वंशानुगत स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीमध्ये डायस्ट्रोग्लाइकेनोपाथी आहेत. ते वेगवेगळ्या लक्षणांसह स्नायू विकारांचे एक गट आहेत, परंतु सर्व विशिष्ट ग्लाइकोसाइलेशनच्या विकारांमुळे उद्भवतात. सध्या कोणत्याही डिस्ट्रोग्लायकेनोपॅथीसाठी कोणत्याही कारणासाठी उपचार नाहीत.
डायस्ट्रोग्लायकेनोपेथी म्हणजे काय?
डायस्ट्रोग्लाइकेनोपाथी ग्लाइकोइलेशन प्रतिक्रियांच्या चयापचय विकारांवर आधारित आनुवंशिक स्नायू डिस्ट्रॉफीचे प्रतिनिधित्व करतात. स्नायूंच्या कमकुवतपणासह आणि इतर अनेक शारीरिक किंवा मानसिक कमजोरींसह ते अत्यंत दुर्मिळ विकार आहेत. आयुष्यमान सहसा फार लांब नसते. डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथी ही अत्यंत दुर्मिळ स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीच्या विषम गटातील एकत्रित संज्ञा आहे. काही आजारांचे वर्णन आतापर्यंत फक्त एकदाच केले गेले आहे. डायस्ट्रोग्लॅकेनोपैथीमध्ये स्नायू-डोळ्याचा समावेश आहेमेंदू आजार, स्नायुंचा विकृती फुकुयामा किंवा वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम टाइप करा. या गटामध्ये लिंब-गर्डल डायस्ट्रॉफी 2 पी किंवा लिंब-गर्डल डायस्ट्रॉफी 2 आय सारख्या अवयवदानाच्या क्वचित प्रकारांचा समावेश आहे. स्नायू डिस्ट्रॉफी असे रोग आहेत जे नेहमीच वाढत्या स्नायूंच्या कमकुवतपणा आणि कचराशी संबंधित असतात. सर्व स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये, स्नायूंचा अपव्यय अपरिवर्तनीय आहे. या वस्तुस्थितीमुळे, रुग्णांची आयुर्मान नेहमीच कमी होते. शिवाय, सर्व स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये सामान्य आहे की कोणतेही कार्यकारण नाही उपचार त्यांच्यासाठी अद्याप. केवळ स्नायू र्हास प्रक्रियेस विलंब करून आयुर्मान वाढविण्याचा प्रयत्न केला जाऊ शकतो. डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथी ग्लायकोसिलेशन प्रतिक्रियांमुळे उद्भवते, म्हणजेच दुवा साधणे साखर च्या अवशेष प्रथिने, लिपिड किंवा इतर नॉन शुगर, योग्यरित्या होत नाही. ग्लाइकोसाइलेटेड संयुगे जीव मध्ये अनेक कार्य करतात. द साखर बायोमॉलिक्यूलच्या गुणधर्मांवर अवशेष महत्त्वपूर्ण परिणाम करू शकतात. इतर गोष्टींबरोबरच ग्लायकोसाइलेटेड प्रथिने नॉन्ग्लाइकोसाइलेटेड प्रोटीनपेक्षा भिन्न तृतीयक किंवा चतुष्कीय रचना तयार करा.
