मवाट-विल्सन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ, अनुवांशिक विकासात्मक डिसऑर्डर आहे ज्यात बहुविध लक्षणे आहेत. अनुवांशिक दोष भाग म्हणून, हृदय दोष आणि मेंदू विकासात्मक विकृती चेहर्यावरील, आतड्यांसंबंधी आणि जननेंद्रियाच्या विकृती व्यतिरिक्त स्वत: ला सादर करतात. अद्यापपर्यंत असाध्य नसलेला हा आजार फक्त लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो.
मवाट-विल्सन सिंड्रोम म्हणजे काय?
मवाट-विल्सन सिंड्रोम ही एक अलिकडील क्लिनिकल अस्तित्व आहे. क्लिनिकलदृष्ट्या वैविध्यपूर्ण घटनेचे सर्वप्रथम 1998 मध्ये मवाट आणि विल्सन यांनी वर्णन केले होते. विकासात्मक विकृती व्यतिरिक्त मायक्रोसेफलीज आणि हिरशस्प्रिंग रोगाचे लक्षण जटिल नैदानिक चित्र दर्शवते. अनुवांशिक दोष हा रोगाचे कारण मानला जातो. एकूणच, लक्षणे अत्यंत वैविध्यपूर्ण आहेत. आतापर्यंत दुर्मिळ आजाराबद्दल थोडेसे संशोधन झाले आहे. म्हणून आतापर्यंत काही उपचारात्मक पर्याय उपलब्ध आहेत. 21 व्या शतकापर्यंत या व्याधीचे क्वचितच किंवा कधी निदान झाले नव्हते, याबद्दल कोणतेही निश्चित प्रचलन नाही. सध्या सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 200 रूग्णांची नोंद झाली आहे.
कारणे
A जीन उत्परिवर्तनामुळे मवाट-विल्सन सिंड्रोम होतो. सद्य संशोधनानुसार, झेडएफएचएक्स 1 बी जीन रोग कारणीभूत जीन आहे. कारक जीन हा गुण गुणसूत्र प्रदेश 2 क्यू 22 मध्ये स्थित असल्याचे मानले जाते. प्रभावित जनुक सुमारे 70 केबी आकाराचे आहे आणि 1214 च्या एकूण दहा बेद्यांसह बनलेला आहे अमिनो आम्ल. ट्रान्सक्रिप्शनल मॉड्यूलेटर म्हणून सक्रिय असलेल्या आणि भ्रुणोत्पादनात भाग घेणारी प्रोटीन एसआयपी 1 साठी हे जीन कोड आहे. त्यामुळे प्रभावित व्यक्तींचा भ्रुण त्रास होतो. जनुकातील रोग-उद्भवणारी विकृती संपूर्ण हटविणे, रीपोजिशनिंग किंवा अनुक्रमिक विकृतीशी संबंधित असू शकते. अनुवांशिक दोष ऑटोसॉमल प्रबळ वारसा मध्ये पास केला जातो. अशा प्रकारे, दोन होमोलोगसवर एक सदोष अ‍ॅलेल गुणसूत्र आनुवंशिक रोगावर पास होण्यासाठी आधीच पुरेसे आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मवाट-विल्सन सिंड्रोमची लक्षणे एक जटिल विकासात्मक डिसऑर्डरशी संबंधित आहेत आणि ती वैद्यकीयदृष्ट्या वैविध्यपूर्ण आहेत. मुख्य लक्षणांमध्ये सेरेबली ट्रिगर केलेले जप्ती आणि मायक्रोसेफलीचा समावेश आहे. अशा मायक्रोसेफली सर्व क्रॅनियल sutures च्या अकाली कडकपणा परिणाम म्हणून प्रस्तुत आणि मर्यादित मेंदू वाढीच्या टप्प्यात. या कारणास्तव, रुग्णांना मानसिक त्रास होतो मंदता. याव्यतिरिक्त, चेहर्यावरील विसंगती बर्‍याचदा आढळतात, बहुतेकदा रुग्णाला गरुड सारखे प्रोफाइल मिळतात. या विकृती उदाहरणार्थ, मोठ्या, खोल-डोळ्यांसह, आडव्या दिशेने निर्देशित करू शकतात भुवया, एरिक्युलर विसंगती, संलग्न कानातले आणि ठळकपणे वाढणारी हनुवटी Cases ० टक्के प्रकरणांमध्ये पीडित व्यक्ती त्रस्त आहेत अपस्मार. मानसिक विकासास तीव्र विलंब होतो आणि भाषेचा विकास बर्‍याचदा पूर्णपणे अनुपस्थित असतो. रुग्णांचा मोटार विकासही मंदावला आहे. याव्यतिरिक्त, माध्यमिक लहान उंची सामान्यत: सामान्य जन्माच्या मोजमापाने उद्भवते. च्या विकृती मूत्रमार्ग उपस्थित असू शकते. जन्मजात हृदय जननेंद्रियामधील दोष किंवा विकृती देखील समजण्यासारख्या आहेत. याव्यतिरिक्त, आतड्यांसंबंधी भिंत प्लेक्ससची न्यूरोनल विकृती उद्भवते, ज्याचे वैशिष्ट्य आहे हर्ष्स्प्रंग रोग.