साठवण रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

संचय रोग हा शब्द रोगांचा समूह आहे ज्यास अवयव किंवा पेशींमध्ये विविध पदार्थांच्या साठवणीने दर्शविले जाते. स्टोरेज रोगांमध्ये लिपिडोज किंवा हेमोसीडरोज समाविष्ट आहेत, उदाहरणार्थ.

स्टोरेज रोग म्हणजे काय?

साठवण रोग वेगवेगळ्या स्वरूपात आणि प्रकटीकरणांमध्ये उद्भवू शकतात. तथापि, सर्व रोगांमध्ये समानता असते की पदार्थ पेशी आणि अवयवांमध्ये साठवले जातात. जमा होण्याच्या साइटवर आणि पदार्थाच्या आधारावर भिन्न लक्षणे विकसित होतात. ग्लायकोजेन्सेसमध्ये, शरीरातील ऊतींमध्ये साठवलेले ग्लायकोजेन केवळ अपूर्णच तुटले जाते. ग्लायकोजेनोसेसमध्ये उदाहरणार्थ, हर्स रोग किंवा पोम्पे रोग समाविष्ट आहेत. म्यूकोपोलिसेकेरीडोसेस (एमपीएस) मध्ये ग्लायकोसामीनोग्लायकेन्स लाइझोसोममध्ये जमा होतात. एमपीएस म्हणून लिसोसोमल स्टोरेज रोग (एलएसडी) च्या गटाचे असतात. यात हंटर सिंड्रोम किंवा सॅनफिलीपो सिंड्रोमचा समावेश आहे. एकत्रित संज्ञा लिपिडोसमध्ये आनुवंशिक चयापचय रोगांचा समावेश होतो ज्या ऊती आणि पेशींमध्ये चरबीच्या असामान्य संचयनाशी संबंधित असतात. वैशिष्ट्यपूर्ण लिपिडोस म्हणजे व्हॉल्मन रोग आणि निमन-पिक रोग. स्फिंगोलाइपीडोस हा वारसा वारसा आहे ज्यात पेशींमध्ये स्फिंगोलीपीड्स जमा होतात. फॅब्रिक रोग किंवा गौचर रोग स्फिंगोलीपिडोस आहेत. सर्वात ज्ञात स्टोरेज रोगांपैकी हेमोसीडेरोज आहेत. हेमोसीडोरोसिसमध्ये, लोखंड जीव मध्ये जमा आहे. अमायलोइडोसमध्ये, प्रथिने फायब्रिल्सचे इंट्रासेल्युलर आणि एक्स्ट्रासेल्युलर जमा होते.

