कॉनराडी-हूएनर्मन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोम हा शब्द मानवी रोगामध्ये वापरला जातो जेव्हा एखाद्या स्त्री रूग्णला अनुवंशिक कारणांमुळे अत्यंत दुर्मिळ वाढीची कमतरता आढळली. हे इतर गोष्टींबरोबरच, कमी केशरचना, लहान हातपाय, अत्यधिक मोठ्या प्रमाणात प्रकट होते त्वचा छिद्र आणि इतर आकारात्मक दोष सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणानुसार उपचार केला जातो.

कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोम म्हणजे काय?

कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोम ही अनुवांशिकरित्या होणारी विकृती आहे जी केवळ मुलींमध्येच उद्भवते. प्रभावित व्यक्ती मोठ्या प्रमाणात विकृतिग्रस्त असतात. हे बाह्यतः लहान हातपायांनी दिसतात, मोठ्या प्रमाणात त्वचा छिद्र आणि कमी केसाळपणा. एक विकृत चेहरा आणि शरीराचे इतर दोष देखील शक्य आहेत. जर्मन बालरोग तज्ञ एरीक कॉनराड, कार्ल हेनरमॅन आणि रुडोल्फ हेपल यांच्या नावावरुन या आजाराचे नाव देण्यात आले. साहित्यात, हेपल सिंड्रोम, कॉनराडी-हेनरमॅन-हॅपल सिंड्रोम आणि लॅटिन नावे कॉन्ड्रोडायस्ट्रॉफिया कॉन्जेनिटा कॅल्सीफॅन्स आणि कोन्ड्रोडायस्प्लासिया फोआएटलिस कॅल्केरिया देखील आढळतात. आयसीडी -10 वर्गीकरणानुसार, चोंड्रोडायस्प्लासिया पंकटाटा सिंड्रोम नावाचा वापर देखील केला जाऊ शकतो. हा रोग चोंड्रोडायस्प्लासिआस प्रभावित करीत असल्याने, तो कोन्ड्रोडायस्प्लेसिया पंचटाच्या गटाचा आहे. या गटाच्या प्रतिनिधींसाठी ठराविक म्हणजे कॅल्सीफिकेशन स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, श्वासनलिका किंवा सांधे. आज गर्भाशयामध्ये या गटाच्या जटिल आजारांचे निदान करणे शक्य आहे. वैद्यकीय साहित्यात कॉनराडी-हेनरमॅन सिंड्रोमची वारंवारता अंदाजे 100,000 जन्मांपैकी एक आहे. अशा प्रकारे, हा रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे.

