स्मिथ-लेमली-ओपिट्झ सिंड्रोम एक जन्मजात विकृती सिंड्रोम आहे. हे गुणसूत्र 70q11 वरील एकूण 13.4 जनुक उत्परिवर्तनांपैकी एकामुळे होते. हा विकार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे आणि हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे ज्यामध्ये अनेक अवयव विकृती आणि बिघडलेले कोलेस्टेरॉल बायोसिंथेसिस आहे. स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम म्हणजे काय? स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिट्सच्या गटात येतो ... स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Tay-Sachs सिंड्रोम असलेल्या लोकांना एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार असतो. ते हळुहळू मागे पडतात कारण रोगामुळे कोमॅटोज स्थिती येते आणि प्राप्त कौशल्ये गमावणे, फेफरे येणे आणि अर्धांगवायू होतो. अंतिम टप्प्यात, रुग्ण चेतना गमावतात आणि मरतात. Tay-Sachs सिंड्रोम म्हणजे काय? Tay-Sachs सिंड्रोमने जन्मलेल्या मुलांना भविष्य नसते, कारण हा आजार असाध्य आहे… टाय-सॅक्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मानवी जीनोममधील बदल, म्हणजेच सर्व जनुकांची संपूर्णता, स्वतःला फायदेशीर लक्षणांमध्ये प्रकट करू शकते, परंतु सामान्यतः प्रतिकूल लक्षणांमध्ये. जनुक उत्परिवर्तन कसे होते, त्यांचे निदान कसे केले जाते, ते कोणत्या प्रकारची लक्षणे उद्भवू शकतात आणि औषध त्यावर कसे उपचार आणि उपचार करतात हे स्पष्ट करणे हा येथे उद्देश आहे. हे शक्य नाही … जनुकीय बदल: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे ज्याचे परिणाम मेंदूवर तसेच डोळे आणि स्नायूंवर होतात. लक्षणे, जी जन्माच्या वेळी आधीच स्पष्ट होतात, सहसा यामुळे प्रभावित झालेल्या मुलांचा मृत्यू होतो, जे काही महिन्यांनंतर गंभीरपणे अपंग असतात. आजपर्यंत, आहे… वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ग्लायकोजेनमध्ये ग्लुकोज युनिट्स असतात आणि हे पॉलिसेकेराइड आहे. मानवी शरीरात, ते ग्लुकोज प्रदान आणि साठवण्याचे काम करते. ग्लायकोजेन तयार होण्याला ग्लायकोजेन संश्लेषण म्हणतात, आणि बिघाडला ग्लायकोजेनोलिसिस म्हणतात. ग्लायकोजेन म्हणजे काय? ग्लायकोजेन ग्लायकोजेनिन नावाच्या काहीतरी बनलेले आहे, एक केंद्रीय प्रथिने ज्यामध्ये हजारो ग्लूकोज रेणू असतात ... ग्लायकोजेन: कार्य आणि रोग
अनुवांशिक चाचणी म्हणजे काय? अनुवांशिक चाचणी मानवी डीएनएच्या विश्लेषणाचे वर्णन करते. डीएनए अनुवांशिक सामग्रीचा वाहक आहे आणि सेल न्यूक्लियसमध्ये स्थित आहे, जेथे विशिष्ट प्रक्रियेद्वारे ते वेगळे केले जाऊ शकते. डीएनए नंतर तपासले जाऊ शकते. सर्वात लहान उत्परिवर्तन जनुकांच्या अभिव्यक्तीवर परिणाम करू शकतात आणि आरोग्यावर परिणाम करू शकतात. … अनुवांशिक परीक्षा
आनुवंशिक रोगांसाठी कोणत्या अनुवांशिक चाचण्या उपलब्ध आहेत? प्रत्येक अनुवांशिक परीक्षेचे तत्त्व म्हणजे डीएनए अनुक्रम. येथे, डीएनए त्याच्या बिल्डिंग ब्लॉक्समध्ये विभागले गेले आहे, तपासले जाणारे जनुक विभाग गुणाकार आणि नंतर विश्लेषण केले आहे. मूलभूतपणे, जन्मापूर्वी होणाऱ्या अनुवांशिक परीक्षांमध्ये (जन्मपूर्व निदान) आणि… वंशानुगत रोगांसाठी कोणत्या अनुवांशिक चाचण्या उपलब्ध आहेत? | अनुवांशिक परीक्षा
परीक्षेची तयारी परीक्षेच्या तयारीमध्ये एक संकेत समाविष्ट आहे - एखाद्याला अनुवांशिक परीक्षा का करायची आहे हे स्पष्टपणे स्पष्ट असणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, रुग्णाला परीक्षेचा निकाल सकारात्मक असल्यास त्याच्या आयुष्यातील संभाव्य परिणाम आणि बदलांविषयी माहिती दिली पाहिजे. ठराविक कालावधीनंतर… परीक्षेची तयारी | अनुवांशिक परीक्षा
निकालांचा कालावधी निकालाचा कालावधी मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतो. कोणती चाचणी केली जाते यावर ते अवलंबून असते. रक्त चाचणी सामान्यतः आण्विक अनुवांशिक पद्धतींपेक्षा कमी वेळ घेते कारण प्रक्रिया अधिक क्लिष्ट आहे. जर तुम्हाला अचूक वेळ हवा असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी किंवा प्रयोगशाळेशी चर्चा करावी. किती विश्वसनीय आहेत ... निकालांचा कालावधी | अनुवांशिक परीक्षा
पर्याय काय आहेत? अनुवांशिक चाचणीसाठी खरा पर्याय नाही. अनुवांशिक रोगाचा संशय असल्यास, केवळ डीएनए विश्लेषण आवश्यक माहिती प्रदान करू शकते. हे रोगाची पुष्टी करू शकते किंवा अगदी नाकारू शकते. रक्त चाचण्या किंवा इमेजिंग प्रक्रिया हा पर्याय नाही. ते फक्त पुढचा मार्ग दाखवू शकतात. अनुवांशिक आजार असल्यास ... पर्याय काय आहेत? | अनुवांशिक परीक्षा
आनुवंशिक मेटाबॉलिक डिसऑर्डर फेनिलकेटोन्युरिया (PKU) क्वचितच आढळतो, परंतु जर एखादे मूल आजारी पडले तर, मेंदूच्या विकासाला होणारे नुकसान आणि उद्भवू शकणार्‍या गुंतागुंत टाळण्यासाठी त्याला पहिल्या मिनिटापासून सातत्यपूर्ण आहाराची आवश्यकता असते. फेनिलकेटोन्युरिया म्हणजे काय? फेनिलकेटोन्युरिया हा एक आनुवंशिक चयापचय रोग आहे ज्यामध्ये विशिष्ट प्रोटीन घटक शरीरात जमा होतो, मेंदू मर्यादित करतो ... फेनिलकेटोनूरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
रुबेला एम्ब्रियोफेटोपॅथी हा गर्भाचा रुबेला रोग आहे. संसर्ग प्लेसेंटाद्वारे गर्भामध्ये संक्रमित होतो आणि गंभीर विकृती निर्माण करतो. गर्भधारणेपूर्वी रूबेला विरूद्ध लसीची प्रोफेलेक्सिसची जोरदार शिफारस केली जाते. रुबेला एम्ब्रियोफेटोपॅथी म्हणजे काय? रुबेला व्हायरस रुबीव्हायरस या व्हायरल कुळातील मानवी रोगजनक विषाणू आहे, जो टोगाव्हायरसशी संबंधित आहे. हे आहे … रुबेला एम्ब्रीओफेटोपैथी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
