निदान कसे केले जाऊ शकते?
ए चे निदान बीआरसीए उत्परिवर्तन अनुवांशिक चाचणीद्वारे बनविले जाते ज्यात अनुवांशिक निदानाद्वारे दोन जीन्स तपासल्या जातात. अनुवांशिक चाचणीचा अर्थ केवळ स्तनच्या कौटुंबिक इतिहासामुळे आनुवंशिक पूर्वस्थिती असल्यास किंवा गर्भाशयाचा कर्करोग व्यक्तींमध्ये संभाव्य आहे. ए रक्त नमुना चाचणी घेतलेल्या व्यक्तीकडून घेतला जातो, ज्यामधून डीएनए म्हणजेच अनुवांशिक सामग्री काढली जाते.
वास्तविक परीक्षा जनुक क्रमांकाद्वारे केली जाते. यात काही जीन विभागांची संपूर्ण अनुक्रमे समाविष्ट आहेत ज्यात उत्परिवर्तन केले जाऊ शकते. म्हणजेच वैयक्तिक डीएनए बिल्डिंग ब्लॉक्स डीकोड केले जातात आणि तपासले जातात. जटिल तपासणी तंत्रज्ञानामुळे अंतिम चाचणी निकाल उपलब्ध होईपर्यंत यास सुमारे चार महिने लागू शकतात.
रोगनिदान म्हणजे काय?
बीआरसीए 1 किंवा बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन करणार्‍या महिलांचे निदान बहुधा सुरू केलेल्या उपचारावर अवलंबून असते. लवकर तपासणी कार्यक्रमाचा भाग म्हणून नियमित तपासणी केल्याने रोगनिदानात लक्षणीय सुधारणा होते, कारण शक्य तितक्या गाठी लवकर शोधल्या जाऊ शकतात आणि उपचार केल्या जातात. ची वास्तविक रोगनिदान स्तनाचा कर्करोग असलेल्या महिलांसाठी वाईट नाही बीआरसीए उत्परिवर्तन नॉन-हेर्ड असलेल्या इतर रूग्णांपेक्षा स्तनाचा कर्करोग.
बीआरसीए उत्परिवर्तन कारणे
बदल घडवून आणणे आपल्या शरीरातील पेशींमध्ये सातत्याने होते, परंतु विशेषत: त्या विशेष यंत्रणेद्वारे त्वरीत दुरुस्त केल्या जातात आणि त्यामुळे जीवनासाठी कोणतेही परिणाम होत नाहीत. विविध प्रकारच्या बाह्य प्रभावांमुळे उत्परिवर्तन सुरू होते आणि जीनचे कार्य व्यत्यय आणू शकते. ट्रिगरिंग घटकांना म्यूटेजेन्स म्हणतात.
या संभाव्य कारणांमध्ये उच्च-ऊर्जा किरणोत्सर्गाचा समावेश आहे (उदा क्ष-किरण or अतिनील किरणे), विविध रसायने (उदा. नायट्रोसामाइन्स आणि पॉलिसायक्लिक सुगंधी हायड्रोकार्बन). पूर्वस्थितीत, तथापि, उत्परिवर्तनाचे विशिष्ट कारण ओळखणे कठीण किंवा अशक्य आहे.
बीआरसीए जनुकांमधील उत्परिवर्तनास प्रामुख्याने जबाबदार असणारे विशेष म्युटेजेन्स अद्याप माहित नाहीत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बीआरसीए जनुकांमध्ये बदल फक्त योगायोगानेच उद्भवतात (तथाकथित उत्स्फूर्त जीन उत्परिवर्तन). येथे, सेल विभाग दरम्यान डीएनए डुप्लिकेशनच्या वेळी त्रुटी उद्भवतात, ज्यामुळे जनुक बदलला जातो. परिणामी, पेशींच्या वाढीची समस्या उद्भवू शकते, ज्यामुळे रोगाच्या पुढील टप्प्यात एक घातक ट्यूमर होण्याचा धोका वाढतो.
बीआरसीए उत्परिवर्तन सह मानस
ए च्या उपस्थितीचा संशय बीआरसीए उत्परिवर्तन किंवा सकारात्मक अनुवांशिक चाचणी रुग्णांसाठी महत्त्वपूर्ण मानसिक भार दर्शवते, ज्याला कमी लेखू नये. या कारणास्तव, जिथे जनुकीय विश्लेषण केले जाते अशा अनेक क्लिनिकमध्ये मानसशास्त्रज्ञांसह चर्चेसह तपशीलवार समुपदेशन सत्र सादर केले जातात. स्तन आणि नाही याचा निर्णय अंडाशय अर्बुद विकसित होण्यापूर्वी खबरदारीचा उपाय म्हणून काढले जाणे देखील एक मानसिक आव्हान आहे आणि संपूर्ण सल्ल्या व्यतिरिक्त विशेष मनोवैज्ञानिक तपासणी आवश्यक आहे.
अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की मानसिक आजार, जसे की उदासीनता किंवा अत्यंत ताणतणाव, ही जोखीम घटक आहेत स्तनाचा कर्करोग आणि ट्यूमरच्या विकासास प्रोत्साहन देऊ शकते. या कारणास्तव, हे विशेषतः महत्वाचे आहे की आनुवंशिकदृष्ट्या तणावग्रस्त स्त्रियांना आयुष्याबद्दल आणि त्यांच्या मानसिक आरोग्याबद्दल सकारात्मक दृष्टीकोन दृढ करण्यासाठी योग्य मानसिक आधार मिळाला पाहिजे. हा विषय आपल्यासाठी उपयुक्त ठरू शकतोः पोस्टऑपरेटिव्ह डिप्रेशन
