दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांपैकी एक तथाकथित बेहर सिंड्रोम आहे. रोग degenerative आहे, च्या व्यत्यय प्रदर्शित ऑप्टिक मज्जातंतू, आणि न्यूरोलॉजिकल नुकसानाशी संबंधित आहे.
बेहर सिंड्रोम म्हणजे काय?
बेहर सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन केले गेले नेत्रतज्ज्ञ कार्ल ज्युलियस पीटर बेहर, ज्यांच्यावरून हे नाव मिळाले. 1909 मध्ये, त्यांनी एक अभ्यास केला आणि चाळीस प्रकरणांवर आधारित रोगाचे अधिक तपशीलवार वर्णन करण्यास सक्षम होते. बेहर सिंड्रोम आहे ऑप्टिक शोष न्यूरोलॉजिकल प्रभावांसह. हे पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही प्रभावित करू शकते, लक्षणे लवकर पाहिली जाऊ शकतात आणि प्रथम सौम्य ते अधिक गंभीर दृश्य विकारांमध्ये व्यक्त केली जातात. या व्हिज्युअल कमजोरी देखील अनेकदा संवेदना दाखल्याची पूर्तता आहे नायस्टागमस. ही डोळ्यांची लयबद्ध अनियंत्रित हालचाल आहे. डोळा आहे कंप, जे पॅथॉलॉजिकल किंवा फिजियोलॉजिकल रीतीने उद्भवते. बेहर सिंड्रोम दोन वेगवेगळ्या रोगांमध्ये विभागलेला आहे:
- बेहर सिंड्रोम I हे लवकर सुरू होणे आणि त्याच्याशी संबंधित सेरेबेलर ऍटॅक्सियाचे संयोजन आहे ऑप्टिक शोष, वेडा मंदताआणि उन्माद.
- जर बेहर सिंड्रोम II चा अर्थ असेल तर तो एक दुर्मिळ आणि अल्पवयीन आहे मॅक्यूलर झीज, जे रेटिनाच्या विशिष्ट रोगांसह वारशाने ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.
कारणे
बेहर सिंड्रोम हा नेहमीच एक स्वयं-रेक्सेसिव्ह वंशानुगत विकार असतो. या प्रकरणात दोन्ही ऑटोसोमल प्रबळ आणि x-लिंक्ड वारसा पाळला गेला आहे आणि अ जीन त्या सर्वांच्या अंतर्निहित उत्परिवर्तन अद्याप प्रदर्शित झालेले नाहीत. हा रोग बहुधा अनुवांशिकदृष्ट्या विषम आहे. आनुवंशिक संक्रमणामुळे कुटुंबात मज्जासंस्थेचे विकार वेगवेगळ्या प्रमाणात होतात. सर्वात सामान्य दोष मायोक्लोनस म्हणून व्यक्त केले जातात अपस्मार, प्रगतीशील स्पास्टिक अर्धांगवायू पिरामिडल ट्रॅक्टच्या नुकसानाशी संबंधित, भाषण विकार, एक्स्ट्रापायरामिडल चिन्हे, अटॅक्सिया, न्यून विकास, आणि मूत्रमार्गात असंयम. प्रभावित व्यक्तींमध्ये संवेदनात्मक गडबड, तसेच प्रामुख्याने पाय आणि खालच्या बाजूच्या भागात स्नायूंच्या अंगाचा त्रास होतो. मायोक्लोनस अपस्मार जलद अनैच्छिक देखील समाविष्ट आहे स्नायू दुमडलेला. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना मायक्रोप्टिक जप्ती सामान्यीकृत, क्लोनिक आणि मल्टीफोकल आहे. रोगाचा कोर्स गंभीर कमजोरीसह आहे. पिरॅमिडल ट्रॅक्ट सेरेब्रल कॉर्टेक्समध्ये स्थित असतात, ज्यामुळे संक्रमण होते. सेरेब्रम करण्यासाठी पाठीचा कणा, जेथे ते आवेग प्रसारित करतात. हे विस्कळीत असल्यास, पिरॅमिडल चिन्हे दिसतात आणि पक्षाघात होतो. स्पास्टिक अर्धांगवायू आनुवंशिकतेने उद्भवते, म्हणजे वारसा म्हणून अट. पायांचे स्पास्टिक अर्धांगवायू ही लक्षणे आहेत. परिणाम वाढत असताना पीडित व्यक्ती व्हीलचेअरवर अवलंबून असते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मध्ये प्रथम लक्षणे दिसतात बालपण, सहसा आयुष्याच्या दुसऱ्या आणि तिसऱ्या वर्षापासून. वर ऊतक शोष ऑप्टिक मज्जातंतू एकूणच दृश्य तीक्ष्णता कमी होते आणि रोगाशी संबंधित दृश्य व्यत्यय, जे कालांतराने मोठ्या प्रमाणात