बीआरसीए उत्परिवर्तन

बीआरसीए उत्परिवर्तन म्हणजे काय?

बीआरसीए जनुक (स्तनाचा कर्करोग जनुक) निरोगी अवस्थेत ट्यूमर सप्रेसर जनुक एन्कोड करते. हे एक प्रथिन आहे जे पेशींच्या अनियंत्रित विभाजनास दडपून टाकते आणि अशा प्रकारे पेशीचे ट्यूमरमध्ये घातक ऱ्हास रोखते. या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन झाल्यास, प्रभावित BRCA जनुक वाहकांना विकसित होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या वाढतो. स्तनाचा कर्करोग (ब्रेस्ट कार्सिनोमा) किंवा गर्भाशयाचा कर्करोग (अंडाशयाचा कर्करोग) त्यांच्या हयातीत. बीआरसीएची दोन जीन्स आहेत: बीआरसीए १ आणि बीआरसीए २. असे गृहीत धरले जाते की सर्व स्तनांच्या कर्करोगांपैकी सुमारे 1% बीआरसीए उत्परिवर्तनामुळे होतात आणि त्यामुळे ते आनुवंशिक असतात.

BRCA1 जनुक म्हणजे काय?

BRCA1 (स्तनाचा कर्करोग जनुक 1) हे ट्यूमर सप्रेसर जीन्स ("ट्यूमर सप्रेसिंग जीन्स") च्या गटातील एक जनुक आहे. BRCA1 क्रोमोसोम 17 वरील जीनोममध्ये स्थित आहे, जिथे ते कोड देते प्रथिने जे ट्यूमरच्या विकासापासून संरक्षण करते. BRCA1 जनुक उत्पादनाचे अचूक कार्य म्हणजे मानवी जीनोम, DNA मधील नुकसान (तथाकथित डबल-स्ट्रँड ब्रेक) दुरुस्त करणे. काही उत्परिवर्तनांमुळे, जनुक यापुढे अजिबात किंवा फक्त मर्यादित प्रमाणात कार्य करू शकत नाही (फंक्शनचे नुकसान किंवा विलोपन), ज्यामुळे प्रभावित पेशी घातक ट्यूमरमध्ये क्षीण होण्याची शक्यता वाढते.

BRCA2 जनुक म्हणजे काय?

BRCA2 (ब्रेट कर्करोग BRCA2 नंतर काही वर्षांनी जनुक 1) शोधला गेला. जनुक क्रोमोसोम 13 वर स्थित आहे. हे जनुक पेशीमध्ये ट्यूमर-दमन करणार्‍या प्रथिनासाठी देखील कोड करते जे डीएनए नुकसान दुरुस्त करण्यात निर्णायक भूमिका बजावते.

BRCA2 मधील उत्परिवर्तन या दुरुस्ती प्रक्रियेस प्रतिबंध करतात आणि अशा प्रकारे विशिष्ट कर्करोगाचा धोका वाढवतात, विशेषतः स्तन किंवा गर्भाशयाचा कर्करोग. तुम्हाला या विषयात अधिक रस आहे का? उत्परिवर्तित BRCA1 आणि BRCA2 दोन्ही स्तनांसाठी उच्च-जोखीम असलेल्या जनुकांपैकी आहेत आणि गर्भाशयाचा कर्करोग.

अखंड स्थितीत, या जनुकांची उत्पादने ट्यूमरच्या विकासास विरोध करतात, जरी दोन्ही जनुकांचे नेमके कार्य अद्याप पूर्णपणे समजलेले नाही. जीन्स वेगवेगळ्या ठिकाणी असतात गुणसूत्र जीनोम मध्ये. बीआरसीए १ किंवा बीआरसीए २ मध्ये उत्परिवर्तन झाल्यास पीडित महिलेला स्तन विकसित होण्याची शक्यता वाढते. कर्करोग आणि वयाच्या ७० पर्यंत तिला स्तनाचा कर्करोग होण्याची शक्यता ८०% पर्यंत आहे. याव्यतिरिक्त, एक BCRA70 उत्परिवर्तन लक्षणीयपणे अंडाशयाचा धोका वाढवते कर्करोग (रोग होण्याची शक्यता 50%), तर BRCA2 उत्परिवर्तनाने हा रोग होण्याचा धोका देखील वाढतो, परंतु रोग होण्याची शक्यता कमी असते आणि फक्त 30-40% असते.

मी काही लक्षणांवरून सांगू शकतो की मला बीआरसीए उत्परिवर्तनाचा त्रास झाला आहे?

बीआरसीए उत्परिवर्तनामुळे जीन बदल ओळखता येतील अशी लक्षणे उद्भवत नाहीत. उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन्स असलेले लोक आजारी नसतात, परंतु त्यांना नंतरच्या आयुष्यात स्तनाचा किंवा गर्भाशयाचा कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असतो. अनुवांशिक स्तनाच्या कर्करोगाचे एकमेव संकेत म्हणजे स्तनाच्या कर्करोगाचा कौटुंबिक इतिहास. तुम्ही या विषयावरील अधिक तपशीलवार माहिती येथे वाचू शकता: स्तनाच्या कर्करोगाची लक्षणे