या चाचण्या अस्तित्वात | बीआरसीए उत्परिवर्तन

या चाचण्या अस्तित्वात आहेत

प्रयोगशाळेत अनुवांशिक चाचणी केली जाते, ज्यामध्ये ए रक्त BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमधील उत्परिवर्तनासाठी नमुना तपासला जातो. अनुवांशिक चाचणी ही एक आण्विक जैविक परीक्षा आहे ज्यामध्ये अनुवांशिक सामग्रीचे विश्लेषण केले जाते. ज्या स्त्रियांना स्तनाचा आणि/किंवा कौटुंबिक इतिहास आहे असे मानले जाते गर्भाशयाचा कर्करोग, या अनुवांशिक चाचणीचा खर्च सहसा कव्हर केला जातो आरोग्य विमा

चाचण्या विश्वसनीय परिणाम देतात, परंतु चाचणी परिणामांचे मूल्यांकन करणे सहसा सोपे नसते. उत्परिवर्तनांव्यतिरिक्त जे रुग्णाला स्तन विकसित होण्याचा धोका वाढवतात किंवा गर्भाशयाचा कर्करोग, BRCA जनुकांमध्ये देखील तटस्थ बदल आहेत. हे देखील उत्परिवर्तन असले तरी, त्यांचा वर कोणताही परिणाम होत नाही कर्करोग धोका.

रोग-संबंधित आणि तटस्थ बदलांमध्ये फरक करणे नेहमीच सोपे नसते, म्हणूनच प्रत्येक शोधाचे पूर्ण निश्चिततेने मूल्यांकन केले जाऊ शकत नाही. ज्या महिलांचा कौटुंबिक इतिहास आहे कर्करोग BRCA जनुकांमधील उत्परिवर्तनासाठी चाचणी केली पाहिजे. यामध्ये उच्च जोखीम असलेल्या कुटुंबातील व्यक्तींचा समावेश होतो.

काही निकष आहेत ज्यांची पूर्तता करणे आवश्यक आहे. आपल्याला आमच्या लेखात हे आढळेल: अनुवांशिक चाचणी उदाहरणार्थ, किमान तीन प्रकरणे स्तनाचा कर्करोग कुटुंबात, 51 वर्षापूर्वी स्तनाचा कर्करोग असलेल्या किमान दोन स्त्रिया, किमान एक पुरुष स्तनाचा कर्करोग किंवा किमान दोन महिलांना गर्भाशयाचा कर्करोग. अनुवांशिक चाचणी 18 वर्षानंतरच केली जाते कर्करोग अगदी तरुण स्त्रियांमध्ये जवळजवळ कधीच होत नाही.

बीआरसीए उत्परिवर्तनाचा उपचार काय आहे?

ज्या महिलांना BRCA1 किंवा BRCA2 मध्ये उत्परिवर्तन झाल्याचे निदान झाले आहे त्यांनी निश्चितपणे त्यांच्या डॉक्टरांशी त्यांच्या स्तन आणि गर्भाशयाच्या कर्करोगाच्या जोखमीबद्दल आणि संभाव्य रोगप्रतिबंधक उपचारांबद्दल बोलले पाहिजे. तथापि, सकारात्मक अनुवांशिक चाचणीचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला आधीच कर्करोग आहे, किंवा याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला तो होईलच. बीआरसीए जीन्समधील विद्यमान उत्परिवर्तन केवळ असे सूचित करू शकतात की उत्परिवर्तन नसलेल्या व्यक्तींच्या तुलनेत स्तन आणि गर्भाशयाच्या कर्करोगाचा धोका संपूर्ण आयुष्यभर लक्षणीय वाढला आहे.

A बीआरसीए उत्परिवर्तन स्वत:वर उपचार करता येत नाहीत. तथापि, सकारात्मक परिणाम असलेल्या महिलांनी तीव्र लवकर शोध कार्यक्रमात भाग घेतला पाहिजे. या कार्यक्रमात, शक्य तितक्या लवकर स्तनाचा किंवा गर्भाशयाच्या कर्करोगाचा शोध घेण्यासाठी डॉक्टर नियमित प्रतिबंधात्मक वैद्यकीय तपासणी करतात.

ज्या कर्करोगाचे निदान आणि उपचार अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यात केले जातात ते बरे होण्याची खूप चांगली संधी असते. लवकर शोधण्याच्या कार्यक्रमात सहा-मासिक पॅल्पेशन आणि ए अल्ट्रासाऊंड स्तन ग्रंथींची तपासणी. याव्यतिरिक्त, ए मॅमोग्राफी वयाच्या 30 व्या वर्षापासून दरवर्षी चालते.

वैकल्पिकरित्या, प्रतिबंधात्मक ऑपरेशनची देखील शक्यता असते, ज्यामध्ये दोन्ही स्तन, अंडाशय आणि फेलोपियन प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून काढले जातात. हे ऑपरेशन एक अतिशय मूलगामी उपाय आहे ज्याचा पूर्णपणे विचार केला पाहिजे. प्रभावित महिलांना या निर्णयावर अनुभवी स्त्रीरोगतज्ञ आणि मानवी आनुवंशिकशास्त्रज्ञांच्या टीमशी तपशीलवार चर्चा करण्याची संधी आहे.

मानसिक आधार हा देखील उपचाराचा एक भाग आहे, कारण ही परिस्थिती बर्याच रुग्णांसाठी एक प्रचंड मानसिक ओझे दर्शवते. स्तन काढून टाकल्यानंतर काढलेल्या स्तनांची शक्य तितक्या वास्तविक पुनर्रचना करण्याच्या अनेक शक्यता असतात. आपण या विषयावर अधिक माहिती वाचू शकता: स्तनाच्या कर्करोगासाठी थेरपी