वाढते. व्हिज्युअल फील्डची दृष्टी देखील गंभीरपणे संकुचित होते, स्कोटोमा उद्भवते, आणि पिवळा डाग मध्यवर्ती रेटिनल भागात स्थित बदल. फ्लिकरिंग किंवा स्पिनिंग लाइट समजला जातो, जो विस्तृत होतो परंतु संपूर्ण व्हिज्युअल फील्डवर परिणाम करत नाही. अशा लक्षणांची फ्लॅशसारखी घटना सहसा तुरळकपणे घडते. अंतराळातील अभिमुखता कठोरपणे मर्यादित असले तरीही शक्य आहे. बेहर सिंड्रोम असलेली बहुतेक मुले क्वचितच चालू शकतात आणि जास्तीत जास्त सशर्त घरात फिरू शकतात. हालचालींचे नमुने मोठ्या प्रमाणात कमी होतात आणि हालचाल करण्याची क्षमता देखील पूर्णपणे गमावली जाऊ शकते.
निदान आणि कोर्स
कारण बेहर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे जो अनेकदा अॅटॅक्सियाशी देखील संबंधित असतो, विशेषत: सिंड्रोमला संबोधित करणारे उपचारात्मक पर्याय अजूनही दुर्मिळ आहेत. म्हणून, जेव्हा अॅटॅक्सियासारख्या लक्षणे आणि नायस्टागमस, जे प्रामुख्याने सेरेबेलर विकारांवर परिणाम करतात, उद्भवतात, उपचारात्मक उपाय हे प्रकार विशेषतः कमी करण्यासाठी हाती घेतले आहेत. हे घडू शकते, उदाहरणार्थ, एमिनोपायरीडिनच्या चाचण्यांद्वारे, जरी ते अद्याप संभाव्य म्हणून अधिकृतपणे मंजूर झालेले नाहीत. उपचार. मध्ये प्रतिबंधात्मक न्यूरॉन्स सेनेबेलम, ज्याला पुर्किंज पेशी देखील म्हणतात, सोडा न्यूरोट्रान्समिटर गाबा. द्वारे प्रतिबंध सेनेबेलम यापुढे पुरेसे कार्य करत नाही किंवा पूर्णपणे विस्कळीत होते, परिणामी अटॅक्सिया होतो. यामुळे डोळ्यांच्या हालचाली किंवा डोळ्यांवर देखील परिणाम होतो कंप, पासून सेनेबेलम वेस्टिब्युलर न्यूक्लीला देखील प्रतिबंधित करते. पुरकिन्जे पेशींच्या बिघडलेल्या कार्याशी सहसा संबंध असल्याने, जे विशेषतः सक्रिय असतात आणि पोटॅशियम चॅनेल, एमिनोपायरीडाइन, रंगहीन आणि पिवळे घन पदार्थ म्हणून, पोटॅशियम चॅनेल अवरोधित करतात आणि त्यामुळे सेरेबेलर डिसफंक्शनवर परिणाम करू शकतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बेहर सिंड्रोम प्रामुख्याने प्रभावित व्यक्तीची दृश्य तीक्ष्णता मर्यादित करत असल्याने, डोळ्यांमध्ये काही अस्वस्थता असल्यास किंवा अचानक दृश्य तक्रारी असल्यास नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे पुढील परिणामी नुकसान आणि संभाव्य गुंतागुंत टाळू आणि मर्यादित करू शकते. विशेषतः लहान मुलांमध्ये, परिणामी होणारे नुकसान टाळण्यासाठी नियमित डोळ्यांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. बाधित झालेल्यांना पाहणे असामान्य नाही पिवळा डाग दृष्टीच्या क्षेत्रात. ही तक्रार आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अ नेत्रतज्ज्ञ प्रकाश ज्वलंत किंवा वेगळ्या रंगाचा असल्यास देखील सल्ला घेणे आवश्यक आहे. तक्रारी अचानक उद्भवणे आणि इतर परिस्थिती किंवा लक्षणांशी संबंधित नसणे असामान्य नाही. विशेषत: अभिमुखता कमी झाल्यास किंवा समन्वय, उपचार आवश्यक आहे. बेहर सिंड्रोमचा उपचार सहसा शक्य नसल्यामुळे, रुग्ण विविध उपचारांवर अवलंबून असतात जे हालचाल आणि दैनंदिन जीवन सुलभ करतात. तथापि, डॉक्टरांची पहिली भेट एक सह असावी नेत्रतज्ज्ञ. जर बेहर सिंड्रोमचे निदान झाले तर, व्यायाम थेट केले जाऊ शकतात ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या पुढील दैनंदिन जीवनावर सकारात्मक प्रभाव पडतो.
