ट्रिसॉमी 14: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ट्रिसॉमी 14 हा जीनोमिक उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे. उत्परिवर्तन प्रकारावर लक्षणे अवलंबून असतात. अभ्यासानुसार, बहुतेक वेळा ट्रायसोमी 14 गर्भपात होते.

ट्रायसोमी 14 म्हणजे काय?

यात फरक आहे जीन उत्परिवर्तन आणि जीनोमिक उत्परिवर्तन. मध्ये जीन उत्परिवर्तन, विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड गहाळ आहेत, काही न्यूक्लियोटाइड्स स्विच केले जातात किंवा अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड्स जोडले जातात. जीनोमिक उत्परिवर्तनात संपूर्ण जीनोम प्रभावित होतो. अशा प्रकारे, अतिरिक्त गुणसूत्र उपस्थित आहेत किंवा गुणसूत्र गहाळ किंवा बदललेले आहेत. अशी बदललेली संख्या गुणसूत्र ट्रायसोमी 14 चा आधार आहे. गुणसूत्र 14 वर आनुवंशिक सामग्रीच्या तिहेरी अंमलबजावणीमुळे होणारी अपंगत्व ही एक गुंतागुंत आहे. निरोगी व्यक्तीमध्ये, गुणसूत्र 14 डुप्लिकेटमध्ये असतात. म्हणून, तिहेरी अंमलबजावणी जीनोमिक उत्परिवर्तनशी संबंधित आहे. ट्रिसॉमी 14 भिन्न प्रकारांमध्ये अस्तित्वात आहे आणि उपप्रकारानुसार बदलत्या क्लिनिकल लक्षणे दर्शवितो. मोज़ेक आणि आंशिक ट्रायसोमी 14 व्यतिरिक्त, औषध एक तथाकथित ट्रान्सलॉसीशन ट्रायसोमी 14 आणि रोगाचा एक स्वतंत्र प्रकार ओळखतो. हे उपप्रकार वेगवेगळ्या प्रकारच्या उत्परिवर्तनांवर आधारित आहेत. आंशिक ट्रायसोमी 14 बहुतेकदा सजीवांमध्ये दिसून येते. त्याच्या सुरुवातीच्या वर्णनापासून, जिवंत रुग्णांमध्ये फक्त 20 हून अधिक घटनांचे अहवाल नोंदविले गेले आहेत.

