कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग: कोरिओनिक विली म्हणजे काय? अनुवांशिकदृष्ट्या, विलीची उत्पत्ती गर्भापासून होते. म्हणून कोरिओनपासून मिळालेल्या पेशी आनुवंशिक रोग, चयापचयातील जन्मजात चुका आणि मुलाच्या गुणसूत्र विकारांबद्दल विश्वसनीय माहिती प्रदान करतात. कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग: कोणते रोग शोधले जाऊ शकतात? ट्रायसोमी 13 (पाटाऊ सिंड्रोम) ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) ट्रायसोमी 21 (खाली… कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग: त्याच्या मागे काय आहे
जन्मपूर्व निदान, गर्भाशयातील मुलाची तपासणी, पुढील निदान आवश्यक असू शकते. हे सूक्ष्म अल्ट्रासाऊंडद्वारे केले जाते, एक विशेष सोनोग्राफिक परीक्षा जे डॉक्टरांना मुलाच्या संभाव्य विकासात्मक विकाराच्या किंवा शारीरिक विकृतींच्या संकेतानुसार पाठपुरावा करण्यास सक्षम करते. बारीक अल्ट्रासाऊंड म्हणजे काय? म्हणून… ललित अल्ट्रासाऊंड: उपचार, प्रभाव आणि जोखीम
डायस्ट्रोग्लिकॅनोपॅथी हे आनुवंशिक स्नायू डिस्ट्रॉफी आहेत. ते वेगवेगळ्या लक्षणांसह स्नायूंच्या विकारांचे समूह आहेत, परंतु सर्व विशिष्ट ग्लाइकोसिलेशनच्या विकारांमुळे उद्भवतात. सध्या कोणत्याही डिस्ट्रोग्लिकॅनोपॅथीसाठी कोणतेही कारणात्मक उपचार नाहीत. डिस्ट्रोग्लिकॅनोपॅथी म्हणजे काय? डायस्ट्रोग्लिकॅनोपॅथी ग्लायकोसिलेशन प्रतिक्रियांच्या चयापचय विकारांवर आधारित आनुवंशिक स्नायू डिस्ट्रोफीचे प्रतिनिधित्व करतात. ते अत्यंत दुर्मिळ आहेत ... डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
जन्मपूर्व निदान हा शब्द गर्भधारणेदरम्यान होणाऱ्या विविध परीक्षांचा समावेश करतो. ते रोगांचे लवकर निदान आणि न जन्मलेल्या मुलाच्या खराब विकासास सामोरे जातात. जन्मपूर्व निदान काय आहे? जन्मपूर्व निदान हा शब्द गर्भधारणेदरम्यान होणाऱ्या विविध परीक्षांचा समावेश करतो. प्रसूतीपूर्व निदान (पीएनडी) वैद्यकीय तपासणी प्रक्रिया आणि उपकरणांना संदर्भित करते जे… जन्मपूर्व निदान: उपचार, परिणाम आणि जोखीम
कॅम्पोमेले डिसप्लेसिया एक उत्परिवर्तन-संबंधित विकृती सिंड्रोम आहे. कंकाल डिसप्लेसिया, लहान उंची आणि श्वसन हायपोप्लासिया चित्राचे वैशिष्ट्य आहे. अंदाजे दहा टक्के रुग्ण आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यात टिकून राहतात आणि त्यांच्या विकृती सुधारण्यासाठी लक्षणात्मक ऑपरेशन करतात. कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया म्हणजे काय? विकृती सिंड्रोम विविध उती आणि अवयवांच्या विकृतींचे जन्मजात संयोजन आहेत. अनेकदा,… कॅम्पोमेले डिसप्लेशिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
प्रत्यारोपण अनुवांशिक निदान ही संज्ञा चिकित्सकांनी आण्विक अनुवांशिक चाचणीचे वर्णन करण्यासाठी वापरली आहे. यामध्ये कृत्रिम रेतन द्वारे तयार केलेल्या भ्रूणांच्या गुणसूत्रांमधील आनुवंशिक रोग किंवा विकृतींवर संशोधन समाविष्ट आहे. प्रत्यारोपणाचे आनुवंशिक निदान काय आहे? प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) हे कृत्रिम गर्भधारणेद्वारे गर्भ धारण केलेल्या भ्रूणांवर केलेले वैद्यकीय संशोधन आहे. प्रत्यारोपण अनुवांशिक निदान (पीजीडी) आहे ... पूर्वनिर्मिती अनुवांशिक निदान: उपचार, परिणाम आणि जोखीम
