फिसिओस्कापुलोहूमेरल स्नायुंचा विकृती हा स्नायूंचा तथाकथित डिस्ट्रोफिक रोग आहे. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, हा रोग चेहऱ्याच्या क्षेत्रासह तसेच सुरू होतो खांद्याला कमरपट्टा. फेसिओस्केप्युलोह्युमरल स्नायुंचा विकृती तुलनेने दुर्मिळ आजार आहे. हे 100,000 मध्ये फक्त एक ते पाच लोकांमध्ये आढळते. याव्यतिरिक्त, हा रोग सामान्यतः 10 ते 20 वयोगटातील सुरू होतो. तत्त्वतः, तथापि, हे फॅशिओस्कॅपुलोह्युमरलसाठी शक्य आहे. स्नायुंचा विकृती लहान मुलांमध्ये तसेच प्रौढांमध्येही.
फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?
फॅसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी काही प्रकरणांमध्ये समानार्थीपणे लँडौझी-डेजेरिन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी म्हणून ओळखली जाते. या संज्ञेचे सामान्य संक्षेप म्हणजे FSDH. तत्वतः, हा एक स्नायू रोग आहे, जो वैद्यकीय संज्ञा मायोपॅथीद्वारे दर्शविला जातो. पूर्ण नाव हा रोगाने सर्वात जास्त प्रभावित झालेल्या शरीराच्या भागांना सूचित करतो. हे चेहऱ्याचे, स्नायू आहेत खांद्याला कमरपट्टा तसेच वरचा हात. फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी सामान्यत: अनुवांशिक असते आणि ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने पुढे जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी किशोरवयीन आणि तरुण प्रौढांमध्ये दिसून येते. सर्व बाधित रूग्णांपैकी सुमारे एक पंचमांश रुग्ण फेसिओस्कॅप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीमुळे गतिशीलतेसाठी व्हीलचेअरवर अवलंबून असतात. तथापि, स्नायूंच्या इतर डिस्ट्रॉफीशी तुलनात्मक तपासणी केल्यावर असे दिसून येते की फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बहुतेक वेळा सौम्य असते.
कारणे
फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीची कारणे प्रामुख्याने अनुवांशिक आहेत. रोगाच्या वारशाची पद्धत ऑटोसोमल प्रबळ आहे. वारसाचा आधार तथाकथित पुनरावृत्ती अनुक्रमांद्वारे तयार केला जातो, जो बहुरूपी असतात. ते गुणसूत्र क्रमांक 4 वर स्थित आहेत. तथापि, मध्ये कारक दोष जीन अद्याप शोध लागलेला नाही. मूलभूतपणे, फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हा कंकाल स्नायूंच्या संरचनेत बदल झाल्यामुळे होतो. परिणामी, प्रभावित स्नायूंची प्रगतीशील कमजोरी विकसित होते. याव्यतिरिक्त, स्नायू ऍट्रोफी शक्य आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या संदर्भात, रोगाची विविध लक्षणे आणि लक्षणे दिसून येतात, जी त्यांच्या संबंधित अभिव्यक्तींच्या संदर्भात प्रत्येक व्यक्तीमध्ये भिन्न असतात. रोगाच्या सुरूवातीस, लक्षणे सहसा क्षेत्रामध्ये केंद्रित असतात खांद्याला कमरपट्टा आणि संबंधित स्नायू. चेहऱ्याच्या भागातही सुरुवातीची लक्षणे दिसतात. यामध्ये प्रामुख्याने पॅरेसिस तसेच स्थानिक स्नायूंच्या शोषाचा समावेश होतो. चेहर्यावरील विशिष्ट हावभाव फेसिओस्कॅप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. द तोंड अंशतः टोकदार आहे आणि थैल्यासारखे दिसते. मुळात, खांद्यावरील स्नायू एट्रोफिक असतात. तथाकथित डेल्टॉइड स्नायू फेसिओस्कॅप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीमुळे प्रभावित होत नाही. परिणामी, दरम्यान एक स्पष्ट क्रीज विकसित होते छाती आणि axilla. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग हळूहळू खालच्या पायांच्या स्नायूंपर्यंत तसेच श्रोणीपर्यंत पसरतो. फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे आणखी एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे सुनावणी कमी होणे आतील कान च्या. याव्यतिरिक्त, द कलम च्या क्षेत्रात डोळा डोळयातील पडदा बदलू शकते. तत्त्वतः, दर्शविलेल्या लक्षणांच्या बाबतीत व्यक्तींमधील फरक खूप मोठा आहे. कधीकधी शरीराच्या जवळजवळ सर्व स्नायूंचा अर्धांगवायू शक्य आहे, परंतु हे तुलनेने दुर्मिळ आहे. विशेषत: फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफीच्या सुरूवातीस, चेहऱ्याचे स्नायू कमकुवत ते किंचित अर्धांगवायू असतात. तसेच, डोळ्यांच्या अंगठ्याचे स्नायू अनेकदा अर्धांगवायूमुळे प्रभावित होतात, ज्यामुळे पापण्या पूर्णपणे बंद होऊ शकत नाहीत. परिणामी, काही रुग्णांना पापण्या बंद करून झोपणे शक्य होत नाही. अर्धांगवायू झालेल्या पापण्यांसाठी वैद्यकीय संज्ञा lagophthalmos आहे.