कारणे

अनुवांशिक साहित्यात जीनोम उत्परिवर्तन होते. मोज़ेक ट्रायसोमी 14 मध्ये क्रोमोसोम 14 चे सर्व पेशी त्रिकोणीय नसतात. ट्रायझोमल सेल लाईनच्या त्याच वेळी, डिप्लोइड सेटसह सेल लाइन अस्तित्त्वात आहे. अशाप्रकारे, एकाच वेळी बर्‍याच कॅरिओटाइप्स उपस्थित असतात. अर्धवट ट्रायसोमी 14 मध्ये, गुणसूत्र 14 च्या दोन संच जंतूच्या पेशी वगळता सर्व पेशींमध्ये असतात. तथापि, कारण एक गुणसूत्र वाढवलेला आहे आणि एका विशिष्ट विभागात दोन भागात विभागलेला आहे, काही अनुवांशिक माहिती अद्याप तिप्पट आहे. ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 14 मध्ये क्रोमोसोम 14 ट्रिपल एक्जीक्युशनसह सर्व पेशींमध्ये उपस्थित असतो. तीन गुणसूत्रांची एक आवृत्ती स्वतःस पूर्णपणे किंवा अंशतः इतर दोन गुणसूत्रांपैकी एकाशी संलग्न करते आणि अशा प्रकारे लिप्यंतरण करते. विनामूल्य ट्रायसोमी 14 शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये गुणसूत्र 14 च्या तिप्पट अंमलबजावणीवर आधारित आहे. तथापि, या स्वरूपात विस्थापन होत नाही. सध्याच्या ज्ञानानुसार, मुलींपेक्षा जास्त वेळा मुलांपेक्षा ट्रायसोमी 14 चा त्रास होतो. ट्रायसोमी 14 सह बहुतेक गर्भ दरम्यान मरतात गर्भधारणा. ही संघटना बर्‍याचदा लवकर गर्भपात करते. एका अभ्यासानुसार, 776 गर्भपात झालेल्या गर्भापैकी, 15 ट्रायसोमी 14 पासून ग्रस्त आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ट्रायसोमी १ In मध्ये, क्लिनिकल लक्षणे ट्राइसोमेरिक पेशींच्या टक्केवारीवर अवलंबून असतात किंवा उपस्थित असलेल्या ट्राइसॉमल क्रोमोसोमल सेगमेंटद्वारे निर्धारित केली जातात. या कारणास्तव, लक्षणात्मक सामान्यीकरण करणे कठीण आहे. विलक्षण उच्च गर्भाशयातील द्रव गर्भवती ग्रस्त महिलांमधे वारंवार खंड आढळतात गर्भधारणा. गर्भधारणेच्या 37 XNUMX व्या आठवड्यापूर्वी अकालीपणा देखील सर्वात सामान्य अभिव्यक्ती आहे. अगदी गर्भाशयातही बहुतेक वेळा विलंब झाल्यामुळे गर्भाशयाला त्रास होतो. जन्मानंतर, विकासात सायकोमोटर विलंब जोडला जातो. वाढ बहुतेक वेळेस असममित असते. विस्थापित कूल्हे किंवा अंग वेगवेगळ्या बाजूंनी होऊ शकतात. बाधित व्यक्ती किंवा बोटांनी अनेकदा ओव्हरलॅप होतात. सेंद्रिय दोष जसे हृदय दोष उपस्थित असू शकतात. मायक्रोसेफली व्यतिरिक्त, चेहर्यावरील विकृती जसे की कपाळ किंवा लो-सेट कान, रुंद पुल नाक, किंवा चेहर्यावरील असममिते सहसा उपस्थित असतात. चेहर्यावरील लक्षणांमध्ये एक लांब फिल्ट्रम, फाटलेला टाळू, असामान्य पॅलेटल वक्रता आणि एक लहानसा समावेश असू शकतो. खालचा जबडा एकाच वेळी फैलावण्यासह वरचा जबडा. मोठ्या बाबतीतही हेच आहे तोंड उघडणे, विलक्षण पूर्ण ओठ आणि खोल-सेट लहान, मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेले डोळे. रूग्णांमध्ये बर्‍याचदा अरुंद पॅल्पेब्रल विच्छेदन आणि किंचित खाली असलेल्या पापण्या कमी होतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये डोळ्यांवर अर्धपारदर्शक फिल्म आहे. रुग्णांचे त्वचा बहुतेकदा हायपरपिग्मेन्ट असते. सर्वात सामान्य जननेंद्रियाच्या मार्गातील बदलांमध्ये असामान्यपणे लहान पुरुषाचे जननेंद्रिय आणि अविकसित वृषण समाविष्ट होते. ही लक्षणे बर्‍याचदा संबद्ध असतात मुत्र अपयश आणि संज्ञानात्मक कमजोरी.

निदान आणि रोगाचा कोर्स

जन्मपूर्व, ट्रायसोमी 14 सह गर्भ आधीपासूनच विकृती दर्शवितात अल्ट्रासाऊंडहे स्त्रीरोगतज्ज्ञांना ट्रायसोमीचे लक्षण असू शकते. या रोगाचा मुक्त फॉर्म आणि रोगप्रतिकारक रोगाचे निदान मूलत: च्या मदतीने आक्रमक निदान पद्धतींनी संशयाच्या पलीकडे केले जाऊ शकते. अम्निओसेन्टेसिस or कोरिओनिक व्हिलस नमूना. तथापि, कोरिओनिक व्हिलस नमूना त्रुटी-प्रवण मानले जाते आणि चुकीचे सकारात्मक निदान होऊ शकते. जन्मापश्चात संशयित निदान रुग्णाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण शारीरिक वैशिष्ट्यांद्वारे आधीच स्थापित केले गेले आहे आणि आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे सहसा याची पुष्टी किंवा नाकारली जाते. रोगनिदान प्रत्येक विशिष्ट प्रकरणात विशिष्ट उत्परिवर्तन आणि लक्षणांवर अवलंबून असते.