नाभीसंबधीचा दोर पंक्चर जन्मपूर्व निदानात एक आक्रमक परीक्षा पद्धत आहे. या प्रक्रियेत, जन्मलेल्या मुलाच्या नाभीतून थोड्या प्रमाणात रक्त घेतले जाते. हे मुलामध्ये रोग आणि अनुवांशिक दोष शोधण्यासाठी वापरले जाते. नाळ पंचर म्हणजे काय? नाभीसंबधीचा पंचर ही एक प्रक्रिया आहे ज्यात… नाभीसंबंधी दोरखंड पंचर: उपचार, परिणाम आणि जोखीम
फ्रेझर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये अनेक शारीरिक विकृती आहेत. वैयक्तिक विकृतींची अभिव्यक्ती एकसमान नसते, जेणेकरून स्थिर जन्म आणि मुलांच्या जन्मानंतर लगेचच मृत्यू होण्याच्या घटनांव्यतिरिक्त, सामान्य आयुर्मान असलेल्या प्रभावित व्यक्ती देखील असतात. थेरपी विकृतीच्या प्रकारावर अवलंबून असते. काय आहे … फ्रेझर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
संभाव्य अनुवांशिक विकारांसाठी जन्मलेल्या मुलाची तपासणी करण्यासाठी गर्भधारणेदरम्यान कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंगचा वापर केला जाऊ शकतो. गर्भधारणेच्या अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर ही परीक्षा पद्धत करणे शक्य आहे. कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग म्हणजे काय? संभाव्य अनुवांशिक विकारांसाठी जन्मलेल्या मुलाची तपासणी करण्यासाठी गर्भधारणेदरम्यान कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंगचा वापर केला जाऊ शकतो. जन्मपूर्व… कोरिओनिक व्हिलस नमूना: उपचार, परिणाम आणि जोखीम
ट्रायसोमी 14 हा जीनोमिक उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे. लक्षणे उत्परिवर्तनाच्या प्रकारावर अवलंबून असतात. अभ्यासानुसार अनेकदा ट्रायसोमी 14 मुळे गर्भपात होतो. ट्रायसोमी 14 म्हणजे काय? जनुक उत्परिवर्तन आणि जीनोमिक उत्परिवर्तन यामध्ये फरक आहे. जनुक उत्परिवर्तनात, काही न्यूक्लियोटाइड्स गहाळ असतात, काही न्यूक्लियोटाइड्स स्विच केले जातात किंवा अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड जोडले जातात. मध्ये… ट्रिसॉमी 14: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
फिश टेस्ट ही सूक्ष्म गुणसूत्र चाचणी आहे जी स्तनाचा कर्करोग, जठराचा कर्करोग आणि क्रॉनिक लिम्फोसाइटिक ल्युकेमियाच्या जन्मपूर्व आणि कार्सिनोमा निदानात वापरली जाते. चाचणी, ज्याचा परिणाम 1 ते 2 दिवसात उपलब्ध होतो, प्रामुख्याने गुणसूत्र विकृती शोधू शकतो जी विशिष्ट गुणसूत्रांच्या बदललेल्या गुणसूत्र संचामुळे होते. चाचणी आहे… फिश टेस्ट: उपचार, परिणाम आणि जोखीम
प्रसवपूर्व काळजी ही गर्भवती महिलांसाठी प्रतिबंधात्मक आरोग्य सेवा आहे. यामध्ये जोखीम गटातील महिलांसाठी प्रतिबंधात्मक परीक्षा आणि वैकल्पिक अतिरिक्त परीक्षांचा समावेश आहे. डॉक्टरांनी गर्भधारणेचे निदान केल्यापासून प्रसूतीपूर्व काळजी सुरू होते आणि बाळाच्या जन्माच्या काही काळापूर्वीच संपते, त्यानंतर स्त्रीची प्रसूतीपूर्व काळजी घेतली जाते आणि… जन्मपूर्व काळजी: उपचार, परिणाम आणि जोखीम
