पीटर्स-प्लस सिंड्रोम ही डोळ्याच्या आधीच्या विभागातील विकासास अडथळा आणणारा डोळ्यांचा एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे. व्याधी अमुळे आहे जीन उत्परिवर्तन उपचार परिणामी लक्षणे कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. कॉर्नियल प्रत्यारोपण उपचारांचा एक पर्याय आहे.
पीटर्स प्लस सिंड्रोम म्हणजे काय?
पीटर्स-प्लस सिंड्रोम, किंवा क्राउसे-किव्हलिन सिंड्रोम ही डोळ्यांचा विकार आहे जो आनुवंशिक आहे. वैद्यकीय साहित्यात सुमारे 20 घटनांचे वर्णन केले जाते; अशा प्रकारे अट केवळ दुर्मिळच नाही तर सर्वांच्या दुर्मिळ आजारांमधेही आहे. एक अग्रगण्य लक्षण म्हणून, डॉक्टर पीटर्सच्या विसंगतीचा संदर्भ घेतात, जी डोळ्याच्या आधीच्या खोलीच्या विकृतीमुळे दर्शविली जाते. केवळ 1984 पासूनच औषधांनी पीटर्स-प्लस सिंड्रोमचे स्वतंत्र सिंड्रोम म्हणून वर्णन केले आहे ज्यास समान क्लिनिकल चित्रांपेक्षा वेगळे केले जाऊ शकते.
कारणे
पीटर्स-प्लस सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक आहे. डोळ्याच्या आधीच्या भागाचा विकास डिसऑर्डर मध्ये बदलल्यामुळे होतो जीन B3GALTL. प्रत्येक जीन चा विशिष्ट क्रम एन्कोड करतो अमिनो आम्ल की मेक अप प्रथिने. हे विविध संरचना आणि सिग्नलिंग पदार्थांना जन्म देते. बी 3 जीएएलटीएल जनुकात शरीरात जैवरासायनिक प्रक्रियेस प्रोत्साहित करण्यासाठी बायोकेटॅलिस्ट म्हणून कार्य करणार्‍या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य संश्लेषण बद्दल माहिती असते. या प्रकरणात, हे बीटा -१,.-गॅलॅक्टोसिल्ट्रान्सफेरेस आहे. इतर गोष्टींबरोबरच, हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या संश्लेषणात भाग घेते साखर साखळ्या. २०१ from पासूनच्या एका नवीन अभ्यासानुसार, उत्परिवर्तन एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलममध्ये गुणवत्ता नियंत्रणामध्ये व्यत्यय आणू शकतो. एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम ही मानवी पेशींमध्ये एक अशी रचना आहे जी इतर गोष्टींबरोबरच पदार्थांच्या वाहतुकीसाठी जबाबदार असते. पीटर्स-प्लस सिंड्रोमचा वारसा स्वयंचलित रीसेट आहे. याचा अर्थ असा आहे की जर दोन्ही पालकांनी उत्परिवर्तित leलीलवर प्रवेश केला तरच हा रोग स्वतःस प्रकट करतो. जीनोममध्ये एक निरोगी leलेल होताच, हा रोग स्वतःस प्रकट होत नाही. प्रभावित leलेल एक स्वयंचलित वर स्थित आहे, म्हणजे सेक्स क्रोमोसोमवर नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
