लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बार्डेट-बीडल सिंड्रोम, ज्याला लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम (एलएमबीबीएस) देखील म्हणतात, हा सिलिओपैथीचा एक विकार आहे जो केवळ आनुवंशिकतेमुळे उद्भवतो. सिंड्रोम वेगवेगळ्या बदलांमुळे (उत्परिवर्तन) झाल्याने होणारी एकाधिक विकृती म्हणून प्रकट होते जीन लोकी किंवा गुणसूत्र.

बार्डेट-बीडल सिंड्रोम म्हणजे काय?

चंद्र आणि लॉरेन्स आणि नंतर बार्डेट आणि बीडल यांनी ठरविलेल्या बार्डेट-बिडल सिंड्रोम ही एक व्याधी आहे ज्यामध्ये रेटिना डायस्ट्रॉफी ही इतर लक्षणांसह एकत्रितपणे वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण वैशिष्ट्ये म्हणून उद्भवते. या क्लिष्ट प्रारंभिक वैद्यकीय परिस्थितीमुळे, बीबीएस रोगाचा अंतिम निर्धार कठीण आहे. 1866 मध्ये हे क्लिनिकल चित्र प्रथमच वैद्यकीय रेकॉर्ड केले गेले. चार जणांनी तपासणी केली रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (रेटिनल डिस्ट्रॉफी, आरपी) च्या संयोजनात अर्धांगवायू (स्पॅस्टिक पक्षाघात) तसेच हायपोजेनिटलिझम (अविकसित लैंगिक अवयव) आणि मानसिक मंदता. 1920 मध्ये, फ्रेंच फिजीशियन बार्डेट यांनी आरपी (रेटिना डायस्ट्रॉफी), हायपोजेनिटलिझम, पॉलीडाक्टिली आणि लठ्ठपणा. प्राग पॅथॉलॉजिस्ट बीडल यांनी अतिरिक्तपणे डीबिलिटी (मानसिक गोंधळ) लक्षात ठेवले. १ 1925 २ In मध्ये, वेस आणि सोलिस-कोहेन या संशोधकांनी ज्ञात प्रकरणांचा सारांश दिला आणि लॉरेन्स-मून-बिडल-बार्डेट सिंड्रोम या क्लिनिकल चित्राला नाव दिले.