कारणे
सर्व डायस्ट्रोग्लॅकेनोपैथी अनुवंशिक असतात. सहसा, त्यामध्ये स्वयंचलित रीसेटिव्ह उत्परिवर्तन होते. ऑटोमोमल रेसीसीव्हचा अर्थ असा आहे की आजारी पडण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीकडे त्याच उत्परिवर्तनसह दोन जीन असणे आवश्यक आहे. त्यांना हे दोन्ही पालकांकडून प्राप्त झाले आहे. अशा प्रकारे, दोन्ही पालक आजारी नाहीत, परंतु त्यांच्यातील प्रत्येकजण अनुवांशिकरित्या बदललेला आहे जीन. त्यांच्या मुलांना डायस्ट्रोग्लाइकेनोपैथी होण्याचा 25 टक्के धोका असतो कारण ते उत्परिवर्तनासाठी 25 टक्के एकसंध असू शकतात. जीन. तथापि, एक विशिष्ट उत्परिवर्तित आहे जीन डायस्ट्रोग्लायकेनोपाथीजच्या प्रत्येक रोगासाठी. उदाहरणार्थ, 15 भिन्न जीन्स स्नायू-डोळ्यासाठी ज्ञात आहेत-मेंदू एकटा रोग गुणसूत्र 9 वरील एफसीएमडी जनुकाचे उत्परिवर्तन फुकुयामा-प्रकारासाठी जबाबदार असते स्नायुंचा विकृती. वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम यामधून सहा वेगवेगळ्या जनुकांवरील उत्परिवर्तनांमुळे होऊ शकतो. त्याचप्रमाणे, अंग-गिडलिंग डायस्ट्रॉफीज 2 पी आणि 2 आय हे प्रत्येक जीनच्या स्वयंचलित निरंतर परिवर्तनामुळे होते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सर्व डायस्ट्रोग्लायकेनोपाथीजचे सामान्य लक्षण म्हणजे एक अनियंत्रित प्रगतीशील स्नायुंचा विकृती जे आयुर्मानाची कठोरपणे मर्यादित करते. सोबतची लक्षणे कोणत्या रोगामध्ये विशेषतः सामील आहेत यावर अवलंबून असतात. स्नायू डोळा-मेंदू रोग, उदाहरणार्थ, मांसल मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच तणाव कमी करते हे दर्शवते. डोळ्यातील विकृती देखील आहेत जसे की दोन्ही डोळ्याची मुसळधार निर्मिती, डोळ्यावर एक फट तयार होणे (कोलोबोमा) किंवा कधीकधी वाढलेल्या डोळ्याचे टोक देखील. काचबिंदू आणि रेटिना डिसप्लेसीया देखील होऊ शकतो, शेवटी अंधत्व. याउप्पर, चेहर्‍याची विकृती दिसून येते. मेंदूत विकृती देखील साजरा केला जातो. हे मेंदूच्या अपुरा विकासाचे वैशिष्ट्य आहे. हायड्रोसेफलसची निर्मिती देखील शक्य आहे. रुग्ण सायकोमोटर डिसऑर्डर, भरभराट होण्यात अपयशी आणि जप्तीमुळे ग्रस्त आहेत. द तोंड केवळ जबड्याच्या संयुक्तात संयुक्त कॉन्ट्रॅक्टमुळे अपुरी उघडता येते. प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान 6 ते 16 वर्षे दरम्यान आहे. वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम समान लक्षणे दर्शवितो. तथापि, इमेजिंग तंत्र मेंदूतील त्याच्या विकृतींना स्नायू-डोळ्याच्या-मेंदूच्या आजारांपेक्षा वेगळे करू शकतात. तथापि, वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोममध्ये आयुर्मान एक वर्ष ते तीन वर्षांपर्यंत कमी आहे. स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफीचा प्रकार फुकुयामा देखील स्नायूंच्या सामान्य कमजोरी व्यतिरिक्त गंभीर विकास विकार आणि मेंदूच्या विकृतीमुळे देखील दिसून येतो. स्नायू शोष आणि मानसिक मंदता वेगाने प्रगती. वयाच्या पाचव्या वर्षापासून मोटारच्या विकासामध्येही तीव्र वाढ झाली आहे. पीडित मुले सहसा दहा वर्षांच्या पलीकडे राहत नाहीत. एपिलेप्टिक तब्बल आणि संयुक्त कॉन्ट्रॅक्ट देखील बर्‍याचदा रोगाच्या दरम्यान आढळतात. इतर सर्व डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथीज समान लक्षणे दर्शवितात. तथापि, बुद्धिमत्ता कमजोरीसह जन्मजात स्नायू डिस्ट्रॉफी व्यतिरिक्त, बुद्धिमत्ता कमजोरीशिवाय जन्मजात स्नायू डिस्ट्रॉफी देखील आहेत.
निदान
वैयक्तिक डायस्ट्रोग्लॅकेनोपैथी सामान्यत: केवळ एमआरआय किंवा सीटी सारख्या इमेजिंग तंत्राद्वारे ओळखली जाऊ शकतात. इलेक्ट्रोमोग्राफी आणि स्नायू बायोप्सी देखील केल्या जातात. शिवाय आण्विक जैविक परीक्षा घेतल्या जातात. जन्मपूर्व, ए कोरिओनिक व्हिलस नमूना or अम्निओसेन्टेसिस सादर केले जाऊ शकते.