कारणे

बरेच साठवण रोग आनुवंशिक असतात. उदाहरणार्थ, ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग सहसा एंझाइम दोषांवर आधारित असतात. व्हॉन गिर्के रोगात, उदाहरणार्थ, ग्लुकोज-6-फॉस्फेटस नुकसान झाले आहे; तारुई रोगात, हे फॉस्फोफ्रक्टोकिनेस आहे. बहुतेक म्यूकोपोलिसेकेराइडोस देखील वारसामध्ये आहेत. ग्लायकोसामिनोग्लायकेन्सची एंझाइमेटिक क्लेवेजची कमतरता आहे, परिणामी शरीराच्या पेशींच्या लायझोममध्ये जमा होते. बरीच लिपिडोज लीझोसमच्या कमी किंवा सदोष कार्यामुळे होते. म्हणूनच, लिपोसला लाइसोसोमल स्टोरेज रोग म्हणून वर्गीकृत केले जाते. लाइसोसोमल एन्कोडिंग जनुकांमधील बदल एन्झाईम्स क्रियाकलापांचा संपूर्ण नुकसान होतो. परिणामी, लिपिड चयापचय विस्कळीत होते आणि लिपिड उती मध्ये जमा. लिपोससारखेच स्फिंगोलिपिडोस देखील लिसोसोमल एंजाइम दोषांमुळे किंवा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरतेमुळे होते. हेमोसीडरोस अधिग्रहण किंवा जन्मजात असू शकते. अधिग्रहित हेमोसीडेरोज वाढीच्या परिणामी उद्भवते लोखंड सेवन. विशेषतः, रक्त लाल रक्तपेशींच्या एकाग्रतेचे रक्त संक्रमण किंवा रक्तसंक्रमणामुळे वाढत्या जमा होण्यास कारणीभूत ठरते लोखंड शरीरात वंशपरंपरागत रक्तस्रावदुसरीकडे, हा स्वयंचलित निरंतर वारशाचा आजार आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ग्लायकोजेन स्टोरेज रोगांमध्ये, लक्षणे बरीच बदलतात. च्या विस्तार आहे हृदय, यकृत, किंवा मूत्रपिंड. प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा हायपोग्लिसेमिक असतात. रक्त लिपिडची पातळी वाढविली जाते. हायपर्यूरिसेमिया देखील येऊ शकते. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे बहुतेक वेळेस रक्तस्त्राव वाढते. हेमोसीडरोसमध्ये, अवयवांमध्ये लोह जमा होण्यामुळे विषारी पेशी नष्ट होतात. मध्ये यकृत, रक्तस्राव ठरतो यकृत सिरोसिस यकृत धोका कर्करोग तसेच लक्षणीय वाढते. स्वादुपिंडात, फायब्रोसिस होतो मधुमेहावरील रामबाण उपाय कमतरता, परिणामी मधुमेह मेलीटस मध्ये हृदय, लोह साठा ठरतो ह्रदयाचा अतालता आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत ते हृदयाची कमतरता. मध्ये सांधे, एक तथाकथित स्यूडोगाउट विकसित होते. पुरुषांमध्ये, याचा धोका असतो वंध्यत्व. अमिलॉइडोस मूत्र (प्रोटीन्युरिया), न्यूरोपैथी, प्रथिने विसर्जित होण्याशी संबंधित आहेत. स्मृतिभ्रंश, यकृत वाढवणे, केस गळणे आणि संयुक्त तक्रारी. यकृत सूज देखील आहे आणि प्लीहा लिपोज मध्ये. शिवाय, सायकोमोटर घट दिसून येतो. मुलांमध्ये विकासात्मक विकार, सुनावणी कमी होणेआणि उन्माद जीवनाच्या पहिल्या वर्षाच्या आत उद्भवते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

स्टोरेज रोगाच्या अस्तित्वाचा प्रारंभिक संकेत सामान्यत: बर्‍याच वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांद्वारे प्रदान केला जातो. संशयास्पद निदानावर अवलंबून, विविध परीक्षा घेतल्या जातात. इमेजिंग तंत्रे जसे क्ष-किरण, अल्ट्रासाऊंड, सीटी किंवा एमआरआय अवयव हानी किंवा अवयव वाढविण्याचा पुरावा प्रदान करतात प्रयोगशाळा निदान, विविध रक्त जसे मापदंड ग्लुकोज, स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग किनेज, लोह किंवा प्रथिने निश्चित केले जाऊ शकते. प्रयोगशाळेत कोणते पॅरामीटर्स निर्धारित केले जातात हे संशयित निदानावर आणि उपस्थित असलेल्या लक्षणांवर अवलंबून असते. बर्‍याचदा, ए बायोप्सी प्रभावित अवयवांचे आणि ऊतींचे निदानाची पुष्टी करता येते. एमायलोइडोजच्या बाबतीत, उदाहरणार्थ, हेमची घटना प्लीहा मध्ये आढळले आहे बायोप्सी. चिरलेला देखावा प्लीहा प्रथिने फायब्रिलच्या गुंतवणूकीमुळे चिरलेल्या हेमची आठवण करून देते.