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मवाट-विल्सन सिंड्रोमचे निदान केवळ परीक्षेच्या आधारे केले जाऊ शकत नाही परंतु अनुवांशिक सामग्रीचे विश्लेषण आवश्यक आहे. रूग्णांच्या जीनोमिक डीएनएपासून, प्रयोगशाळेने झेडएफएक्सएक्स 1 बी जनुकाच्या दोनमधून एक्सोनलाइफ केले. हे प्रवर्धन पीसीआरच्या मदतीने होते. ही सामग्री आणि इंट्रॉन-एक्सॉन स्प्लिस साइटचे डीएनए अनुक्रमांकने विश्लेषण केले आहे. मल्टिप्लेक्स बंधन-निर्भर प्रोब एम्प्लिफिकेशन वापरुन, झेडएफएक्सएक्स 1 बी जनुकाच्या प्रत्येक एक्सॉनचे विश्लेषण आणि डुप्लिकेशनसाठी विश्लेषण केले जाते. या जटिल प्रक्रियेस सुमारे तीन आठवडे लागतात आणि केवळ रुग्णाची तपासणी करण्याऐवजी निःसंशय निदान होऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, केवळ पीडित व्यक्तीचा डीएनएच नव्हे तर त्याच्या आईवडिलांचा अनुक्रमांक आणि विश्लेषण केले जाते. रोगाचा कोर्स अनुवांशिक विसंगतीच्या स्वरूपावर आणि गुणसूत्र भाग हटविणे किंवा पुनर्स्थापित करण्याच्या व्याप्तीवर जोरदारपणे अवलंबून असतो. आजच्या आजाराच्या काही दस्तऐवजीकरण प्रकरणांमुळेच, निश्चितपणे निदान केले जाऊ शकत नाही. तथापि, लवकर निदान आणि त्यानंतरचे उपचार कदाचित रोगनिदान योग्यतेवर प्रभावित करा.
गुंतागुंत
मवाट-विल्सन सिंड्रोममुळे रूग्णातील गंभीर लक्षणे आणि गुंतागुंत उद्भवतात ज्यामुळे आयुर्मान आणि आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. नियमानुसार, रुग्णाची दैनंदिन जीवन देखील लक्षणीय मर्यादित असते आणि प्रभावित व्यक्ती आपल्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. . शिवाय, मानसिक मंदता उद्भवते, ज्यामध्ये नातेवाईक आणि पालकांना देखील मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त असणे किंवा असामान्य नाही उदासीनता. बहुतांश घटनांमध्ये, बाधित व्यक्तींनाही त्रास होतो पेटके आणि लवचिकता कमी केली. शिवाय, चेहर्यावरील विविध विकृती देखील उद्भवतात आणि अपस्मार विकसित होते. भाषिक विकासास देखील लक्षणीय उशीर होतो, परिणामी वयस्कपणामध्ये रुग्णाच्या संप्रेषणात महत्त्वपूर्ण अडचणी उद्भवतात. ए हृदय दोष आणि लहान उंची देखील उद्भवू. द हृदय दोष करू शकता आघाडी उत्स्फूर्त ह्रदयाचा मृत्यू, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुष्यमान मूत-विल्सन सिंड्रोमद्वारे मर्यादित होते. मवाट-विल्सन सिंड्रोम बरे करणे शक्य नाही. तथापि, विविध लक्षणे मर्यादित आणि त्यावर उपचार करता येतात जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीला दररोजचे आयुष्य सहिष्णु असेल. कोणतीही गुंतागुंत होत नाही, परंतु प्रत्येक बाबतीत सकारात्मक उपचार शक्य नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
सध्याच्या कायदेशीर आणि वैद्यकीय पर्यायांनी मवाट-विल्सन सिंड्रोम बरे करता येत नसले तरी उद्भवणार्‍या लक्षणांच्या उपचारातून महत्त्वपूर्ण आराम मिळतो. सामान्यत :, पूर्वीचे निदान केले जाऊ शकते, रुग्णाच्या उपचारांचे पर्याय जितके चांगले. जेव्हा वाढत्या मुलामध्ये विकासात्मक डिसऑर्डर असेल तेव्हा डॉक्टरांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. सरदारांच्या तुलनेत वैयक्तिक विकृती थेट झाल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. त्याच्याबरोबर निरिक्षणांवर चर्चा केली जावी, जेणेकरुन त्याच्या अवस्थेचे मूल्यांकन केले जाईल आरोग्य शक्य आहे. ए शिक्षण अपंगत्व, मध्ये गडबड स्मृती, भाषणातील उशीर किंवा चळवळीच्या नमुन्यांतील वैशिष्ठ्ये एखाद्या डॉक्टरला सादर करावीत. तर पेटके, वेदना किंवा पवित्रा असामान्यता झाल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. चेहर्यावरील विकृती किंवा