वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वंशानुगत विकार आहे ज्याचे परिणाम प्रभावित होतात मेंदू तसेच डोळे आणि स्नायू. लक्षणे, जे जन्माच्या वेळी आधीच उघड आहेत, सहसा आघाडी त्यामुळे प्रभावित झालेल्या मुलांच्या मृत्यूपर्यंत, जे परिणाम म्हणून गंभीरपणे अक्षम होतात, फक्त काही महिन्यांनंतर. आजपर्यंत, कोणतेही स्वरूप नाही उपचार वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमवर उपचार करण्यासाठी किंवा बरा करण्यासाठी.

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम म्हणजे काय?

वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम (WWS) चे नाव आर्थर अर्ल वॉकर आणि मेट वॉरबर्ग यांच्या नावावर ठेवण्यात आले होते आणि 1942 मध्ये त्यांनी प्रथम वर्णन केले होते. सरासरी, सुमारे 40,000 नवजात मुलांपैकी एक या अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त आहे. वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम हा लिसेन्सफॅलीचा एक गंभीर प्रकार आहे (ग्रीक "लिसोस" मधून, म्हणजे गुळगुळीत) ज्यामध्ये सामान्यतः फ्युरो केलेल्या कॉर्टेक्सची पृष्ठभाग गुळगुळीत असते. वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम च्या दोषपूर्ण विकासामुळे होतो नसा मध्ये सेनेबेलम. ची ही विकृती मेंदू गंभीर लक्षणांना कारणीभूत ठरते, ज्यामुळे बहुतेकदा प्रभावित नवजात मुलांमध्ये तथाकथित हायड्रोसेफलस तयार होते, परंतु डोळ्यांची विकृती आणि तथाकथित फाट देखील होते. ओठ आणि टाळू, तसेच श्वास घेणे अडचणी. म्हणून, वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या बहुतेक नवजात बालकांना जन्मानंतर लगेच कृत्रिमरित्या हवेशीर केले जाते. तथापि, वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोममुळे अनेक मुले मृत जन्माला येतात.

कारणे

वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम एकाधिकमुळे होतो जीन उत्परिवर्तन, अनुवांशिक सामग्रीमधील दोष भिन्न असल्यामुळे गुणसूत्र. वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम हा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह वारशाने मिळालेल्या रोगांपैकी एक आहे. याचा अर्थ असा की बदललेल्या जनुकांमध्ये लिंग-विशिष्ट वैशिष्ट्ये (स्वयंचलित) नसतात आणि विद्यमान जीन जर वडील आणि आई दोघांनीही ही प्रवृत्ती त्यांच्या मुलाकडे दिली तरच वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोममध्ये बदल होतो. अशाप्रकारे, आनुवंशिक रोग मुळात फक्त तेव्हाच फुटतो जेव्हा दोन्ही पालकांमध्ये अनुवांशिक दोष असतो आणि तो मुलाकडे जातो, जरी या प्रकरणात केवळ 25 टक्के नवजात मुलांमध्ये वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम विकसित होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट असंख्य गंभीर लक्षणांसह सादर करते. लिसेन्सफॅली उपस्थित आहे, याचा अर्थ सेरेब्रल कॉर्टेक्सचे उरोज आणि आकुंचन अनुपस्थित किंवा प्राथमिक आहेत. द सेनेबेलम आकारात लक्षणीय घट झाली आहे. विकृतींमुळे स्नायूंची वाढ कमी होते आणि स्पष्टपणे बिघडते, ज्यामुळे हातपाय शरीरावर लटकत राहतात. मुले हालचाल करणे, रांगणे किंवा चालणे शिकत नाहीत आणि ते स्वतंत्रपणे त्यांची स्थिती बदलू शकत नाहीत. ते विकासाच्या नवजात टप्प्यावर राहतात. जन्मानंतर लगेच, श्वास घेणे समस्या अनेकदा उद्भवतात. आहार देणे अधिक कठीण आहे, आणि ते नेहमी दिले पाहिजे. ते अन्न गिळण्याऐवजी श्वास घेत असल्याने, यामुळे वाढ होते फुफ्फुस संक्रमण (आकांक्षा न्युमोनिया). बाळांना त्यांच्या सभोवतालची जाणीव असते, परंतु ते त्यांच्या डोळ्यांनी हलत्या वस्तू किंवा लोकांच्या हालचालींचे अनुसरण करू शकत नाहीत. डोळे सामान्यतः विकसित होत नाहीत, अनेकदा मुले आंधळी असतात किंवा त्यांना मोतीबिंदू असतो. ते बोलू शकत नाहीत आणि सहसा फाटतात ओठ आणि टाळू उपस्थित आहे. श्रवणशक्ती देखील कमजोर आहे. काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये, वेंट्रिकल्समध्ये जास्त प्रमाणात द्रव जमा होतो मेंदू हायड्रोसेफलस तयार होण्यास कारणीभूत ठरते. च्या मागील बाजूस द्रवाने भरलेला फुगवटा डोके (encephalocele) देखील विकसित होऊ शकते. मेंदूच्या गंभीर विकृतीमुळे, मानसिक क्षमता गंभीरपणे बिघडल्या आहेत. अनेकदा मुलांना अपस्माराचे झटके येतात.

