परीक्षेची तयारी
परीक्षेच्या तयारीमध्ये एक संकेत समाविष्ट आहे - एखाद्याला अनुवंशिक परीक्षा का घ्यायची आहे हे स्पष्टपणे स्पष्ट केले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, चाचणीचा निकाल सकारात्मक असल्यास रुग्णाला त्याच्या संभाव्य दुष्परिणामांविषयी आणि तिच्या जीवनात होणा changes्या बदलांविषयी माहिती दिली पाहिजे. ठराविक कालावधीनंतर, तपासणी केली जाऊ शकते, परंतु जर्मनीने डीएनए विश्लेषणाचे काटेकोरपणे नियमन करणारे एक अनुवांशिक निदान कायदा आहे म्हणून रुग्णाने त्याची लेखी संमती दिली पाहिजे.
प्रक्रिया
एकतर कोणती चाचणी केली जाते यावर अवलंबून आहे रक्त रुग्णाकडून काढले जाणे आवश्यक आहे किंवा लाळ तोंडी पासून काढले जाऊ शकते श्लेष्मल त्वचा एक सूती झुंडके सह. काही चाचण्यांमध्ये केस देखील गोळा केले जाऊ शकते. त्यानंतर प्राप्त केलेली सामग्री प्रयोगशाळेत पाठविली जाते.
तेथे डीएनए काढला जातो सेल केंद्रक. तपासले जाणारे जनुक विभाग मोठे केले गेले (तथाकथित पॉलिमरेझ चेन रिएक्शन) आणि आण्विक-अनुवांशिकदृष्ट्या तपासले जाते. आवश्यक विश्लेषणानंतर, परिणाम उपचार करणार्‍या डॉक्टरांना कळवले जातात, त्यांनी त्यांच्याशी सविस्तरपणे आपल्याशी चर्चा केली पाहिजे.
मूल्यांकन
आण्विक अनुवंशिक परीक्षांनंतर निकाल संकलित केले जातात. मार्गदर्शक तत्वे डेटाबेस आहेत जी पूर्वी मोठ्या अभ्यासात तयार केली गेली होती. या परिणामाची तुलना या डेटाबेसशी केली जाते आणि सहसा खूप विश्वासार्ह असतो.
तथापि, सकारात्मक परिणामाचा अर्थ असा नाही की एखादा आजारी आहे 100%. बर्‍याच उत्परिवर्तनांचा कोणताही परिणाम होत नाही कारण ते तटस्थ बदल आहेत. याव्यतिरिक्त, जीन्समध्ये वेगळ्या आत प्रवेश केला जातो. सरलीकृत स्पष्ट केले याचा अर्थ असा आहे की जीन्सची अभिव्यक्ती वैयक्तिकरित्या भिन्न आहे. परिणाम एक निश्चितच पुन्हा उपचार देणार्‍या डॉक्टरांद्वारे आपल्यास समजावून सांगायला हवा, कारण हा एक जटिल विषय आहे.
जोखीम
प्रसूतिपूर्व निदान प्रत्यक्षात फारच धोकादायक असते. एक नियम म्हणून, एक साधा रक्त नमुना किंवा लाळ विश्लेषणासाठी पुरेसे आहे. तथापि, सकारात्मक चाचणी निकालानंतर आयुष्य पूर्णपणे बदलू शकते.
काही वंशानुगत रोग दुर्दैवाने असाध्य नसलेले असतात आणि मानसिक ओझे होऊ शकतात. सामाजिक पृथक्करण देखील कल्पनारम्य आहे. या कारणास्तव, चाचणी घेण्यापूर्वी रुग्णाला त्याची माहिती दिली पाहिजे जेणेकरून त्याला किंवा तिला कोणत्याही परिणामाची माहिती असेल.
जन्मपूर्व निदान होण्याचा धोका भिन्न असतो आणि चाचणी प्रक्रियेवर अवलंबून जास्त जोखीम असते. एक अम्निओसेन्टेसिस किंवा बायोप्सी या नाळ रक्तस्त्राव किंवा तोटा होऊ शकतो गर्भाशयातील द्रव. सर्वात भयानक गुंतागुंत आहे गर्भपात, जे केवळ 0.5% प्रकरणांमध्ये उद्भवते.
