बीमर-लँगर सिंड्रोम आहे a अट ज्याला सामान्यतः तथाकथित ऑस्टिओकॉन्ड्रोडिस्प्लासियसपैकी एक म्हणून वर्गीकृत केले जाते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बीमर-लँगर सिंड्रोमला समानार्थी शब्द शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम प्रकार बीमरद्वारे संबोधले जाते.
बीमर-लँगर सिंड्रोम म्हणजे काय?
वैद्यकीय दृष्टीकोनातून, बीमर-लँगर सिंड्रोम हे तथाकथित शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमपैकी एक म्हणून वर्गीकृत आहे. ची मुख्य लक्षणे अट बरगडी लहान करणे समाविष्टीत आहे हाडे आणि फुफ्फुसाचा अविकसित. बीमर-लँगर सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम 1983 मध्ये बीमर या डच संशोधकाने केले होते. आनुवंशिकताशास्त्र, आणि लँगर, ए रेडिओलॉजी युनायटेड स्टेट्स पासून विशेषज्ञ. मुळात, बीमर-लँगर सिंड्रोम हा एक असा विकार आहे ज्यामध्ये अनुवांशिक घटक असतो. याचे कारण असे की सिंड्रोम जन्मापासून अस्तित्वात आहे. बीमर-लॅंगर सिंड्रोम हे वैशिष्ट्य आहे की जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये हा रोग रुग्णांसाठी घातक आहे. बीमर-लॅंजर सिंड्रोमच्या वारंवारतेबद्दल कोणताही विश्वसनीय डेटा अद्याप उपलब्ध नाही. तथापि, हे ज्ञात आहे की बीमर-लँगर सिंड्रोमच्या प्रसारामध्ये वारसा एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोड उपस्थित आहे. च्या ठराविक विकृती व्यतिरिक्त पसंती आणि फुफ्फुस, बीमर-लँगर सिंड्रोममधील प्रभावित रूग्णांना देखील अनेक प्रकरणांमध्ये विविध विकृतींचा त्रास होतो. अंतर्गत अवयव. उदाहरणार्थ, बीमर-लँगर सिंड्रोमचा केस स्टडी स्त्रीचे वर्णन करते गर्भ जो अकाली मृत जन्माला आला होता. हे संकुचित वक्ष, लहान टोके आणि आडवे दिसले पसंती. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हाडे अंग वाकलेले दिसले. प्रभावित च्या फुफ्फुसे गर्भ हायपोप्लासियामुळे प्रभावित होते.
कारणे
बीमर-लँगर सिंड्रोमच्या विकासास कारणीभूत ठरणारी नेमकी कारणे मोठ्या प्रमाणात शोधलेली नाहीत. तथापि, या रोगासंबंधी मागील निरीक्षणे आणि संशोधनाने हे स्पष्टपणे दर्शविले आहे की बीमर-लॅंगर सिंड्रोम मुलांना वारशाने ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने मिळतो. मूलभूतपणे, असे मानले जाऊ शकते की रोगाच्या विकासामध्ये अनुवांशिक दोष समाविष्ट आहे. हे शक्य आहे, उदाहरणार्थ, एखाद्या विशिष्टवर उत्परिवर्तन होते जीन. परिणामी, एक दोष विकसित होतो ज्यामुळे शेवटी प्रभावित व्यक्तीमध्ये बीमर-लँगर सिंड्रोम विकसित होतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
बीमर-लँगर सिंड्रोमच्या संदर्भात, अनेक भिन्न तक्रारी आणि चिन्हे शक्य आहेत जी रोगाची उपस्थिती कमी-अधिक स्पष्टपणे सूचित करतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित रूग्णांमध्ये विशिष्ट मुख्य लक्षणे नेहमी एकत्र असतात. हे, एकीकडे, एक लहान करणे आहेत पसंती वक्षस्थळाच्या हायपोप्लासियासह आणि ए फुफ्फुस हायपोप्लासिया तसेच श्वासोच्छवासाचे संबंधित अपुरे कार्य. दुसरीकडे, बीमर-लँगर सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या व्यक्ती लहान आणि अनेकदा लांब वाकलेल्या दिसतात. हाडे अंगात याव्यतिरिक्त, च्या दोष हृदय, कानांची विकृती, आणि brachydactyly कधीकधी उद्भवते. याव्यतिरिक्त, बीमर-लँगर सिंड्रोम काही प्रकरणांमध्ये अनेक संभाव्य गुंतागुंतांशी संबंधित आहे. यामध्ये, उदाहरणार्थ, अस्पष्ट पुनरुत्पादक अवयव, जलोदर, ए अट म्हणून ओळखले हायड्रॉप्स गर्भाशय, आणि anophthalmos.
