ले सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ले सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार आहे. हे माइटोकॉन्ड्रिओपॅथींपैकी एक आहे.

ले सिंड्रोम म्हणजे काय?

ली सिंड्रोम हे अनुवंशिक डिसऑर्डरला दिलेले नाव आहे ज्यामध्ये मिटोकोन्ड्रियलमध्ये एक गडबड आहे ऊर्जा चयापचय. हा रोग लेग रोग, लेग रोग आणि सबक्यूट नेक्रोटिझिंग एन्सेफॅलोमायलोपॅथी या नावांनी देखील होतो. लेहचे सिंड्रोम हे नाव ब्रिटिशांकडे परत जाते मनोदोषचिकित्सक आणि न्यूरोपैथोलॉजिस्ट आर्चीबाल्ड डेनिस ले. १ in 1951१ मध्ये त्यांनी पहिल्यांदा या रोगाचा उल्लेख केला आणि एका सहा वर्षांच्या मुलाचे वर्णन केले जे वेगाने प्रगती करत असलेल्या विकासात्मक विकारांनी ग्रस्त होते. सहा महिन्यांतच मुलाचा मृत्यू झाला. त्याच्या मेंदू, तेथे पुरावा होता केशिका प्रसार आणि विस्तृत पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे. लेगचा रोग सामान्यत: बालपणात किंवा लवकर सुरू होतो बालपण. याउलट, प्रौढ-सुरुवात फॉर्म फारच दुर्मिळ असतात.

कारणे

माइटोकॉन्ड्रियल मेटाबोलिझमच्या डिसऑर्डरमुळे लेग रोग होतो. याचा परिणाम ऊर्जा प्राप्त करण्यासाठी आणि प्रदेशासाठी होतो. श्वसन साखळी क्षेत्रातील कॉम्पलेक्स I ते IV मधील विविध दोष शक्य आहेत. श्वसन साखळीमुळे एटीपी मिळतो (enडेनोसाइन ट्रायफोसेट) ग्लायकोलिसिसद्वारे उर्जा पुरवठादार म्हणून. शिवाय, मधील दोष लिंबाच्या रसामध्ये सापडणारे आम्ल सायकल येऊ शकते. एमटीडीएनएमध्ये अनेकदा दोषांकरिता जबाबदार असतात. कधीकधी जटिल II, बायोटीनिडास किंवा माइटोकॉन्ड्रियल एटीपीस बिंदू उत्परिवर्तनांमुळे प्रभावित होते. माइटोकॉन्ड्रियल जीनोममधील बदल मातृ वारशाद्वारे होतात. अशा प्रकारे नर शुक्राणु मादी अंडी देताना त्यांची एमटीडीएनए झाइगोटमध्ये ओळखू नका. जनुके ज्यांचे कोडिंग एनडीएनएमध्ये होते बहुतेक प्रकरणांमध्ये स्वयंचलित रीसेट असतात. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीजची वारंवारता प्रति 1 मध्ये 1.5 ते 10,000 पर्यंत असते, यामुळे ले सिंड्रोमला दुर्मिळ माइटोकॉन्ड्रियल रोगांपैकी एक बनवते. वंशानुगत रोग मुलींपेक्षा मुलांमध्ये वारंवार आढळतो. या परिस्थितीत एक्स क्रोमोसोमला बांधलेल्या उत्परिवर्तनांपर्यंत शोधले जाऊ शकते. ते काही कुटुंबांमध्ये अधिक वारंवार आढळतात. जर ले सिंड्रोम आधीपासूनच एखाद्या कुटूंबातील सदस्यामध्ये असेल तर, स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसाच्या बाबतीत या रोगाची वारंवारता 33 percent टक्के जास्त आहे. तेथे वारंवारता 25 टक्के आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सर्व पीडित लोकांपैकी सुमारे 70 ते 80 टक्के लेग सिंड्रोमच्या क्लासिक प्रकाराने प्रभावित आहेत. त्यांच्यामध्ये, हा आजार बालपण किंवा बालवयात सुरू होतो, तर धावपळीत त्यांचा विकास सामान्य असतो. प्रथम लक्षणे 3 महिने ते 2 वर्षाच्या दरम्यान दिसून येतात आणि हळूहळू, सबएक्यूट किंवा तीव्र असू शकतात. सुमारे 75 टक्के मध्ये, लक्षणे हळू हळू आहेत. दिसून येणारी लक्षणे कोणत्या क्षेत्रावर अवलंबून असतात मेंदू रोगाचा परिणाम होतो. अशाप्रकारे, स्नायूंच्या कमकुवतपणा, स्नायूंच्या पॅरेसिस, अपस्मारिक जप्ती, गिळण्यास अडचण, उलट्या, हायपोथोनिया आणि विलंबित विकास. शिवाय, डोळ्याच्या स्नायूंचा अर्धांगवायू होण्यासारखी लक्षणे देखील आहेत, नायस्टागमस आणि श्वास घेणे विकार सर्व बाधित मुलांपैकी सुमारे 37 टक्के मुलांमध्ये मानसिक देखील आहे मंदता. मिरगीच्या जप्तीमुळे, गंभीर परिस्थितीचा धोका असतो. जवळजवळ 55 टक्के मुले देखील त्रस्त आहेत भूक न लागणे आणि आहार समस्या आनुवंशिक रोगाचे आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे मंदता शारीरिक वाढ संभाव्यतेमध्ये ह्रदयाचे विकार जसे की हृदय अपयश, बहिरेपणा, मूत्रपिंड बदल, हार्मोनल डिसऑर्डर आणि सेन्सररी गडबड. मुलाच्या मृत्यूची भीती बाळगणे गंभीर गुंतागुंत होणे सामान्य नाही.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

