आण्विक अनुवांशिक चाचणीचे वर्णन करण्यासाठी चिकित्सकांनी प्रीमप्लांटेशन अनुवांशिक निदान हा शब्द वापरला आहे. यात आनुवंशिक रोग किंवा विकृतींचे संशोधन समाविष्ट आहे गुणसूत्र माध्यमातून तयार केलेल्या भ्रूणांचा कृत्रिम रेतन.
पूर्वनिर्मिती अनुवंशिक निदान म्हणजे काय?
प्रीप्लेंटेशन जनुकीय निदान (पीजीडी) म्हणजे गर्भाच्या गर्भधारणांवर वैद्यकीय संशोधन केले जाते कृत्रिम रेतन. प्रीप्लेंटेशन आनुवंशिक निदान (पीजीडी) म्हणजे गर्भाच्या गर्भधारणांवर वैद्यकीय चाचणी केली जाते कृत्रिम रेतन. भ्रूण फक्त काही दिवस जुने आहेत आणि त्यांच्या आधी त्यांची तपासणी केली जाते प्रत्यारोपण मादी मध्ये गर्भाशय स्थान घेते. अशा प्रकारे, डॉक्टर इतर गोष्टींमध्ये दोष शोधून काढण्यास सक्षम असतात गुणसूत्र याचा धोका असू शकतो गर्भपात or स्थिर जन्म. त्यानंतर पालक प्रत्यारोपण करायचे की नाही हे ठरवू शकतात गर्भाशय. प्रीमप्लंटेशन जनुकीय निदान ही सर्वात विवादास्पद वैद्यकीय प्रक्रियेपैकी एक आहे. १ 1990 2011 ० च्या दशकापासून या पद्धतीचा वापर केला जात असला तरी XNUMX पासून जर्मनीमध्येच याला मंजुरी मिळाली आहे.
कार्य, परिणाम आणि उद्दीष्टे
गर्भनिरोधक अनुवंशिक निदानाचा उपयोग आनुवंशिक बदल शोधण्यासाठी केला जातो ज्याचा जन्म न झालेल्या मुलामध्ये गंभीर आजाराचा पुरावा असतो. या प्रक्रियेमध्ये, अनुवांशिक सामग्री कृत्रिमरित्या सुपिकता देते अंडी गुणसूत्र विकृती आणि वंशानुगत रोगांसाठी तपासले जाते. तथापि, जन्मपूर्व निदान पद्धत केवळ जोखमीच्या गटांमध्ये केली जाते जिथे अनुवांशिक रोगाचा संशय असतो. ही बाब असू शकते, उदाहरणार्थ, तर हंटिंग्टनचा रोग आधीच कुटुंबात अनेक वेळा आली आहे. या महिलेचे आधीच अनेक कृत्रिम गर्भाधान अयशस्वी होण्याची शक्यता आहे.कृत्रिम गर्भधारणा). तथापि, प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्सचे परिणाम नेहमीच निश्चित नसते. अशाप्रकारे, क्वचित प्रसंगी, चुकीचे निदान करणे फारच शक्य आहे. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, अतिरिक्त जन्मपूर्व निदान (पीएनडी) करता येते, जसे की कोरिओनिक व्हिलस नमूना or अम्निओसेन्टेसिस. अनुवांशिक रोग ज्यासाठी प्रीमप्लांटेशन अनुवांशिक निदान उपयुक्त आहे त्यामध्ये प्रामुख्याने समाविष्ट करा हंटिंग्टनचा रोग, सिकल सेल अशक्तपणा, सिस्टिक फायब्रोसिस, बीटा-थॅलेसीमियाआणि मार्फान सिंड्रोम. इतर विकारांमध्ये पेटाऊ सिंड्रोम (ट्रायसोमी 13), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी 18), मोनोसोमी 21 आणि डचेन प्रकार स्नायुंचा विकृती. यादरम्यान, पीजीडी केवळ अंदाजे 200 वंशानुगत रोग शोधण्यासाठी मर्यादित नाही. हे कृत्रिम रेतन गती वाढविण्यासाठी आणि लिंग निवडण्यासाठी देखील कार्य करते, ज्यायोगे रोगाचा संबंध असणे आवश्यक नाही. याव्यतिरिक्त, प्रीमप्लांटेशन अनुवांशिक निदान देखील अशा रोगांची ओळख पटवते ज्यांचा अभ्यास केला जाऊ शकतो जन्मपूर्व निदान, परंतु ज्यासाठी सामान्यत: निदान केले जात नाही. पीजीडीचा सर्वात सामान्य अनुप्रयोग म्हणजे एनीओप्लॉईडी स्क्रीनिंग. हे वांछित जोडप्यांमध्ये वाढत्या प्रमाणात वापरले जाते जे आधीपासूनच वयाच्या आहेत आणि ज्यांचे आधीच यापूर्वी