पीटर्स-प्लस सिंड्रोमचे सर्वात महत्वाचे चिन्ह तथाकथित पीटर्स विसंगती आहे. डोळ्यांच्या पूर्वगामी कक्षांच्या अविकसिततेद्वारे दर्शविलेले ही डोळ्यांची विकृती आहे. पूर्वकाल कक्ष कॉर्नियाच्या मागे स्थित आहे. पीटर्सच्या विसंगतीमुळे लेन्सच्या विकृतीस कारणीभूत ठरते, परिणामी ए मोतीबिंदू ज्यात डोळ्याचे लेन्स ढगाळ आहे. प्रभावित व्यक्तींचा अनुभव मोतीबिंदू त्यांच्या दृश्यात्मक तीव्रतेमध्ये ढगाळ धुके म्हणून, जी कदाचित चकाकीच्या अधिक संवेदनशीलतेशी संबंधित असू शकते. याव्यतिरिक्त, द बुबुळ चेंबरच्या कोनात अडकले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, पीटर्सच्या विसंगतीस कारणीभूत ठरू शकते नायस्टागमस. या लयबद्ध डोळ्यांच्या हालचाली आहेत ज्या प्रभावित व्यक्तीच्या नियंत्रणाबाहेर आहेत. सिंड्रोम ठरतो काचबिंदू अर्धा मध्ये प्रभावित, जे ठेवते ऑप्टिक मज्जातंतू धोक्यात शिवाय, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा ग्रस्त असतात लहान उंची, ब्रेचीडाक्टिली (लहान बोटांनी आणि बोटांनी), फाटलेला टाळू आणि हायपरोबिलिटी. नंतरचे अस्थिबंधनांच्या असामान्य गतिशीलता द्वारे दर्शविले जाते, tendons आणि सांधे. पीटर्स-प्लस सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये बर्‍याचदा लहान असतात डोके, गोल चेहरा आणि स्पष्टपणे मोठा सेरेब्रल वेंट्रिकल्स. फिल्ट्रम आणि फॉन्टानेल सरासरीपेक्षा अधिक स्पष्ट आहेत. हार्ट दोष, मूत्रपिंड विकृती, श्वसन विकार, क्लिनोडॅक्टिली आणि पॉलीहाइड्रॅमनिओस देखील पीटर्स-प्लस सिंड्रोमची चिन्हे असू शकतात. विविध लक्षणांच्या परिणामी, मोटर आणि मानसिक विकासास उशीर होऊ शकतो.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
पीटर प्लस सिंड्रोमचे प्रारंभिक संकेत डोळ्यांचे वैशिष्ट्यपूर्ण विकृती, परिणामी लक्षणे आणि सामान्य नैदानिक सादरीकरणाद्वारे प्रदान केले जातात. नेत्रतज्ज्ञ तपशीलवार परीक्षा देऊन इतर रोगांमधे रोगसूचक रोग भिन्न करू शकतात. भिन्नतेनुसार, डॉक्टरांनी प्रामुख्याने रीजर सिंड्रोम, वेइल-मार्चेसनी सिंड्रोम आणि कॉर्नेलिया डी लेंगे सिंड्रोमचा विचार केला पाहिजे. अनुवांशिक चाचणी उत्परिवर्तित जीन बी 3 जीएएलटीएल शोधू शकते आणि अशा प्रकारे पीटर प्लस सिंड्रोमच्या अस्तित्वाबद्दल परिपूर्ण निश्चितता आणू शकते.