विकृती दर्शवते ए अट ज्यासाठी उपचार आवश्यक आहेत. चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांचे दृश्य दोष किंवा असामान्यता एखाद्या डॉक्टरांनी स्पष्ट केली पाहिजे. सावकाश विचार प्रक्रिया किंवा हालचाली ही विकृतीची चिन्हे आहेत आणि त्याची चौकशी केली पाहिजे. जर हृदयाच्या लयमध्ये गडबड उद्भवली असेल, उत्सर्जन होण्यास समस्या असल्यास किंवा प्रतिक्रिया किंवा समजण्याच्या क्षमतेमध्ये अनियमितता असल्यास डॉक्टरकडे जावे. वर्तणुकीशी विकृती, वनस्पतिवत् होणारी विकृती किंवा च्या विचित्रते त्वचा देखावा डॉक्टरांनी तपासला पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
मवाट-विल्सन सिंड्रोम आजपर्यंत असाध्य नाही. प्रतीकात्मक उपचार पर्याय देखील मर्यादित आहेत. औषधोपचार बहुतेक वेळा जप्तीच्या विरूद्ध केले जातात. अँटिपाइलिप्टिक औषधे या संदर्भात सर्वात मोठी कार्यक्षमता दर्शवा. काही लक्षणात्मक विकृती शस्त्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. विशेषतः च्या प्रकटीकरण हर्ष्स्प्रंग रोग अन्यथा, लवकरात लवकर दुरुस्त केले जावे सेप्सिस किंवा ट्रान्समिट्रेटरी पेरिटोनिटिस विकसित होऊ शकते. प्रतीकात्मक उपचार मवाट-विल्सन सिंड्रोमचा प्रामुख्याने बाधित व्यक्तींचे जीवनमान सुधारण्याचा हेतू आहे. या ध्येय, मानसिक आणि मोटर सह मंदता देखील विरोध केला जाऊ शकतो. उच्चार थेरपी भाषेच्या विकासास मदत होऊ शकते, जी बहुतेक वेळेस मोवाट-विल्सन सिंड्रोममध्ये सहाय्यक उपचारांशिवाय अनुपस्थित असते. उपाय. फिजिओथेरपीटिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा उपचारामुळे मोटर कौशल्यांच्या उशीरा झालेल्या विकासाचा प्रतिकार देखील होऊ शकतो. मवाट-विल्सन सिंड्रोम बहुतेकदा प्रभावित व्यक्तीच्या पालकांसाठी जवळजवळ अकल्पनीय मानसिक मानसिक भार असतो. या कारणास्तव, रुग्णांच्या पालकांना बर्‍याचदा मानसोपचारतज्ज्ञांद्वारे समर्थित केले जाते. सध्या, वैद्यकीय संशोधनाचा संबंध जनुकांशी आहे उपचार भविष्यात जनुकातील दोष दूर करायला पाहिजे अशा पध्दती. उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्तींच्या सदोषीत ZFHX1B जनुक लवकरच बदलले जाऊ शकते, ज्यामुळे हा रोग बरा होऊ शकतो.
संभाव्यता आणि रोगनिदान
मवाट-विल्सन सिंड्रोम आजकाल चांगले उपचार करण्यायोग्य आहे. आयुर्मान आणि जीवनशैली जन्मजात विकृतीच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर आधारित असते. ह्रदयावर परिणाम न करणा .्या सौम्य विकृतींच्या बाबतीत, प्रभावित व्यक्ती वयातच जगू शकतात. गंभीरपणे प्रभावित रुग्ण सहसा दरम्यान मरतात बालपण किंवा रोगाचा परिणाम म्हणून पौगंडावस्था. मृत्यूची विशिष्ट कारणे मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन किंवा वैशिष्ट्यपूर्ण एचएससीआर रोग आहेत. सेरेब्रल जप्तीमुळे, मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात मृत्यू बहुधा होतो. दुर्मिळ सिंड्रोमचा उपचार लक्षणांवर केला जाऊ शकतो, ज्यामुळे रूग्णांना कमीतकमी तात्पुरते लक्षण-मुक्त जीवन जगता येईल. तथापि, दीर्घकाळात, मवाट-विल्सन सिंड्रोम सकारात्मक रोगनिदान करीत नाही, कारण विविध विकृती आणि विसंगतीमुळे क्रमिक बिघाड होतो. आरोग्य आणि शेवटी आघाडी मृत्यू. आयुर्मान आणि रोगाचा कोर्स बद्दलचा निदान सहसा प्रभारी तज्ञाद्वारे केला जातो. हे सहसा न्यूरोलॉजिस्ट किंवा मधील विशेषज्ञ असते अनुवांशिक रोग. लक्षणांच्या चित्रावर अवलंबून, रोगाचे निदान आधीपासूनच अवघड असल्याचे दिसून आले आहे, म्हणूनच मवाट-विल्सन सिंड्रोम बर्‍याचदा आधी सापडत नाही. अट आधीच खूप प्रगत आहे.
