स्तनाचा कर्करोग होण्याची शक्यता किती आहे?
बहुतेक सर्व स्तनाचा कर्करोग हे BRCA जनुकांमधील अनुवांशिक बदलांमुळे होत नाहीत. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की सर्व स्तनाच्या कर्करोगांपैकी फक्त 5-10% BRCA उत्परिवर्तनाद्वारे वारशाने मिळतात. असे असले तरी, ज्या महिलांच्या कुटुंबात याचे प्रमाण जास्त आहे स्तनाचा कर्करोग अनिश्चित आहेत आणि त्यांना स्तनाचा कर्करोग होण्याची शक्यता किती आहे याबद्दल आश्चर्य वाटते.
बीआरसीए 1 किंवा बीआरसीए 2 मध्ये उत्परिवर्तनाने ग्रस्त असलेल्या महिलांमध्ये विकसित होण्याची शक्यता स्तनाचा कर्करोग त्यांच्या पुढील आयुष्यामध्ये सुमारे 50-80% आहे, जे उत्परिवर्तित नसलेल्या बीआरसीए जीन्स असलेल्या स्त्रियांच्या तुलनेत लक्षणीय वाढले आहे. च्या आजीवन धोका गर्भाशयाचा कर्करोग BRCA1 किंवा BRCA2 जनुकातील बदलांमुळे देखील वाढते: उत्परिवर्तन असलेल्या स्त्रियांना हा रोग होण्याची शक्यता 50% असते. उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन्स असलेल्या महिलांमध्येही हा आजार लहान वयात (४० वर्षे किंवा त्यापेक्षा कमी वयात) लक्षणीयरित्या विकसित होतो.
वंशानुगत नसलेल्या स्त्रियांमध्ये स्तनाचा कर्करोग, हा रोग सरासरी वयाच्या 60 व्या वर्षी आणि नंतर होतो. परंतु BRCA जनुकांमधील उत्परिवर्तनाचा परिणाम केवळ महिलांवर होत नाही. बीआरसीए उत्परिवर्तनामुळे प्रभावित झालेल्या पुरुषांना देखील स्तन विकसित होण्याचा धोका वाढतो कर्करोग त्यांच्या हयातीत.
तथापि, हे आकडे केवळ तथाकथित उच्च-जोखीम असलेल्या कुटुंबांना लागू होतात, म्हणजे ज्या कुटुंबांमध्ये स्तनाची अनेक प्रकरणे कर्करोग or गर्भाशयाचा कर्करोग लहान वयात कुटुंबातील सदस्यांमध्ये आढळतात. दोन बीआरसीए जीन्स व्यतिरिक्त, अशी इतर जीन्स आहेत जी अनुवांशिक स्तनाचा धोका वाढवतात असे मानले जाते. कर्करोग. प्रत्येक जनुक न्यूक्लियसमधील सेलमध्ये डुप्लिकेट केले जाते.
एक जनुक प्रत आईकडून येते, दुसरी वडिलांकडून. यापैकी एका प्रतीतील उत्परिवर्तन ए म्हणायला पुरेसे आहे बीआरसीए उत्परिवर्तनया अट त्याला "हेटरोझिगस" उत्परिवर्तन म्हणतात. जनुकाची ही प्रत जन्मापासूनच सदोष आहे, तर दुसरी प्रत अजूनही शाबूत आहे.
पर्यावरणीय प्रभावामुळे किंवा उत्स्फूर्तपणे दुसऱ्या प्रतमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यास, जनुकाचे कार्य पूर्णपणे बिघडते आणि "होमोजिगस" उत्परिवर्तन होते. परिणामी, पेशी यापुढे डीएनएमधील नुकसान दुरुस्त करू शकत नाही आणि अनियंत्रितपणे वाढू शकते. अनियंत्रित सेल वाढ ट्यूमर निर्मिती ठरतो.
स्तनाच्या कर्करोगाची अनेक प्रकरणे कुटुंबात आढळल्यास, या आजाराची अतिसंवेदनशीलता वाढण्याची शक्यता असते आणि तो पुढे जातो. बीआरसीए जनुकांचा वारसा "स्वयंचलित प्रबळ वारसा" या योजनेचे अनुसरण करतो. याचा अर्थ असा की BRCA जनुकातील उत्परिवर्तन एका पालकाकडून 50% संभाव्यतेसह मुलांमध्ये प्रसारित केले जाते. हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की हे सर्व संततींसाठी खरे आहे, स्त्री आणि पुरुष दोन्ही, आणि म्हणून उत्परिवर्तन कुटुंबातील पुरुषांद्वारे केले जाऊ शकते. दुसरीकडे, बीआरसीए जीन्समध्ये उत्परिवर्तन नसलेल्या लोकांमध्ये बीआरसीए उत्परिवर्तन त्यांच्या मुलांना होणार नाही, कारण जीन उत्परिवर्तन फक्त थेट संततीकडे जाते आणि एक पिढी वगळू शकत नाही.