गुंतागुंत
सर्वात वाईट परिस्थितीत, पीटर्स-प्लस सिंड्रोमचा परिणाम पूर्ण होतो अंधत्व प्रभावित व्यक्तीचे तथापि, सामान्यत: या आजारावर उपचार न दिल्यास हे उद्भवते. खासकरुन तरुणांमध्ये, अचानक अंधत्व किंवा तीव्र दृष्टी कमी होऊ शकते आघाडी गंभीर मानसिक अस्वस्थता किंवा अगदी उदासीनता. या आजाराने पीडित व्यक्तीचे जीवनमान देखील लक्षणीय प्रमाणात कमी केले आहे, जेणेकरून बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रुग्ण इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. डोळ्यांच्या तक्रारीव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्यांनादेखील बर्‍याच प्रकरणांमध्ये त्रास सहन करावा लागतो लहान उंची or हृदय दोष मूत्रपिंड किंवा रोगांचे विकार श्वसन मार्ग पीटर्स-प्लस सिंड्रोममध्ये देखील तुलनेने वारंवार आढळतात आणि अशा प्रकारे होऊ शकतात आघाडी कमी आयुर्मानापर्यंत. मुलांना लक्षणीय विलंब झाल्यामुळे आणि अशा प्रकारे विविध मानसिक आणि मोटर विकारांमुळे ग्रस्त असतात, जेणेकरून गुंडगिरी किंवा छेडछाड देखील होऊ शकते. पीटर्स-प्लस सिंड्रोमचा उपचार शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे केला जाऊ शकतो. गुंतागुंत होत नाही आणि लक्षणे कमी करता येतात. हे पूर्ण होण्यापासून प्रतिबंधित करते अंधत्व प्रभावित व्यक्तीचे इतर तक्रारींवरही त्यांच्या घटनेनुसार उपचार केले जातात. या प्रक्रियेत कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
पीटर्स-प्लस सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवंशिक आजार आहे. ठराविक लक्षणे दीर्घकाळ टिकून राहिल्यासच विशिष्ट निदान शक्य आहे. जर मुलाने डोळ्यांच्या क्षेत्रामध्ये न्यूनगंडाची लक्षणे दर्शविली तर जबाबदार डॉक्टरांना त्यास माहिती दिली पाहिजे. कॉर्नियल ओपॅसिटीज किंवा चिकटपणा बुबुळ डोळ्यांचा एक रोग दर्शवितात, ज्याची वैद्यकीय तपासणी करणे आवश्यक आहे. तसेच लहान उंची तसेच ठराविक गोल चेहरा ही स्पष्टीकरणाची आवश्यकता असलेली लक्षणे आहेत. डॉक्टर पीटर्स-प्लस सिंड्रोमचे निदान एखाद्याच्या माध्यमातून करू शकते अल्ट्रासाऊंड कॉर्नियाची तपासणी आणि लक्षणात्मक उपचार सुचवा. जर कुटुंबात आधीच दुर्मिळ डिसऑर्डरची प्रकरणे आढळली असतील तर लवकर निदान करणे शक्य आहे. पीडित मुलांच्या पालकांनी बालरोगतज्ञांशी जवळचा संपर्क ठेवला पाहिजे आणि गुंतागुंत झाल्यास डॉक्टरांना कळवावे. द अट द्वारे उपचार आहे नेत्रतज्ज्ञ आणि ऑप्टोमेट्रिस्ट जो योग्य व्हिज्युअल लिहून देऊ शकतो एड्स. बालरोगतज्ज्ञांद्वारे नियमित परीक्षा घेता येऊ शकते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, कॉर्नियल प्रत्यारोपण शक्य आहे, जे नेहमीच एक रूग्ण म्हणून सर्जनच्या टीमद्वारे केले जाते.
उपचार आणि थेरपी
कारण पीटर्स-प्लस सिंड्रोम हे जनुक उत्परिवर्तनामुळे आहे, त्याचे कारण आज उपचार करण्यायोग्य नाही. त्याऐवजी उपचार च्या परिणामी उद्भवणारी विविध लक्षणे कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करते अट. कॉर्नियल प्रत्यारोपण लक्षणे सुधारू शकतात. याला केराटोप्लास्टी म्हणून देखील ओळखले जाते, हा प्रत्यारोपणाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे आणि वेगवेगळ्या परिस्थितींमध्ये याचा वापर केला जाऊ शकतो. साठी प्रत्यारोपण, सर्जन खराब झालेल्या कॉर्नियल थर पूर्णपणे काढून टाकतो आणि