कारणे

कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोम केवळ अनुवांशिक कारणांमुळे होते. कोंड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा ग्रुपच्या इतर रोगांमधील भेदभाव अनुवांशिक दोष आधारित आहे ज्यामुळे प्रत्येक बाबतीत उद्भवणारी लक्षणे आणि वारसाच्या संबंधित पद्धतीस कारणीभूत ठरते. अशा प्रकारे, इतर रोगांच्या विपरीत, कॉनराडी-हेनरमन सिंड्रोमचा वर्चस्व एक्स क्रोमोसोमद्वारे प्राप्त झाला आहे. यात एक सदोष ईबीपी आहे जीन आणि यामुळे ठराविक मॉर्फोलॉजिकल विकृती उद्भवते. ईबीपी जीन स्टिरॉल डेल्टा 8/7 आयसोमेरेज म्हणून देखील ओळखले जाते आणि त्यात आढळणारी सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आहे कोलेस्टेरॉल चयापचय इतर गोष्टींबरोबरच, ते दुहेरी बॉन्डच्या पुनर्रचनासाठी जबाबदार आहे आणि पीडित मुलींमध्ये क्रोमोसोमल प्रदेश एक्सपी 11.23 - पी 11.22 मध्ये उत्परिवर्तित होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमचे वेगवेगळे प्रकटीकरण वेगळ्या प्रकारे चालू होते, म्हणून खाली सूचीबद्ध सर्व लक्षणे उपस्थित असणे आवश्यक नाही. बर्‍याचदा, प्रभावित व्यक्ती केवळ काही लक्षणांसह असतात जी त्यांच्या संपूर्णपणे कल्पना करता येण्यासारख्या असतात. उदाहरणार्थ, चेहरा सिंहाचा विकृती सामान्य आहे. त्या प्रभावित झालेल्यांपैकी, चेहरा खूपच सपाट आणि विशेषतः सपाट पुलाची वैशिष्ट्यीकृत आहे नाक. याव्यतिरिक्त, डोळ्यांमधील बदल कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांपैकी एक आहेत. सर्वात सामान्य लक्षणांमध्ये डोळ्याच्या लेन्सचे ढग समाविष्ट करणे (मोतीबिंदू), डोळ्यातील मज्जातंतू तंतू नष्ट होणे किंवा तीव्र घट (काचबिंदू) आणि डीजेनेरेटिव्ह हानी ऑप्टिक मज्जातंतू, जे तंत्रिका पेशींच्या संख्येत घट झाल्याने प्रकट होते (ऑप्टिक शोष). याव्यतिरिक्त, तीव्रतेची तीव्रता कमी होऊ शकते, म्हणूनच सिंड्रोमला बर्‍याचदा ए म्हणून संबोधले जाते वाढ अराजक. विशेषत: हात व पायांवर परिणाम होतो. ते अंशतः असममित आहेत. लांबीमधील फरक देखील असामान्य नाहीत. याव्यतिरिक्त, च्या कार्यक्षमता आणि गतिशीलता मध्ये निर्बंध सांधे एक सामान्य लक्षण (संयुक्त करार) देखील आहेत. क्यफोसिस or कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक बर्‍याचदा अहवाल देखील दिला जातो. क्यफोसिस मणक्याचे मागास (पृष्ठीय) वक्रता म्हणून समजले जाते. त्याच बाजूकडील विचलन म्हणतात कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक. याव्यतिरिक्त, त्वचा बदल सामान्य आहेत. प्रभावित व्यक्तींमध्ये मोठ्या छिद्र असतात. इचिथिओसिस (इचिथिओसिस), रंगद्रव्य डिसऑर्डर, एरिथ्रोडर्मा आणि atट्रोफोडर्मा देखील सामान्य आहेत.

निदान आणि कोर्स

गर्भाशयात आधुनिक मानवी औषधासाठी प्रथम निदान शक्य आहे आणि म्हणूनच अगदी लवकर. शोध एक द्वारे साध्य करता येते क्ष-किरण. हे सहसा काही विकृती दर्शवते. उदाहरणार्थ, च्या शेवटी कॅल्किफिकेशन सांधे, तथाकथित एपिफिसिस ऑसिस, कदाचित विशेषतः आयुष्याच्या सुरुवातीच्या वर्षांमध्ये, दृश्यमान असू शकते. क्ष-किरण प्रतिमा. याव्यतिरिक्त, ए कशेरुकाचे शरीर उंची कमी केली जाते आणि हात लहान केले जातात हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. विशेषतः वृद्ध रुग्णांमध्ये, पूर्णपणे व्हिज्युअल तपासणी आधीपासूनच होऊ शकते आघाडी सुरुवातीच्या शोधात. तथापि, कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोम कोंड्रोडायस्प्लाझिया पंचटाटा ग्रुपच्या इतर प्रतिनिधींपेक्षा भिन्न असणे आवश्यक आहे, सर्वसमावेशक विभेद निदान नेहमी आवश्यक असेल. सिंड्रोमशी संबंधित नसलेल्या लक्षणांच्या इतर कल्पनीय कारक घटकांना देखील वगळले पाहिजे.

