फेनिलकेटोनूरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आनुवंशिक चयापचयाचा विकार फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) क्वचितच उद्भवते, परंतु जर एखादा मूल आजारी पडला तर त्यासाठी सातत्य आवश्यक आहे आहार नुकसान टाळण्यासाठी पहिल्या मिनिटातून मेंदू विकास आणि उद्भवू शकतात की गुंतागुंत.

फिनाइल्केटोनूरिया म्हणजे काय?

फेनिलकेटोन्युरिया हा एक अनुवंशिक चयापचय रोग आहे ज्यात शरीरात विशिष्ट प्रोटीन घटक एकत्रित होतो मेंदू विशेषतः मुलांमध्ये विकास. फेडरल रिपब्लिक ऑफ जर्मनी मध्ये सांख्यिकीय दृष्टिकोनातून 10,000 पैकी फक्त एक मूलच प्रभावित आहे. या मुलास लवकर या आजाराचे निदान झाल्यास, फेनिलकेटोनुरिया उपचार केला जाऊ शकतो आणि मूल पूर्णपणे सामान्यपणे विकसित होऊ शकते.

कारणे

फिनाइल्केटोनूरियाचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. यामुळे प्रोटीन घटक फेनिलॅलानिन होतो, जो सर्व प्रथिनेयुक्त पदार्थांमध्ये आढळतो आणि म्हणून अन्नाचे सेवन करतो, तो खंडित होऊ शकत नाही. निरोगी लोकांमध्ये, यासाठी सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सक्रिय आहे, परंतु तीव्रतेवर अवलंबून फिनिलकेटोनूरिया असलेल्या लोकांमध्ये ते केवळ अर्धवट कार्य करते किंवा पूर्णपणे कार्य करणे थांबवते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जर अट जन्मानंतर लगेचच ओळखले जात नाही आणि उपचार केले जात नाहीत, पहिल्या चिन्हे वयाच्या तीन महिन्यांच्या आसपास दिसतात. मेंदू परिपक्वता विचलित होते, आणि मेंदू नसतो वाढू पुरेशा प्रमाणात, जे मोठ्या मुलांमध्ये बरेच लहान प्रमाणात दृश्यमान आहे डोके. मानसिक विकास मागे पडतो. यौवनपश्चात होईपर्यंत तीव्र मानसिक अपंगत्व येते. मेंदूच्या पेशींच्या नुकसानीमुळे, मुलांना हायपररेक्सेटिव्हिटीचा त्रास होतो, ज्यामुळे बहुतेकदा मिरगीचे दौरे होतात. या आजारामुळे स्नायूंच्या पेशीही खराब झाल्या आहेत. स्नायू जसे ताणले पेटके (उन्माद), सामान्य हालचाली करणे अवघड बनविते. शिवाय, हायपरएक्टिव्हिटी आणि आक्रमकता या स्वरूपात वर्तनात्मक विकार उद्भवतात. रागाच्या भरात अनियंत्रित होणार्‍या मुलांचा कल असतो. पीकेयूची एक विशिष्ट चिन्हे आहे गंध of एसीटोन प्रभावित झालेल्यांनी उत्सर्जित केले. हे शरीरात फिनाईल एसीटेट तयार झाल्यामुळे होते. हा पदार्थ उत्सर्जित करतो घाम ग्रंथी आणि मूत्र मध्ये देखील उपस्थित आहे. पीकेयूने पीडित असलेल्यांचे स्वरूप वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. त्यांचे ऑरनिझम रंगद्रव्य पुरेसे तयार करू शकत नाही केस, त्यांच्याकडे बहुतेकदा पांढरा-गोरा असतो केस, अतिशय हलका संवेदनशील त्वचा आणि हलके निळे, पारदर्शक चमकणारे डोळे. रंगद्रव्य विकार होऊ शकतो इसब-like त्वचा पुरळ. लक्षणांची तीव्रता चयापचय किती तीव्रतेने बिघडते आणि सर्वसामान्यांपासून दूर जाते यावर अवलंबून असते.

