अनुवांशिक परीक्षा

अनुवांशिक चाचणी म्हणजे काय?

अनुवांशिक चाचणी मानवी डीएनएच्या विश्लेषणाचे वर्णन करते. डीएनए हा अनुवांशिक सामग्रीचा वाहक आहे आणि त्यात स्थित आहे सेल केंद्रक, जेथे ते विशिष्ट प्रक्रियेद्वारे वेगळे केले जाऊ शकते. त्यानंतर डीएनएची तपासणी केली जाऊ शकते.

सर्वात लहान उत्परिवर्तन जनुकांच्या अभिव्यक्तीवर प्रभाव टाकू शकतात आणि असतात आरोग्य परिणाम. या उत्परिवर्तनांमुळे कोणते रोग होतात हे अगदी वेगळे आहे, कारण प्रत्येक जनुकाचे कार्य वेगळे असते. अनुवांशिक तपासणी विशिष्ट रोगांचे कारण ओळखण्यास अनुमती देते. याव्यतिरिक्त, एखाद्या विशिष्ट रोगाने ग्रस्त होण्याच्या जोखमीचा अंदाज लावला जाऊ शकतो.

तपासाची कारणे

अनुवांशिक तपासणी करण्याची कारणे भिन्न असू शकतात. जर एखादी व्यक्ती अस्पष्ट आजाराने ग्रस्त असेल किंवा उत्परिवर्तनाच्या संशयाची पुष्टी करू इच्छित असेल तर डीएनएचे विश्लेषण केले जाऊ शकते. शिवाय, विशिष्ट रोग विकसित होण्याच्या जोखमीचा अंदाज लावला जाऊ शकतो.

एक उत्कृष्ट उदाहरण आनुवंशिक रोग आहे Chorea हंटिंग्टन. कौटुंबिक बाबतीत स्तनाचा कर्करोग or कोलन कर्करोग, अनुवांशिक तपासणी करण्याची शिफारस केली जाते. च्या विकासास प्रोत्साहन देणारे उत्परिवर्तन उपस्थित असल्यास कर्करोग, खबरदारीचे उपाय केले जाऊ शकतात.

या प्रकरणात, प्रतिबंधात्मक परीक्षा लहान वयात केल्या जातात. अशा प्रकारे, ट्यूमरचे बदल ओळखले जाऊ शकतात आणि लवकर उपचार केले जाऊ शकतात. अनेक गर्भपात आणि मूल होण्याची इच्छा असल्यास, डीएनए तपासणीची शिफारस केली जाते.

याशिवाय, न जन्मलेल्या मुलाच्या डीएनएचे विश्लेषण देखील दरम्यान केले जाऊ शकते गर्भधारणा (तथाकथित प्रसवपूर्व निदान). तथापि, अनुवांशिक दोष असू शकतो जो प्रभावित करू शकतो तरच हे करण्याची परवानगी आहे आरोग्य बाळाच्या जन्मादरम्यान किंवा काही काळानंतर. काही कुटुंबात, स्तनाचा कर्करोग BRCA-1 किंवा BRCA-2 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे जास्त वेळा उद्भवते.

ही जीन्स ट्यूमर सप्रेसर जीन्स म्हणून ओळखली जातात - ते पेशींच्या प्रसाराचे नियमन करतात आणि अनियंत्रित वाढ रोखतात. तथापि, ही जीन्स उत्परिवर्तित झाल्यास, ते त्यांचे कार्य गमावतात. परिणामी, पेशी अनियंत्रितपणे वाढतात आणि ट्यूमर बदल होतात.

A बीआरसीए उत्परिवर्तन विकसित होण्याच्या जोखमीमध्ये लक्षणीय वाढ होते स्तनाचा कर्करोग. याव्यतिरिक्त, वय कमी केले आहे - द कर्करोग सामान्यतः वयाच्या 50 च्या आधी उद्भवते. याव्यतिरिक्त, कर्करोगाच्या इतर प्रकारांचा धोका वाढतो.

गर्भाशयाचा कर्करोग विशेषतः अधिक वारंवार आहे. कुटुंबात मोठ्या प्रमाणात प्रकरणे आढळल्यास, स्तनाचा कर्करोग दोन्ही बाजूंनी होत असल्यास किंवा पुरुष प्रभावित असल्यास BRCA जनुकाचे विश्लेषण करण्याची शिफारस केली जाते. हे लेख तुम्हाला स्वारस्य देखील असू शकतात:

• बीआरसीए उत्परिवर्तन - लक्षणे, कारणे, थेरपी
• स्तनाचा कर्करोग जनुक

गर्भपात दुर्दैवाने एक संशयित म्हणून दुर्मिळ नाही.

सर्व वैद्यकीयदृष्ट्या पुष्टी झालेल्या गर्भधारणेपैकी सुमारे 15% गर्भधारणा अकाली समाप्त होते. कारणे अनेकविध आहेत. अनुवांशिक, क्रोमोसोमल दोष, आईचे रोग, नाळेचे विकार आणि इतर रोग शक्य आहेत.

जर 2 किंवा अधिक गर्भपात झाला असेल आणि मुले होण्याची इच्छा असेल तर स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. अनुवांशिक तपासणी कारण ओळखू शकते. याव्यतिरिक्त, पुनरावृत्ती होण्याच्या जोखमीचे मूल्यांकन केले जाऊ शकते आणि शक्यतो उपचार केले जाऊ शकतात.