निदान आणि कोर्स

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, बालरोगतज्ञ किंवा इतर तज्ञ ते कठोर होत आहे की नाही हे निर्धारित करतात. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा or गणना टोमोग्राफी संशय असल्यास (जन्मानंतर आधीच उपस्थित असलेल्या विशिष्ट लक्षणांवर आधारित). मूल वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोमने ग्रस्त आहे की तत्सम लक्षणे असलेल्या दुसर्‍या आजाराने ग्रस्त आहे की नाही हे पूर्णपणे निश्चित निदान प्राप्त करण्यासाठी, ए. रक्त मुलाची चाचणी देखील केली जाते. वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम देखील प्रसुतिपूर्व द्वारे शोधले जाऊ शकते अम्निओसेन्टेसिस ज्या प्रकरणांमध्ये दोन्ही पालकांना अनुवांशिक विकार असल्याचे ज्ञात आहे, ज्याची नंतर अनुवांशिक तपासणी केली जाते.अल्ट्रासाऊंड चाचण्या वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमच्या जन्मपूर्व संशयासाठी देखील वापरल्या जातात, परंतु केवळ मेंदूच्या सामान्य विकासाचे संकेत देतात, या आनुवंशिक रोगाचे निश्चित निदान नाही. त्याच्या गंभीर स्वरुपात, वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम घातक आहे, ज्यामध्ये अनेक प्रभावित नवजात मृत जन्माला येतात. वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोमने प्रभावित जिवंत जन्मलेले अर्भक सामान्यतः काही महिने किंवा जास्तीत जास्त दोन ते तीन वर्षे या रोगाच्या सौम्य स्वरूपात जिवंत राहतात.

