टाय-सॅक्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

टाय-सॅक्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये एक दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. ते हळूहळू शांत होतात कारण डाय रोगाने अधिग्रहित कौशल्ये, जप्ती आणि अर्धांगवायू गमावल्यास एक स्वभावजन्य स्थिती होते. अंतिम टप्प्यात, रूग्ण गमावतात आणि मरतात.

टाय-सॅक्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

टाय-सॅक्स सिंड्रोमसह जन्मलेल्या मुलांचे भविष्य नसते, कारण हा रोग असाध्य आणि कायमच प्राणघातक आहे. या आजाराचे नाव अमेरिकन न्यूरोलॉजिस्ट बर्नहार्ड सॅक्स (१1858 ते १ 1944 .XNUMX) आणि ब्रिटीश यांचे आहे नेत्रतज्ज्ञ वॉरेन टा (१1853 ते १ 1927 २.), ज्यांनी प्रथम या वंशानुगत चरबी साठवणीच्या रोगाचे वर्णन केले. हे आत येते बालपण आयुष्याच्या तिसर्‍या आणि सातव्या महिन्यांत. हा प्राणघातक रोग आनुवंशिक चयापचय रोग (गँगलिओसिडोज) च्या गटाचा आहे, याला लाइसोसोमल स्टोरेज रोग देखील म्हणतात. लाइसोसोम्स एक लहान सेल ऑर्गेनेल्स असतात ज्यात मानवी जीवात विविध प्रकारची कार्ये असतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ते “कचरा विल्हेवाट लावण्यासाठी” ऑर्गेनेल्स म्हणून काम करतात.

कारणे

लायसोसोम्स, त्यांच्या लहान सेल ऑर्गेनेल्सच्या क्षमतेत, मोठ्या संख्येने असतात एन्झाईम्स (हायड्रोलेसेस) ज्यांचे ऑर्डरली विटंबना करण्यासाठी जबाबदार असतात कर्बोदकांमधे, लिपिड, प्रथिने (आरएनए, डीएनए) तसेच दोषपूर्ण सेल्युलर घटक. ते उत्प्रेरक म्हणून काम करतात. त्यांनी सहकार्य केल्यामुळे ते काही संरक्षण कार्ये पूर्ण करतात रोगप्रतिकार प्रणाली आणि परदेशी प्रदूषकांच्या विल्हेवाट लावण्यासाठी जबाबदार आहेत आणि जीवाणू. जर एखाद्या मुलाला लायझोमोल स्टोरेज रोगाचा त्रास होत असेल तर, त्याच्या सजीवांच्या शरीरात सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता उद्भवल्यामुळे काही विशिष्ट पदार्थांवर प्रक्रिया होत नाही. प्रक्रिया आणि उत्सर्जित होण्याऐवजी हे लीझोसोम्समध्ये जमा केले जातात. टाय-सॅक्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांना एन्झाईम हेक्सोसॅमिनिडेस एच्या कमतरतेमुळे ग्रस्त होते. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य विशिष्ट पदार्थांचे रूपांतरण किंवा उत्सर्जन कारणीभूत आहे. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य स्फिंगोलिपिड्सचे रूपांतरण किंवा अधोगतीसाठी जबाबदार आहे, ज्यामुळे पॅथॉलॉजिकल संचय होतो लिपिड प्रामुख्याने मध्ये मेंदू. स्फिंगोलापिड्सचा एक गट तयार होतो लिपिड ते पेशी पडद्याच्या निर्मितीत सामील आहेत. लिपिड्समध्ये फॅटी acidसिड एकत्रित (एस्टेरिफाइड) पदार्थ स्फिंगोसाइन असते.अल्कोहोल). या लिपिड जमामुळे न्यूरॉन्स (मज्जातंतू पेशी) मरतात. टाय-सॅक्स सिंड्रोम हा एक न्यूरोडिजेनेरेटिव रोग आहे. हा रोग लवकर दिसून येतो, सहसा आयुष्याच्या तिस month्या महिन्यात प्रथम लक्षणे दिसतात. यात वाढती स्नायू कमकुवतपणा, मध्ये चेरी-रेड स्पॉट आहे डोळ्याच्या मागे (मॅकुला), बसून उभे राहण्याची क्षमता कमी झाल्याने सायकोमोटर घट, आवाज उत्तेजनासाठी चकित प्रतिक्रिया, अंधत्व आणि बहिरेपणा, पेरेसिस, उन्माद, आक्षेप, पारदर्शक सह बाहुल्यासारखे चेहरा त्वचा, लांब eyelashes आणि दंड केस.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