त्यास दाताकडून आलेल्या कॉर्नियल फ्लॅप्ससह बदलतो. देणगी देणगी देणे शक्य नाहीः शल्यचिकित्सक एखाद्या मृत व्यक्तीकडून कॉर्नियल फ्लॅप्स काढून टाकतो ज्याने स्वेच्छेने आपल्या आयुष्यात एखाद्या अवयवाचे दान करण्याचा निर्णय घेतला. देणगी देणगी म्हणून सर्व किंवा केवळ काही अवयव प्रदान करू शकतात. डोळ्याच्या आत उच्च दाबमुळे अंधत्व होण्याचा धोका लक्षणीय प्रमाणात वाढतो. पीटर्स-प्लस सिंड्रोममध्ये इंट्राओक्युलर दबाव वाढतो कारण पूर्ववर्ती चेंबरच्या विकृतीच्या परिणामी पाण्यासारखा विनोद योग्य प्रकारे निचरा होऊ शकत नाही. एक परिणाम म्हणून, फक्त नाही खंड सिलीरी शरीरात वाढते, परंतु डोळ्याच्या भिंतीवरील दबाव देखील; काचबिंदू परिणाम आहे. उदाहरणार्थ, हे नुकसान करू शकते ऑप्टिक मज्जातंतू, जो फोटोरसेप्टर्सकडून विद्युत सिग्नल प्रसारित करतो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
पीटर्स-प्लस सिंड्रोम, जो अत्यंत दुर्मिळ आहे, बालपणात होतो. आतापर्यंत, जगभरात 20 प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. हा एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय डोळा रोग क्रॉस-किव्हलिन सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखला जातो. सर्जिकल हस्तक्षेप असूनही रोगाचा चांगला रोगनिदान होत नाही. असे मानले जाऊ शकते की हा दोष त्याच्या सर्वात वाईट प्रकटीकरणात इतका तीव्र आहे की बहुतेकदा प्रभावित झालेल्या गर्भ पूर्णपणे विकसित होत नाहीत. पीटर प्लस सिंड्रोमचा परिणाम पीटरच्या विसंगतीमुळे होतो. हे विविध लक्षणांशी संबंधित आहे. सदोषपणाची तीव्रता स्वतंत्र व्यक्तीमध्ये भिन्न असू शकते. म्हणून, दृष्टीकोन देखील भिन्न आहे. तथापि, प्रभावित मुलांना केवळ गंभीर समस्या आणि डोळ्यांच्या विकृतीमुळेच त्रास होत नाही. संपूर्ण शरीरावर होणा .्या विविध प्रकारच्या विकृतींमुळेसुद्धा त्यांचा परिणाम होऊ शकतो. आतापर्यंत, पीटर्स-प्लस सिंड्रोमचा कोणताही इलाज नाही, जो आनुवांशिकरित्या किंवा उत्परिवर्तन द्वारे होतो. डोळ्याच्या गंभीर समस्यांमुळे, बाधित होणारे बहुधा दृष्टिहीन असतात. त्यांची योग्य संस्थांमध्ये काळजी घेणे आवश्यक आहे. इतर दोष, विकृती आणि विकार देखील इतके तीव्र आहेत की मुले कधीही सामान्य जीवन जगू शकत नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, डोळ्याच्या क्षेत्रातील कॉर्नियल ट्रान्सप्लांट्स किंवा इतर शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप विचारात घेतले जाऊ शकतात. अन्यथा, लक्षणांपासून मुक्त होण्यासाठी केवळ लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत.
प्रतिबंध
पीटर्स-प्लस सिंड्रोमचे विशिष्ट प्रतिबंध शक्य नाही. कारण हा रोग अनुवांशिक उत्परिवर्तनावर आधारित आहे, केवळ सामान्य प्रतिबंध करणे शक्य नाही. सिंड्रोमचा वारसा नियमितपणे मिळाला जातो आणि म्हणूनच ते प्रकट होते जेव्हा दोन्ही पालक उत्परिवर्तित जनुक धारण करतात आणि वारस असतात. जर पालक संबंधित असतील तर मुलाच्या जीनोममध्ये दोन बदललेले अ‍ॅलेल्स एकत्र येण्याची शक्यता लक्षणीय वाढते. जरी दोन्ही पालक स्वतंत्रपणे परिवर्तित बी 3 जीएएलटीएल जनुक बाळगतात, तरीही मुलाचे पीटर्स-प्लस सिंड्रोम होण्याचा धोका वाढतो. च्या मदतीने जन्मपूर्व निदान, डॉक्टर आधीच मध्ये निर्धारित करू शकतात गर्भ यात दोन उत्परिवर्तनीय lesलेल्स आहेत की नाही.