निदान
फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे निदान विविध परीक्षांद्वारे केले जाणे आवश्यक आहे, जे योग्य तज्ञाद्वारे केले जाणे आवश्यक आहे. एखाद्या व्यक्तीला वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आढळल्यास, पहिली पायरी म्हणजे डॉक्टरांशी संपर्क साधणे. वैद्य रुग्णाशी लक्षणेंविषयी चर्चा करतो आणि रुग्णाची तपासणी करतो. वैद्यकीय इतिहास. रोगाची क्लिनिकल लक्षणे देखील महत्वाची भूमिका बजावतात. आण्विक अनुवांशिक चाचणीच्या मदतीने फेसिओस्कॅप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे निदान सापेक्ष निश्चिततेसह केले जाऊ शकते. रक्त विश्लेषणे ची उन्नत पातळी दर्शवतात पायरुवेट किनेस इलेक्ट्रोमोग्राफी निदानासाठी देखील उपयुक्त आहे. जेव्हा ए बायोप्सी स्नायूंचे कार्य केले जाते, विशिष्ट हिस्टोलॉजिकल निष्कर्ष पाहिले जातात. एट्रोफिक आणि हायपरट्रॉफीड फायबर प्रकार दिसतात.
गुंतागुंत
फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी चेहऱ्याभोवतीच्या स्नायूंच्या लक्षणीय मर्यादांमध्ये परिणाम करते. गुंतागुंत सामान्यतः रोगाच्या प्रकार आणि तीव्रतेनुसार बदलते. रुग्णांना चेहऱ्याच्या क्षेत्रामध्ये प्रथम लक्षणे आढळतात, जेथे विशिष्ट स्नायू गट यापुढे नियंत्रित आणि योग्यरित्या हलविले जाऊ शकत नाहीत. याचा परिणाम रुग्णाच्या चेहऱ्यावर कायमस्वरूपी हावभाव होतो, जो सहसा सहज बदलता येत नाही. काहीवेळा एक सुरकुत्या कालांतराने विकसित होतात, बगल आणि मधोमध छाती. हे लक्षण श्रोणि आणि खालच्या भागात पसरत राहू शकते पाय, या प्रदेशांमधील स्नायूंवर देखील परिणाम होतो. बहुतेक रुग्णांमध्ये, सुनावणी कमी होणे देखील विकसित होते, ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी होते. रुग्णासाठी दैनंदिन जीवन अधिक कठीण आहे आणि सामाजिक संपर्क कायमस्वरूपी चेहर्यावरील भावांमुळे ग्रस्त होऊ शकतात. बहुतेक रुग्णांमध्ये स्वाभिमान देखील कमी होतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, संपूर्ण शरीरावर अर्धांगवायू होऊ शकतो, ज्यामुळे रुग्णाच्या हालचालींवर पूर्ण प्रतिबंध येतो. विशिष्ट आणि कारणात्मक उपचार शक्य नाही, परंतु लक्षणे उपचार आणि कमी केली जाऊ शकतात फिजिओ. हा रोग सहसा आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
या आजारामुळे पीडित व्यक्तीला नेहमी वैद्यकीय उपचारांची गरज भासते. सहसा स्वत: ची उपचार होत नाही आणि हा रोग देखील मुलांच्या विकासास लक्षणीयरीत्या मर्यादित करू शकतो. जर बाधित व्यक्तीला चेहऱ्यावर किंवा खांद्याच्या क्षेत्रामध्ये अस्वस्थता जाणवत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात, हे प्रामुख्याने स्नायू आहेत जे रोगाने प्रभावित होतात आणि यापुढे सहजपणे हलवता येत नाहीत. शिवाय, सुनावणी कमी होणे हा रोग देखील सूचित करू शकतो आणि त्याची तपासणी करणे आवश्यक आहे. हे प्रौढत्वात गुंतागुंत टाळू