गुंतागुंत

ट्रिसॉमी 14 विविध लक्षणांशी संबंधित आहे, या सर्वांचा प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे तेथे लक्षणीय विलंब आणि रुग्णाची तितकीच विलंबित विकासाची नोंद आहे. म्हणूनच गर्भाशयात आधीच रोगाचे निदान केले जाऊ शकते. शिवाय, बाधित झालेल्यांना टाळ्या वाजवतात, जेणेकरून अन्न आणि पातळ पदार्थ घेताना गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. हार्ट ट्रायसोमी 14 मुळे वारंवार दोष देखील उद्भवतात आणि परिणामी मुलाच्या आयुर्मानावरही नकारात्मक परिणाम होतो. चेहर्यावरील विकृतींमुळे बर्‍याच प्रभावित व्यक्तींना गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचा त्रास सहन करावा लागतो, विशेषत: बालपण, आणि परिणामी मानसिक अपसेटमुळे ग्रस्त होऊ शकते. मूत्रपिंड अपुरेपणा देखील उद्भवू शकतो, जेणेकरून सर्वात वाईट परिस्थितीत रुग्ण अवलंबून असतात डायलिसिस किंवा दाता मूत्रपिंड. ट्रायसोमी 14 देखील मानसिक ठरवते मंदता आणि अशाप्रकारे संज्ञानात्मक आणि मोटर दुर्बलतेसाठी, प्रभावित झालेले लोक सहसा त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. थेट उपचार नसल्यामुळे कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. विविध उपचारांद्वारे केवळ वैयक्तिक तक्रारी दूर केल्या जातात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ट्रायसोमी 14 च्या बाबतीत, डॉक्टरकडे नक्कीच भेट देणे आवश्यक आहे. पीडित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत उपचार न घेता हे या आजारासह येऊ शकते, म्हणून तपासणी आणि त्यानंतरचे उपचार कोणत्याही परिस्थितीत केले जाणे आवश्यक आहे. प्रक्रियेत, स्वत: ची चिकित्सा एकतर होऊ शकत नाही. ट्रायसोमी 14 च्या लवकर तपासणीचा आजारांच्या पुढील कोर्सवर नेहमीच खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. ट्रायसोमी 14 साठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जर प्रभावित व्यक्ती संपूर्ण शरीरात बाधा आणणारी विकृती किंवा विकृतीमुळे ग्रस्त असेल तर. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मधील दोष हृदय देखील सूचित करू शकते अट आणि डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. या प्रकरणात, मूत्रपिंडाची कमतरता देखील बर्‍याचदा ट्रायसोमी दर्शवते 14. रोगाचा पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नसल्यामुळे, पीडित व्यक्तीचे नातेवाईक आणि पालक बर्‍याचदा टाळण्यासाठी मानसशास्त्रीय उपचारांवर अवलंबून असतात. उदासीनता किंवा पुढील मानसिक अपसेट. पीडित व्यक्तीचे उपचार स्वतःच अचूक लक्षणांवर अवलंबून असतात आणि संबंधित तज्ञाद्वारे केले जाते. मुलं घेण्याची नवनवीन इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला सादर केले पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

ट्रायसोमी 14 असलेल्या रुग्णांसाठी कोणतेही कारण नाही उपचार आजवर उपलब्ध आहे. फक्त जीन उपचार पध्दती कारणे उपचार म्हणून मानली जाऊ शकतात. तथापि, हे दृष्टिकोन अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. या कारणास्तव, ट्रायझॉमीचा सध्या पूर्णपणे लक्षणांनुसार उपचार केला जातो. त्यानुसार, उपचार वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर अवलंबून असतो. सेंद्रीय विकृती आणि अपुरेपणा यांचे लक्ष केंद्रित केले आहे उपचार. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हृदय दोष, उदाहरणार्थ, हल्ल्याच्या शस्त्रक्रियेमध्ये शक्य तितक्या लवकर दुरुस्त केले जाते. रेनाल अपुरेपणा मुलांमध्ये देखील आवश्यक असते लवकर हस्तक्षेपजो सुरुवातीला असू शकतो डायलिसिस. दीर्घकाळ, मूत्रपिंड प्रत्यारोपण उपचारांचा सर्वात वाजवी मार्ग आहे. चेहर्यावरील विकृतींना उपचारांची आवश्यकता नसते. म्हणूनच, सुरुवातीला त्यांचा दुर्लक्ष केला जातो. मुलांच्या संज्ञानात्मक सुधारित विकासासाठी प्रारंभिक आधार आणि मोटर कौशल्यांचा फिजिओथेरपीटिक समर्थन ही सर्वात महत्त्वाची बाब आहे. ट्रायसोमी १ with चे सर्व रुग्ण ए सारख्या लक्षणांसह नसतात हृदय दोष, विलंब विकास किंवा मुत्र अपुरेपणा, काही प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर तुलनेने लक्षणे नसतात आणि नंतर थेरपीची आवश्यकता नसते.