गुंतागुंत

कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिससह विविध लक्षणे आणि गुंतागुंत होऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वर्तणुकीशी अडथळे आणि ऐकणे आणि दृष्टी यामध्ये मर्यादा आहेत. सहसा, मर्यादा अचानक दिसत नाहीत, परंतु आघाडी रोगाच्या दरम्यान या धारणा सतत कमी करण्यासाठी. पूर्ण अंधत्व किंवा पूर्ण सुनावणी कमी होणे देखील येऊ शकते. वाढल्यामुळे मेंदू दबाव, अनेक प्रकरणांमध्ये आहेत डोकेदुखी आणि मेंदू मध्ये maldevelopments. या विकृतींमुळे, वर्तणूक विकार आणि इतर मानसिक तक्रारी उद्भवतात. बर्‍याचदा कॉर्पस कॅलोझियम एजनेसिस देखील होतो लहान उंची. रुग्ण चयापचयाशी विकारांनी ग्रस्त असतात आणि त्यांचे जीवनमान कमी होते. एकाग्रता देखील कमी होते, त्यामुळे सामान्यत: बुद्धिमत्ता कमी होते. कारण उपचार करणे शक्य नाही कारण त्याची प्रतिकृती बनवणे शक्य नाही मेंदू बार. या कारणास्तव, प्रामुख्याने वर्तणुकीवरील उपचार आणि शिक्षण उपचारांचा वापर केला जातो जेणेकरुन कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिसद्वारे रुग्णाची बुद्धिमत्ता कमी होणार नाही. उच्चार थेरपी बर्‍याच प्रकरणांमध्ये देखील सादर केले जाणे आवश्यक आहे. जर मिरगीचे दौरे पडतात, मेंदू दबाव कमी करणे आवश्यक आहे. क्वचित प्रसंगी, कॉर्पस कॅलोझम एजनेसिसमुळे कोणतीही लक्षणे किंवा गुंतागुंत होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जेव्हा चेहर्याचे मॉर्फोलॉजिकल विकृती किंवा कॉनराडी-ह्ह्हरमन सिंड्रोमची इतर वैशिष्ट्ये लक्षात येतील तेव्हा कोणत्याही परिस्थितीत एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणीय लक्षणांच्या बाबतीत मोतीबिंदू किंवा वाढीचा विकार, ही अनुवांशिक रोग असल्याची उच्च संभाव्यता आहे - तर त्वरित एखाद्याने हे केले पाहिजे चर्चा बालरोग तज्ञांना. कॉनराडी-हेहर्नमॅन सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो प्रामुख्याने मादीमध्ये होतो. कौटुंबिक इतिहासामुळे ज्यांना आपल्या मुलामध्ये नमूद केलेली लक्षणे दिसतात किंवा रोगाचा ठोस संशय आहे अशा पालकांनी त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सर्वसाधारणपणे, असामान्य लक्षणे आणि बाह्य विकृती त्वरीत स्पष्ट केल्या पाहिजेत जेणेकरुन लवकर टप्प्यावरच त्यावर उपचार करता येतील. म्हणून: आपल्याकडे या रोगाचा केवळ शंका किंवा वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे असल्यास, आपल्या फॅमिली डॉक्टर किंवा बालरोगतज्ञांकडे जा. पुढील संपर्क आनुवंशिक रोगांचे विशेषज्ञ आणि संबंधित लक्षणांचे तज्ञ आहेत. उदाहरणार्थ, ए नेत्रतज्ज्ञ दृष्टी समस्यांसाठी सल्ला घ्यावा, तर वाढीच्या विकारांना ऑर्थोपेडिक मदतीची आवश्यकता असेल. वैद्यकीय आपत्कालीन परिस्थितीत आपत्कालीन वैद्यकीय सेवांशी संपर्क साधावा.

