ट्रायसोमी 8 एक जीनोमिक उत्परिवर्तन आहे ज्याचा परिणाम क्रोमोसोमल विकृतीमध्ये होतो. उत्परिवर्तनाच्या स्वरूपावर लक्षणे अवलंबून असतात. बर्‍याच ट्रायसोमी आठ रुग्णांना तुलनेने सामान्य बुद्धिमत्ता असलेला सौम्य कोर्स असतो.
ट्रायसोमी आठ म्हणजे काय?
ट्रायसोमी 8 ही एक दुर्मिळ गुणसूत्र असामान्यता आहे जी जीनोमिक उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते आणि तुरळकपणे उद्भवते. द अट वारकनी सिंड्रोम 2 म्हणूनही ओळखले जाते, हे नाव बालरोगतज्ञ जोसेफ वारकनी यांनी दिले आहे, ज्यांनी 20 व्या शतकात लक्षणांच्या जटिलतेचे प्रथम वर्णन केले. त्याच्या सुरुवातीच्या वर्णनापासून, ट्रायसोमी 120 च्या फक्त 8 प्रकरणांचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. क्रोमोसोम आठ ट्रायसोमी प्रामुख्याने मोज़ेक उत्परिवर्तनाच्या स्वरूपात असते आणि मुले आणि मुली दोघांनाही प्रभावित करते. लक्षणे कधीकधी जन्मापूर्वीच स्पष्टपणे उच्चारली जातात आणि जन्मपूर्व काळात दिसून येतात अल्ट्रासाऊंड. जेव्हा जनुकांच्या दोन ऐवजी तीन प्रती असतात तेव्हा ट्रायसोमी नेहमी होते असे म्हटले जाते. ट्रायसोमी आठची लक्षणे एकीकडे, गुणसूत्राच्या प्रभावित भागावर आणि दुसरीकडे, ट्रायसोमीच्या पूर्णतेवर आणि अशा प्रकारे कारक उत्परिवर्तनाच्या संबंधित उपप्रकारावर अवलंबून असतात. गंभीर trisomies अनेकदा संबद्ध आहेत गर्भधारणा तोटा. त्यामुळे बाधित झाले गर्भ ट्रायसोमीच्या गंभीर स्वरुपात जगण्यास सक्षम नाही.
कारणे
ट्रायसोमी आठचे प्राथमिक कारण, इतर कोणत्याही ट्रायसोमीप्रमाणे, जीनोमिक उत्परिवर्तन आहे. यापासून वेगळे केले पाहिजे जीन ची संख्या बदलत नाही असे उत्परिवर्तन गुणसूत्र वैयक्तिक शरीराच्या पेशींमध्ये. जीन उत्परिवर्तन डीएनएची रचना बदलतात कारण बिल्डिंग ब्लॉक्सचा क्रम बदलला जातो. जीनोमिक उत्परिवर्तनांमध्ये, दुसरीकडे, अनुवांशिक सामग्री स्वतःच बदलली जाते आणि एक असामान्य संच प्रदर्शित करते गुणसूत्र. चा संपूर्ण संच गुणसूत्र वैयक्तिक पेशींमधून गहाळ, चुकीच्या पद्धतीने मांडलेले किंवा गुणाकार स्वरूपात उपस्थित असू शकते. जीनोमिक उत्परिवर्तन प्रथम किंवा द्वितीय परिपक्वता विभागणी दरम्यान सदोष पेशी विभाजनामुळे होते मेयोसिस. या प्रकारचे उत्परिवर्तन आंशिक उत्परिवर्तनाशी संबंधित असू शकते आणि या प्रकरणात संपूर्ण जीनोमवर परिणाम होत नाही. उत्परिवर्तन लिप्यंतरणाशी सुसंगत देखील असू शकते आणि नंतर गुणसूत्रांच्या इतर संचांपैकी एकास उपस्थित असलेल्या गुणसूत्रांच्या अतिरिक्त संचाला चिकटून राहते. दुसरीकडे, जीनोमचे मोज़ेक उत्परिवर्तन असल्यास, मायटोसिस दरम्यान दोन सिस्टर क्रोमेटिड वेगळे झाले नाहीत आणि ट्रायसोमी शरीराच्या विशिष्ट पेशींपर्यंत मर्यादित आहे, तर गुणसूत्रांचा सामान्य संच इतर पेशींमध्ये असतो.
