स्पिनोसेरेबेलर अटेक्सिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

न्यूरोलॉजी हे औषधातील सर्वात बहुमुखी, आकर्षक वैशिष्ट्यांपैकी एक आहे. यासारख्या रोगांव्यतिरिक्त मल्टीपल स्केलेरोसिस, अल्झायमर रोग आणि सर्वत्र ज्ञात स्ट्रोक, स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियास देखील अतुलनीय महत्त्व आहे. हे आहेत सर्वसामान्य मध्ये विविध प्रकारच्या विकारांसाठी संज्ञा समन्वय हालचालींची. मज्जातंतूंच्या पेशी नष्ट झाल्यामुळे स्नायूंचा दोषपूर्ण संवाद होतो.

स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिया म्हणजे काय?

स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियास (थोडक्यात एससीए) मानवी मध्यवर्ती भागातील न्यूरोडिजनेरेटिव डिसऑर्डर्सच्या गटाचा संदर्भ देते मज्जासंस्था (सीएनएस) च्या न्यूरॉन्स सेनेबेलम आणि ते पाठीचा कणा (मेदुला पाठीचा कणा) क्रमाक्रमाने नष्ट होतो. या फॉर्म ग्रुपमधील आजार अत्यंत दुर्मिळ आहेत, अमेरिका आणि मध्य युरोपमध्ये सरासरी शंभर हजार लोकसंख्येच्या एका नवीन घटनेची घटना घडते.

कारणे

पुरकीन्जे पेशींच्या मृत्यूमुळे (त्यातील सर्वात मोठे न्यूरॉन्स) आहेत सेनेबेलम), पॅथॉलॉजिकल जनुकांच्या स्वयंचलित प्रबल वारसामुळे उद्भवते. सध्या, पंचवीसपेक्षा अधिक भिन्न आहेत जीन लोकी ज्ञात आहेत. स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियाचे उपसमूह या कारक जीन्सनुसार परिभाषित केले गेले आहेत आणि एससीए प्रकार 1, प्रकार 2, प्रकार 3, अनुक्रमे एससीए 1, एससीए 2, एससीए 3 आणि सेटेरा म्हणून संदर्भित आहेत. प्रकार १, २,,, as तसेच १ tr हे त्रिन्यूक्लियोटाइड रोगांच्या समूहातील आहेत (जसे की हंटिंग्टनचा रोग), कारण कोडन कॅगच्या (अमिनो acidसिडशी संबंधित) ट्रिपलेट रीपिट (ट्रिपलेट = न्यूक्लिक icसिडच्या तीन सलग न्यूक्लियोबसेस) च्या रूपात बदलल्यामुळे हा आजार उद्भवतो. glutamine). स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिया टाइप ((एससीए)), याला माचाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) म्हणून ओळखले जाते, हे जर्मनीमध्ये या विकाराचे सर्वात सामान्य रूप दर्शविते, स्वयंचलित प्रबळ वारसा मिळालेल्या सेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियातील thirty thirty टक्के लोक आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बहुतेक प्रकरणांमध्ये या आजाराची सुरुवात तीस ते चाळीस वयोगटातील असते. मुख्य लक्षण अशक्त आहे समन्वय हालचाली (अटेक्सिया) चालणे आणि उभे राहणे तसेच वस्तूंची अनाड़ी पकडणे या परिणामी असुरक्षिततेबद्दल रुग्ण तक्रार करतात. याव्यतिरिक्त, भाषण मेलोडी (डायसरिया) आणि डोळ्यांचा हालचाल डिसऑर्डर मध्ये बदल आहे.नायस्टागमस). स्पाइनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियाच्या उपसमूहांवर अवलंबून, लक्षणे देखील इतरांच्या सहभागावर अवलंबून दिसतात मेंदू प्रदेश, उदाहरणार्थ, स्नायू अंगाचा, उन्माद (स्नायूंच्या स्वरात पॅथॉलॉजिकल वाढ). तसेच स्मृती कमजोरी (स्मृतिभ्रंश), संवेदी विघ्न आणि संवेदना, डिसफॅगिया, असंयम, दृष्टी कमी होणे, हालचाली मंद करणे आणि अस्वस्थ पाय (अस्वस्थ पाय सिंड्रोम). काही रुग्ण पार्किन्सनसारखे लक्षणे प्रदर्शित करतात जे पीडीच्या उपचारांसाठी वापरल्या जाणार्‍या औषधांना चांगला प्रतिसाद देतात.