गुंतागुंत

सर्वसाधारणपणे, स्टोरेज रोगाची नेमकी गुंतागुंत आणि लक्षणे त्याच्या तीव्रतेवर आणि ज्या घटकांमध्ये पेशींमध्ये साठवली जाऊ शकत नाहीत त्यावर बरेच अवलंबून असतात. या कारणास्तव, बहुतेक प्रकरणांमध्ये सामान्य भविष्यवाणी करणे शक्य नाही. तथापि, पीडित लोक यकृताच्या तीव्र वाढीमुळे किंवा हृदय रोगाचा परिणाम म्हणून, जेणेकरून वेदना या अवयवांमध्ये उद्भवू शकते. त्याचप्रमाणे, मूत्रपिंड देखील विस्ताराने प्रभावित होऊ शकतो. पुढील कोर्समध्ये, यकृत रोगामुळे खराब झाले आहे आणि प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. त्याचप्रमाणे, हृदयाच्या लयमध्ये गडबड होते आणि पीडित व्यक्ती अनुभवू शकतात हृदयाची कमतरता. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, साठवणारा रोग मानसिक लक्षणे आणि विकासाच्या विकारांना देखील कारणीभूत ठरतो. विशेषतः मुलांमध्ये हा आजार होऊ शकतो आघाडी गंभीर विकार स्टोरेज रोगाचा उपचार नेहमीच अंतर्निहित रोगावर अवलंबून असतो. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही. तथापि, जर अवयवांचे आधीच नुकसान झाले असेल तर प्रत्यारोपण किंवा शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते. शक्यतो, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात कमी होईल.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

स्टोरेज रोगाचे मूल्यांकन नेहमीच डॉक्टरांकडून केले पाहिजे. अशा रोगाने स्वत: ची चिकित्सा होत नाही म्हणून वैद्यकीय व्यावसायिकाचा सल्ला घ्यावा. केवळ योग्य वैद्यकीय उपचारांमुळेच पुढील गुंतागुंत टाळता येऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्टोरेज रोगाचा रुग्ण आजीवन उपचारांवर अवलंबून असतो. त्यातील लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा अंतर्गत अवयव. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाची रक्त मूल्ये सामान्य मूल्यांपासून विचलित होतात. हे हृदयावर देखील परिणाम करू शकते आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, संपूर्ण अपुरेपणा उद्भवू शकतो, ज्यामुळे मृत्यू होऊ शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, केस गळणे स्टोरेज रोग दर्शवू शकतो आणि विशेषतः मुलांना विकासात्मक विकार किंवा तिचा त्रास होऊ शकतो उन्माद. ही लक्षणे आढळल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. स्टोरेज रोग सामान्य चिकित्सकाद्वारे शोधला जाऊ शकतो. त्यानंतरच पुढील उपचार अचूक तक्रारींवर आणि त्यांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात आणि तज्ञांद्वारे केले जाते.

उपचार आणि थेरपी

उपचार अंतर्निहित रोगावर अवलंबून असते. वंशानुगत हेमोक्रोमाटोसेस उदाहरणार्थ, फ्लेबोटॉमीने उपचार केले जातात उपचार. फ्लेबोटॉमीऐवजी, रक्तदान नियमितपणे देखील सादर केला जाऊ शकतो. वैकल्पिकरित्या, औषध डीफेरोक्सामाइन वापरलेले आहे. लो-लोखंड आहार तसेच रोगाचा कोर्स सकारात्मकपणे प्रभावित करू शकतो. लवकर पुरेशी आढळल्यास, रूग्ण रक्तस्राव आयुर्मान सामान्य असेल. अ‍ॅमायलोइडोसचा औषधीद्वारे उपचार केला जातो लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ, एसीई अवरोधक, सीएसई अवरोधक आणि amiodarone. रुग्णांना अतिरिक्त आवश्यक असू शकते डायलिसिस. च्या अंतर्भूत पेसमेकर देखील आवश्यक असू शकते. लिपिडोसमध्ये, कार्यकारण नाही उपचार अनेकदा शक्य आहे. फॉर्मवर अवलंबून, रुग्णांचा मृत्यू होतो बालपण. प्रतिकात्मक थेरपीचे उद्दीष्ट हे रोखणे आहे शोषण आणि चरबी आणि कोलेस्टेरॉलचे संचय. स्टॅटिन्सउदाहरणार्थ, या हेतूसाठी वापरले जातात. बर्‍याच स्टोरेज रोगांसाठी, प्रथम लक्षणे दिसण्यापूर्वी थेरपी सुरू करणे महत्वाचे आहे. अशा प्रकारे, रोगाच्या कोर्सवर बर्‍याचदा सकारात्मक प्रभाव पडतो. फारच थोड्या प्रमाणात स्टोरेज डिसऑर्डर बरे होतात.