लक्षणे, लक्षणे आणि चिन्हे
ट्रायसोमी 8 ची अनेक लक्षणे जन्मापूर्वीच दिसून येतात. या व्यतिरिक्त ए हृदय मूत्रपिंडाचे दोष आणि विकृती, या लक्षणांमध्ये समाविष्ट आहे, उदाहरणार्थ, रुंद होणे रेनल पेल्विस, टेट्रामेलिया आणि कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, लॉर्डोसिसकिंवा किफोसिस. ब्लॉक कशेरुका, क्लिनोडॅक्टिली आणि कॅम्पटोडॅक्टिली देखील जन्मपूर्व शोधली जाऊ शकतात. हेच वैशिष्ट्यपूर्ण मॅन्डिब्युलर रेट्रोग्नॅथिया, ब्रॅचीडॅक्टिली किंवा पॅटेलाच्या हायपोप्लासियावर लागू होते. क्लिनिकल चित्र अत्यंत परिवर्तनशील असते, विशेषत: जन्मानंतर, आणि प्रामुख्याने ट्रायसोमीच्या स्वरूपावर अवलंबून असते. सामान्यीकरण जवळजवळ अशक्य आहे. सामान्य लक्षणे म्हणजे आर्थ्रोग्रिपोसिस, एक तथाकथित स्पाइना बिफिडा ओकल्टा आणि असामान्य प्लांटर फरो किंवा सॅन्डल फरो, पामर फरो आणि चार-हाताचे बोट furrows प्रभावित व्यक्तींचे कान कमी आकाराचे आणि मोठे किंवा लांब असतात. त्यांचे अँथेलिक्स बहुतेक वेळा अविकसित असतात. कपाळ अनेक बाबतीत उंच आहे. एक लहान व्यतिरिक्त मान, अरुंद तिरके खांदे उपस्थित असू शकतात. बरगडी पिंजरा बहुधा अपवादात्मक लांब असतो. ची संख्या आणि जाडी पसंती असामान्य आहे. या लक्षणांशी संबंधित स्तनाग्र, गॉथिक टाळू किंवा फाटलेले टाळू असू शकतात. अपवादात्मकपणे पूर्ण ओठ आणि एक उलटा खालचा ओठ क्लिनिकल चित्र तसेच हायपोटेलोरिझमचा भाग आहेत, ptosis किंवा स्ट्रॅबिस्मस. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सौम्य ते मध्यम संज्ञानात्मक कमजोरी देखील असते. लक्षणांची ही लांबलचक यादी असूनही, असे ट्रायसोमी रुग्ण आहेत जे आयुष्यभर अक्षरशः लक्षणे नसलेले असतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
ट्रायसोमी 8 चे निदान जन्मपूर्व केले जाऊ शकते. ठीक आहे अल्ट्रासाऊंड प्रथम संकेत देते. तथापि, जन्मपूर्व विशिष्ट निदान केवळ गुणसूत्रांच्या विश्लेषणाद्वारे केले जाऊ शकते. जन्मपूर्व अम्निओसेन्टेसिस or कोरिओनिक व्हिलस नमूना या उद्देशासाठी केले जाऊ शकते. तथापि, विशेषतः मोज़ेक ट्रायसोमी 8 देखील स्थानिक मर्यादांच्या अधीन असू शकते. ट्रायसोमीचे सर्व जन्मपूर्व निदान अनिश्चित मानले जाते आणि अनेकदा चुकीचे सकारात्मक परिणाम होतात. जन्मानंतर, नैदानिक चित्रावर अवलंबून संशयावर निदान केले जाऊ शकते. अनुवांशिक विश्लेषण संशयित निदानाची पुष्टी करते किंवा वगळते. रोगनिदान ट्रायसोमेरिक आणि डिसोमेरिक पेशींच्या प्रमाणात अवलंबून असते. मानसिक आणि शारीरिक विकास अनेकदा रोग दरम्यान सहसंबंधित. सौम्य ट्रायसोमी 8 मध्ये सामान्य विकास कल्पनीय असू शकतो.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