निदान आणि कोर्स

फेनिलकेटोनुरिया ए द्वारे शोधला जाऊ शकतो रक्त चाचणी, जी सहसा तथाकथित यू 2 स्क्रीनिंग परीक्षेचा भाग म्हणून नवजात स्क्रीनिंग दरम्यान केली जाते. इतर गोष्टींबरोबरच, द रक्त येथे केली जाणारी चाचणी शिशुची फेनिलॅलानिन पातळी निश्चित करते. फिनाइल्केटोनूरियाच्या बाबतीत चयापचय विचलित झाल्यामुळे आणि फेनिलॅलानिन यापुढे खंडित होऊ शकत नाही, तर ते वाढत्या प्रमाणात जमा होते रक्त आणि येथे शोधले जाऊ शकते. रक्तात प्रति डिलिलीटर 1 ते 2 मिलीग्रामपेक्षा जास्त असणारी एलिव्हेटेड फेनिलॅलानिन पातळी फेनिलकेटेनुरियाचा आजार दर्शवते. जर फेनिलकेटोन्युरिया दरम्यान संशयास्पद असेल तर गर्भधारणा, अर्भकाच्या मदतीने बाळाची डीएनए चाचणी जन्मपूर्व केली जाऊ शकते अम्निओसेन्टेसिस आणि निदान केले जाऊ शकते. जर फेनिलकेटोन्यूरियाचे निदान झाले तर रोगाची तीव्रता निश्चित करण्यासाठी पुढील चाचण्या केल्या जातात, जे उपचाराचा आधार आहे. जर फिनाइल्केटोनूरियाचा उपचार केला नाही तर चयापचय रोगाची पहिली लक्षणे सुमारे तीन महिन्यांनंतर आणि पटकन दिसून येतात आघाडी गंभीर मानसिक विलंब मानसिक विकासासह गंभीर गुंतागुंत मंदता, अपस्मारांच्या स्नायूंच्या तणावात व्यत्यय आणणे.

गुंतागुंत

मुलाच्या जन्मानंतर फेनिलकेटोनुरियाचा निश्चितपणे उपचार केला पाहिजे. जर हे उपचार दिले गेले नाहीत तर मुलाच्या वाढीस आणि विकासामध्ये गंभीर समस्या उद्भवू शकतात ज्याची भरपाई नंतर होऊ शकत नाही. पीडित लोक सामान्यत: फिनाइल्केटोन्युरियामुळे चयापचय डिसऑर्डरने ग्रस्त असतात. यामुळे चिडचिडेपणा देखील वाढतो, ज्यामुळे मुले आक्रमक दिसू शकतात. मोटार आणि मानसिक विकासास विलंब देखील स्पष्ट होऊ शकतो आणि प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीय प्रमाणात कमी करू शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पालक देखील त्रस्त असतात उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट. पीडित व्यक्ती देखील शरीराला एक अप्रिय गंध दर्शवितात, जेणेकरून प्रभावित मुले आणि किशोरवयीन मुले छेडछाड किंवा गुंडगिरीचा बळी बनू शकतात. याउप्पर, मिरगीचे दौरे देखील उद्भवतात, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत होऊ शकतात आघाडी मृत्यू. रंगद्रव्य विकार देखील मुलामध्ये होऊ शकतो. फिनाइल्केटोनूरियाचा उपचार गुंतागुंतेशी संबंधित नाही. योग्य पोषण हे दुर्दैवाने रोखू शकते, जेणेकरून तारुण्यात आणखी गुंतागुंत निर्माण होणार नाही.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