निदान आणि कोर्स
बीमर-लँगर सिंड्रोम वारशाने मिळतो आणि या कारणास्तव जन्मापासून अस्तित्वात आहे. म्हणून, रोगाची विशिष्ट वैशिष्ट्ये आणि लक्षणे आधीच विकसित होतात गर्भ आईच्या पोटात. अशाप्रकारे, बीमर-लँगर सिंड्रोमचे निदान केवळ जन्मानंतर लगेचच नवजात मुलांमध्ये केले जाऊ शकत नाही, परंतु आधीच जन्मपूर्व. सोनोग्राफिक तपासणी तंत्र सामान्यतः जन्मपूर्व निदानासाठी वापरले जाते. गर्भात न जन्मलेल्या गर्भाची इमेजिंग प्रक्रिया वैयक्तिक केसवर अवलंबून, बीमर-लँगर सिंड्रोमच्या उपस्थितीचे कमी-अधिक स्पष्ट संकेत देतात. निदान प्रामुख्याने गर्भामध्ये आधीच दिसणार्‍या बरगड्या आणि हातपायांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण विकृतींच्या आधारे केले जाऊ शकते. रेडिओग्राफिक तपासणीवर, निष्कर्ष बहुतेक वेळा माजेव्स्की सिंड्रोम सारखेच असतात. तथापि, एक फरक असा आहे की या प्रकरणात टिबियाची अधिक स्पष्ट निर्मिती आहे. तथापि, या प्रकरणात, रुग्ण हेक्साडॅक्टीली प्रदर्शित करत नाहीत, ज्यामुळे भेदभाव होऊ शकतो.
गुंतागुंत
बीमर-लॅंजर सिंड्रोमची मुख्य क्लिनिकल लक्षणे म्हणजे बरगडीची हाडे आणि अविकसित फुफ्फुसे लहान होणे, जे एकाच वेळी रोगाचा मार्ग आणि घातक रोगनिदान देखील निर्धारित करतात. या आनुवंशिक रोगाची उपस्थिती कमी किंवा जास्त प्रमाणात दर्शविणाऱ्या विविध तक्रारी आणि लक्षणांमुळे मुलांना त्रास होतो. वैशिष्ट्य म्हणजे विविध विकृतींचे एक जटिल अंतर्गत अवयव. हा रोग ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्समध्ये जात असल्याने, बीमर-लॅंगर सिंड्रोमसाठी उत्कृष्ट असलेल्या विकृती आणि विकृती जन्मापूर्वीच प्रकट होतात. या कारणास्तव वैयक्तिक उपचारात्मक दृष्टीकोन शक्य नाही. जटिल जन्मजात पॅथॉलॉजिकल परिस्थितीची संख्या इतकी मोठी आहे की मुले जगण्यास सक्षम नाहीत. ते एकतर अकाली जन्माला येतात किंवा मृत जन्मानंतर काही तासांनी मरतात. लहान झालेल्या बरगडीच्या हाडांच्या व्यतिरिक्त, अनेक रुग्णांच्या हातपायांमधील लांब हाडे लहान आणि वाकलेली असतात आणि वक्षस्थळाची विकृती देखील असते. सामान्य समन्वय आणि हालचाल शक्य नाही. फुफ्फुसाचा अविकसित सामान्य श्वसन कार्य रोखते. संभाव्य गुंतागुंत समाविष्ट आहे हृदय दोष तसेच विकृत कान आणि बोटे, एक किंवा दोन्ही डोळ्यांच्या प्रणालींची अनुपस्थिती आणि आंतरलैंगिक लैंगिक अवयव. अनेक प्रकरणांमध्ये, गर्भ आहे पाणी शरीराच्या विविध भागांमध्ये धारणा. या गुंतागुंत, म्हणून ओळखले जाते हायड्रॉप्स गर्भाशय, आघाडी इतर सेंद्रिय विकृती जसे की पोटातील जलोदर, पंपिंग कमजोरी, सिरोसिस यकृत, कावीळ, आणि सूज.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बीमर-लँगर सिंड्रोमची लक्षणे आणि तक्रारी तुलनेने संदिग्ध असतात आणि थेट रोग दर्शवत नाहीत. तथापि, श्वसन लक्षणे प्रत्येक बाबतीत आढळतात. बाधित व्यक्तीला श्वासोच्छवासाचा त्रास होऊ शकतो किंवा श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो. कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय या तक्रारी उद्भवल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हार्ट बीमर-लॅंगर सिंड्रोममध्ये देखील समस्या उद्भवू शकतात आणि डॉक्टरांद्वारे तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. उपचाराशिवाय, सर्वात वाईट