फिश टेस्ट: उपचार, परिणाम आणि जोखीम

फिश टेस्ट ही जन्मपूर्व आणि कार्सिनोमा निदानासाठी वापरली जाणारी एक सूक्ष्म गुणसूत्र चाचणी आहे स्तनाचा कर्करोग, जठरासंबंधी कर्करोग आणि तीव्र लिम्फोसाइटिक मध्ये रक्ताचा. चाचणी, ज्याचा परिणाम 1 ते 2 दिवसांच्या आत उपलब्ध आहे, प्रामुख्याने क्रोमोसोमल विकृती शोधू शकतो ज्या काही विशिष्ट रंग बदललेल्या गुणसूत्र संचामुळे होते. गुणसूत्र. चाचणी विशिष्टपणे सोबती म्हणून किंवा विस्तृत परीक्षेसाठी प्राथमिक चाचणी म्हणून केली जाते गुणसूत्र विश्लेषण, ज्याचा परिणाम पेशींच्या कापणीनंतर 2 ते 3 आठवड्यांपर्यंत उपलब्ध नसेल.

फिश चाचणी म्हणजे काय?

चाचणीमध्ये, ज्याचा परिणाम 1 ते 2 दिवसांच्या आत उपलब्ध आहे, मुख्यतः गुणसूत्र विकृती शोधणे शक्य आहे जे बदललेल्या संचामुळे होते. गुणसूत्र विशिष्ट गुणसूत्रांचे. फिश चाचणी (सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स) मध्ये जन्मपूर्व निदान विशिष्ट बाबतीत बदललेल्या गुणसूत्र सेटबद्दल निष्कर्ष काढण्यास अनुमती देते गुणसूत्र. एफआयएसएच चाचणी करण्यासाठी, कमीतकमी 50 नॉन-कल्चरल गर्भाच्या पेशी (अम्नीओटिक सेल्स) पासून घेतले गर्भाशयातील द्रव (अंदाजे 2 - 3 मिली) आवश्यक आहे. योग्य पेशी मिळवण्याची पर्यायी पद्धत आहे कोरिओनिक व्हिलस नमूना, ज्यामध्ये पेशी घेत आहेत बायोप्सी च्या प्रदेशातून नाळ जोड. एक विशेष प्रक्रिया क्रोमोसोम 13, 18, 21 आणि एक्स आणि वाई गुणसूत्रांच्या स्वतंत्र ताराला फ्लूरोसंट रंगांद्वारे एकमेकांपासून विभक्त करण्यास अनुमती देते, जेणेकरून कोणत्याही ट्रायझॉमीच्या उपस्थित दोन गुणसूत्रांच्या संगीताच्या ऐवजी तीनच्या उपस्थितीने दर्शविले जाते. . जठरासंबंधी आणि स्तनाचा कर्करोग, ट्यूमरला HER2 / neu च्या दोनपेक्षा जास्त प्रती आहेत किंवा नाही याची तपासणी करण्यासाठी फिश चाचणी वापरली जाऊ शकते जीन (मानवी एपिडर्मल ग्रोथ फॅक्टर रीसेप्टर), ज्याच्या प्रकारासाठी त्याचे परिणाम आहेत केमोथेरपी. क्रॉनिक लिम्फोसाइटिक मध्ये रक्ताचा रोग, एकाधिक फिश चाचणीचे विश्लेषण करते अस्थिमज्जा आणि परिधीय रक्त नमुने विशिष्ट जीन्समधील सर्वात सामान्य गुणसूत्र पाळी ओळखू शकतात, ज्यांचे यासाठी परिणाम देखील आहेत उपचार.