फिनाइल्केटोनुरियामुळे मुलाच्या मेंदूला गंभीर नुकसान होऊ शकते अट कोणत्याही परिस्थितीत त्वरित उपचार केले जाणे आवश्यक आहे. मुलाचे पुढील गुंतागुंत किंवा अशक्त विकास टाळण्यासाठी लवकर निदान करणे फार महत्वाचे आहे. नियमानुसार, फिनिलकेटोनुरिया मुलाच्या मंद गतीने विकास आणि मानसिक प्रगतीमुळे प्रकट होते मंदता आणि मिरगीचा दौरा देखील एक भूमिका निभावतात. एक घटना मध्ये मायक्रोप्टिक जप्ती, आपत्कालीन डॉक्टरांना बोलवावे किंवा रुग्णालयात त्वरित भेट द्यावी कारण पुढील नुकसान टाळण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे. लहान वयात, फिनिलकेटोन्युरियामुळे बर्‍याचदा राग किंवा गंभीर वर्तन संबंधी विकार उद्भवतात. जर ही लक्षणे देखील आढळली तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. तसेच, पिग्मेंटरी डिसऑर्डर किंवा स्पॉट्स त्वचा हा रोग दर्शवू शकतो. फिनाइल्केटोनूरियाचा उपचार अचूक लक्षणांवर अवलंबून असतो आणि विविध तज्ञांनी केला जातो. बर्‍याचदा, मानसशास्त्रीय उपचार देखील उपयुक्त ठरतात, ज्यात पालक किंवा नातेवाईक देखील सहभागी होऊ शकतात. लवकर निदान आणि उपचारांसह, रुग्णाच्या आयुर्मानाचा सहसा नकारात्मक परिणाम होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

एकदा फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान झाल्यास, सामान्यत: बर्‍याच चांगल्याप्रकारे उपचार केले जाऊ शकतात, जेणेकरून मुलांना मेंदूच्या विकृतीचा त्रास सहन करावा लागू नये आणि त्याऐवजी मानसिकदृष्ट्या पूर्णपणे सामान्यपणे विकसित होऊ द्या. तथापि, केवळ सातत्याने अनुसरण केलेल्या कमी-फेनिलालेनिनमुळेच हे शक्य आहे आहार. इतर कोणी नाही उपचार फिनाईलकेटोन्युरियाचा उपचार करण्यासाठी आणि मेंदूला होणारे नुकसान टाळण्यासाठी औषधोपचार यासारख्या पर्याय मेंदू विकसित होत असताना - म्हणजे जन्मापासून यौवनकाळापर्यंत फेनिलॅलानिनयुक्त पदार्थ जवळजवळ पूर्णपणे टाळणे विशेषतः महत्वाचे आहे. पूर्वीचे आहार सुरू केले आहे, फिनाईलकेटोनूरियाचा कोर्स अधिक चांगला आहे. या कारणास्तव, आहार सामान्यत: नवजात जन्मापासूनच सुरू केला जातो आणि नवजात शिशुंना विशेष शिशु फॉर्म्युला दिलेला आहे त्याऐवजी क्वचितच कोणत्याही फेनिलालाइनचा समावेश आहे आईचे दूध. जरी कमी-फेनिलॅलानिन आहार हा तारुण्यापर्यंत महत्वाचा असला तरीही, डॉक्टरांनी मर्यादित न राहण्यासाठी थोडे फेनिलॅलानिनयुक्त आजीवन आहाराची शिफारस केली आहे. अट म्हातारपणात तथापि, आहारात ते महत्वाचे आहे उपचार फिनाईलकेन्नुरियाचा आहारात थोडासा फिनीलॅलानिन असतो, परंतु फेनिलॅलानिनचे सेवन पूर्णपणे प्रतिबंधित करत नाही. याचे कारण असे आहे की फेनिलॅलानिन हा एक अत्यावश्यक अमीनो acidसिड आहे जो विशेषत: वाढीसाठी आवश्यक आहे, अगदी फेनिलकेटोन्युरिया ग्रस्त मुलांमध्येही. तथापि, रक्तातील विशिष्ट मूल्य ओलांडू नये. म्हणूनच, फिनाइल्केटोनूरिया रोग असलेल्या लोकांना नियमित रक्त येणे आवश्यक आहे देखरेख.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