शकते. अर्धांगवायू किंवा विविध संवेदनांचा त्रास देखील होऊ शकतो आणि रोग देखील सूचित करतो. तथापि, बहुतेक प्रभावित व्यक्तींमध्ये अर्धांगवायूची तीव्रता बदलते. सहसा, बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे रोगाचे निदान केले जाऊ शकते. रोगाच्या पुढील कोर्सवर लवकर निदानाचा खूप सकारात्मक परिणाम होतो. रोगाचा उपचार विविध थेरपी आणि उपचारांद्वारे केला जाऊ शकतो. हे काही लक्षणे मर्यादित करते. तथापि, रोग पूर्णपणे बरा करणे शक्य नाही. जर पीडित व्यक्तीला मानसिक तक्रारींचा त्रास होत असेल तर, मानसशास्त्रज्ञांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो.
उपचार आणि थेरपी
तत्वतः, फेसिओस्कॅप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीसाठी केवळ लक्षणात्मक उपचार पर्याय अस्तित्वात आहेत. कारण, हा आनुवंशिक आजार असल्याने कारणीभूत आहे उपचार रोग शक्य नाही. फिजिओथेरपी महत्वाची भूमिका बजावते. काही रुग्णांमध्ये, व्यावसायिक चिकित्सा देखील उपयुक्त आहे. कधीकधी लक्षणे थोडक्यात कमी होतात प्रशासन of क्रिएटिनाईन or क्लेनबुटरॉल. मध्ये उपचार, हे लक्षात घ्यावे की फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी बरा होऊ शकत नाही. म्हणून, उपचारात्मक प्रयत्न प्रभावित व्यक्तींच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. तथापि, प्रभावित व्यक्तींचे सरासरी आयुर्मान असते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे निदान प्रतिकूल आहे कारण कोणताही इलाज होऊ शकत नाही. हा रोग अनुवांशिक दोषावर आधारित आहे ज्यावर उपचार करता येत नाहीत. कायदेशीर आवश्यकतांमुळे, मध्ये हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र मानवांना परवानगी नाही. म्हणून डॉक्टर विद्यमान लक्षणे कमी करण्यावर उपचारांवर लक्ष केंद्रित करतात. या संदर्भात, वैद्यकीय सेवेच्या यशस्वीतेसाठी पीडित व्यक्तीला लवकर आधार देणे हे प्राथमिक महत्त्व आहे. पीडित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता लवकरात लवकर सुधारली जाते. उपचार वापरलेले आहे. याव्यतिरिक्त, स्व-जबाबदार प्रशिक्षण आणि स्नायुंचे व्यायाम मान्य नियुक्ती दरम्यान केले पाहिजे. वैद्यकीय सेवेशिवाय, पीडित रुग्ण त्यांच्या आरोग्यामध्ये मोठ्या प्रमाणात घट झाल्याची तक्रार करतात. शिवाय, दुर्बलतेत वाढ अपेक्षित आहे. सरासरी आयुर्मान सामान्यतः फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीमुळे कमी होत नाही. तथापि, चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांमध्ये दृश्यमान बदल होऊ शकतात आघाडी भावनिक आणि मानसिक समस्यांसाठी. यामुळे प्रभावित व्यक्तीसाठी दुय्यम रोग किंवा मानसिक विकारांचा धोका लक्षणीय वाढतो. बाधित व्यक्ती स्वत: ची मदत करत नाही म्हणून रोगनिदान बिघडते उपाय. जीवनाची गुणवत्ता कायमची कमी होऊ शकते आघाडी शरीराचे कमकुवत होणे आणि विद्यमान तक्रारींचा प्रसार.