गुंतागुंत

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम गंभीर विकृतींशी संबंधित आहे आणि परिणामी, प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात गंभीर मर्यादा येतात. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्तीला सहसा फाटलेल्या टाळूचा त्रास होतो, जेणेकरून अन्न आणि द्रव घेताना अस्वस्थता येऊ शकते. सतत होणारी वांती किंवा इतर कमतरतेची लक्षणे देखील वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोममुळे उद्भवू शकतात आणि रुग्णाचे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण बनवू शकतात. शिवाय, हायड्रोसेफलस आणि, बर्याच बाबतीत, श्वास घेणे अडचणी आणि मेंदूचा आकार लक्षणीयरीत्या कमी होतो. बहुतेक रुग्णांना देखील दृष्टी समस्या किंवा वेदना रोगामुळे डोळ्यात. वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोममध्ये मानसिक आणि मनोवैज्ञानिक तक्रारी देखील असामान्य नाहीत आणि रुग्णाच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक परिणाम करतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रूग्ण अशा प्रकारे त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि यापुढे अनेक दैनंदिन कार्ये सहजपणे करू शकत नाहीत. पालक किंवा नातेवाईकांनाही मानसिक तक्रारींचा फटका बसू शकतो. वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नसल्यामुळे, केवळ वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात. विशेष गुंतागुंत होत नाही. वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होते की नाही हे सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमबद्दल प्रभावित व्यक्तीने निश्चितपणे डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. हा एक आनुवंशिक आजार असल्याने तो स्वतःच बरा होऊ शकत नाही आणि पूर्ण बराही होऊ शकत नाही. तथापि, लवकर निदानाचा रोगाच्या पुढील कोर्सवर नेहमीच सकारात्मक प्रभाव पडतो, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीने वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुले जन्मानंतर काही महिन्यांत मरण पावतात, म्हणून विशेषतः पालक आणि नातेवाईकांनी प्रतिबंध करण्यासाठी मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा. उदासीनता आणि इतर मानसिक अस्वस्थता. सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः जन्मापूर्वी केले जाते. जर मुलाला श्वास घेण्यास किंवा ऐकण्यास त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. चेहर्यावरील विविध विकृती आणि विकृती आहेत जे या सिंड्रोमला देखील सूचित करू शकतात. या सिंड्रोमचा उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक असू शकतो, लक्षणे पूर्णपणे मुक्त होऊ शकत नाहीत, परिणामी मुलाचा अकाली मृत्यू होतो.

उपचार आणि थेरपी

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमने प्रभावित मुलांचे उपचार मर्यादित आहेत कृत्रिम श्वासोच्छ्वास वैद्यकीय व्यावसायिकांद्वारे जन्मानंतर लगेच, तसेच वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम असलेल्या पालक आणि नातेवाईकांकडून जन्मलेल्या अर्भकाची किंवा लहान मुलाची प्रेमळ आणि सहानुभूतीपूर्ण काळजी, कारण कोणतेही प्रभावी स्वरूप नाही उपचार या आनुवंशिक रोगाची कारणे किंवा परिणाम अद्याप सापडलेले नाहीत. त्यांच्या मुलाच्या अगदी लहान आयुष्यादरम्यान आणि विशेषत: नंतर, वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोमने बाधित पालक आणि शोकग्रस्त कुटुंबांना स्वयं-मदत गटांमध्ये सांत्वन, समर्थन आणि मदत मिळू शकते, कारण या गटांमध्ये, समान अनुभव आणि शोक प्रक्रियेद्वारे तयार केले जाते. “सामान्य” जीवनात परत येण्यासाठी वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोममुळे होणाऱ्या परिणामांशी जुळवून घेणे खूप सोपे आहे.

प्रतिबंध

मूलभूतपणे, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम टाळण्यासाठी अस्तित्वात आहे अट.तथापि, दोन्ही पालकांमध्ये आधीपासूनच ज्ञात असलेल्या आनुवंशिक दोषाच्या बाबतीत, परंतु कुटुंबातील कोणत्याही विकृतीच्या बाबतीत, तसेच उच्च-जोखीम असलेल्या गर्भधारणेमध्ये, जन्मपूर्व निदान वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम प्रारंभिक अवस्थेत आढळला आहे याची खात्री करण्यात मदत करू शकते, जेणेकरून पालक आणि आसपासचा समुदाय रोगाच्या येऊ घातलेल्या मार्गासाठी आणि त्याच्या अपरिहार्य परिणामांसाठी तयार होऊ शकेल.