शक्यतो नवजात अर्भकामध्ये, निदान लवकर झाल्यास क्लासिक फिनाइल्केटोन्युरियाचा रोगनिदान योग्यरित्या चांगला आहे. सुरुवातीच्या काळात कमी-फेनिलॅलानिन आहार दिल्यास कोणत्याही शारीरिक किंवा मानसिक दुर्बलतेची अपेक्षा केली जात नाही. पीडित व्यक्तींचे जीवन सामान्य आणि सरासरी आयुर्मान असते. मेंदू विशेषत: स्पष्ट मार्गाने विकसित होत असताना जीवनातील पहिल्या सहा वर्षांत, आहाराचे काटेकोरपणे पालन करणे ही एक सकारात्मक पूर्वकल्पना आहे. फिनाइल्केटोनूरिया असलेल्या महिला देखील गर्भवती होऊ शकतात आणि त्यांना स्वतःची मुलेही होऊ शकतात. जरी हा एक अनुवांशिक चयापचय विकार आहे, तरी मुलाला कोणतीही हानी होणार नाही. तथापि, दरम्यान आहार नियमितपणे पालन करणे आवश्यक आहे गर्भधारणा.फेनिलॅलानिन कमी आहार घेण्याशिवाय, हा रोग लवकर मेंदूच्या मेंदूच्या विकारांना कारणीभूत ठरतो बालपण. न्युरोलॉजिकल विकृती वयाच्या 4 महिन्यांपर्यंत पाहिली जाऊ शकते. मेंदूचे नुकसान अपरिवर्तनीय असल्याने बरा होण्याची शक्यता नाही. बुद्धिमत्ता भाग सामान्यत: नेहमीपेक्षा खाली असतो. याव्यतिरिक्त, जप्ती, वर्तणूक विकार आणि मोटर अपंगत्व येऊ शकते. एक विशेष प्रकरण म्हणजे फेनिलकेटोन्युरियाचे atटिकल फॉर्म, ज्यास कोएन्झाइम बीएच 4 (टेट्राहाइड्रोबियोप्टेरिन) च्या कमतरतेमुळे दर्शविले जाते. या रुग्णांमध्ये मानसिक विकासाच्या रोगाचे निदान एकसारखे केले जाऊ शकत नाही. लवकर आहार असूनही, नुकसान मज्जासंस्था येऊ शकते.

प्रतिबंध

फिनाइल्केटोनूरिया हा अनुवंशिक चयापचयाचा विकार आहे, म्हणून फेनिलकेटेनुरिया रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, ज्यांना फेनिलकेटोन्युरिया आहे ते सामान्यतः फेनिलॅकेनिनियात कमी आहार घेत फिनिलकेटोनुरियासह उद्भवणारी लक्षणे आणि गुंतागुंत टाळतात. एखाद्याच्या मुलांना फिनिलकेटोन्युरियाच्या आजाराच्या परिणामापासून वाचवण्यासाठी, ज्या व्यक्ती आधीच गर्भवती आहेत, ज्याची भागीदार गर्भवती आहे किंवा गर्भवती होण्याची योजना आखत आहे अशा स्त्रियांनी कमी फेनिलॅलेनाईन आहार योजनेचे काटेकोरपणे पालन केले पाहिजे. मूल आजारी पडल्यास मुलाच्या आरोग्यासाठी कमी-फेनिलायलेनिन आहार देखील पाळला पाहिजे.