प्रतिबंध
फेसिओस्केप्युलोह्युमरल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा प्रतिबंध सध्या शक्य नाही कारण हा एक अनुवांशिक विकार आहे. त्याऐवजी, प्रामुख्याने रोगाच्या लक्षणात्मक थेरपीवर लक्ष केंद्रित केले जाते फिजिओ.
आफ्टरकेअर
बाधित व्यक्तीची सहसा काळजी नसते किंवा फारच कमी असते उपाय या रोगासाठी उपलब्ध. येथे, पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी पुढील उपचारांसह लवकर निदान करण्यावर प्रामुख्याने लक्ष दिले पाहिजे. लवकर निदानाचा नेहमीच रोगाच्या पुढील वाटचालीवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो आणि पुढील तक्रारी मर्यादित करू शकतात. जितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घेतला जाईल तितका रोगाचा पुढील कोर्स सहसा चांगला असतो. कोणत्याही परिस्थितीत, रुग्णाने ते सहजतेने घेतले पाहिजे आणि अनावश्यकपणे स्वतःला परिश्रम करू नये. शारीरिक हालचालींचा सल्ला दिला जात नाही. शिवाय, फिजिओथेरपी उपाय देखील आवश्यक आहेत. अशा थेरपीचे बरेच व्यायाम घरी देखील पुनरावृत्ती केले जाऊ शकतात, ज्यामुळे बरे होण्याची प्रक्रिया वेगवान होऊ शकते. मित्र आणि कुटुंबाची मदत आणि काळजी देखील लक्षणे कमी करू शकते आणि प्रभावित व्यक्तीसाठी दैनंदिन जीवन खूप सोपे बनवू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मनोवैज्ञानिक अस्वस्थता टाळण्यासाठी किंवा प्रेमळ आणि गहन संभाषणे देखील आवश्यक असतात उदासीनता. या आजाराच्या आयुर्मानाबद्दल कोणतेही सामान्य विधान केले जाऊ शकत नाही.
हे आपण स्वतः करू शकता
रोगाच्या दैनंदिन व्यवस्थापनात, रुग्णाला मानसिक स्थिरता आवश्यक आहे. लक्षणे आणि रोगाचा मार्ग यामुळे उद्भवलेल्या आव्हानांचा सामना करण्यासाठी, विश्रांती तंत्रांची शिफारस केली जाते. त्यांच्या सोबत, ताण कमी केले जाऊ शकते आणि एक आतील शिल्लक स्थापित आहे. योग, चिंतन or ऑटोजेनिक प्रशिक्षण संज्ञानात्मकता कमी करण्यासाठी अनेकदा प्रभावी सिद्ध झाले आहे ताण आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे. नातेवाईक, विश्वासू किंवा इतर पीडितांशी बोलणे देखील मदत करते चर्चा भीती किंवा अनुभवांबद्दल. स्वयं-मदत गट किंवा मंचांमध्ये, एक देवाणघेवाण होऊ शकते ज्यामध्ये अनुभव नोंदवले जातात आणि परस्पर टिपा आणि सहाय्य दिले जाते. स्नायूंना आधार देण्यासाठी, उबदारपणाचा पुरेसा पुरवठा आणि मसुदे टाळणे मदत करते. आरोग्य आणि अखंड स्नायू मजबूत करण्यासाठी उपलब्ध शक्यतांवर अवलंबून शरीर पुरेसे हलविले पाहिजे. निरोगी सह आहार आणि जसे की हानिकारक पदार्थांचे टाळणे निकोटीन or अल्कोहोल, रुग्ण त्याचे समर्थन करतो आरोग्य आणि प्रोत्साहन देते रोगप्रतिकार प्रणाली. जीवनासाठी उत्साह निर्माण करण्यासाठी नियमित विश्रांतीच्या क्रियाकलापांचे नियोजन केले पाहिजे आणि केले पाहिजे. सामाजिक संपर्क आणि सकारात्मक मूलभूत दृष्टीकोन दैनंदिन जीवनातील अडथळे दूर करण्यास मदत करतात. रोग आणि विद्यमान तक्रारींकडे खुला दृष्टीकोन परस्पर समंजसपणाचे समर्थन करते आणि विश्वासाचे वातावरण निर्माण करते.