गुंतागुंत
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डायस्ट्रोग्लाइकेनोपैथीमुळे विविध विकार आणि गुंतागुंत होतात ज्या मुख्यत: रुग्णाच्या स्नायूंवर परिणाम करतात. लक्षणांमुळे, आयुर्मान कमी होते आणि रुग्णाची दैनंदिन आयुष्य मर्यादित असते. बहुतेक रूग्णांमध्ये, स्नायू जन्मानंतर लगेचच खूप कमी तणाव दर्शवितात. याचा परिणाम डोळ्यांमधील फोड तयार होतो. काचबिंदू विकसित होऊ शकते आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, रुग्ण पूर्णपणे आंधळा होऊ शकतो. पीडित व्यक्ती मेंदूतील विकृती देखील ग्रस्त आहे. हे मोटर फंक्शनवर नकारात्मक प्रभाव टाकू शकतात आणि अशा प्रकारे देखील आघाडी रुग्णाच्या विलंब मानसिक विकासाकडे. तीव्र आहे मंदता आणि स्नायू शोष. जर प्रभावित व्यक्ती बालपणात टिकून राहिली तर आयुर्मान साधारणत: केवळ दहा वर्षे असते. या प्रकरणात, रूग्ण अपस्मार झटकन व बुद्धिमत्ता कमी करते. नियमानुसार, बाधित व्यक्तीला स्वत: च्या दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे शक्य नाही आणि तो पालक आणि इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. बर्‍याचदा, पालक देखील या आजारावर मानसिकरित्या गंभीर मानसिक ताणात बुडलेले असतात, परिणामी उदासीनता आणि इतर मानसिक तक्रारी.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
जेव्हा बाधित व्यक्ती खूपच कमी स्नायूंचा टोन दर्शवते तेव्हा डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथीसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सहसा, ही तक्रार जन्मानंतर किंवा मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत आढळू शकते. डोळ्यातील फोड डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथी देखील दर्शवू शकतो आणि त्याची तपासणी करणे आवश्यक आहे. मुले स्वतः व्हिज्युअल अडचणींबद्दल तक्रार करतात आणि डोळ्यांची विकृती देखील दाखवतात. जर रुग्णाच्या चेह in्यावर विविध विकृती दिसली किंवा हायड्रोसेफ्लस असेल तर डॉक्टरकडे जाण्याची देखील शिफारस केली जाते. अन्न आणि द्रव सेवन संबंधी तक्रारी देखील सूचित करतात अट आणि याची चौकशी होणे आवश्यक आहे. प्रारंभिक परीक्षा बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केली जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचारांसाठी तज्ञांची भेट घेणे आवश्यक आहे. विकासामध्ये अडथळा येऊ नये म्हणून डायस्ट्रोग्लायकेनोपॅथी असलेल्या मुलास विशेष सहाय्य दिले पाहिजे. जर मिरगीचा दौरा झाला असेल तर आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे.
उपचार आणि थेरपी
आधी सांगितल्याप्रमाणे, कार्यकारण उपचार सर्व डायस्ट्रोग्लायकेनोपाथींसाठी शक्य नाही कारण ते अनुवांशिक विकार आहेत. जीवनशैली सुधारण्यासाठी आणि आयुर्मान वाढविण्याच्या प्रयत्नात लक्षणात्मक उपचारांचा वापर केला जातो. वैयक्तिक रोगांमध्ये फरक आहेत. प्रतीकात्मक उपचारांमध्ये समाविष्ट आहे फिजिओ, गुंतागुंत उपचार, श्वसन एड्स आणि जप्ती उपचार बर्‍याच रुग्णांमध्ये ह्रदयाचा आणि श्वसन कार्याचे सतत निरीक्षण केले जाणे आवश्यक आहे. रोगाचे निदान न्यूरोलॉजिक, श्वसन किंवा ह्रदयाची गुंतागुंत यावर अवलंबून असते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कारण डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथी हा एक अनुवंशिक रोग आहे, कारण यावर उपचार केला जाऊ शकत नाही. म्हणूनच, रुग्ण नेहमीच लक्षणेवर अवलंबून असतात उपचार लक्षणे दूर करण्यासाठी या आजाराने स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. जर रोगाचा उपचार केला नाही तर डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथीमध्ये आयुर्मान खूपच मर्यादित आहे. विविध विकृती आणि गंभीर दृश्यास्पद तक्रारी उद्भवतात. प्रभावित व्यक्तींना विकासाच्या विकारांचा त्रास होतो आणि अशा प्रकारे दैनंदिन जीवनात गुंतागुंत आणि अडचणींपासून देखील तारुण्य मिळते. वेडा मंदता आणि बुद्धिमत्ता कमी होते. डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथीमुळे स्नायू किंवा मिरगीच्या जप्ती होण्यास त्रास होतो, ज्यामुळे आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. मुलाचा मोटर विकास देखील या आजाराने लक्षणीय मर्यादित आहे. उपचार नेहमीच रोगाच्या अचूक प्रकटीकरणावर अवलंबून असतो आणि काही लक्षणे दूर करू शकतो. तथापि, संपूर्ण बरा साध्य केला जात नाही. बर्‍याच बाबतीत रुग्ण नियमित तपासणीवर आणि कायमवर अवलंबून असतात देखरेख शारीरिक कार्ये शारीरिक लक्षणांव्यतिरिक्त, पालक किंवा नातेवाईकांना बर्‍याचदा त्रास होतो उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट.
