कॅटल-मॅन्झके सिंड्रोम किंवा कॅटमॅन्स हे तुलनेने क्वचितच आढळते आणि ते लैंगिकतेने जोडलेले आहे. रोगाची विशिष्ट लक्षणे तथाकथित पियरे-रॉबिन अनुक्रमांशी संबंधित आहेत. यामध्ये उदाहरणार्थ, फाटलेला टाळू, ग्लोसोटोप्सिस आणि मायक्रोजेनियासारख्या लक्षणांचा समावेश आहे. आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे पुष्कळ आहेत हाताचे बोट हात वर भाग. याव्यतिरिक्त, निर्देशांक हाताचे बोट एंगल आहे (वैद्यकीय संज्ञा क्लिनोडेक्टिली).
कॅटल-मांझके सिंड्रोम म्हणजे काय?
कॅटल-मांझके सिंड्रोमला समानार्थीपणे डिजिटल सिंड्रोम किंवा इंडेक्स बोटांच्या विकृतीसह पियरे रॉबिन सिंड्रोम म्हणतात. हे तथाकथित डिस्मॉर्फिक सिंड्रोम आहे. या व्याधीचे नाव कॅटल आणि मांझके या जर्मन चिकित्सकांकडून घेण्यात आले आहे, ज्यांनी प्रथम कॅटेल-मांझके सिंड्रोमचे वर्णन केले. डिसऑर्डरचे व्याप्ती अंदाजे 1: 1,000,000 आहे. मूलभूतपणे, कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोम हा स्वयंचलित रीसेसिंग पद्धतीने संततीमध्ये वारस आहे. हा रोग प्रामुख्याने सांगाड्यावर आणि हाडे. हायपरफ्लांगिया दोन्ही बाजूंनी दिसतो, तसेच निर्देशांकातील एंग्युलेशन देखील दिसतो हाताचे बोट. याव्यतिरिक्त, प्रभावित रूग्ण पियरे-रॉबर्ट क्रम च्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांनी ग्रस्त आहेत. सध्याच्या काळात, 33 लोकांना आधीच कॅटल-मांझके सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते.
कारणे
कॅटल-मांझके सिंड्रोमची कारणे प्रामुख्याने अनुवांशिक आहेत. निर्णायक म्हणजे विशिष्ट उत्परिवर्तन जे विशिष्ट वेळी उद्भवतात जीन लोकी आणि या मार्गाने आघाडी रोग निर्मितीसाठी. विशेषत: तथाकथित टीजीडीएस जीन उत्परिवर्तनांचा परिणाम होतो. हे जीन जीन लोकस 13q32.1 वर स्थित आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
कॅटल-मांझके सिंड्रोम विविध लक्षणे आणि तक्रारींद्वारे व्यक्त होते. तथापि, अग्रगण्य लक्षण इंडेक्स बोटावर हायपरफ्लॅन्गिया दर्शवते, जे दोन्ही हातांनी दिसते. याव्यतिरिक्त, तथाकथित मेटाकार्पो-फॅलेंजियल संयुक्त येथे एक रिडंडंट हाड कोर आहे. अशा प्रकारे, निर्देशांक बोटांवर विचलन विकसित होते, जे प्रामुख्याने रेडियल असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोम पियरे-रॉबिन अनुक्रमांच्या संयोजनात उद्भवते. अशा प्रकारे मायक्रोजेनिया आणि ग्लोसोप्टोसिससारखे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दिसतात. याव्यतिरिक्त, बहुतेक रुग्ण टाळ्या टाळूसह उपस्थित असतात. याव्यतिरिक्त, बरीच प्रभावित व्यक्ती जन्मापासूनच अस्तित्वात असलेल्या विकृतीमुळे ग्रस्त आहेत. संभाव्य दोष म्हणजे उदाहरणार्थ हृदय, जसे वेंट्रिक्युलर सेप्टम किंवा एट्रियल सेप्टमचे दोष. अगदी कमी सामान्य अशी चिन्हे आहेत बुबुळ कोलोबोमास किंवा चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांचे सरासरी देखावा पासून विचलन. पीडित व्यक्तींमध्ये बहुधा लहान पॅल्पब्रल फिशर, हायपरटेलोरिझम आणि गोल गाल असतात. कान नेहमीपेक्षा नेहमीच कमी असतात आणि कधीकधी मागे सरकतात. याव्यतिरिक्त, कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोमशी संबंधित असू शकते कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, पेक्टस एक्झाव्टम आणि ब्रेचीडॅक्टिली. लहान बोटांनी क्लबफूट, आणि कमी केलेली बुद्धिमत्ता कधीकधी पाहिली जाते. याव्यतिरिक्त, कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोममध्ये, निरर्थक लांब हाड असू शकते किंवा बोट वर प्रॉक्सिमल फालेंज तयार होऊ शकते.