फॉलो-अप

कारण वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम अद्याप कारणास्तव उपचार करण्यायोग्य नाही आणि अपरिहार्यपणे जीवनाच्या पहिल्या काही वर्षांत बालमृत्यूला कारणीभूत ठरते, प्रभावित रूग्णांसाठी फॉलो-अप काळजी उपलब्ध नाही. तथापि, वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोमचा विकास आनुवंशिक आहे. म्हणून फॉलो-अप काळजी प्रभावित मुलाचे पालक आणि जवळच्या नातेवाईकांवर, विशेषत: भावंडांवर निर्देशित केली जाते. नवीन झाल्यास गर्भधारणा, पालकांनी असावे जन्मपूर्व निदान मुलाला वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम देखील प्रभावित आहे की नाही हे प्रारंभिक टप्प्यावर शोधण्यासाठी केले जाते. असे असल्यास, अ गर्भपात पालकांची इच्छा असल्यास लवकर सादर केले जाऊ शकते. साठी विशेष समुपदेशन केंद्रे गर्भधारणा संघर्ष समुपदेशन निर्णय प्रक्रियेस समर्थन देण्यासाठी मदत करते. कोणत्याही परिस्थितीत, जन्मपूर्व निदान बद्दल खात्री प्रदान करा आरोग्य न जन्मलेल्या मुलाचे. याव्यतिरिक्त, वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्या मुलाच्या पालकांना वैयक्तिक समस्यांचा सामना करण्यासाठी मानसोपचार सहाय्य उपयुक्त ठरू शकते. ताण मुलाच्या आजारामुळे पालकांसाठी परिणाम. तर उदासीनता एका पालकामध्ये विकसित होते, औषध उपचार सह प्रतिपिंडे देखील सूचित केले जाऊ शकते. वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोमने बाधित व्यक्तीचे निरोगी नातेवाईक आणि भावंड हे वैशिष्ट्य वाहक आहेत की नाही हे शोधण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे. तसे असल्यास, प्रभावित मुलाच्या भावंडांच्या सर्व गर्भधारणेसाठी जन्मपूर्व निदान देखील केले पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

हे गंभीर अनुवांशिक अट प्रभावित झालेल्या प्रत्येकासाठी एकूण परिस्थितीत सुधारणा करण्यास कमी जागा देते. उलट, स्वयं-मदत रोगाचा सामना करण्याच्या क्षेत्रात आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अनेक लक्षणांमुळे रुग्णाचा मृत्यू आयुष्याच्या काही आठवड्यांत किंवा महिन्यांत होतो. विद्यमान कमी करण्यासाठी आरोग्य अनियमितता, उपचार करणाऱ्या डॉक्टरांचे सहकार्य महत्त्वाचे आहे. मनोचिकित्सकाची मदत या आजाराचा सामना करण्यासाठी विशेषतः नातेवाईकांकडून मदत होऊ शकते. स्वतःच्या भावना आणि कल्पनांशी मोकळेपणाने वागण्याचा सल्ला दिला जातो जेणेकरून पालकांचे वर्तन सर्व सहभागींना चांगले समजू शकेल. बर्याच प्रकरणांमध्ये, कुटुंबातील सदस्यांमध्ये संघर्ष आणि परस्पर समस्या उद्भवतात कारण भावनिक भार प्रचंड असतो. तरीही हे सर्व खर्च टाळले पाहिजे जेणेकरुन रुग्णाच्या आयुष्यातील उर्वरित वेळेची संस्था ऑप्टिमाइझ केली जाऊ शकते. पुढील वैद्यकीय उपचार पावले उचलताना, एक सामंजस्यपूर्ण उपाय शोधण्याची शिफारस केली जाते. स्वतःचे हित जोपासणे शक्य आहे आघाडी गुंतागुंत आणि अतिरिक्त बिघाड करण्यासाठी आरोग्य घडामोडी जास्त मागणीच्या परिस्थितीत, नातेवाईकांनी त्वरित मदत घ्यावी. तीव्र आरोग्य घडामोडी कधीही होऊ शकतात, ज्यासाठी सर्व सहभागींनी आंतरिक तयारी केली पाहिजे.