प्रतिबंध
कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय डायस्ट्रोग्लाइकेनोपैथी टाळण्यासाठी, कारण ते अनुवांशिक आहे अट. तथापि, बहुतेक डायस्ट्रोग्लायकेनोपाथी ऑटोसॉमल रीसेटिव्ह वारसाच्या अधीन असतात. म्हणूनच, जर या आजाराचे कौटुंबिक क्लस्टरिंग असेल तर मुलांना जन्म देण्याची इच्छा असल्यास मानवी अनुवंशिक चाचणी केली पाहिजे. सर्वसाधारणपणे, जर पालक संबंधित असतील तर संतती वाढण्याचा धोका असतो रक्त आणि कुटुंबात डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथीचा इतिहास आहे.
फॉलो-अप
डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथीमध्ये, पर्याय आणि उपाय पाठपुरावा काळजी खूप मर्यादित आहेत. हा देखील एक आनुवंशिक रोग आहे, तो पूर्णपणे कार्यपद्धतीने केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ पूर्णपणे कार्यक्षमतेने केला जाऊ शकतो, जेणेकरून संपूर्ण प्रकरणात सामान्यत: शक्य नाही. या कारणास्तव, पुढील गुंतागुंत किंवा तक्रारी टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने त्यानंतरच्या उपचारांसह लवकर निदानांवर अवलंबून असते. जर पीडित व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक सल्ला आणि शंका असल्यास चाचणी देखील केली जाऊ शकते. हे डायस्ट्रोग्लाइकेनोपॅथीचा वारसा मुलांना प्रतिबंधित करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यास पीडित अट अवलंबून उपाय of शारिरीक उपचार or फिजिओ. अशा थेरपीमधून बरेच व्यायाम घरी बाधित व्यक्तीद्वारे देखील केले जाऊ शकतात जेणेकरून स्नायूंची हालचाल पुन्हा वाढेल. स्वतःच्या कुटूंबाकडून किंवा मित्रांकडून आणि ओळखीच्या व्यक्तींकडून पाठिंबा व काळजी घेणे ही डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथीच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पडतो. या संदर्भात, इतर पीडित लोकांशी संपर्क देखील फायदेशीर ठरू शकतो, कारण हे बर्‍याचदा होऊ शकते आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी.
आपण स्वतः काय करू शकता
सर्व डायस्ट्रोग्लायकेनोपाथींसाठी, उपचार लक्षणे दूर करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. दैनंदिन जीवनात बदल आणि विविध घरगुती आणि नैसर्गिक उपायांनी वैद्यकीय उपायांचे समर्थन केले जाऊ शकते. सर्वप्रथम, तक्रारींचे विस्तृत स्पष्टीकरण देण्याची शिफारस केली जाते, कारण केवळ या मार्गाने लक्ष्यित आणि प्रभावी थेरपी शक्य आहे. सर्वसाधारणपणे, डॉक्टर शिफारस करेल फिजिओ, जे नियमित व्यायामाद्वारे आणि व्यायामाद्वारे समर्थित असू शकते योग. सोबत एड्स आयोजित करणे आवश्यक आहे. ह्रदयाचा आणि श्वसन कार्याचे दृष्टीदोष असलेले रुग्ण बहुधा ए वर अवलंबून असतात पेसमेकर किंवा नियमितपणे हॉस्पिटलला भेट देण्याची गरज आहे जेणेकरून शारीरिक कार्ये तपासली जाऊ शकतात. कोणत्या अचूक उपाययोजना कराव्या लागतात ते रोगाचे स्वरूप आणि लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. डायस्ट्रोग्लायकेनोपैथीचा रोगनिदान सामान्यत: कमकुवत असल्याने मानसिक आधाराची देखील आवश्यकता असते. याव्यतिरिक्त, पीडित व्यक्तींना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात मदत आवश्यक आहे, मग ते नातेवाईकांकडून किंवा बाह्यरुग्ण सेवा सेवेद्वारे केले जावे. रुग्णांना या गोष्टींची लवकर काळजी घेणे आवश्यक आहे जेणेकरुन रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात सहजतेने काळजी घेणे शक्य होईल.