ले सिंड्रोम त्याच्या लक्षणांसह तसेच मुलाच्या कुटूंबाच्या इतिहासाद्वारे निदान केले जाऊ शकते. सायकोमोटर डेव्हलपमेंट डिसऑर्डर ली सिंड्रोममध्ये असणे असामान्य नाही. इतर निदानात्मक पर्यायांमध्ये पॅथॉलॉजिकल चाचणीद्वारे न्यूरोलॉजिकल स्थिती निश्चित करणे समाविष्ट आहे प्रतिक्षिप्त क्रिया, चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (एमआरआय), आणि कमरेसंबंधीचा पंचांगज्यामध्ये सेरेब्रोस्पिनल फ्लुइड (सीएसएफ) ची तपासणी असते. रॅग्ड रेड फायबर, एक स्नायू शोधण्यासाठी बायोप्सी सादर केले जाऊ शकते. नियमानुसार, ले सिंड्रोम एक प्रतिकूल अभ्यासक्रम घेते. पीडित मुले सहसा केवळ काही वर्षांनी मरण पावतात बहुतेक श्वसनक्रियामुळे. रोगाचा किशोर किंवा प्रौढ प्रकार असल्यास रोगनिदान अधिक अनुकूल आहे. भविष्यात, वैद्यकीय समुदायाने सिरोलिमसचा वापर करून धोकादायक माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी थांबविण्याची आशा व्यक्त केली आहे, ज्याचा अस्तित्व यावर सकारात्मक परिणाम होईल.

गुंतागुंत

ले सिंड्रोममुळे विविध तक्रारी उद्भवतात ज्या प्रभावित व्यक्तींच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी आणि मर्यादित करतात. नियम म्हणून, सिंड्रोममुळे रूग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. विशेषतः मुलांना तीव्र विकासात्मक विलंब होतो. रुग्णांना स्नायूंच्या तीव्र कमकुवतपणामुळे आणि अपस्मारांच्या जप्तीचा त्रास होतो. हे देखील संबंधित असू शकते वेदना. शिवाय, गिळताना त्रास होणे उद्भवते, जेणेकरून प्रभावित लोक यापुढे सामान्य मार्गाने अन्न आणि पातळ पदार्थ घेऊ शकणार नाहीत. परिणामी जीवनमान कमी होते. एक देखील आहे भूक न लागणे आणि शिवाय, ह्रदयाचा अपुरापणा, जेणेकरून, सर्वात वाईट परिस्थितीत, हृदयरोगाच्या मृत्यूमुळे रूग्ण मरतात. दुर्दैवाने, ले सिंड्रोमचे कार्यकारण उपचार शक्य नाही. जे प्रभावित झाले आहेत ते सामान्यत: संपूर्ण आयुष्यात उपचारांवर अवलंबून असतात जे दैनंदिन जीवन अधिक सहनशील बनवू शकतात. पालक नेहमीच मानसिक उपचारांवर अवलंबून राहणे देखील एक असामान्य गोष्ट नाही, कारण बहुतेकदा त्यांना त्रास होत असतो उदासीनता आणि इतर मानसिक आजार. ले सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील कमी होऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कारण ले सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आहे अट आणि स्वतःच बरे होत नाही, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. उपचार न करता, ले सिंड्रोम करू शकता आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. जर ले सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीस स्नायूंच्या कमकुवतपणा किंवा सामान्य अशक्तपणाचा त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. त्याचप्रमाणे, अपस्मार किंवा जळजळ होणे किंवा गिळण्यास त्रास होणे सिंड्रोम दर्शवू शकते. श्वसन विकार किंवा मानसिक मंदता सुगावा देखील असू शकतो. या तक्रारी आढळल्यास बालपण, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शिवाय, हृदय तक्रारी किंवा बहिरेपणा देखील ले सिंड्रोम दर्शवते. हे होऊ शकते अशा गंभीर गुंतागुंतांमध्ये विकसित होऊ शकते आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. प्रारंभिक परीक्षा सामान्य चिकित्सक किंवा ले सिंड्रोमसाठी बालरोगतज्ञ द्वारे केली जाऊ शकते. पुढील उपचार नेमके लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता यावर अवलंबून असतात.