ट्रायसोमी 8 साठी वैद्यकीय उपचार निश्चितपणे आवश्यक आहे. प्रभावित व्यक्ती हा रोग लवकर ओळखण्यावर अवलंबून असतो जेणेकरून पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळता येईल. पूर्वीचा ट्रायसोमी 8 आढळला आहे, सामान्यत: या रोगाचा पुढील कोर्स अधिक चांगला आहे. बाधित व्यक्तीला ए.चा त्रास होत असल्यास डॉक्टरांशी संपर्क साधावा हृदय दोष हे नेहमी नियमित परीक्षांद्वारे नियंत्रित केले पाहिजे. शिवाय, बुद्धिमत्तेच्या मर्यादा देखील रोग सूचित करू शकतात आणि डॉक्टरांनी तपासले पाहिजे. काही रुग्णांना स्ट्रॅबिस्मस किंवा इतर व्हिज्युअल समस्या देखील येतात आणि त्यामुळे ते रोजच्या जीवनात अडचणीशिवाय सहभागी होऊ शकत नाहीत. मानसिक अस्वस्थता किंवा अगदी उदासीनता हे देखील या रोगाचे सूचक असू शकते. ट्रायसोमी 8 च्या बाबतीत, सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. तथापि, पुढील उपचारांसाठी लक्षणांवर योग्य उपचार करण्यासाठी तज्ञांना भेट देणे देखील आवश्यक आहे.
उपचार आणि थेरपी
ट्रायसोमी 8 हा आजपर्यंत असाध्य रोगांपैकी एक आहे. कार्यकारणभाव उपचार मुळात ट्रायसोमी रुग्णांसाठी उपलब्ध नाही जीन उपचारांसाठी उपचारांना अद्याप मान्यता मिळालेली नाही. असाध्य रोग शेवटी केवळ लक्षणांद्वारेच दूर केले जाऊ शकतात उपचार. हे लक्षणात्मक उपचार प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात उपस्थित लक्षणांवर अवलंबून असते. थेरपीचा फोकस प्रामुख्याने विकृती आणि महत्वाच्या अवयवांचे कार्य कमी करण्यावर आहे. ट्रायसोमी 8 च्या बाबतीत, म्हणून, द हृदय दोष सुरुवातीला सर्वात जास्त लक्ष वेधतो. सर्जिकल हस्तक्षेप कधीकधी विद्यमान हृदय दोष सुधारू शकतो. सामान्य गती पुनर्संचयित करण्यासाठी पॅटेलाची ऍग्नोसिया पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केली जाऊ शकते. मध्ये द्रव संग्रह मान निचरा केला जाऊ शकतो, आणि मूत्रपिंड मूत्रपिंडाच्या कार्यात्मक मर्यादा असलेल्या विकृतींवर उपचार केले जातात डायलिसिस आणि नंतर प्रत्यारोपण गरज असल्यास. चेहरा आणि बोटे किंवा पायाची विकृती देखील शस्त्रक्रियेने सोडवली जाऊ शकते. तथापि, हा दृष्टीकोन अनिवार्य नाही आणि जन्मानंतर लगेच होणे आवश्यक नाही. अधिक महत्त्वाचे आहे लवकर हस्तक्षेप मानसिकदृष्ट्या सामान्य विकासाच्या ध्येयासह. ट्रायसोमी आठच्या सौम्य प्रकारांमध्ये, बुद्धिमत्ता सामान्यतः लक्षणीयरीत्या बिघडत नाही आणि रुग्णांना शस्त्रक्रियेच्या थेरपीची आवश्यकता नसते.
प्रतिबंध
प्रतिबंधात्मक उपाय ट्रायसोमी 8 साठी उपलब्ध नाहीत. तथापि, प्रसवपूर्व निदानानंतर, पालक मूल न घेणे निवडू शकतात.