परिस्थितीत रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो. एक नियम म्हणून, अस्पष्ट लैंगिक अवयव देखील बीमर-लँगर सिंड्रोम सूचित करतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे जन्मानंतर आधीच ओळखले जाते, जेणेकरून डॉक्टरांद्वारे पुढील निदान आवश्यक नसते. उपचार आणि निदान हे प्रामुख्याने फॅमिली डॉक्टर किंवा जनरल प्रॅक्टिशनरद्वारे केले जाते. तेथे सिंड्रोमचे निदान केले जाऊ शकते. पुढील उपचार योग्य तज्ञांद्वारे केले जातात जे वैयक्तिक तक्रारी समायोजित करू शकतात. हातपायांची विकृती किंवा विकृती देखील बीमर-लँगर सिंड्रोम दर्शवू शकतात आणि त्यांची तपासणी केली पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
मुळात, बीमर-लँगर सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे, कारण ही स्थिती जन्मापासून अस्तित्वात आहे आणि अगदी जन्मपूर्व देखील आहे. या कारणास्तव, बीमर-लँगर सिंड्रोमच्या कारणांच्या आधारावर उपचार करण्यासाठी तत्त्वतः कोणतीही शक्यता उपलब्ध नाही किंवा ज्ञात नाही. त्याऐवजी, सर्व उपचार प्रयत्न यावर आधारित आहेत उपचार विद्यमान लक्षणांपैकी. तथापि, हे नोंद घ्यावे की बीमर-लँगर सिंड्रोम हा एक रोग आहे ज्याचा परिणाम बहुतेक प्रकरणांमध्ये होतो. याचा अर्थ बीमर-लँगर सिंड्रोमची लक्षणे आणि विकृती वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत आघाडी प्रभावित व्यक्तींच्या मृत्यूपर्यंत, कारण ते दीर्घकाळ व्यवहार्य नसतात. बीमर-लँगर सिंड्रोमच्या प्राणघातकपणाचे कारण, उदाहरणार्थ, फुफ्फुसाचा हायपोप्लासिया ज्यापासून प्रभावित रुग्णांना त्रास होतो. याचे कारण म्हणजे, परिणामी, फुफ्फुसांची कार्ये, विशेषतः श्वास घेणे, गंभीरपणे दृष्टीदोष आहेत. परिणामी, रुग्णांच्या शरीराला पुरेसा पुरवठा होत नाही ऑक्सिजन. तथापि, केवळ विकृत आणि लहान हातपाय हे रूग्णांच्या अकाली मृत्यूचे कारण नसतात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
बीमर-लँगर सिंड्रोममध्ये, कारक उपचार सहसा शक्य नाही. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती केवळ लक्षणात्मक उपचारांमध्ये भाग घेऊ शकतात. या प्रकरणात स्वत: ची उपचार आणि पुढील लपविणे देखील नाही आरोग्य डॉक्टरांचा सल्ला न घेतल्यास स्थिती. बाधित व्यक्ती स्वत: श्वासोच्छवासाच्या कमतरतेने ग्रस्त आहेत आणि त्यामुळे त्यांच्या दैनंदिन जीवनात स्पष्टपणे मर्यादित आहेत. वारंवार, हे देखील करू शकते आघाडी ते वेदना मध्ये छाती.बीमर-लँगर सिंड्रोममध्ये हृदयाचे दोष आणि चेहर्यावरील विविध विकृती देखील आढळतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. हृदयातील दोष सामान्यतः शस्त्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केले जातात. चेहऱ्याची आणि विशेषतः कानाची विकृती देखील दुरुस्त केली जाऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोमचा परिणाम लहान हातपाय देखील होऊ शकतो. या तक्रारीचा रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नसला तरी कृत्रिम अवयवांच्या मदतीने मर्यादित प्रमाणातच यावर उपचार करता येतात. काही प्रकरणांमध्ये, द श्वास घेणे समस्या किंवा हृदय दोष जन्मानंतर लवकरच रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो. अशावेळी उपचार करूनही मुलाला वाचवणे शक्य होत नाही.