निदान आणि कोर्स
जर कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोमची विशिष्ट चिन्हे दिसू लागतील तर तज्ञांशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते. तथापि, असंख्य प्रकरणांमध्ये, जन्मानंतर लगेचच निदान करणे शक्य होते कारण विकृत निर्देशांक बोटांनी आणि पियरे-रॉबर्ट क्रमांकाच्या तक्रारी अतिशय स्पष्ट आणि रोगाकडे लक्ष वेधून घेतात. रेडिओलॉजिकल परीक्षांच्या चौकटीत, बोटाची विसंगती हाडे विश्वसनीयरित्या शोधले जाऊ शकते. या प्रक्रियेत, अनावश्यक हाडे ट्रॅपझॉइड्स किंवा त्रिकोणाच्या आकारात प्रतिमांमध्ये दृश्यमान केले जाते. हे सहसा दुसर्‍या मेटाकार्पल आणि संबंधित फॅलेन्क्सवर असतात. येथे, हाडात बहुतेक वेळा सुळकासारखे बदललेली रचना असते. या क्षेत्रामध्ये एपिफिसिस देखील शक्य आहे. पीडित व्यक्तीच्या वाढत्या वयानुसार, अनावश्यक हाडांचे भाग विद्यमान मूलभूत फॅलेन्क्सशी जोडले जातात. अशाप्रकारे, मेटाकार्पो-फालान्जियल संयुक्त subluxated होऊ शकते. कसून कामगिरी विभेद निदान उच्च प्राथमिकता घेतो. विशेषतः, हाडांच्या इतर प्रकारच्या विकृतींकडे लक्ष दिले पाहिजे. उदाहरणार्थ, टेमटामी-प्रीएक्सियल ब्रेचीडाक्टिली सिंड्रोम किंवा डेस्बुकोइस सिंड्रोम शक्य आहे.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
जर कॅटेल-मांझके सिंड्रोमचा संशय असेल तर एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ज्या पालकांनी आपल्या मुलाच्या अनुक्रमणिका बोटावर ठराविक विकृती पाहिल्या आहेत त्यांनी त्वरित हे स्पष्ट केले पाहिजे. चिन्हे आढळल्यास वैद्यकीय सल्ल्याचा शोध घ्यावा लागेल हृदय रोग दिसून येतो. कॅटेल-मॅन्जके सिंड्रोम सहसा पियरे-रॉबिन क्रमांकाशी संबंधित होते. जन्मजात विकृती, क्लबफूट, फाटलेला टाळू आणि कमी केलेली बुद्धिमत्ता देखील गंभीर अंतर्निहित दर्शवते अट त्याचे मूल्यांकन लवकर केले पाहिजे. निदान झालेल्या कॅटल-मांझके सिंड्रोमचे बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे. गुंतागुंत झाल्यास डॉक्टरकडे जाण्याचे संकेत दिले जातात. कोणत्याही शल्यक्रिया प्रक्रियेनंतरही, बाधित व्यक्तीने नियमितपणे डॉक्टरांच्या कार्यालयाला भेट दिली पाहिजे आणि रोगाचा कोर्स स्पष्ट केला पाहिजे. रक्तस्त्राव, डाग पडणे किंवा इतर तक्रारी झाल्यास जबाबदार वैद्यकीय व्यावसायिकांचा त्वरित सल्ला घ्यावा. पुढील हस्तक्षेप आवश्यक असू शकतात. फॅमिली डॉक्टर व्यतिरिक्त आनुवंशिक रोग तसेच विविध इंटर्निस्ट्सच्या तज्ञांचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. कॅटल-मांझके सिंड्रोमशी संबंधित वैद्यकीय आणीबाणीच्या परिस्थितीत आपत्कालीन वैद्यकीय सेवांना थेट कॉल करणे चांगले.