उपचार आणि थेरपी

कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोम एक अनुवांशिक डिसऑर्डर म्हणून सादर करतो ज्यामुळे अगदी भ्रुणाच्या अवस्थेत मॉर्फोलॉजिकल बदल होऊ शकतात, बरा संभव नाही. त्यानुसार, सर्व उपचारात्मक दृष्टिकोनांवर लक्षणात्मक लक्ष दिले जाते. म्हणूनच रोगाची लक्षणे दूर करणे हाच हेतू आहे. उदाहरणार्थ, मध्ये बदल त्वचा द्वारे कमी केले जाऊ शकते मलहम. मध्ये फरक पाय लांबीसाठी ऑर्थोपेडिक उपचार आवश्यक आहेत. पाठीचा कणा घालून पाठीच्या पाण्यात होणा of्या बदलांचा किंवा चुकीच्या अवस्थांचा देखील उपचार केला जाऊ शकतो. संभाव्यत: होणार्‍या उपचारांसाठी औषधे दिली जातात वेदना. फिजिओथेरपी किंवा फिजिओथेरपीप्टिक संकल्पना समग्र आणि स्वतः समन्वित एक उपयुक्त पूरक घटक तयार करू शकतात उपचार संकल्पना.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

नियमानुसार, कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही. या कारणास्तव, सिंड्रोमवर केवळ लक्षणात्मक उपचार करणे शक्य आहे, म्हणून तेथे कोणताही पूर्ण उपचार नाही. कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमचा उपचार न केल्यास, ते प्रभावित झालेल्यांना चेहर्‍याच्या विविध विकृतींचा त्रास होतो, ज्याचा रूग्णाच्या सौंदर्यावर परिणाम होतो. वाढ अराजक हात आणि पाय या विकाराने प्रामुख्याने प्रभावित होत असतात. लांबी फरक देखील करू शकता आघाडी हालचाली आणि अशा प्रकारे दररोजच्या जीवनात निर्बंध घालणे. सर्वसाधारणपणे, कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमचा मुलाच्या विकासावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि तो धीमा होतो. सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची दृष्टी देखील कमी होते, अगदी वाईट परिस्थितीत संपूर्ण दृष्टी कमी होते. कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमचा उपचार प्रामुख्याने त्वचा आणि मेरुदंडातील बदलांची भरपाई करू शकतो. पाठीचा कणा कमी करण्यासाठी कॉर्सेटचा वापर केला जाऊ शकतो. फिजिओथेरपी or शारिरीक उपचार देखील कमी करू शकता वेदना. कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमचा प्रतिबंध शक्य नाही. तथापि, रुग्णाच्या आयुर्मानाचा सहसा या आजारावर नकारात्मक परिणाम होत नाही.

प्रतिबंध

कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोम सदोष गुणसूत्रांमुळे उद्भवते. हा रोग पूर्णपणे अनुवांशिक आहे, त्यामुळे प्रतिबंध पूर्णपणे अशक्य आहे.