उपचार आणि थेरपी
तथापि, सर्वात सामान्य उपचार कारक विकारांवर निर्देशित केले जाते आणि हालचाली थेरपीद्वारे प्रगती साधण्याचा प्रयत्न करते. चालण्याचा उपयोग एड्स किंवा व्हीलचेअर आणि फिजिओ काही आहेत उपाय ज्यामुळे हालचाली सुधारू शकतात, तसेच व्यावसायिक चिकित्सा स्वातंत्र्याचे समर्थन करण्यासाठी आणि काही क्रियाकलाप चांगल्या प्रकारे पार पाडण्यासाठी. समन्वय आणि संवेदनशीलता विकारांवर देखील उपचार केले जातात, ज्याद्वारे नंतरची लक्षणे देखील आढळतात आघाडी स्वतःच्या शरीराची आणि शरीराची मर्यादित धारणा सांधे किंवा extremities ची स्थिती. रिसेप्टर्सचे विशिष्ट प्रशिक्षण म्हणजे वेगवेगळ्या उत्तेजनांची पुनरावृत्ती, संवेदनशीलतेचे प्रशिक्षण, उदाहरणार्थ, उष्णतेच्या उत्तेजनाद्वारे आणि थंड. विश्रांती आणि कर व्यायाम तसेच मसाज विरूद्ध मदत करतात उन्माद. भाषण केंद्र देखील विस्कळीत असल्याने, स्पीच थेरपी गिळणे कमी करण्यास मदत करते आणि भाषण विकार, अशा प्रकारे भाषण उपकरणातील बदलांची भरपाई.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कारण बेहर सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग आहे, त्यावर केवळ लक्षणात्मक उपचार करता येत नाहीत. स्व-उपचार देखील नाही, त्यामुळे वैद्यकीय उपचार न झाल्यास प्रभावित झालेल्यांचे आयुष्य खूपच मर्यादित असते. वैयक्तिक तक्रारी अंशतः मर्यादित असू शकतात. चळवळीच्या मदतीने उपचार, फिजिओ or व्यावसायिक चिकित्सा, प्रभावित व्यक्तीची हालचाल पुनर्संचयित आणि प्रोत्साहन दिले जाऊ शकते. तथापि, पूर्ण बरा होत नाही. जर बेहर सिंड्रोमवर उपचार केले गेले नाहीत तर, सर्वात वाईट परिस्थितीत, रुग्णाची हालचाल करण्याची क्षमता पूर्णपणे गमावू शकते. मध्ये गडबड समन्वय आणि संवेदनशीलता देखील उद्भवते. अनेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम देखील ठरतो गिळताना त्रास होणे, ज्याचा उपचार देखील अत्यंत मर्यादित प्रमाणात होऊ शकतो. बेहर सिंड्रोममुळे होणाऱ्या डोळ्यांच्या तक्रारी सहसा बऱ्या होत नाहीत. या कारणास्तव, रुग्णाच्या दृष्टीचे क्षेत्र गंभीरपणे मर्यादित आहे आणि कदाचित ए पिवळा डाग. यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे समन्वय आणि एकाग्रता जास्त कठीण. द उन्माद या सिंड्रोमचा उपचार विविध पद्धतींच्या मदतीने केला जातो विश्रांती व्यायाम. तथापि, यामुळे देखील रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक कोर्स होत नाही.
