हा अत्यंत दुर्मिळ आजार (1:200,000) एंझाइम अल्फा-डेकार्बोक्झिलेजमधील दोषामुळे होतो, ज्यामुळे तीन अमिनो आम्ल ल्युसीन, isoleucine आणि valine चे रुपांतर करता येत नाही.
परिणामी, हे मध्ये जमा होतात रक्त आणि मूत्र आणि – PKU सारखेच – प्रामुख्याने नुकसान करतात मेंदू. त्याचे परिणाम म्हणजे चक्कर येणे, मद्यपान करणे आणि स्नायू कमकुवत होणे किंवा कडक होणे, विकासात्मक विकार आणि अगदी कोमा.
सामान्यत: रुग्णांना आणि विशेषत: त्यांच्या लघवीला मॅगीसारखा वास येतो मॅपल सरबत. उपचार न केल्यास, हा रोग काही महिन्यांनंतर मृत्यूकडे नेतो; विशेष सुरू करूनच कायमचे नुकसान टाळता येऊ शकते आहार (विशेष सह समृद्ध अमिनो आम्ल) सुरुवातीच्या टप्प्यावर, जे रुग्णाच्या उर्वरित आयुष्यासाठी पाळले पाहिजे. तथापि, काही सौम्य अभ्यासक्रम देखील आहेत ज्यात एन्झाइम दोष आणि लक्षणे फक्त सौम्य आहेत.
ऑर्गेनोअॅसिडोपॅथी (ऑर्गेनोअॅसिडिमिया, ऑर्गेनासिडुरिया).
विविध प्रकारचे वंशानुगत चयापचय विकार या छत्राच्या अंतर्गत गटबद्ध केले जातात. जवळजवळ नेहमीच, आधीच वर्णन केलेल्या रोगांप्रमाणे, एक विशिष्ट एंजाइम दोष असतो, ज्याचा परिणाम म्हणून एमिनो किंवा चरबीयुक्त आम्ल योग्यरित्या खंडित होऊ शकत नाही, शरीरात जमा होऊ शकते आणि त्यामुळे नुकसान होते. विशेषत: शरीरावर ताण येतो अशा परिस्थितीत (जसे ताप, संक्रमण, ऑपरेशन्स, लसीकरण), जीवघेणी संकटांमुळे उद्भवू शकतात हायपरॅसिटी (ऍसिडोसिस).
असे मानले जाते की जर्मनीतील 2,500 पैकी एक बालक प्रभावित आहे, जरी तीव्रता आणि रोगनिदान मोठ्या प्रमाणात बदलते. प्रभावित एंझाइमवर अवलंबून, तीन अभ्यासक्रम वेगळे केले जातात:
- आहार दिल्यानंतर काही दिवसांनी नवजात मुलांमध्ये अचानक, मोठ्या प्रमाणात लक्षणे दिसतात (उदाहरणार्थ, मद्यपान आणि स्नायू कमकुवत होणे, उलट्यापर्यंत चेतना नष्ट होणे कोमा).
- केवळ बाल्यावस्थेतील लक्षणे प्रथम दिसणे (वाढण्यास आणि विकासात अपयश, उलट्या, फेफरे).
- न्यूरोलॉजिकल लक्षणांचे वैशिष्ट्यपूर्ण संयोजन जसे की चाल अडथळा, स्नायूंचा ताण आणि आकुंचन.
उपचारात्मकदृष्ट्या, एक विशिष्ट आहार सहसा आवश्यक असते, ज्यामध्ये ट्रिगरिंग पदार्थ वगळले जातात. याव्यतिरिक्त, बर्याच विकारांमध्ये अतिरिक्त पदार्थ घेणे आवश्यक आहे. हे देखील महत्त्वाचे आहे की तीव्र, जीवघेणा चयापचय मार्गावरून घसरणे टाळले जाते आणि बाधित पालक आणि मुलांना आणीबाणीसाठी प्रशिक्षित केले जाते.
सल्फर-युक्त अमीनो ऍसिडचे चयापचय विकार.
- सिस्टिनोसिस: या दुर्मिळ अनुवांशिक दोषात (फ्रिक्वेंसी 1 : 50,000 ते 100,000), सिस्टिन शरीराच्या पेशींमधून बाहेर नेले जाऊ शकत नाही आणि म्हणून ते तेथे जमा केले जाते. मूत्रपिंडात, यामुळे पेशींचे नुकसान होते आणि कार्यात्मक विकार होतो ज्याला शेवटी आवश्यक असते रक्त धुणे याव्यतिरिक्त, वाढ मंदता आणि हाडे मऊ होतात. मध्ये ठेवी डोळ्याचे कॉर्निया लॅक्रिमेशन आणि फोटोफोबिया होऊ शकते. नंतर, थायरॉईड विकार, वाढणे यकृत आणि मधुमेह देखील घडतात. उपचारात्मक, पुरेसे पाणी सेवन महत्वाचे आहे, व्यतिरिक्त क्षार, जीवनसत्व डी आणि औषधे दिली जातात.
- होमोसिस्टिन्युरिया: या अत्यंत दुर्मिळ विकारात (फ्रिक्वेंसी 1 : 250,000) सामान्यतः सिस्टॅथिओनाइन सिंथेटेस, एक एन्झाइमचा दोष असतो जो रूपांतरित करतो. होमोसिस्टीन - साधित केलेली मेथोनिन - सिस्टाथिओनाइन मध्ये. होमोसिस्टिन त्यामुळे त्याऐवजी होमोसिस्टीनमध्ये रूपांतरित होते, जे प्रामुख्याने नुकसान करते रक्त कलम आणि करू शकता आघाडी जीवघेण्या रक्ताच्या गुठळ्या. इतर लक्षणांचा समावेश होतो उंच उंच, डोळ्याच्या लेन्सचे घसरणे, आणि कोळीची सूक्ष्मता. उपचार आजीवन समावेश आहे आहार आणि अतिरिक्त प्रशासन of जीवनसत्व बी 6 किंवा सिस्टिन.