टाय-सॅक्स सिंड्रोमचा स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा आहे. स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा म्हणजे असा की एखादी व्यक्ती आजारपणानेच संबंधित असेल तर त्याच्याकडे दोन संबंधित प्रती असल्यास जीन. जर एखाद्या व्यक्तीने रिकर्सीव्हची केवळ एक प्रत ठेवली तर त्याला वाहक म्हणतात जीन. हे वाहक पॅथॉलॉजिकल आहेत जीन, पण हे करत नाही आघाडी रोगाच्या सुरूवातीस. वाहक कोणतीही लक्षणे दर्शवित नाहीत आणि इतर लोकांइतकेच निरोगी आहेत, त्यापैकी बर्‍याचजणांना हे माहित नाही की त्यांनी ही जनुक वाहून नेले आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, गर्भधारणापूर्व निदान होईपर्यंत किंवा मुलाच्या लक्षणेवर आधारीत टा-साच सिंड्रोम झाल्यास वाहक प्रकाशात येत नाही. लैंगिक पुनरुत्पादनाच्या बाबतीत, एक माणूस आणि स्त्रीचे गेमेट्स एकत्रित स्वरूपात एकत्र येतात शुक्राणु, अंडी आणि गेमेट्स. याचा परिणाम दोन संचावर होतो गुणसूत्र त्या प्रत्येक पालकांकडून दिल्या जातात. प्रत्येक जनुक दोनदा उपस्थित असतो. मुलामध्ये अनुवांशिक गुणधर्म कसे स्पष्ट केले जातात हे आई आणि वडिलांनी तितकेच निर्धारित केले आहे. विशिष्ट गुणांचे दोन्ही जीन समलैंगिकांच्या एकाच ठिकाणी आहेत गुणसूत्र. जर अनुवांशिक ओळख असेल तर या जनुकाच्या व्यक्तीस होमोजिगस (होमोजिगस) म्हणतात. दुसरीकडे, जनुक दोन भिन्न रूपांमध्ये (अ‍ॅलेल्स) उपस्थित असल्यास, त्या व्यक्तीस हेटरोजिगस (मिश्रित) म्हणतात. जेव्हा दोन एलील्सपैकी एक अद्वितीय वैशिष्ट्य व्यक्त करते तेव्हा एक प्रबळ alleले अस्तित्त्वात असते. Leलीलेचा दाबलेला प्रकार स्वतःस ठामपणे सांगत नाही आणि बॅक आसन प्रबळ व्यक्तीकडे नेतो. या कारणास्तव, त्याला रेसीसीव्ह म्हणून संबोधले जाते. एकतर्फी alleलेल (लक्षण) केवळ शुद्ध वारसाच्या बाबतीतच दिसून येते, एकसंध अवस्थेत. एखाद्या आजारपणाच्या आजाराच्या बाबतीत, संबंधित जीनचे दोन्ही अ‍ॅल्रिक रूपांतर बदलले जातात. या उत्परिवर्तनांमुळे रोग फेनोटाइपची अभिव्यक्ती होते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

या निरंतर जनुकातील निरोगी वाहकांचे निदान याद्वारे केले जाऊ शकते रक्त चाचणी. जर दोन्ही पालकांना एक निरोगी जनुक आणि आजार असलेल्या जनुकचा वारसा मिळाला असेल तर त्यांच्या मुलास ताई-सॅक्स सिंड्रोम होण्याची शक्यता 25 टक्के आहे. ची परीक्षा गर्भाशयातील द्रव जोखीम आहे की नाही याची माहिती देखील देऊ शकते. द अट मज्जातंतू मेदयुक्त आणि एकाधिक लक्षणे बदलणे, ऐकणे, दृष्टी, भाषण, बसणे आणि उभे करणे यासारख्या पूर्वी प्राप्त झालेल्या क्षमतेचे नुकसान आणि उलट्या वयाच्या 16 महिन्यापासून सुरूवात