आफ्टरकेअर

अनुवांशिक कॉनराडी-होर्नमॅन सिंड्रोम किंवा हॅपल सिंड्रोम वाढीच्या अडथळ्याशी संबंधित असल्याने, लहान वयातच डॉक्टरकडे अनेक भेट देणे सर्वसामान्य प्रमाण असते. वैद्यकीय उपचार केवळ कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमच्या अनुवांशिक कारणामुळे लक्षणात्मक असू शकते. तथापि, आवश्यक वैद्यकीय व्यतिरिक्त उपाय क्लिनिकल चित्र परिणामी, काळजी घेण्याचे उपाय देखील उपयुक्त आहेत. एक महत्वाचे उपाय नंतरची काळजी ही मानसिक स्वरूपाची सेवा आहे. गुंडगिरी आणि उपहास टाळण्यासाठी त्वरित वातावरणास त्या रोगाच्या स्वरूपाबद्दल माहिती दिली पाहिजे कारण बाधित व्यक्तीचे विशेष स्वरूप आहे. चा उपयोग चिंतन, विश्रांती पद्धती किंवा योग पीडित व्यक्तीला या आजाराच्या परिणामाचा सामना करण्यास मदत केली जाऊ शकते. सेल्फ-हेल्प ग्रुपमध्ये सहभाग घेणे नंतरच्या काळजी घेण्याच्या संदर्भात एक महत्त्वपूर्ण उपाय असू शकतो. पीडित स्वत: आणि त्यांचे निकटवर्तीय दोघांनाही येथे मदत, सल्ला आणि पाठिंबा मिळू शकतो. अर्थपूर्ण आणि पूर्ण विश्रांती क्रियाकलाप म्हणजे नियमित व्यायामासाठी कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमचा तितकाच एक भाग. त्यांच्या शारीरिक संभाव्यतेच्या व्याप्तीमध्ये, बाधित व्यक्ती अक्षम असलेल्या खेळांमध्ये भाग घेऊ शकतात. हे देखील सुनिश्चित करते की एक समर्थ सामाजिक वातावरण तयार केले जाईल ज्यामध्ये प्रभावित बाधित व्यक्तींनी स्वीकारले आहे. वैद्यकीय उपचारानंतर, कॉनराडी-होनरमन सिंड्रोमसाठी बरेच काही केले जाऊ शकत नाही. तथापि, फिजिओ आणि इतर फिजिओथेरपीटिक उपाय गतिशीलता राखणे शक्य आहे. अशा उपायांपासून मुक्तता देखील मिळते वेदना.

आपण स्वतः काय करू शकता

जोरदार लक्षात घेण्याजोग्या दृश्य बदलांचा वारसाजन्य रोगाच्या लक्षणांशी निगडित संबंध असल्याने, प्रभावित व्यक्तीने आपला आत्मविश्वास बळकट करण्याकडे लक्ष दिले पाहिजे. दैनंदिन जीवनात, सर्व अस्वस्थता असूनही, जीवनाची चांगली गुणवत्ता राखण्यासाठी चांगली मानसिक स्थिरता महत्त्वपूर्ण आहे. रोगाचा सामना करणे प्रभावित व्यक्ती आणि त्यांच्या सामाजिक वातावरणातल्या लोकांच्या आश्चर्यांसाठी किंवा अप्रिय घटनांशी संबंधित नाही हे सुनिश्चित करण्यासाठी, रोग आणि त्याच्या मार्गाविषयी चांगली माहिती प्रदान केली पाहिजे. हे परस्परसंवादाचे सुलभ करते. एक आरामदायी वातावरण तयार करण्यात लोक उपयुक्त आहेत ज्यात लोक करू शकतात चर्चा रोगाबद्दल खुलेपणाने आणि मोकळे प्रश्न स्पष्ट करा. अशा प्रकारे पूर्वग्रहण आणि प्रतिबंध कमी करता येऊ शकतात. मानसिक बळकटीसाठी, विश्रांती पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात, ज्या कोणत्याही वेळी स्वतंत्रपणे केल्या जाऊ शकतात. ध्यान, योग किंवा पुरोगामी स्नायू विश्रांती मदत ताण कमी करा आणि मन स्वच्छ करा. बचत गटसुद्धा वारंवार उपयुक्त असल्याचे आढळले आहे. येथे, पीडित लोक माहितीची देवाणघेवाण करतात आणि एकमेकांना पाठिंबा आणि महत्त्वपूर्ण सल्ला देतात. गंभीर लक्षणे असूनही, विश्रांती आणि क्रीडा क्रियाकलाप कल्याणची भावना टिकवून ठेवण्यास आणि तयार करण्यात मदत करतात. शारिरीक शक्यतांचा विचार करता मानसिक जीवनामध्ये सामाजिक सहभाग घेणे महत्त्वाचे आहे आरोग्य. इतर लोकांच्या संपर्कात भीती कमी केली जाऊ शकते आणि जीवनाचा आनंद जगू शकतो.