प्रतिबंध
प्रतिबंधात्मक उपाय बेहर सिंड्रोममध्ये शक्य नाही. बेहर सिंड्रोम हे कॉस्टेफ सिंड्रोम सारखेच आहे, जरी चयापचयाशी विकृती पूर्वी उद्भवत नाही. उपचार सामान्यतः शस्त्रक्रियेद्वारे केले जाणे आवश्यक आहे, जे अॅडक्टर लॉंगस स्नायूवर केले जाते. अकिलिस कंडरा. अॅडक्टर लाँगस स्नायू यासाठी जबाबदार आहे व्यसन या जांभळा.इमेजिंग तंत्राच्या प्रयोगांमध्ये, हे दर्शविले जाऊ शकते की काही रुग्णांना बेहर सिंड्रोम आहे सेरेबेलर शोष आणि पांढर्‍या पदार्थाची सममितीय विकृती देखील मेंदू. म्हणून, अनुवांशिक विषमता गृहित धरली जाते.
फॉलो-अप
कारण बेहर सिंड्रोम पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, फॉलो-अप काळजी घेणे शक्य नाही आणि त्यामुळे या रोगासाठी आवश्यक नाही. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती बेहर सिंड्रोमची लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि मर्यादित करण्यासाठी आजीवन थेरपीवर अवलंबून असते. एक नियम म्हणून, सहभाग फिजिओ or व्यायाम थेरपी जीवनाची वाढीव गुणवत्ता सुनिश्चित करण्यासाठी आवश्यक आहे. बेहर सिंड्रोममध्ये, गिळताना त्रास होणे हे देखील केवळ मर्यादित प्रमाणात कमी केले जाऊ शकते, जेणेकरुन रुग्ण इतर लोकांच्या कायमस्वरूपी मदतीवर देखील अवलंबून असतो आणि सामान्यतः स्वतःच्या दैनंदिन जीवनाचा सामना करू शकत नाही. बेहर सिंड्रोमच्या बाबतीत, मनोवैज्ञानिक उपचारांची देखील शिफारस केली जाते आणि संभाव्य मानसिक तक्रारी टाळण्यासाठी किंवा कमी करण्यासाठी रुग्णाचे पालक आणि नातेवाईक देखील यात सहभागी होऊ शकतात. बेहर सिंड्रोमसाठी सर्जिकल हस्तक्षेप केल्यानंतर, रुग्णाच्या शरीराला हस्तक्षेपातून बरे होण्यासाठी नेहमीच्या उपाययोजना केल्या पाहिजेत. सहसा, या प्रक्रिया गुंतागुंत न करता उत्तीर्ण होतात आणि रुग्णाचे जीवन सुलभ करतात. साबुदाणा व्यायाम आणि मसाज पुढील अस्वस्थता कमी आणि मर्यादित करू शकतात. तथापि, बेहर सिंड्रोमचा पूर्ण बरा होत नाही. बेहर सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान मर्यादित होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
अंतर्निहित रोगाचे निराकरण करणारे कोणतेही स्वयं-मदत उपाय नाहीत. तथापि, दैनंदिन जीवनातील लक्षणे आणि मर्यादा दूर करण्यासाठी रुग्णांना पर्याय उपलब्ध आहेत. जर अट स्पास्टिक अर्धांगवायूसह आहे, व्यायाम थेरपी सुरू केले पाहिजे. व्हीलचेअर आणि चालणे एड्स इजा होण्याचा धोका कमी करण्यास आणि गतिशीलता पूर्णपणे गमावणे टाळण्यास मदत करते. साबुदाणा व्यायाम आणि वैद्यकीय मसाज कंकाल स्नायूंमध्ये जास्त प्रमाणात अंतर्निहित तणावात मदत करतात. यासाठी स्पीच थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा भाषण विकार. बेहर सिंड्रोम अनेकदा आढळतो बालपण. या प्रकरणात, शिक्षक किंवा शिक्षकांना दृश्य विकार आणि त्याची कारणे याबद्दल माहिती देणे महत्वाचे आहे जेणेकरून शिक्षण अपंगत्व किंवा इतर संज्ञानात्मक कमतरता अनुमानित नाहीत. जर मुलांचे अंतराळातील अभिमुखतेमुळे देखील त्रास होत असेल तर व्हिज्युअल कमजोरी, ते सहसा परंपरागत उपस्थित राहू शकत नाहीत बालवाडी किंवा सामान्य शाळा. तरीही बाधित मुलांना त्यांच्या बौद्धिक क्षमतेशी सुसंगत शालेय शिक्षण घेता यावे यासाठी, पालकांनी अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर योग्य संस्थेत जागा शोधली पाहिजे किंवा शाळा अधिकाऱ्यांशी स्पष्टीकरण द्यावे. आरोग्य विमा निधी कोणत्या परिस्थितीत घरी खाजगी शिकवणी शक्य आहे.