प्रतिबंध
बीमर-लँगर सिंड्रोमला प्रभावीपणे रोखण्यासाठी अद्याप कोणतेही ज्ञात मार्ग नाहीत. याचे कारण असे की हा रोग आनुवंशिक आहे आणि जन्मापूर्वी विकसित होतो. हे देखील लक्षात घेतले पाहिजे की बीमर-लँगर सिंड्रोम सामान्यतः घातक आहे.
आफ्टरकेअर
बीमर-लँगर सिंड्रोममध्ये, फॉलो-अप काळजी सहसा शक्य नसते. या प्रकरणात रोगाचा पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही, कारण हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो केवळ लक्षणात्मक मर्यादित असू शकतो. बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होण्याचीही शक्यता असते. तथापि, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी रुग्ण डॉक्टरांच्या नियमित तपासणीवर अवलंबून असतो. जीव नेहमी पुरेसा पुरवला पाहिजे ऑक्सिजन पुढील नुकसान टाळण्यासाठी अंतर्गत अवयव. रुग्णाच्या विकृत हातपायांवर उपचार करता येत नाहीत, त्यामुळे प्रभावित व्यक्तीने आयुष्यभर त्यांच्याशी वागावे. बीमर-लॅंगर सिंड्रोम अनेक प्रकरणांमध्ये सौंदर्याच्या अस्वस्थतेशी संबंधित असल्याने, मानसिक अस्वस्थता किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी मानसशास्त्रीय उपचार देखील उपयुक्त आहेत. विशेषतः मुलांमध्ये, यामुळे गुंडगिरी किंवा छेडछाड होऊ शकते. तथापि, पालक देखील मनोवैज्ञानिक उपचारांमध्ये भाग घेऊ शकतात, कारण ते देखील बीमर-लँगर सिंड्रोमने प्रभावित आहेत. पुढील मुलांचे नियोजन करताना, अनुवांशिक सल्ला बीमर-लँगर सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी उपयुक्त आहे. सिंड्रोमची नेमकी लक्षणे त्याच्या प्रकटीकरणावर अवलंबून असल्याने, फॉलो-अपसाठी कोणताही सामान्य पर्याय येथे दिला जाऊ शकत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
बीमर-लॅंजर सिंड्रोम बहुतेकदा पीडित मुलाच्या आणि पालकांच्या दीर्घकाळापर्यंत त्रास सहन करत असतो. तरी कांहीं घेऊन उपाय, रोग सह दैनंदिन जीवन अनेक प्रकरणांमध्ये सोपे केले जाऊ शकते. बीमर-लँगर सिंड्रोम असलेल्या मुलाचे पालक प्रथम त्यांच्या डॉक्टरांशी आणि त्यांच्या किंवा त्यांच्यामार्फत, विविध स्वयं-मदत गटांशी संपर्क साधू शकतात. ऑर्फा सेल्फ-हेल्प सारख्या संस्था दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांबद्दल माहिती संकलित करतात आणि प्रदान करतात आणि त्या प्रभावित झालेल्या लोकांना रोगाचा सामना करण्याचे मार्ग जीवन-पुष्टी करतात. इतर प्रभावित व्यक्तींसोबतची देवाणघेवाण देखील सामान्य जीवनात परत येण्यासाठी एक महत्त्वाचा आधार असू शकतो. कधीकधी पुढील उपचारात्मक उपाय स्वतःच्या मुलाच्या नुकसानास सामोरे जाण्यासाठी उपयुक्त आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, उदाहरणार्थ, जोडपे उपचार शिफारस केली जाते, तर इतर प्रकरणांमध्ये थेरपिस्टशी स्वतंत्र चर्चा हा सर्वोत्तम उपाय आहे. कुटुंबातील सदस्यांना कोणते पर्याय उपलब्ध आहेत याची प्रभारी डॉक्टरांशी तपशीलवार चर्चा करणे चांगले. तो किंवा ती कदाचित उपचार पर्याय दर्शवू शकेल जे मुलाचे जीवन वाचवू शकत नाहीत, परंतु ते काही वर्षांपर्यंत वाढवू शकतात.