कारणे

त्यानंतरच्या वर्षांमध्ये, वैद्यकीय साहित्याने वाढदिवस असे निदर्शनास आणले की लॉरेन्स आणि मून यांनी नोंदविलेली प्रकरणे एक विलक्षण घटनांमध्येच बीबीएसबरोबर एकत्रित होणारी एक क्वचित प्रसंग होती. अलिकडच्या वैद्यकीय संशोधनात बारडेट-बिडल सिंड्रोमला सिलियोपॅथी (सिलीरी रोग) म्हणून वर्गीकृत केले गेले आहे. हे रोग तथाकथित सिलिया (लहान प्रोजेक्शन, अँटेना) ची सामान्य बिघाड नोंदवतात, जी मानवी जीवनाच्या बहुतेक पेशींवर आढळतात. सिलीओपाथीस गुळगुळीत संक्रमणे आणि वेगवेगळ्या सिलिया रोगांमधील ओव्हरलॅप्स द्वारे दर्शविले जातात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अनुवांशिक रेटिनल डिस्ट्रॉफीचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे ए सर्वसामान्य कार्यप्रणालीच्या नुकसानाच्या प्रारंभाचे वर्णन आणि फोटोरसेप्टर्सच्या त्यानंतरच्या अध: पत (नाश) चे वर्णन. यामुळे व्हिज्युअल फंक्शनचे प्रगतीशील नुकसान होते. वेगाने प्रगतीशील व्हिज्युअल गडबड सामान्यत: मुलांमध्ये जेव्हा ते चार ते दहा वर्षांच्या दरम्यान होतात तेव्हा अगदी लवकर येते. ते प्रभावित फोटोरसेप्टर्सवर अवलंबून वेगवेगळ्या प्रकारे प्रकट होतात. "रॉड-शंकूचा फॉर्म" म्हणून रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी), हा रोग रेटिना परिघ (बाह्य डोळयातील पडदा) मध्ये उद्भवतो आणि मध्ये विकसित होतो मॅक्यूलर झीज (तीक्ष्ण दृष्टीचा नाश) प्रगतीशील व्हिज्युअल फील्ड लॉसद्वारे. मध्ये लठ्ठपणा, शरीरात पॅथॉलॉजिकल संचय आहे चरबीयुक्त ऊतक. बीबीएसच्या बाबतीत, पाय, ओटीपोट, नितंब, हात, छाती, आणि कूल्हे प्रामुख्याने ट्रंकल म्हणून आढळतात लठ्ठपणा, खोड, पाय आणि मांडी यांचा विशेषत: परिणाम होतो. पॉलीडाक्टिली हे एक प्रमुख लक्षण आहे आणि बार्डेट-बिडल सिंड्रोमचे महत्त्वपूर्ण वैशिष्ट्य आहे. शोध सरळ सरळ नाही, कारण मूलभूत पॉलीडाक्टिली जन्मानंतर शल्यक्रिया करून दुरुस्त केली जाते. रेडियोग्राफ्स प्रदान करण्यात सक्षम आहेत अधिक माहिती. पॉलीडाक्टिली वेगवेगळ्या चिन्हे सह सादर करू शकते, उदाहरणार्थ, प्राथमिक पायाचे बोट किंवा म्हणून हाताचे बोट परिशिष्ट पायाचे बोट किंवा हाताचे बोट अतिरिक्त किंवा केवळ अंशतः तयार केले जाऊ शकते. पायावर आणि / किंवा हातावर एकतर्फी हेक्साडॅक्टिकली अतिरिक्त अंग आहे; दोन्ही पाय आणि / किंवा हात वर द्विपक्षीय हेक्साडॅक्टिकली उद्भवते. फ्यूज केलेले बोटे किंवा बोटांनी (syndactyly) आणि एकल किंवा एकाधिक बोटांनी किंवा बोटांनी (ब्रेकीडाक्टिली) लहान करणे देखील बीबीएसची लक्षणे आहेत. फारच कमी रुग्णांना सर्व चारही हातपाय आहेत. मानसिक विकासाचा विलंब तीव्रतेत बदलतो. केवळ प्रभावित व्यक्तींमधील थोड्या लोक गंभीर मानसिक विकासास विलंब दर्शवितात. साधारणपणे विकसित केलेली बुद्धिमत्ता शक्य आहे. मुले उशीरा बोलण्याची आणि चालण्याची क्षमता गाठतात, कधीकधी वर्तनात्मक विकृती देखील दर्शवितात चिंता विकार. बाध्यकारी किंवा ऑटिस्टिक वर्तणूक, कमी निराशा उंबरठा आणि अस्थिर भावनिकता ही संभाव्य सोबतची इतर लक्षणे आहेत.जसे ज्ञात आहे ते बदलले जातात, दुसरीकडे, ते नाकारले जातात. अंतर्गत आणि बाह्य लैंगिक अवयवांची विकृती सामान्य आहे. इतर बदलांमध्ये हायपोस्पाडियास (मूत्रमार्गातील उघडणे पुरुषाच्या टोकच्या पुढच्या भागापेक्षा वरच्या खाली किंवा खाली असते), ओटीपोटात किंवा इनगिनल टेस्टीज, मूत्रमार्गासंबंधी कडकपणा, कवटीच्या अरुंद भागाचा आणि नंतरच्या मूत्रमार्गाच्या वाल्व्हचा समावेश आहे. महिला रूग्णांमध्ये, योनिमार्गाचा दाह (योनी पेटेन्सी नसतो), अनुपस्थित मूत्रमार्गातील छिद्र आणि कमी लॅबिया मिनोरा नोंदवली गेली आहे. पीडित महिलांनी अनियमित मासिक पाळी प्रदर्शित करणे असामान्य नाही. रेनल बदल हे सामान्यतः संबंधित लक्षणे आहेत. शोध मूत्रमार्गात आणि मूत्रपिंडांच्या तपासणीवर अवलंबून असतात अल्ट्रासाऊंड (सोनोग्राफी).