उपचार आणि थेरपी

ले सिंड्रोमचे कार्यकारण उपचार आतापर्यंत मिळवता आले नाही. अशाप्रकारे, विविध उपचारात्मक दृष्टिकोन आहेत ज्यात अँटिऑक्सिडंट्स किंवा इलेक्ट्रॉन ट्रान्सपोर्टर्स प्रशासित करणे, कोफेक्टर्सद्वारे उर्वरित सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप उत्तेजन देणे समाविष्ट आहे. जीवनसत्व बी 1 (थायमिन), ऊर्जा संचयन तलाव, एक केटोजेनिक पुन्हा भरुन काढत आहे आहार, विषारी चयापचय कमी करणे किंवा दुय्यम कमतरतेसाठी पूरक. माइटोकॉन्ड्रियल चयापचयाशी बिघडलेले कार्य ज्या पद्धतीने केले जाते ते शेवटी एका विशिष्ट निदानावर अवलंबून असते जे स्वतंत्रपणे वेगवेगळ्या व्यक्तींवर अवलंबून असते. यासाठी सहसा जटिल आण्विक अनुवंशिक आणि जैवरासायनिक विश्लेषणाची आवश्यकता असते. सर्वात आशादायक पर्यायांचे काळजीपूर्वक पुनरावलोकन केले पाहिजे. जर ए पायरुवेट डिहायड्रोजनेस दोष उपस्थित आहे, एक केटोजेनिक आहार, ज्यामध्ये चरबी कमी प्रमाणात असते कर्बोदकांमधे, आशादायक मानले जाते. अॅसिडोसिस च्या वापराने प्रभावित होऊ शकते सोडियम कार्बोनेट विशेष औषधे साठी प्रशासित आहेत उपचार जप्ती तथापि, काही औषधे जसे की व्हॅलप्रोएट किंवा टेट्रासाइक्लिन प्रतिकूल असतात आणि त्या टाळल्या पाहिजेत. इतर उपचारात्मक उपाय जसे व्यावसायिक चिकित्सा, फिजिओ or स्पीच थेरपी लक्षणे कमी करण्यासाठी उपलब्ध आहेत. याव्यतिरिक्त, वैद्यकीय विज्ञान इतर उपयुक्त उपचारांवर संशोधन करीत आहे उपाय.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

ले सिंड्रोममध्ये तुलनेने खराब रोगनिदान होते. बाधित मुलांचे आयुर्मान काही वर्षेच असते. आधुनिक उपचारात्मक पद्धतींसह, लक्षणे कमी करता येतात, परंतु रोगाचा मार्ग कमी केला जाऊ शकत नाही. अचूक रोगनिदान लेहच्या आजाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. रुग्णाचे जनरल अट हा देखील एक महत्त्वाचा घटक आहे. डॉक्टर त्याच्या निदान आणि रोगनिदानातील सर्व संबंधित माहितीचा समावेश करेल. रोगाच्या ओघात रोगनिदान सुधारते किंवा बिघडू शकते यावर अवलंबून, प्रभारी चिकित्सक सहसा निर्णायक निदान देऊ शकत नाही, परंतु केवळ एक विस्तृत कालावधी असतो. ले सिंड्रोम हा एक जीवघेणा रोग आहे, जो रुग्णांच्या बर्‍याच अस्वस्थतेशी संबंधित आहे. याचा परिणाम पालकांवरही होतो, ज्यांना कधीकधी मुलाच्या आजाराने तीव्र स्वरुपाचा त्रास होतो. मुलाच्या मृत्यूनंतर पालकांनी ए उपचार दु: ख सह झुंजणे अशाप्रकारे, बाधित व्यक्तींचे स्वतःचे आयुष्यमान चांगले नाही. व्यावसायिकांच्या मार्गदर्शनामुळे नातेवाईक मुलाच्या आजारावर मात करू शकतात आणि बर्‍याच बाबतीत माता पुन्हा गर्भवतीही होऊ शकतात.