प्रतिबंध

कारण बहुतेक साठवण रोग वारशाने मिळालेले आहेत, प्रतिबंध करणे शक्य नाही. नियंत्रित रक्तसंक्रमणाद्वारे आणि लोहाच्या पूरकतेमुळे केवळ अधिग्रहित हेमोसीडरोसिस रोखता येतो.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लाळ रोगाचा थेट पाठपुरावा करण्याचे पर्याय मर्यादित असतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रोगाचा स्वतःच कारणास्तव उपचार केला जाऊ शकत नाही कारण तो बर्‍याचदा अनुवांशिक असतो अट.त्यामुळे, प्रभावित व्यक्तीने अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावरच आदर्शपणे डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. एखाद्या व्यक्तीस मुलाची इच्छा असल्यास, साठवणारा रोग पुन्हा होऊ नये म्हणून अनुवंशिक तपासणी आणि समुपदेशन प्रथम केले पाहिजे. हा रोग स्वतः बरे करणे शक्य नाही, म्हणूनच या आजाराची पहिली लक्षणे व चिन्हे येथे बाधित व्यक्तीने डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विविध औषधे घेऊन हा रोग तुलनेने चांगल्या प्रकारे दूर केला जाऊ शकतो. लक्षणे योग्यरित्या मर्यादित करण्यासाठी नियमित सेवन आणि निर्धारित डोस पाळला पाहिजे. त्याचप्रमाणे, कोणतेही प्रश्न किंवा दुष्परिणाम असल्यास, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तसेच, स्टोरेज रोगाच्या सद्यस्थितीवर नियमितपणे देखरेख ठेवण्यासाठी नियमित तपासणी आणि परीक्षा घेणे खूप महत्वाचे आहे. जर स्टोरेज रोगाचा उपचार केला तर सहसा रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

दैनंदिन जीवनात, ओव्हरलोड किंवा शारीरिक ताणतणावाची कोणतीही परिस्थिती टाळली पाहिजे. अतिरेक करण्याच्या पहिल्या लक्षणांवर, प्रभावित व्यक्तीला विश्रांती आणि आराम आवश्यक आहे. नियमित ब्रेक घेतल्याने कोणतीही अस्वस्थता टाळता येते. हा रोग जीवनास सामोरे जाण्यासाठी एक आव्हान दर्शवितो. स्वत: ची मदत करण्याच्या संदर्भात, आरामदायक परिस्थिती निर्माण करण्यासाठी सर्वतोपरी प्रयत्न केले पाहिजेत. तणाव टाळणे आवश्यक आहे आणि भावनिक स्थिरता महत्त्वपूर्ण आहे. हृदयाच्या लयमध्ये होणारी गडबड कमी करण्यास दोघेही हातभार लावतात. त्याच वेळी, अवयवांवर किंवा जीवातील कार्यांवर दबाव कमी होतो. विश्रांती तंत्र जसे योग or चिंतन आतील स्थिरता प्रस्थापित करण्यास मदत करा. जर रोगाचा मार्ग प्रतिकूल असेल तर प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते. म्हणूनच, पीडित व्यक्तीने संभाव्य घडामोडींविषयी स्वत: ला अगोदर पुरेशी माहिती दिली पाहिजे आणि कोणतीही खबरदारी घेतली पाहिजे. यामुळे विशिष्ट परिस्थितीत ओव्हरलोडची मानसिक स्थिती कमी होते. द आहार पुनरावलोकन केले असल्यास आणि आवश्यक असल्यास ऑप्टिमाइझ केले जावे. चरबीचे सेवन आणि कोलेस्टेरॉल हे टाळले पाहिजे आघाडी लक्षणे वाढवण्यासाठी. निरोगी आणि संतुलित आहार प्रतिकूल परिस्थिती दूर करण्यास मदत करेल आरोग्य परिणाम. याव्यतिरिक्त, ताजी हवेमध्ये पुरेसा व्यायाम शरीराची संरक्षण प्रणाली स्थिर करण्यासाठी तितकाच फायदेशीर आहे.