फॉलो-अप

कारण फेनिलकेन्टोन्युरिया हा वारसा मिळालेल्या चयापचयाशी विकारांपैकी एक आहे आणि तो प्राणघातकपणे बरे होऊ शकत नाही, परंतु केवळ उपचार केला जातो, पाठपुरावा केला जातो आणि उपचार मोठ्या प्रमाणात एकसारखेच असतात. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे यामध्ये कमी फेनिलॅलानिनयुक्त आहार आणि नियमित समावेश आहे देखरेख रक्तातील पीए पातळीचे. या उपाय विशेषतः सहा वर्षांच्या होईपर्यंत कठोरपणे त्यांचे अनुसरण केले पाहिजे, परंतु आयुष्यभर ते आवश्यक आहे. एटिपिकल फिनाइल्केटोन्युरियामध्ये, कोएन्झाइम बीएच 4 देखील पूरक असणे आवश्यक आहे. जर उपचार बराच उशीर करण्यास प्रारंभ केला गेला असेल तर पाठपुरावा आधीपासूनच विद्यमान नुकसानीस देखील व्यापू शकेल. हे सहसा मेंदूच्या विकासाच्या क्षेत्रात असतात आणि तीव्रतेत बदलू शकतात. येथे, समर्थनाची प्रारंभिक प्रारंभ उपाय (उदाहरणार्थ, व्यावसायिक चिकित्सा) वर्तणुकीशी संबंधित समस्या सोडविण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते. यामध्ये झोपेची समस्या, नियंत्रण सक्ती, स्वत: ची हानी पोहोचविणारी किंवा असामाजिक वर्तन यांचा समावेश आहे, ज्याची तीव्रता सहसा यशस्वीरित्या कमी केली जाऊ शकते. मोटार विकारांसाठी, लक्ष्यित शारिरीक उपचार लक्षणे सुधारू शकतात. विहित असल्यास उपाय चिकटलेले आहे, आता बर्‍याच रूग्णांना ते शक्य झाले आहे आघाडी एक सामान्यपणे सामान्य जीवन. जेव्हा तारुण्य पोहोचते तेव्हा सर्वात संवेदनशील टप्पा पूर्ण केला जातो. मुख्य, न्यूरोलॉजिकल दोष नंतर सहसा यापुढे अपेक्षित नसते, तथापि मेंदू रसायनशास्त्र पीए पातळीतील चढ-उतारांमुळे तात्पुरते अशक्त होऊ शकते. च्या पुरवठ्यातून ही मदत केली जाते डोपॅमिन तयारी.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

क्लासिक फिनाइल्केटोन्युरियामध्ये, फिनॅलालेनिन स्त्रोताशिवाय आयुष्यभर शाकाहारी आहाराचे पालन करण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते एस्पार्टम. नवजात शिशुंना फक्त फेनिलालाइनन-मुक्त बाटली-आहार दिले जाते. पूरक अन्न म्हणून फळ आणि भाजीपाला किलकिले उपयुक्त आहेत. पीकेयूने पीडित मुलांच्या पालकांनी आहार घेतलेल्या आणि सातत्याने मर्यादा मूल्यांचे सतत पालन करणार्‍या सर्व पदार्थांच्या फेनिलॅलानाइन सामग्रीची गणना करणे आवश्यक आहे. नंतर, अर्भक अन्नाच्या जागी ए प्रथिने पावडर या विकारासाठी विशेष विकसित पीकेयू रुग्णांसाठी अमीनो acidसिडचे मिश्रण प्रत्येक जेवणात जोडणे आवश्यक आहे. हे आवश्यक अशा कमी-फेनिलॅलाइनयुक्त आहाराचे आजीवन मुख्य घटक बनवते. म्हणूनच सर्वात लहान मुलाससुद्धा नित्याचा वापर करण्यास सूचविले जाते गंध आणि चव या पावडर एक चंचल पद्धतीने. यादरम्यान, तेथे विस्तृत प्रशिक्षण आणि आहे स्वयंपाक सर्व वयोगटातील प्रभावित मुलांसाठी अभ्यासक्रम. हे शैक्षणिक उपाय हळूहळू वैयक्तिक जबाबदारीला उत्तेजन देतात. त्याच वेळी, ते आहारातील निर्बंधाबद्दलच्या सकारात्मक दृष्टिकोनास समर्थन देतात. कमी फेनिलॅलानाइन सोयीचे पदार्थ तरुण रूग्णांना आउटिंग आणि शाळेच्या सहलींमध्ये भाग घेण्यास सक्षम करतात. आजारी मुलांचे पालक मजबूत संघटनात्मक आणि मनोवैज्ञानिक असतात ताण. बचत गटांमधील साथीदारांशी माहितीची देवाणघेवाण करणे त्यांच्यासाठी उपयुक्त आहे. प्रौढ फिनाइल्केटोन्युरिया रूग्ण ज्यांना मुले होऊ इच्छित आहेत त्यांनी कुटुंब नियोजनात विशेष काळजी घेणे आवश्यक आहे: केवळ कठोर आहाराचे पालन केल्याने सामान्य फिनिलॅलेनाइनची पातळी सुनिश्चित होते. गर्भधारणा.सामान्य वेळेपूर्वीच अनिवार्य आहेत गर्भधारणा न जन्मलेल्या मुलाचे गंभीर नुकसान टाळण्यासाठी.