प्रतिबंध

लेग रोग जन्मजात आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. या कारणासाठी, कोणतेही उपयुक्त प्रतिबंधक नाहीत उपाय सिंड्रोम विरूद्ध.

फॉलो-अप

सामान्यत: लेग सिंड्रोमसाठी बाधित व्यक्तीची काळजी घेण्याची कोणतीही विशेष पावले उपलब्ध नसतात, कारण हा रोग अनुवंशिक रोग आहे आणि प्रक्रियेत तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर बाधित व्यक्तीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत किंवा तक्रारी येऊ नयेत, कारण हा रोग स्वतःच बरा होऊ शकत नाही. जर मुलांना जन्म देण्याची इच्छा असेल तर अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन वंशातील लै सिंड्रोम होण्याच्या संभाव्यतेबद्दल माहिती प्रदान करू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ले सिंड्रोमची लक्षणे औषधे आणि विविध घेऊन तुलनेने चांगल्या प्रकारे कमी करता येतात पूरक. येथे, प्रभावित व्यक्तीने नेहमीच नियमित सेवन आणि औषधोपचारांच्या योग्य डोसकडे नेहमी लक्ष दिले पाहिजे. जर कोणतीही अनिश्चितता असेल तर प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. निरोगी आणि वैविध्यपूर्ण आरोग्यदायी जीवनशैली आहार तसेच रोगाच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक परिणाम होतो. प्रभावित झालेल्यांपैकी बरेच लोक उपायांवर अवलंबून आहेत फिजिओजरी, अनेक व्यायाम देखील रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात केले जाऊ शकतात. नियम म्हणून, सिंड्रोम बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

विशिष्ट उपचारांच्या अनुपस्थितीत ज्यामुळे न्यूरोलॉजिकल बरे होण्यास मदत होते अट, पीडित लोक अजूनही काही स्वयं-सहाय्य पर्याय शिल्लक आहेत. तीव्र शारीरिक आणि मानसिक मर्यादांमुळे त्यांच्या दैनंदिन जीवनात येणा .्या दृष्टीकोनात कमी होण्यास हे मदत करू शकते. काही उपचारांद्वारे वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये दर्शविल्याप्रमाणे, कमी कार्बोहायड्रेटच्या आहारामध्ये आहारातील बदल कमी करू शकतो एकाग्रता of दुधचा .सिड आणि संबंधित ड्रॉप इन रक्त पीएच. या पार्श्वभूमीवर, लक्षणे कमकुवत होण्यासाठी आणि सर्वसाधारण स्थितीत थोडी सुधारणा घडवून आणण्यासाठी मुख्यतः भाज्या आणि दुग्धजन्य पदार्थ दैनिक मेनूवर असले पाहिजेत. आरोग्य. व्हिटॅमिन बी 1 (थायमिन) आणि बी 2 (जीवनसत्व बीजारोपण) देखील शिफारस केली जाते. अत्यधिक चवदार पदार्थ टाळले पाहिजेत. प्रभावित झालेल्यांसाठी, व्यावसायिक चिकित्सा त्यांची लक्षणे कमी करण्याचे आश्वासन देखील दिले आहे. रोजच्या जीवनात जास्तीत जास्त स्वातंत्र्य राखणे हे उपचारांचे लक्ष्य आहे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये सहसा शारीरिक मर्यादेव्यतिरिक्त संप्रेषणात्मक कमतरता असते म्हणून, भाषण थेरपिस्टला भेट देणे रोजच्या जीवनात एक मौल्यवान मदत असल्याचे सिद्ध होऊ शकते. येथे, संभाव्य शब्दांची कमतरता आणि भाषण विकार लक्ष्यित प्रशिक्षणाद्वारे कमीतकमी शक्य आणि उत्तम प्रकारे नुकसानभरपाई दिली जाते. अशाप्रकारे, ले सिंड्रोम ग्रस्त लोक दैनंदिन जीवनात त्यांचा सामाजिक सहभाग बर्‍याच प्रमाणात विकसित आणि सुरक्षित करू शकतात. फिजिओथेरपीटिक सेवेचा लाभ घेतल्यास व्यक्ती हलविण्याची व कार्य करण्याची त्यांची क्षमता सुधारण्यास मदत होते.