फॉलो-अप
ट्रायसोमी 8 साठी फॉलो-अप काळजी बहुआयामी आहे. याचे कारण असे की काही रुग्णांची लक्षणे लक्षणीयरीत्या भिन्न असतात. काही बाधित मुलांमध्ये गंभीर बौद्धिक अक्षमता असते आणि त्यांना आजीवन काळजी आवश्यक असते, तर इतर रूग्ण केवळ सौम्य मानसिकदृष्ट्या दुर्बल असतात किंवा अगदी अविस्मरणीय असतात. तथापि, ट्रायसोमी 8 असलेल्या जवळजवळ सर्व मुलांना फायदा होतो लवकर हस्तक्षेप सह व्यावसायिक चिकित्सा आणि इतर उपाय. फॉलो-अप काळजीमध्ये केवळ वास्तविक रुग्णांच्या उपचारांचा समावेश नाही. नातेवाइकांनीही जवळीक साधली पाहिजे. पालकांना कधीकधी घरगुती मदत किंवा नर्सिंग सेवेकडून मदतीची आवश्यकता असते, कारण त्यांच्या स्वतःच्या मुलाची काळजी घेणे खूप तणावपूर्ण असू शकते. काही प्रकरणांमध्ये मानसिक आधार देखील योग्य असू शकतो. ट्रायसोमी 8 असलेल्या मुलाच्या पालकांना दुसरं मूल जन्माला घालण्याची इच्छा असल्यास, अनेकदा हा दोष पुन्हा उद्भवण्याची चिंता असते. म्हणून, सर्वसमावेशक फॉलोअपमध्ये मानवी अनुवांशिक तज्ञाद्वारे पालकांचे समुपदेशन समाविष्ट आहे. पुनरावृत्ती होण्याचा धोका सहसा कमी असला तरी, विद्यमान भीती गांभीर्याने घेतली पाहिजे. जर गर्भधारणा पुन्हा उद्भवते, a कोरिओनिक व्हिलस नमूना or अम्निओसेन्टेसिस क्रोमोसोमल डिसऑर्डर आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी केले जाऊ शकते. तथापि, अशा हस्तक्षेपाचा धोका वाढतो गर्भपात आणि म्हणून काळजीपूर्वक विचार केला पाहिजे.
आपण स्वतः काय करू शकता
ट्रायसोमी 8 असलेल्या लोकांना दैनंदिन जीवनात कायम आधाराची गरज असते. दैनंदिन जीवनात पीडित व्यक्तीला पाठिंबा देणे आणि दैनंदिन कामात मदत करणे हे नातेवाईक आणि परिचितांचे कार्य आहे. यामध्ये केवळ वैयक्तिक स्वच्छता किंवा आसपास जाणे यासारख्या बाबींचा समावेश नाही तर भावनिक आधार देखील समाविष्ट आहे. कारण ट्रायसोमी 8 गंभीरशी संबंधित आहे मानसिक आजार, त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून, थेरपिस्ट आणि स्वयं-मदत गटांशी चर्चा करणे आवश्यक असू शकते. द्वारे कमी झालेल्या बुद्धिमत्तेची अंशतः भरपाई केली जाऊ शकते संज्ञानात्मक प्रशिक्षण. मेंदू जॉगिंग, ऑटोजेनिक प्रशिक्षण, आणि इतर अनेक उपाय बुद्धीला चालना देणारे आणि निरोगी वर्तनाला प्रोत्साहन देणारे प्रभावी आहेत. बाह्य विकृतींच्या बाबतीत, शस्त्रक्रिया उपाय करणे आवश्यक आहे. हे प्रारंभिक टप्प्यात सुरू केले जाणे आवश्यक आहे जेणेकरून शारीरिक विकास शक्य तितक्या सामान्यपणे पुढे जाऊ शकेल. प्रभावित मुलांच्या पालकांना संबंधित तज्ञांशी संपर्क साधण्याचा सल्ला दिला जातो. ट्रायसोमी 8 असणा-या लोकांना सहसा एखाद्या संस्थेत तज्ञांच्या काळजीची आवश्यकता असते. मनोवैज्ञानिक लक्षणांवर औषधोपचार केला जाऊ शकतो, चर्चा थेरपी, विचलन आणि इतर अनेक उपाय. असोसिएशन फॉर ट्रायसोमी पेशंट्स बाधित व्यक्ती आणि त्यांच्या कुटुंबियांना याबद्दल अधिक माहिती प्रदान करते अट आणि पुढील समुपदेशनासाठी संपर्काचे ठिकाण.