अनेक अयशस्वी प्रयत्न झाले आहेत. कृत्रिम गर्भधारणा किंवा गर्भपात. प्रीप्लेंटेशन अनुवांशिक निदानाचे उद्दीष्ट उद्भवलेल्या समस्यांसाठी जबाबदार गर्भ काढून टाकणे आहे. अशाप्रकारे, निरोगी मुलास यश मिळण्याची शक्यता वाढू शकते. काही देशांमध्ये, तथाकथित तारणहार भावंडांना ओळखण्यासाठी पीजीडीचा वापर देखील केला जातो. हे भ्रूण संदर्भित करते जे दान देऊन गंभीर आजाराने ग्रस्त वृद्ध भावंडांना मदत करू शकते नाळ रक्त or अस्थिमज्जा. या हेतूसाठी, प्रीमप्लांटेशन अनुवांशिक निदान कृत्रिम गर्भाधानानंतर योग्य ऊतकांची वैशिष्ट्ये निवडते. प्रीमप्लांटेशन अनुवांशिक निदान करण्यासाठी, कृत्रिम रेतन प्रथम घडणे आवश्यक आहे. यामुळे बर्‍याच भ्रूण तयार होतात. नर सह मादी oocytes च्या निषेचन शुक्राणु शरीराच्या बाहेर सादर केले जाते. च्या नंतर अंडी स्त्रीच्या जीवातून काढले जातात, ते चाचणी ट्यूबमध्ये भ्रुण म्हणून विकसित केले जातात. गर्भाधानानंतर सुमारे तीन दिवस आधी, प्रीप्लेंटेशन अनुवांशिक निदानाचा भाग म्हणून एक किंवा दोन पेशी काढून टाकल्या जाऊ शकतात आणि त्यासाठी तपासल्या जाऊ शकतात, ज्यासाठी विविध तंत्रे वापरली जातात.
जोखीम, दुष्परिणाम आणि धोके
पूर्वनिर्मिती अनुवंशिक निदान नेहमीच कृत्रिम गर्भाधान असलेल्या जोखमीशी संबंधित असते.त्यामुळे दुष्परिणाम जसे वेदना, श्वास घेणे अडचणी, मळमळआणि रक्त गठ्ठा विकार या महत्त्वपूर्ण प्रक्रियेदरम्यान उद्भवू शकतात. याव्यतिरिक्त, एक गुंतागुंत होण्याची अपेक्षा करणे आवश्यक आहे, जे पीजीडीच्या संबंधात कृत्रिम रेतनाच्या बाबतीत सामान्य आहे इतर प्रक्रियांपेक्षा. हे आहे डिम्बग्रंथिचा हायपरस्टिम्युलेशन सिंड्रोम (ओएचएसएस) हे सौम्य आणि गंभीर स्वरुपात विभागले गेले आहे. गंभीर स्वरुपात कधीकधी जीवघेणा धोकाही असतो. तत्वतः, स्त्री असंख्य प्राप्त करते हार्मोन्स कृत्रिम रेतन दरम्यान परिपक्व करण्यासाठी अंडी मध्ये अंडाशय. पूर्वनिर्मिती अनुवंशिक निदानाच्या बाबतीत, प्रमाण हार्मोन्स पीजीडीशिवाय साध्या टेस्ट ट्यूब फ्रिलिझेशनच्या बाबतीत त्यापेक्षा जास्त असणे आवश्यक आहे. तथापि, यामुळे ओव्हरस्टिम्युलेशन होण्याचा धोका आहे अंडाशय, जे त्यांच्या तीव्र वाढीद्वारे प्रकट होते. आत आंत विकसित अंडाशय आणि पोटाचा घेर वाढतो. काही प्रभावित स्त्रियांमध्ये ओटीपोटात देखील द्रव जमा होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, द रक्त चिकटपणा वाढतो, ज्यामुळे मूत्रपिंडात रक्ताभिसरण समस्या उद्भवतात. परिणामी, धोकादायक होण्याचा धोका असतो मुत्र अपुरेपणा. प्रीप्लेंटेशन जनुकीय निदान ही एक प्रक्रिया आहे जी बर्‍याच वर्षांपासून जगभरात चर्चेचा विषय ठरली आहे. चर्चेमुळे जीवनाचे मूल्य याबद्दल मूलभूत नैतिक आणि राजकीय प्रश्न उपस्थित होतात. टीकाकार पीजीडीवर सामाजिक विविधता न स्वीकारल्याचा आरोप करतात. शिवाय, पालकांकडून सर्व खर्चात निरोगी मुले ठेवण्याचा दबाव वाढतो. जर्मनीमध्ये प्रीमप्लांटेशन डायग्नोस्टिक्सच्या मंजुरीमुळे सन्मानाच्या अधिकारावरील मूलभूत कायद्याच्या मूल्यांचे नुकसान होईल. पीजीडीचे समर्थक तथापि, ही प्रक्रिया जोडप्यांना आणि त्यांच्या मुलांना गंभीर आनुवंशिक रोग टाळण्याची संधी म्हणून पाहतात.