निदान आणि रोगाची प्रगती

निदान तपशीलवार केले जाते वैद्यकीय इतिहास, क्लिनिकल न्यूरोलॉजिकल परीक्षा आणि अतिरिक्त निष्कर्ष (उदाहरणार्थ, सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड परिक्षण, चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा, आणि न्यूरोफिजियोलॉजिकल परीक्षा) अन्य संभाव्य रोगांना नाकारण्यासाठी. एका आण्विक अनुवंशिक तपासणीची निदानाची पुष्टी करण्यासाठी तातडीने आवश्यक आहे. कोणत्या प्रकारचे अ‍ॅटेक्सिया अस्तित्त्वात आहे हे निश्चित करणे बर्‍याच वेळा अवघड असते, कधीकधी अशक्य होते कारण ते फक्त थोडेसे भिन्न असतात. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे लक्षणे वाढतात (बहुतांश घटनांमध्ये) रोगाचा मृत्यू होतो.

गुंतागुंत

हा कोणत्या प्रकारचे रोग आहे यावर अवलंबून, स्पाइनोसेरेबेलर atटेक्सियामुळे विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. सर्वसाधारणपणे, अटाक्सियामुळे स्नायूंचा त्रास होतो, स्पॅस्टिक होतो चिमटा, आणि भाषण मधे बदल. याव्यतिरिक्त, स्मृती कमजोरी उद्भवू शकते, ज्यामध्ये विकसित होऊ शकते स्मृतिभ्रंश हा रोग जसजसा वाढत जातो. हालचालींची गती कमी होण्यामुळे ब often्याचदा बाधित व्यक्तींसाठी दैनंदिन जीवनात बरीच मर्यादा येते. दृष्टीकोनातून विशिष्ट बिघाड यासारख्या अन्य गुंतागुंतांच्या संयोगाने अ‍ॅटॅक्सिया नंतर कधीकधी मानसिक त्रास देखील होतो. रोगाचा फॉर्म कितीही असो, रोग वाढत असताना लक्षणे वाढतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियास आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरच्या उपचारातही धोका असतो. ड्रग उपचार नेहमीच विशिष्ट दुष्परिणामांशी संबंधित असते आणि संवाद प्रभावित झालेल्यांसाठी. हेच लागू होते व्यावसायिक चिकित्सा आणि फिजिओ, जे कधीकधी तणावाशी संबंधित असतात, स्नायू दुखणे आणि किरकोळ जखमी. स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियाससाठी सर्जिकल प्रक्रिया फारच कमी आहेत, परंतु होऊ शकतात आघाडी संसर्ग, रक्तस्त्राव, पुनर्जन्म, संसर्ग आणि जखम भरून येणे, जखम बरी होणे समस्या. जर कार्यपद्धती खराब गेली तर काही परिस्थितींमध्ये मूळ डिसऑर्डर देखील खराब होऊ शकेल.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नियमानुसार, या आजारासाठी रुग्णाला नेहमीच डॉक्टरांकडून वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. त्याद्वारे, विशेषत: लवकर उपचारांसह लवकर निदानाचा पुढील अभ्यासक्रमावर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. पुढील गुंतागुंत रोखण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे, कारण हा रोग स्वतःला बरे करू शकत नाही. जर प्रभावित व्यक्तीला हालचालींमध्ये अस्वस्थता येत असेल तर आणि डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा समन्वय. सामान्यत: रूग्ण सहज सरळ चालत किंवा गोष्टींकडे नीट पोहोचू शकत नाहीत. पेटके स्नायू मध्ये किंवा उन्माद हा आजार देखील दर्शवू शकतो. बर्‍याच बाधित व्यक्तींना गिळताना किंवा अगदी त्रास होण्यास त्रास होतो असंयम, तसेच इतर संवेदनांचा त्रास. हा रोग एखाद्या सामान्य चिकित्सकाद्वारे शोधला जाऊ शकतो. तथापि, पुढील उपचारांसाठी सहसा एखाद्या तज्ञाची भेट घेणे आवश्यक असते. यामुळे संपूर्णपणे बरे होऊ शकते की नाही हे सर्वत्र भाकित केलेले नाही.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, कोणतेही ज्ञात कार्यकारण नाही उपचार स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिससाठी. जोपर्यंत शक्य असेल तोपर्यंत रुग्णाची जीवनशैली टिकवून ठेवण्यासाठी कार्य करण्याच्या दृष्टीने लक्षणात्मक उपचारांवर लक्ष केंद्रित केले आहे. यात औषधांचा समावेश आहे, व्यावसायिक चिकित्सा आणि फिजिओ तसेच स्पीच थेरपी. जर्मन न्यूरोलॉजिकल सोसायटी (डीजीएन) च्या म्हणण्यानुसार, पायलट अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की सेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियास औषधास प्रतिसाद देते रिलुझोल. अलिकडच्या वर्षांत स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियसवरील संशोधनात जोरदार वाढ झाली असली तरी, रोगनिदानविषयक स्थितीत अद्याप ती प्रगती झालेली नाही. उपचार नजीकच्या भविष्यात अपेक्षा केली जाऊ शकते. व्यावसायिक दरम्यान आणि शारिरीक उपचार, शरीराच्या प्रत्येक भागाची हालचाल कायम ठेवली जाते, कमी होणारी स्नायू मजबूत केली जाते आणि सिनॅप्स बनविणे उत्तेजित होते. शक्य तितक्या शक्य तितक्या रुग्णाची स्वातंत्र्य टिकवून ठेवण्यासाठी रोजच्या जीवनाचे कार्य केले जाते. उच्चार थेरपी विद्यमान भाषण समस्यांवर कार्य करते.