उपचार आणि थेरपी
कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोमच्या संदर्भात, यासाठी विविध पर्याय आहेत उपचार यातून निवडा. त्यांचा वापर प्रामुख्याने प्रत्येक बाबतीत उपस्थित असलेल्या लक्षणांवर आणि त्यांच्या तीव्रतेवर आधारित आहे. मुळात, तथापि, उपचार केटेल-मॅन्झके सिंड्रोमचे पियरे रॉबिन क्रमवारीच्या उपचारात खूप समानता दर्शविते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग तुरळकपणे उद्भवतो. कुटुंबांमध्ये मजबूत समूह आढळल्यास, अनुवांशिक सल्ला प्रभावित व्यक्तींची शिफारस केली जाते. केटल-मांझके सिंड्रोमच्या लक्षणांमुळे कधीकधी पीडित मुलांची काळजी घेण्यात अडचणी येतात. उदाहरणार्थ, खायला देण्यातील समस्या शक्य आहेत. द श्वास घेणे बाधित मुलांमध्येही गुंतागुंत होण्याची शक्यता असते. जर एखादा फाटलेला टाळू असेल तर तो शस्त्रक्रिया प्रक्रियेचा एक भाग म्हणून जन्माच्या नवव्या महिन्यापूर्वी सुधारतो. याव्यतिरिक्त, ऑर्थोडॉन्टिक उपचार सहसा आवश्यक आहे. मुलांच्या उपचारांमध्ये असंख्य तज्ञ एकत्र काम करतात जेणेकरुन रुग्णाचा सर्वोत्तम शक्य विकास होईल. जर थेरपी वैयक्तिक लक्षणांनुसार चांगल्या प्रकारे जुळवून घेत असेल तर सामान्यत: रोगाच्या रोगनिदानांवर याचा सकारात्मक परिणाम होतो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कारण कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोम एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे, ते कार्यक्षमतेने किंवा पूर्णपणे बरे केले जाऊ शकत नाही. केवळ वैयक्तिक लक्षणांवरच उपचार केले जाऊ शकतात, जेणेकरून प्रभावित लोकांना सहसा आयुष्यभर निर्बंधांसह जगावे लागते. मधील दोषांमुळे हृदय, सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील कमी होऊ शकते. जर सिंड्रोमचा उपचार केला नाही तर रुग्ण शरीरावर बर्‍याच विकृतींनी ग्रस्त आहेत, या सर्वांनी जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी केली आहे आणि दररोजचे जीवन अधिक कठीण बनविले आहे. सिंड्रोममुळे बुद्धिमत्ता देखील कमी होते, ज्यामुळे रूग्ण अतिदक्षता आणि देखरेखीवर अवलंबून असतात. उपचार केवळ काही लक्षणे दूर करू शकतो, उदाहरणार्थ, फट टाळू दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप किंवा क्लबफूट. तारुण्यातील अडचणी टाळण्यासाठी गहन थेरपीद्वारे विकासास प्रोत्साहन देखील दिले जाऊ शकते. गंभीर लक्षणांमुळे, कॅटल-मॅन्झके सिंड्रोमचा पालक आणि नातेवाईकांच्या मानसिक स्थितीवर देखील अनेकदा नकारात्मक प्रभाव पडतो, जेणेकरून ते मानसिक मदतीवर देखील अवलंबून असतात.
प्रतिबंध
नाही उपाय कॅटल-मांझके सिंड्रोमच्या प्रतिबंधासाठी अद्याप ज्ञात आहेत. द अट जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे, म्हणून त्याऐवजी थेरपीकडे लक्ष दिले जाते.