रोगाचे निदान आणि कोर्स

बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (बीबीएस) मध्ये सहा मुख्य लक्षणे आहेत, परंतु ती प्रत्येक बाबतीत एकत्रित आढळत नाहीत. किमान चार मुख्य लक्षणे आढळल्यास चिकित्सक संबंधित शोध लावतात. वैकल्पिकरित्या, जर रोगाने तीन मुख्य लक्षणे आणि दोन किरकोळ लक्षणे दर्शविली तर हा रोग संभवतो. रेटिना डायस्ट्रॉफी, लठ्ठपणा (वसा ऊतींचे असामान्य संचय, जादा वजन), पॉलीडाक्टिली (अलौकिक बोटे आणि / किंवा बोटांनी), मानसिक मंदता (मानसिक विकासास विलंब), हायपोजेनिटलिझम (अविकसित लैंगिक अवयव) आणि मूत्रपिंड आजार. कमी घटनेसह दुय्यम लक्षणांमध्ये भाषणातील विलंब, भाषेची तूट, ह्रदयाचा विकृती, अॅटॅक्सिया (दृष्टीदोष) यांचा समावेश आहे समन्वय हालचाली), दमा, मधुमेह मेल्तिस (मधुमेह), क्रोअन रोग (दाह मोठ्या आणि / किंवा छोटे आतडे), बरगडी आणि कशेरुकासंबंधी डिस्प्लेसियास आणि किफोस्कोलिओसिस (पाठीचा कणा).

गुंतागुंत

लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोमच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्तींना सहसा व्हिज्युअल फंक्शन कमी होते. या प्रकरणात, तोटा अचानक होत नाही तर हळूहळू होतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, पीडित लोक संपूर्ण ग्रस्त असतात अंधत्व, ज्याचा सहसा यापुढे उपचार केला जाऊ शकत नाही. विशेषतः तरुण लोक आणि मुलांमध्ये, अंधत्व करू शकता आघाडी गंभीर मानसिक तक्रारी किंवा अगदी उदासीनता. रूग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय प्रतिबंधित आहेत आणि अत्यंत कमी व्हिज्युअल क्षेत्रात पीडित आहेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, लॉरेन्स मून बीडल बार्डेट सिंड्रोममुळे वर्तणुकीशी संबंधित समस्या देखील उद्भवू शकतात, जेणेकरून विशेषत: मुलांना गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचा त्रास सहन करावा लागतो. त्याचप्रमाणे, मुलांच्या विकासास सिंड्रोमद्वारे लक्षणीय उशीर आणि प्रतिबंधित केले जाते. चिंता विकार देखील येऊ शकते. लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोममुळे मानसिक त्रास होऊ शकतो आणि हे असामान्य नाही. उदासीनता नातेवाईक किंवा पालकांमध्ये. दुर्दैवाने, लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोमचा कार्य कारक संभव नाही. काही तक्रारी मर्यादित असू शकतात. तथापि, रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक कोर्स उद्भवत नाही. सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित लोक कधीकधी त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कारण लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम एक अनुवंशिक आहे अटगर्भाशयात त्याचे निदान केले जाऊ शकते. व्हिज्युअल गडबडी किंवा लठ्ठपणा यासारखी विशिष्ट लक्षणे दिसल्यास जन्मानंतर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बोटे व बोटांचे विकृती देखील रोगाचे स्पष्ट सूचक असतात. ज्या पालकांना आपल्या मुलामध्ये अशी लक्षणे दिसतात त्यांनी बालरोग तज्ञास त्वरित कळवावे. सर्वसमावेशक तपासणीद्वारे रोगाबद्दल माहिती दिली जाईल. त्यानंतर, उपचार सामान्यत: थेट आरंभ केला जातो, ज्यामध्ये ऑर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्रतज्ज्ञ, इंटर्निस्ट आणि थेरपिस्ट्स तसेच फिजिओथेरपिस्टद्वारे विविध उपचारांचा समावेश असतो. उपचारांचा इच्छित परिणाम न झाल्यास डॉक्टरांना पुढील भेट देणे आवश्यक आहे. आपत्कालीन परिस्थितीत वैद्यकीय सल्ल्याची देखील आवश्यकता असते, जसे की एखाद्या विकृतीच्या परिणामी मुलाला खाली पडते किंवा अचानक जप्ती येते. जर पीडित व्यक्तीने मानसिक अस्वस्थतेची चिन्हे दर्शविली तर पालकांनी योग्य थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. मोठी मुले पालकांशी योग्य चर्चा करण्यासाठी शाळेच्या मानसशास्त्रज्ञांशी संपर्क साधू शकतात उपाय.