प्रतिबंध

कारण ते अनुवांशिक आहे अट, कोणतीही प्रतिबंध अशक्य आहे.

फॉलोअप काळजी

'स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिया' या एकत्रित संज्ञेमध्ये अनुवांशिक रोगाचा नमुना आहे ज्यात मज्जासंस्था प्रभावित आहे. पर्यंत विचलित मोटर प्रक्रिया स्मृतिभ्रंश उशीरा टप्प्यात ठराविक प्रकटीकरण आहेत. इतर आनुवंशिक रोगांच्या विपरीत, लक्षणे केवळ त्यात आढळत नाहीत बालपण. सरासरी, axटॅक्सिया 30 ते 40 वर्षांच्या वयात, काही रूग्णांमध्ये आधी किंवा फक्त 50 व्या ते 60 व्या वर्षाच्या आयुष्यात फुटतो. या वेळेपर्यंत, प्रभावित व्यक्ती लक्षणमुक्त होती. आता जसे उभे आहे, स्पाइनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिया बरे होऊ शकत नाही. हा रोग तीव्र आहे आणि प्रत्येक बाबतीत त्याचा घातक परिणाम होतो. काळजी नंतर लक्षणात राहत आहे, रुग्णाला सक्षम केले जावे आघाडी एक सामान्यपणे सामान्य जीवन. समांतर सायकोथेरेप्यूटिक समर्थनामुळे प्रभावित व्यक्तीसाठी अर्थ प्राप्त होतो, कारण रोगासह भावनिक देखील असू शकते ताण. नातेवाईकांना मनोचिकित्सकांकडून पाठिंबा मिळविण्याची संधी देखील आहे. व्यायामाचा हेतू अंगांची गतिशीलता राखण्यासाठी केला जातो. जर भाषण केंद्र न्यूरोलॉजिकल कमतरतेमुळे प्रभावित असेल तर लोगोपेडिक थेरपीची शिफारस केली जाते. काळजी घेणे उपाय दीर्घ मुदतीसाठी सेट केले जातात, ते रोगाच्या प्रारंभापासून ते शेवटच्या टप्प्यापर्यंत रुग्णाच्या सोबत असतात. वर्षानुवर्षे सातत्याने केले तरच फॉलो-अप काळजी उपयुक्त ठरते.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियामध्ये मुख्य लक्ष वैद्यकीय आणि शारिरीक उपचार. यासह, रुग्ण दैनंदिन जीवनासाठी काही गोष्टी करु शकतात अट सोपे. समन्वय डिसऑर्डरमुळे त्यांच्या दैनंदिन जीवनात परिणाम झालेल्या लोकांना प्रतिबंधित करते. म्हणूनच, सर्वात महत्वाची उपाय म्हणजे मर्यादेची भरपाई करणे आणि पीडित व्यक्तीला शक्य तेवढे समर्थन देणे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अपंगांसाठी उपयुक्त असलेल्या अपार्टमेंटमध्ये जाणे आवश्यक आहे. वाढत्या हालचालींच्या प्रतिबंधामुळे रुग्णाला चालणे देखील आवश्यक असते. दैनंदिन जीवनात पीडित व्यक्तींना पाठिंबा आवश्यक असतो, कारण सहसा बाह्य मदतीशिवाय साध्या क्रिया देखील केल्या जाऊ शकत नाहीत. रोगास अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी आणि स्वीकारण्यासाठी प्रभावित व्यक्तींनी स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियावर तज्ञ साहित्य वाचले पाहिजे. इतर बाधित व्यक्तींशी चर्चेची शिफारस केली जाते, उदाहरणार्थ लोकांसाठी बचतगटाच्या संदर्भात पार्किन्सन रोग. रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात बाह्यरुग्ण आणि शेवटी रूग्णांची काळजी घेणे आवश्यक आहे. रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यात जेव्हा हालचाली आणि संभाषण वाढणे कठीण होते, तेव्हा रुग्ण आणि त्याच्या नातेवाईकांसाठी व्यापक उपचारात्मक काळजी देखील उपयुक्त ठरू शकते.