निकोलाइड्स-बेरिट्सर सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो केवळ थोड्या व्यक्तींना प्रभावित करतो. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोम एक जन्मजात विकार दर्शवते जे परिणामी जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात असते. काही लक्षणे वाढत्या वयाबरोबरच स्पष्ट होतात. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोमच्या अग्रगण्य लक्षणांमध्ये बोटांची विकृती, लहान उंची, आणि केसांच्या केसांमध्ये अडथळा ... निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो अत्यंत दुर्मिळ आहे. सेंसेनब्रेनर सिंड्रोम विविध शारीरिक आणि कार्यात्मक दोषांद्वारे दर्शविले जाते. सध्या, सेंसेनब्रेनर सिंड्रोमची 20 पेक्षा कमी ज्ञात प्रकरणे आहेत. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचे पहिले वर्णन 1975 मध्ये देण्यात आले होते. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम म्हणजे काय? सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, ज्यात… सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे जो कंकालच्या प्रगतीशील ओसीफिकेशन द्वारे दर्शविला जातो. अगदी लहान जखमांमुळे अतिरिक्त हाडांची वाढ होते. या रोगावर अद्याप कारक उपचार नाही. फायब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा म्हणजे काय? फायब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिव्हा हा शब्द आधीच प्रगतीशील हाडांच्या वाढीस सूचित करतो. हे स्पर्टमध्ये उद्भवते आणि ... फायब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
वैद्यकीय संज्ञा brachydactyly लहान बोटं आणि बोटे यांचे वर्णन करते. ही स्थिती, सहसा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने, विकृत अंगांच्या गटाशी संबंधित असते. ब्रेकीडॅक्टिली म्हणजे काय? हा अनुवांशिक दोष एकट्या किंवा सिंड्रोमिकली होतो. कोर्सला प्राथमिक किंवा दुय्यम कारण असू शकते. हे अतिरिक्तपणे बोनी डायसोस्टोसिस द्वारे दर्शविले जाते. फक्त… ब्रेचीडाक्टिलीः कारणे, लक्षणे आणि उपचार
पीटर्स-प्लस सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ डोळा विकार आहे ज्यामध्ये डोळ्याच्या आधीच्या भागाचा विकास विस्कळीत होतो. हा विकार जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतो. उपचार परिणामी लक्षणे दूर करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. कॉर्नियल प्रत्यारोपण हा एक उपचार पर्याय आहे. पीटर्स प्लस सिंड्रोम म्हणजे काय? पीटर्स-प्लस सिंड्रोम, किंवा क्रॉस-किव्हलिन सिंड्रोम, एक डोळा आहे ... पीटर्स-प्लस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
एक्रोरेनल सिंड्रोम हा मूत्रपिंड आणि अंगांच्या विकृतींशी संबंधित विकारांचा समूह आहे. Roक्रोरेनल सिंड्रोम जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात आहे आणि वारशाच्या ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोड द्वारे दर्शविले जाते. एक्रोरेनल सिंड्रोम तुलनेने दुर्मिळ आहे. एक्रोरेनल सिंड्रोम म्हणजे काय? एक्रोरेनल सिंड्रोम ही आनुवंशिक स्थिती आहे ज्यामुळे अंगांचे विकृती निर्माण होते ... Rक्रोरेनल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम हा क्रॅनियोसिनोस्टोसिसशी संबंधित रोग आहे. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम जन्मजात आहे, कारण कारणे अनुवांशिक आहेत. या रोगाचा संक्षेप एससीएस असा आहे. सेत्रे-चॉट्झेन सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे म्हणजे एक किंवा दोन्ही बाजूंच्या क्रॅनियल सिवनीचे सायनोस्टोसिस, पीटोसिस, एक असममित चेहरा, विलक्षण लहान कान आणि स्ट्रॅबिस्मस. सेत्रे-चोत्झेन काय आहे ... सेथ्रे-चोटझेन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Conradi-Hünermann सिंड्रोम हा मानवी औषधांमध्ये वापरला जाणारा शब्द आहे जेव्हा स्त्री रुग्णाला अनुवांशिक कारणांमुळे अत्यंत दुर्मिळ वाढीची कमतरता असल्याचे निदान होते. हे इतर गोष्टींबरोबरच, कमी केसाळपणा, लहान हातपाय, जास्त प्रमाणात त्वचेची छिद्रे आणि इतर मॉर्फोलॉजिकल दोषांद्वारे प्रकट होते. सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जातो. काय आहे … कॉनराडी-हूएनर्मन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
बीमर-लँगर सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे जी सामान्यतः तथाकथित ऑस्टिओचोंड्रोडायस्प्लेसियापैकी एक म्हणून वर्गीकृत केली जाते. बर्याच प्रकरणांमध्ये, बीमर-लँगर सिंड्रोमला समानार्थी शब्द शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम प्रकार बीमर म्हणतात. बीमर-लँगर सिंड्रोम म्हणजे काय? वैद्यकीय दृष्टिकोनातून, बीमर-लँगर सिंड्रोमला तथाकथित शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमपैकी एक म्हणून वर्गीकृत केले जाते. या… बीमर-लँगर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Catel-Manzke सिंड्रोम, किंवा CATMANS, तुलनेने क्वचितच उद्भवते आणि लैंगिक संबंध आहे. रोगाची विशिष्ट लक्षणे तथाकथित पियरे-रॉबिन अनुक्रमांशी संबंधित आहेत. यामध्ये, उदाहरणार्थ, फाटलेले टाळू, ग्लोसोटोप्सिस आणि मायक्रोजेनिया सारख्या लक्षणांचा समावेश आहे. आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे हातावर बोटांचे बरेच भाग आहेत. याव्यतिरिक्त, तर्जनी… कॅटल-मांझके सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ट्रायसोमी 8 एक जीनोमिक उत्परिवर्तन आहे ज्याचा परिणाम क्रोमोसोमल विकृतीमध्ये होतो. उत्परिवर्तनाच्या स्वरूपावर लक्षणे अवलंबून असतात. बर्याच ट्रायसोमी आठ रुग्णांना तुलनेने सामान्य बुद्धिमत्ता असलेला सौम्य कोर्स असतो. ट्रायसोमी आठ म्हणजे काय? ट्रायसोमी 8 ही एक दुर्मिळ गुणसूत्र विकृती आहे जी जीनोमिक उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते आणि तुरळकपणे उद्भवते. अट अशीही आहे... ट्रिसॉमी 8: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Bardet-Biedl सिंड्रोम, ज्याला लॉरेन्स-मून-Biedl-Bardet सिंड्रोम (LMBBS) असेही म्हणतात, ciliopathies चा एक विकार आहे जो केवळ आनुवंशिकतेमुळे होतो. सिंड्रोम वेगवेगळ्या जीन लोकी किंवा गुणसूत्रांमध्ये बदल (उत्परिवर्तन) द्वारे होणारी अनेक विकृती म्हणून प्रकट होतो. Bardet-Biedl सिंड्रोम म्हणजे काय? डॉक्टर मून आणि लॉरेन्स आणि नंतर बार्डेट आणि बायडल यांनी परिभाषित केलेले, बार्डेट-बिडल सिंड्रोम आहे ... लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