प्रतिबंध
कारण मवाट-विल्सन सिंड्रोम हा अनुवांशिक कारणासह एक जटिल विकासात्मक डिसऑर्डर आहे, प्रतिबंधित करणे कठीण आहे. तथापि, कुटुंब नियोजन प्रक्रियेतील जोडप्यांना अनुवांशिक दोषांवर जाण्यासाठी त्यांच्या वैयक्तिक जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी त्यांचे डीएनए क्रमबद्ध केले जाऊ शकते.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींकडे मॉवाट-विल्सन सिंड्रोमसाठी कमी किंवा काही पाठपुरावा उपलब्ध नसतो कारण हा एक अनुवांशिक रोग आहे. म्हणूनच, पुढील लक्षणे किंवा गुंतागुंत टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तींनी प्राथमिकरित्या डॉक्टरकडे पहावे, ज्याचा परिणाम प्रभावित व्यक्तीच्या आयुर्मान आणि गुणवत्तेवर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. स्वत: ची चिकित्सा सहसा शक्य नसते, म्हणूनच रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मुलांना जन्म देण्याच्या इच्छेच्या बाबतीत, वंशजांमध्ये सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन उपयुक्त ठरू शकते. नियमानुसार, मवाट-विल्सन सिंड्रोममुळे बाधित लोक विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून आहेत. लक्षणे कमी करण्यासाठी हे नेहमीच वेळेत आणि योग्य डोसमध्ये घेतले पाहिजे. मुलांच्या बाबतीत, हे सर्व पालकांपेक्षा जास्त आहे ज्यांनी सेवन नियंत्रित केले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, उपाय of फिजिओ बर्‍याच बाबतीत आवश्यक आहे, जरी काही व्यायाम घरी देखील केले जाऊ शकतात. मवाट-विल्सन सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी झाले आहे की नाही याविषयी या प्रकरणात सर्वत्र अंदाज येऊ शकत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
दुर्दैवाने अद्याप मॉवत-विल्सन सिंड्रोमवर कोणत्याही प्रकारचे बरे झाले नसले तरी, सध्याची प्राथमिकता मुलाची जीवनशैली सुधारणे आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रारंभिक लोगोपेडिक थेरपी विलंबित भाषेच्या विकासाचा प्रतिकार करू शकते आणि भाषा विकासामध्ये महत्त्वपूर्ण यश मिळवू शकते. याव्यतिरिक्त, सधन फिजिओथेरॅपीटिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा उपाय चांगले मोटर आणि मानसिक विकास सुनिश्चित करा. डॉक्टरांनी ठरविलेल्या उपाययोजनांच्या पलीकडे स्वतःच या समस्येचा सामना करावा आणि घरातील वातावरणात थेरपी चालू ठेवणे नक्कीच योग्य आहे. अपंग मुलाची काळजी घेणे हे एक भारी ओझे आहे, विशेषत: पालकांसाठी, परंतु उपस्थित असलेल्या कोणत्याही भावंडांसाठी आणि कौटुंबिक जीवन आणि शेवटी काळजीच्या गुणवत्तेचा परिणाम म्हणून त्रास घेऊ शकतो. म्हणूनच अशा परिस्थितीत पालकांनी शोधणे फार महत्वाचे आहे मानसोपचार चांगल्या वेळी, जे त्यांना अधिक देईल शक्ती पुन्हा दीर्घकालीन द्वारे शिक्षण च्या पद्धती विश्रांती आणि संघर्ष व्यवस्थापन. हे लक्षात ठेवणे देखील महत्त्वाचे आहे की बाधित झालेल्यांना सहा आठवड्यांच्या कालावधीसाठी वार्षिक प्रतिबंधात्मक काळजी घेण्याचा हक्क आहे, ज्यासाठी नर्सिंग केअर विमा निधी खर्च खर्च करते. दिवसाआधी तेथे अतिदक्षता पुरविल्या जाणार्‍या सोयीसुविधा आहेत, तर नातेवाईक घराबाहेर आराम करू शकतात. ही एक मोठी मदत होऊ शकते, विशेषत: भावंडांसाठी.