उपचार आणि थेरपी

हा डिसऑर्डर ऑटोसॉअल रेकसीव्ह वारसावर आधारित आहे, ज्याचा अर्थ बीबीएसच्या दोन्ही प्रती (अ‍ॅलेल) आहेत जीन बदल करा (उत्परिवर्तन). रुग्णांचे पालक “विषम-संबंधी” असतात आणि त्यातील एक बदललेला आणि एक न बदललेला एलील घेऊन जातात. जीन. रोग त्यांच्यामध्ये नसतो. मुले वडील आणि आई दोघेही उत्परिवर्तित leलेलवर गेल्यास मुले आजारी पडतात. अतिरिक्त मुलांमध्ये पुनरावृत्ती होण्याची संभाव्यता 25 टक्के आहे. कार्यकारण उपचार पर्याय अद्याप ज्ञात नाही, कारण विशिष्ट आजारांची लक्षणे विविध जीन उत्परिवर्तनांसाठी निश्चितपणे दिली जाऊ शकत नाहीत. लक्षणे आणि त्यांचे प्रकटीकरण प्रभावित भावंडांमध्ये देखील भिन्न प्रकारे आढळतात. बीबीएसची वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये केवळ क्वचित प्रसंगीच आढळतात, विशेषत: लहान मुलांमध्ये, योग्य निदान करणे कठीण आहे. बर्‍याच वेळेस उपस्थित असलेल्या ओलिगोसाइम्प्टोमेटिक्समुळे, अगदी थोड्या प्रमाणात एटीपिकल आणि फक्त हळूवारपणे स्पष्टपणे दिसून येणार्‍या लक्षणांमुळे, इतर क्लिनिकल चित्रांसाठी विचार करणे आवश्यक आहे विभेद निदान. समान जनुकातील बदल होऊ शकतात आघाडी वेगवेगळ्या सिंड्रोममध्ये, उदाहरणार्थ, जॉबर्ट, बार्डेट-बिडेल किंवा मेकेल-ग्रूबर सिंड्रोम.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोमच्या उपस्थितीतील रोगनिदान संपूर्णपणे कमीच आहे कारण एकाधिक विकृती जन्मजात आणि असाध्य नसतात. जेव्हा सहापैकी चार अग्रगण्य लक्षणे उद्भवतात, तेव्हा लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोमचे निदान निश्चित केले जाते. मुख्य लक्षणांव्यतिरिक्त, असंख्य दुय्यम लक्षणे देखील आहेत. यामध्ये हळूहळू दिसायला लागायचा समावेश आहे अंधत्व. लक्षणांच्या जटिलतेमुळे, बरा होण्याची कोणतीही शक्यता नाही. लक्षणे लक्षात घेण्यापासून दूर होण्याची केवळ एक सामान्य संधी आहे. लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोममधील संभाव्य विकृती आणि विकारांची संख्या इतकी मोठी आहे की वंशानुगत रोगाचा उपचार करणे कठीण आहे. या अनुवांशिक रोगाचा कोर्स तरीही प्रभावित होऊ शकत नाही. तथापि, सध्याची लक्षणे अर्धवट दूर केली जाऊ शकतात. तथापि, एकूणच गरीब रोगनिदान झाल्यास बाधित व्यक्तींचे आयुर्मान कमी होत नाही. प्रगत वयात आणि अंधत्वानंतर, प्रभावित व्यक्ती कायमची मदत किंवा काळजीवर अवलंबून असू शकतात. अंतःविषय वैद्यकीय प्रयत्नांद्वारे, लॉरेन्स मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम ग्रस्त बर्‍याच व्यक्तींना या आजाराचा काही प्रमाणात सौम्य अभ्यास होऊ शकतो. वाढत्या व्हिज्युअल समस्या रोगाचा एक समस्याग्रस्त भाग दर्शवितात ज्याचा उपचार करणे कठीण आहे. प्रभावित बायकांमध्ये वाढती व्हिज्युअल कमजोरी आधीपासूनच उद्भवते. ते कालांतराने खराब होतात. तथापि, व्हिज्युअल समस्या करण्याची गरज नाही आघाडी सर्व प्रभावित मध्ये अंधत्व करण्यासाठी. लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोमच्या मानसशास्त्रीय सिक्वेलवर सामान्यत: चांगले उपचार केले जाऊ शकतात.