फॉलो-अप
कारण कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोम एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी पर्याय तुलनेने मर्यादित आहेत. सर्वसाधारणपणे, स्वतः सिंड्रोमवर केवळ लक्षणांनुसार उपचार केले जाऊ शकतात आणि कार्यक्षमतेनेच केला जाऊ शकत नाही. सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीस मूल होण्याची तीव्र इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला मुलांमध्ये सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते. सहसा, कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोमच्या लक्षणांचा उपचार शल्यक्रियाद्वारे केला जातो. तथापि, हे लक्षणांच्या अचूक प्रकटीकरणावर बरेच अवलंबून आहे, जेणेकरून येथे कोणतीही सर्वसाधारण भविष्यवाणी केली जाऊ शकत नाही. शस्त्रक्रियेच्या प्रक्रियेनंतर, रुग्णाला विश्रांती घेणे आवश्यक आहे आणि ते सोपे आहे. आयुष्याच्या पुढील काळात, प्रभावित झालेले बहुतेकदा जबडावरील पुढील कार्यांवर अवलंबून असतात, म्हणूनच जबडयाच्या नियमित परीक्षणाचा अर्थ होतो. पालकांनी, विशेषतः या बाबतीत सक्रिय असणे आवश्यक आहे. बाल विकास कॅटल-मांझके सिंड्रोमद्वारे देखील धीमे होऊ शकतात, जेणेकरून रुग्ण गहन काळजी घेण्यावर अवलंबून असतात. येथे, अर्थातच, स्वतःच्या कुटूंबाची काळजी घेतल्यामुळे रोगाच्या ओघात खूप सकारात्मक परिणाम होतो. शिवाय, इतर कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोमच्या रूग्णांशी संपर्क साधल्यास रोगाच्या ओघातही त्याचा सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, कारण हे होऊ शकते आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी.
आपण स्वतः काय करू शकता
कॅटेल-मॅन्झके सिंड्रोम असलेल्या मुलांना जवळ-मॅश ट्रीटमेंट आणि पालक आणि नातेवाईकांच्या समर्थनाची आवश्यकता आहे. सर्वात महत्वाची बचत-मदत उपाय म्हणजे औषधोपचार आणि डॉक्टरांच्या सूचनांचे अनुसरण करणे आहार. लक्षणांच्या प्रकार आणि तीव्रतेच्या आधारे, चिकित्सक देखील आरोग्यविषयक शिफारस करेल उपाय रुग्णाला. उदाहरणार्थ, जननेंद्रियाच्या क्षेत्रातील विकृतींच्या बाबतीत, संक्रमण आणि इतर गुंतागुंत टाळण्यासाठी व्यापक घनिष्ठ स्वच्छतेकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. जर दुर्मिळ आजाराच्या बाबतीत हृदयात एखादा दोष असेल तर मुलाला ए ची आवश्यकता असू शकते पेसमेकर किंवा अगदी दाता हृदय. पालकांनी एका विशेष क्लिनिकला भेट दिली पाहिजे आणि वंशानुगत रोगांच्या तज्ञांशी पुढील चरणांवर चर्चा केली पाहिजे. मानसशास्त्रीय थेरपी सहसा शारीरिक उपचारांसह देखील आवश्यक असते. विशेषत: चेह of्याच्या क्षेत्रामध्ये बाह्य विकृतींच्या बाबतीत, मुलास अनेकदा बाल मानसशास्त्रज्ञांच्या समर्थनाची आवश्यकता असते. शिवाय, उपाय मुलास सामान्य बनविण्यासाठी सक्षम करणे आवश्यक आहे बालपण वगळता. यामध्ये स्पेशलमध्ये नावनोंदणीचा समावेश आहे बालवाडी, नेत्र, कान आणि दंत तज्ञांसह नेमणुका आणि ऑर्थोपेडिक शूज किंवा व्हीलचेयर सारख्या सहाय्यक उपकरणांची व्यवस्था करणे. प्रभारी चिकित्सक कुटुंबातील सदस्यांना या चरणांमध्ये मदत करू शकतात.