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, टाय-सॅक्स सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या मृत्यूचा परिणाम होतो. हे पूर्णपणे टाळता येत नाही, परंतु केवळ मंदावले. या कारणास्तव, या सिंड्रोममध्ये पालक आणि विशेषतः नातेवाईकांना गंभीर मानसिक अस्वस्थता देखील भोगावी लागते, हे देखील होऊ शकते आघाडी ते उदासीनता. पीडित मुले या आजारामध्ये देहभान गमावतात आणि कोमेटोज अवस्थेत पीडित राहतात. ते सहसा प्रतिसाद न देणारे असतात आणि निद्रिस्त असतात. तसेच, सिंड्रोममुळे मुलाचा विकास पुन्हा खेचला जातो, जेणेकरून शिकलेले कौशल्य पुन्हा गमावले. संपूर्ण शरीरावर जप्ती किंवा पक्षाघात होऊ शकतो, जेणेकरून मुले त्यांच्या आयुष्यात कायमस्वरुपी उपचारांवर अवलंबून असतात. पीडित मुले बर्‍याचदा ग्रस्त असतात न्युमोनिया टाय-सॅक्स सिंड्रोममुळे आणि इतर श्वसन समस्या. जरी यावर उपचार केले जाऊ शकतात, परंतु सिंड्रोम बाधित लोकांच्या आयुर्मानास लक्षणीय मर्यादित करते. या रोगाचा प्रतिबंध देखील शक्य नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पालक मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पीडित व्यक्ती टाय-सॅक्स सिंड्रोमच्या वैद्यकीय तपासणीवर अवलंबून असते. पुढील अस्वस्थता किंवा गुंतागुंत टाळण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे, कारण हा सिंड्रोम देखील स्वतःला बरे करू शकत नाही. जर टा-सॅक्स सिंड्रोमचा उपचार न करता राहिला किंवा उशीरा शोधला गेला तर ते होऊ शकते आघाडी सर्वात वाईट परिस्थितीत पीडित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. म्हणूनच, टाय-सॅक्स सिंड्रोमच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. जर प्रभावित व्यक्तीला विविध जळजळांचा कायमचा त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाच्या फुफ्फुसांवर परिणाम होतो, म्हणून दाह फुफ्फुसातील सामान्य गोष्ट आहे. लहान मुलांमध्येही या तक्रारी आढळतात. म्हणून, जर दाह फुफ्फुसांचा वारंवार त्रास होतो, डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. नियम म्हणून, टाय-सॅक्स सिंड्रोम बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे शोधला जाऊ शकतो. तथापि, उपचार असूनही, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मानात लक्षणीय घट झाली आहे. म्हणूनच, जेव्हा टा-सॅक्स सिंड्रोम होतो तेव्हा पालक आणि कुटुंबातील सदस्यांनी टाळण्यासाठी मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट.

उपचार आणि थेरपी

वारंवार येणा-या रोगामुळे या आजाराची मुले सहसा एक ते चार वयोगटाच्या दरम्यान मरतात न्युमोनिया. आजारी मुले बरे होऊ शकतात या अर्थाने अद्याप उपचारांचे कोणतेही पर्याय उपलब्ध नाहीत. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या काळात ते सहज लक्षात घेतात, ज्यानंतर हा रोग अनियंत्रितपणे वाढतो. बाधित मुलांचे आयुर्मान चार वर्षे आहे.

प्रतिबंध

कारण हा रोग स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने मिळाला आहे, क्लिनिकल अर्थाने कोणतेही प्रतिबंध नाही. भविष्यात रोगनिदानविषयक पर्याय शोधण्यासाठी वैद्यकीय संशोधक या आजाराच्या आण्विक जैविक आणि जैवरासायनिक कारणांचा शोध घेत आहेत.