प्रतिबंध

हा विकार रोखण्याच्या दृष्टीने प्रतिबंध करणे शक्य नाही. नियमित देखरेख उद्भवणारी लक्षणे आणि त्याबरोबर उद्भवणारी लक्षणे देखील महत्त्वपूर्ण आहेत. ची वारंवार तपासणी केली रक्त दबाव आणि मूत्रपिंड कार्य, पौष्टिक समुपदेशन, शारीरिक आणि व्यावसायिक चिकित्साआणि स्पीच थेरपी संभाव्य उपचारात्मक दृष्टिकोन आहेत.

फॉलोअप काळजी

बर्‍याच घटनांमध्ये लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम बाधित व्यक्तीसाठी काही खास काळजी घेण्याचे पर्याय उपलब्ध नाहीत, म्हणूनच या आजाराच्या सुरुवातीच्या काळात एखाद्या डॉक्टरांशी संपर्क साधून त्यांचा सल्ला घ्यावा. स्वत: ची चिकित्सा सहसा उद्भवू शकत नाही, म्हणूनच डॉक्टरांकडून उपचार करणे नेहमीच आवश्यक असते. लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे, म्हणून संसर्गग्रस्त व्यक्तीस तिला किंवा तिची मुल इच्छा असल्यास तिला अनुवांशिक तपासणी व समुपदेशन केले पाहिजे जेणेकरुन लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम संततीपर्यंत जात नाही. . बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, या आजाराने बाधित होणारे विकृती आणि विकृती दूर करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपांवर अवलंबून असतात. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि ऑपरेशननंतर त्याच्या शरीराची काळजी घ्यावी. कोणत्याही परिस्थितीत, शरीरावर अनावश्यक ताण येऊ नये म्हणून रूग्णाने श्रम किंवा इतर शारीरिक आणि तणावपूर्ण क्रियाकलापांपासून परावृत्त केले पाहिजे. लॉरेन्स मून बीडल बार्डेट सिंड्रोम देखील सुस्पष्ट वर्तन होऊ शकते म्हणून, पालकांनी मुलाच्या विकासास पाठिंबा आणि प्रोत्साहित केले पाहिजे. या संदर्भात, मुलांबरोबर प्रेमळ आणि गहन संभाषणे देखील मानसिक उदासिनता टाळण्यासाठी आवश्यक आहेत किंवा उदासीनता.

हे आपण स्वतः करू शकता

लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोम विविध लक्षणे दर्शवितो, ज्यामध्ये रुग्णांना बर्‍याचदा दृष्टीदोष असलेल्या दृश्यामुळे अत्यंत त्रास होतो. मुलांमध्येही नेहमीची पाहण्याची क्षमता कमी होऊ लागते, म्हणूनच पालक आपल्या मुलास सादर करतात. एक डॉक्टर आणि अशा प्रकारे निदान गती. अशाप्रकारे, या रोगाचा त्वरीत उपचार केला जाऊ शकतो, परंतु आतापर्यंत उपचारांचा पर्याय केवळ लक्षणात्मक स्वरूपाचा आहे. हा आजार असलेल्या मुलांमध्ये दृश्यास्पद त्रास वाढत जातो आणि त्यांचे सामान्य दैनंदिन जीवन खराब होते आणि त्यांचे जीवनमान कमी होते. हे कारण असे आहे कारण दृष्टीक्षेपाच्या समस्येमुळे रूग्णाला शाळेत जाताना, विश्रांतीच्या वेळी आणि त्याच्या शारीरिक एकात्मतेबद्दल असंख्य अडचणी येतात. अपघातांचा धोकाही लक्षणीय प्रमाणात वाढतो, उदाहरणार्थ रस्ता वाहतुकीत. या कारणास्तव, पालक शक्य असल्यास त्यांच्या आजारी मुलांसह किंवा काळजीवाहू म्हणून घेतात जेणेकरून रुग्ण स्वत: वरच राहणार नाही. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग अंधत्वाकडे जातो. असा विकास यापूर्वीच स्पष्ट दिसू लागला आहे म्हणून रुग्ण स्वत: साठी त्यास तयार करतात. पालक राहण्याची जागा पुन्हा डिझाइन करतात जेणेकरून त्यात दृष्टीहीन व्यक्तीसाठी धोक्याचे कोणतेही स्रोत नसावेत. याव्यतिरिक्त, अंध बाधित व्यक्ती लांब छडी कशी वापरायची हे शिकते जेणेकरून त्यांच्या स्वत: च्या घराबाहेर स्वतंत्र लोकलमोशन शक्य होईल.