऍक्रोजेरिया वाढू शकतो आणि सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये अवयव निकामी झाल्यास मृत्यू होऊ शकतो. रोगाचा उपचार सध्या केवळ लक्षणात्मक आहे आणि अनेक लक्षणे मर्यादित करू शकतो. तथापि, रोगाच्या कोर्सचा कोणताही सामान्य अंदाज शक्य नाही.
प्रतिबंध
ऍक्रोजेरिया हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यामध्ये अंतर्निहित उत्परिवर्तन होते. आजपर्यंत, कोणत्याही बाह्य घटकांचा सहभाग अस्पष्ट आहे. या संघटनांमुळे, कोणतेही प्रतिबंधात्मक उपाय उपलब्ध नाहीत.
आपण स्वतः काय करू शकता
ऍक्रोजेरियाचे नेहमी निदान आणि उपचार प्रथम डॉक्टरांनी केले पाहिजेत. वैद्यकीय उपचारांसह, रोगाची वैयक्तिक लक्षणे स्वतः विविध उपायांनी कमी केली जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, फिजिओथेरप्यूटिक उपचार, जे चयापचय उत्तेजित करते आणि संभाव्य लक्षणे जसे की तेलंगिएक्टेशिया कमी करते, विशेषतः शिफारस केली जाते. याव्यतिरिक्त, आहारातील उपाय देखील लक्षणे दूर करू शकतात. प्रभावित व्यक्तींनी संतुलिततेकडे लक्ष दिले पाहिजे आहार सर्व आवश्यक सह जीवनसत्त्वे आणि खनिजे. याला क्रीडा क्रियाकलाप आणि टाळण्याद्वारे पूरक केले जाऊ शकते ताण. फिजिओथेरपी आणि योग विशेषत: विशिष्ट लक्षणे दूर करण्यासाठी योग्य आहेत त्याच वेळी रोगाशी संबंधित शारीरिक तणाव समाविष्ट आहे. वैशिष्ट्यपूर्ण त्वचा बदल फार्मसी आणि विविध मधील काळजी उत्पादनांच्या मदतीने देखील कमी केले जाऊ शकते घरी उपाय. तथापि, व्हिज्युअल बदल सामान्यतः राहतात, जे उपचारात्मक सल्ल्याचा भाग म्हणून काम केले पाहिजेत. जर अक्रोजेरियाच्या परिणामी कनिष्ठता किंवा भीती आधीच विकसित झाली असेल, तर पुढील मनोवैज्ञानिक उपाय करणे आवश्यक आहे. कौटुंबिक सदस्य आणि मित्रांशी चर्चा केल्याने रोगाच्या बहुआयामी लक्षणांवर कार्य करण्यास आणि दीर्घकालीन सामान्य कल्याण सुधारण्यास मदत होऊ शकते.