फॉलो-अप

आजपर्यंत, टाय-सॅक्स सिंड्रोमवर फक्त लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. पाठपुरावा काळजी रुग्णाच्या नातेवाईक आणि रुग्णाच्या वैयक्तिक लक्षणे आणि मानसिक आधारावर लक्ष केंद्रित करते. सायकोमोटर घट यावर काटेकोरपणे नियंत्रण ठेवले पाहिजे. रोगाच्या पहिल्या वर्षांमध्ये, स्नायूंच्या तक्रारींचा अंशतः प्रतिकार केला जाऊ शकतो फिजिओ. रुग्णांना नेहमीच औषधोपचार देखील आवश्यक असतो. द प्रशासन पाठपुरावा काळजी घेताना औषधांचे मूल्यांकन केले जाते. हा रोग प्रगतीशील असल्याने औषधांचे नियमित समायोजन आवश्यक आहे. रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यात, रुग्णाला हॉस्पिसमध्ये स्थानांतरित केले जाऊ शकते. नातेवाईकांची मानसिक काळजी यातून पुढे येते आणि सहसा योग्य थेरपिस्टबरोबर बर्‍याच चर्चा समाविष्ट करते. मानसशास्त्रीय काळजी घेतल्यानंतरची व्याप्ती प्रकरणानुसार वैयक्तिकरित्या केली जाते. टाय-सॅक्स सिंड्रोम नेहमीच जीवघेणा असतो, म्हणूनच रूग्णांना लवकरात लवकर बरे होण्याच्या संभाव्यतेबद्दल माहिती दिली जाणे आवश्यक आहे. आजारपण असलेल्या व्यक्तींना सहसा दैनंदिन जीवनातही सहकार्याची गरज असते. पाठपुरावा काळजी दरम्यान, उपाय आवश्यक असल्यास पुनरावलोकन केले जाऊ शकते आणि समायोजित केले जाऊ शकते. येथे देखील, रोगाच्या प्रगतीशील प्रगतीमुळे नियमित पुनर्मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. पाठपुरावा काळजी सहसा प्राथमिक काळजी चिकित्सक आणि विविध तज्ञांनी दिली जाते.

आपण स्वतः काय करू शकता

ताय-सॅक्स सिंड्रोमवर आजवरच्या लक्षणांनुसारच उपचार केले जाऊ शकतात. सह स्नायूंच्या वाढत्या अशक्तपणाचा प्रतिकार करणे आवश्यक आहे फिजिओ आणि शारिरीक उपचार. दीर्घकाळात सायकोमोटर र्‍हासची भरपाई होणे आवश्यक आहे एड्स जसे crutches, व्हीलचेअर्स, जिना लिफ्ट आणि अपंग प्रवेश. जेव्हा अशी लक्षणे सुनावणी कमी होणे or अंधत्व असे दिसून येते की मुलास कायमस्वरुपी आधाराची आवश्यकता असते. जसा हा रोग वेगाने वाढतो आणि आयुष्याच्या तिस third्या किंवा चौथ्या वर्षापर्यंत मुलाचा मृत्यू होतो उपाय मुलाच्या आजाराच्या टप्प्यात आणि नंतर शोक काळात पालकांना आधार देण्यासाठी आवश्यक असू शकते. आयुष्याच्या शेवटच्या महिन्यांत, मुलाला शक्य तितक्या लक्षणमुक्त जगण्याची परवानगी देणे ही सर्वात महत्वाची उपाय आहे. याव्यतिरिक्त, लक्षणे सतत उपचार नेहमीच आवश्यक असतात. मुलाच्या मृत्यूनंतर, आघात उपचार उपयोगी असू शकते. दु: खाचा सामना करण्यासाठी, बचतगटास भेट देण्याची किंवा उपचारात्मक उपचारांची शिफारस केली जाते. आवश्यक असल्यास, औषध जसे की ट्रँक्विलायझर्स किंवा प्रतिपिंडे हेदेखील घेतलेच पाहिजे आणि डॉक्टरांनी त्यांचे सेवन केले पाहिजे. “हॅन्ड इन हेन्ड विरुध्द ताई-सॅक्स” ही संघटना संपर्कग्रस्त व्यक्तींना आणि ताय-सॅक्स सिंड्रोमशी संबंधित असलेल्या टिप्स प्रदान करते.