कार्य, परिणाम आणि उद्दीष्टे

विभक्त न्यूक्लियातील क्रोमोसोम्स त्यांच्या दुहेरी-हेलिक्स रचनेस विशेष रासायनिक उपचारांद्वारे किंवा उष्माच्या प्रदर्शनाद्वारे विभाजित करण्यास प्रवृत्त होतात आणि क्रोमोसोम-विशिष्ट डीएनए प्रोब्स, ज्याचे प्रत्येक पूरक डीएनए अनुक्रम असतात, “त्यांच्या” विशिष्ट गुणसूत्रांशी जोडतात. डीएनए प्रोबवर वेगवेगळ्या फ्लूरोसंट रंगांची लेबल दिली गेली आहे जेणेकरुन लेबल केलेले गुणसूत्र एकमेकांपासून वेगळे करण्यासाठी आणि स्वयंचलित प्रक्रियेमध्ये मोजण्यासाठी विशेष सॉफ्टवेअरचा वापर केला जाऊ शकेल. ज्ञात आहेत उदा. ट्रायसोमी, ज्यामध्ये एका क्रोमोसोमसाठी दोन क्रोमोसोम स्ट्रँडऐवजी तीन आढळतात. तथाकथित मोनोसोमी देखील ओळखले जातात, ज्यामध्ये एक्स क्रोमोसोमचा फक्त एक स्ट्रँड तसेच सर्व गुणसूत्रांचा तीन किंवा चार होमोलॉस स्ट्रँड असतो. जन्मपूर्व निदानात फिश चाचणीद्वारे आढळू शकणारी सर्वात महत्वाची गुणसूत्र विकृती म्हणजे अलरिक टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी एक्स), ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी किंवा पॉलिसोमी एक्स), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, ज्यामध्ये एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (XY ऐवजी XXY) सर्व किंवा मुलांमधील सोमेटिक पेशींच्या भागामध्ये असेल, डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी 18) आणि पेटाऊ सिंड्रोम (ट्रायसोमी 13). मोनोसोमी एक्स, ज्यामध्ये मुलींमध्ये फक्त एक एक्स गुणसूत्र असतो, सहसा प्राणघातक असतो, याचा अर्थ असा होतो की जवळजवळ 98% प्रकरणांमध्ये हे होते गर्भपात पहिल्या तीन महिन्यांच्या आत गर्भधारणा. अद्याप एखादा जन्म झाल्यास, मुलींचे आयुर्मान सामान्य असते, ते सरासरी बुद्धिमत्ता असतात, परंतु बर्‍याचदा बर्‍याच विकृतींनी ग्रस्त असतात. अंतर्गत अवयव आणि सहसा बांझ आहेत. क्रोमोसोम सेट एक्सएक्सएक्सएक्सएक्ससह ट्रिपल एक्स सिंड्रोम) केवळ मुलींनाच प्रभावित करते. सामान्य गर्भधारणा आणि जन्म शक्य आहे. ट्रिपल एक्स गुणसूत्र असलेल्या बहुतेक उंच स्त्रिया सामान्यपणे जगू शकतात आणि सहसा शारीरिक विकृती दर्शवू शकत नाहीत, परंतु शिक्षण अडचणी असामान्य नसतात आणि उत्तम मोटर कौशल्यांसह समस्या उद्भवतात. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, ज्याचा परिणाम फक्त मुलगा आणि पुरुषांवर होऊ शकतो, हे अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र द्वारे दर्शविले जाते जे शरीरातील सर्व पेशींमध्ये किंवा फक्त अर्धवट असते. शारीरिक वैशिष्ट्यांमध्ये विलक्षण लांब हात व पाय असलेल्या सरासरी उंचीचा समावेश आहे. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सहसा परिणाम कमी झाल्यासह अंडकोष वाढ कमी होते टेस्टोस्टेरोन स्राव.डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 21 चे समानार्थी, सामान्यत: विशिष्ट शारीरिक वैशिष्ट्यांसह आणि संज्ञानात्मक कमजोरीशी संबंधित असते. ट्रायसोमी २१ चे वेगवेगळे प्रकार आहेत, त्यापैकी जवळजवळ 21% प्रकरणांमध्ये मुक्त ट्रायसोमी 21 प्रमुख आहे. ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) चा परिणाम गर्भपात बर्‍याच बाबतीत, विविध प्रकारच्या शारीरिक वैशिष्ट्यांशी संबंधित असते आणि आयुष्यमान काही दिवसच असते. ट्रायसोमी १ ((पेटाऊ सिंड्रोम) ही विविध वैशिष्ट्ये आणि विकृती देखील दर्शवते आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये त्याचे परिणाम गर्भपात or स्थिर जन्म. वितरित मुलांची आयुर्मान काही वर्षेच असते. जन्मपूर्व फिश चाचणीचे उद्दीष्ट म्हणजे पालकांना कायदेशीर पर्याय प्रदान करण्यासाठी प्रारंभीच्या काळात क्रोमोसोमल विकृती ओळखणे. गर्भपात मुलाला टर्मपर्यंत घेऊन जाणे. स्तनाच्या बाबतीत आणि यकृत कर्करोग, कर्करोगाचा एचआयआर 2 / न्यूयू वाढीव संख्येसाठी तपासला जाऊ शकतो जीन फिश चाचणीद्वारे. जर सकारात्मक असेल तर वाढीच्या फॅक्टर रीसेप्टर्सचे उत्पादन वाढले आहे जे विशिष्ट केमोथेरपीला प्रतिसाद देतात. विशिष्ट शोधण्यासाठी फिश चाचण्या देखील उपलब्ध आहेत जीन तीव्र लिम्फोसाइटिकमध्ये विकृती रक्ताचा (सीएलएल), जे प्रभावी एजंट्सची असेंब्ली सुधारित करते केमोथेरपी.

जोखीम, दुष्परिणाम आणि धोके

एफआयएसएच चाचणी स्वतः कोणत्याही जोखीम किंवा धोक्यांशी संबंधित नाही. द्वारा तपासल्या जाणार्‍या केवळ पेशींचा संग्रह बायोप्सी किंवा द्वारे अम्निओसेन्टेसिस त्यांच्या आक्रमक स्वभावामुळे संसर्गाच्या किरकोळ जोखमीशी संबंधित आहे. वैशिष्ट्य म्हणजे एफआयएसएच चाचणी काही विशिष्ट गुणसूत्र विकृती शोधू शकते, परंतु हे निश्चित नाही की नकारात्मक परिणामाच्या बाबतीत क्रोमोसोमल विकृती नसल्यामुळे फिश चाचणीद्वारे सर्व विकृती आढळू शकत नाहीत. सकारात्मक चाचणी निकालाच्या बाबतीत, पुढील निदान प्रक्रियेने चुकीचे म्हणून निकाल पुष्टी किंवा नाकारण्यासाठी अनुसरण केले पाहिजे.