फॉलो-अप
पीटर्स-प्लस सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्तीकडे फारच कमी काही असल्यास, काही असल्यास उपाय आणि नंतर काळजी घेण्याचे पर्याय, कारण रोगाचा पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. हा जन्मजात आजार असल्याने, सिंड्रोमची पुनरावृत्ती होऊ नये म्हणून पीडित व्यक्तीस कोणत्याही परिस्थितीत प्रथम तिला किंवा तिला मूल होऊ इच्छित असल्यास अनुवांशिक चाचणी व समुपदेशन केले पाहिजे. नियमानुसार, लवकर निदानाचा सामान्यत: रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि पुढील गुंतागुंत होण्यापासून प्रतिबंध देखील होऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या आजाराच्या रूग्णांना शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतो, ज्यामुळे लक्षणे कमी होऊ शकतात. अशा ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीने डोळ्याचे विशेषतः चांगले संरक्षण केले पाहिजे आणि सामान्यत: ते सहजपणे घ्यावे. डोळ्याचा दबाव देखील नियमितपणे तपासला पाहिजे कारण सर्वात वाईट परिस्थितीत संपूर्ण अंधत्व येऊ शकते, जे अपरिवर्तनीय आहे. नियमानुसार, उपचारानंतर पुढील पाठपुरावा काळजी घेणे आवश्यक नाही. या आजारामुळे रुग्णाच्या आयुर्मानावरही नकारात्मक परिणाम होत नाही किंवा कमी होत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
पीटर्स-प्लस सिंड्रोम हा एक गंभीर आजार आहे ज्यावर आजपर्यंत कोणतेही कार्यकारण उपचार नाही. डोळ्यांचे संरक्षण करणे ही सर्वात महत्वाची बचत-मदत उपाय आहे. सूर्यप्रकाश आणि प्रदूषकांशी संपर्क टाळायला हवा. याव्यतिरिक्त, पीडित व्यक्तींनी त्यांचे डोळे ताणू नये शैम्पू, डोळ्याचे थेंब, किंवा सारखे. रोग प्रगतीपथावर प्रगती होत असल्याने व्हिज्युअल सहाय्य सध्याच्या दृश्य क्षमतेनुसार नियमितपणे केले जाणे आवश्यक आहे. व्हिज्युअल तक्रारी झाल्यास, डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. इतर बचतगट उपाय संतुलित स्वस्थ जीवनशैलीपुरती मर्यादित आहेत आहार आणि टाळणे ताण. हे पीटर्स-प्लस सिंड्रोमशी संबंधित नेत्ररोगविषयक लक्षणांच्या वेरालुफवर सकारात्मक प्रभाव टाकू शकतो. प्रभावित व्यक्तींनी दैनंदिन जीवनात शहाणेपणाने वागले पाहिजे कारण दृष्टीदोष झाल्यामुळे अपघातांचे प्रमाण वाढते आहे. विशेषतः पाय st्या चढताना आणि खेळांच्या वेळी, धोक्याच्या संभाव्य स्रोतांकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. जर तेथे अधिक फॉल्स आणि इतर समस्या असतील तर तमाशाचे समायोजन शक्ती आवश्यक आहे. सर्व असूनही उपाय, पीटर्स-प्लस-सिंड्रोमचा कल्याणवर नकारात्मक प्रभाव पडू शकतो. या कारणास्तव, चर्चा उपचार मानसशास्त्रज्ञांसह नेहमीच एक पर्याय असतो जो वैद्यकीय उपचारांसह येऊ शकतो.