प्रतिबंध

कारण ट्रायसोमी 14 हे अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे, त्यापासून बचाव करणारे काही आहेत उपाय उपलब्ध. जन्मपूर्व निदान शक्य आहे म्हणून, प्रभावित गर्भाच्या पालक आवश्यक असल्यास मूल न घेण्याचा निर्णय घेऊ शकतात.

फॉलो-अप

ट्रायसोमी 14 सह जिवंत जन्मलेल्या मुलांना उपचारात्मक फायदा होतो लवकर हस्तक्षेप. हे मुलाच्या वैयक्तिक क्षमतेनुसार अनुकूल केले जावे. जिवंत पेशंटमध्ये हा गुणसूत्र विकार सहसा आंशिक ट्रायसोमी किंवा मोज़ेक ट्रायसोमी असतो, कारण क्लिनिकल चित्र देखील मोठ्या प्रमाणात बदलते. अशा प्रकारे, शारीरिक लक्षणे देखील वैयक्तिक मूल्यांकन आणि पाठपुरावा आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये प्रतिबंध करणे हे मुख्य उद्दीष्ट आहे वेदना आणि दु: ख, इतर प्रभावित दररोज जगण्याची विविध कौशल्ये यशस्वीरित्या शिकण्यात सक्षम होऊ शकतात. आधीच ट्रायसोमी 14 मुलं गर्भाशयात बहुतेक प्रकरणांमध्ये मरतात. अशा गर्भपात पीडित पालकांसाठी तणावग्रस्त आहे, ज्यांना मानसिक देखभाल नंतर आवश्यक आहे. हे किती काळ टिकते हे पालकांच्या इच्छेनुसार आणि वैयक्तिक परिस्थितीवर अवलंबून असते. मानवी आनुवंशिकताशास्त्र अनुवांशिक दोष कारणाचे स्पष्टीकरण देण्याच्या प्रयत्नात सल्लामसलत केली जाते. अशाप्रकारे, पुनरावृत्ती होण्याचा धोकादेखील अधिक चांगल्या प्रकारे अंदाज केला जाऊ शकतो. बहुतांश घटनांमध्ये, यात लक्षणीय वाढ झाली नाही. त्यानंतरच्या बाबतीत गर्भधारणाएक अम्निओसेन्टेसिस or कोरिओनिक व्हिलस नमूना आईच्या विनंतीनुसार केले जाऊ शकते. हे आधीपासूनच गरोदरपणात ट्रायसोमी 14 ची पुनरावृत्ती शोधू शकते. तथापि, या चाचण्यांमुळे होण्याचा धोकाही वाढतो गर्भपात.

आपण स्वतः काय करू शकता

ट्रायसोमी 14 चे लक्षणात्मक उपचार, ज्यात शस्त्रक्रिया, औषधे आणि फिजिओ, संपूर्णपणे स्वयं-मदतीद्वारे समर्थित केले जाऊ शकते उपाय. सर्व प्रथम, दैनंदिन जीवनात शक्यतो बाधित मुलाचे समर्थन करणे महत्वाचे आहे. फिजिओथेरपी आणि मानसिक प्रशिक्षण देखील इन पेशेंट थेरपीपासून दूर केले जाऊ शकते. पालकांनी हे करणे चांगले चर्चा एखाद्या तज्ञांना सल्ला द्या जो योग्य शिफारस करू शकेल उपाय वैयक्तिक विकृती शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे दुरुस्त करण्यासाठी. चर्चा थेरपी देखील मुलासाठी उपयुक्त आहे. विशेषतः तरुण मुले त्यांच्याबद्दल बरेच प्रश्न विचारतात अट याचे उत्तर स्वतः पालक स्वतःच घेऊ शकत नाहीत. म्हणूनच, मुलास सर्वोत्तम मार्गाने समजावून सांगण्यासाठी तज्ञाचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. आनुवंशिक रोगाबद्दल बाल-अनुकूल पुस्तके याव्यतिरिक्त रोगाचा निरोगी संबंध वाढविण्यात मदत करतात. याव्यतिरिक्त, पालकांनी मुलावर बारीक लक्ष ठेवले पाहिजे जेणेकरुन गुंतागुंत झाल्यास द्रुत प्रतिसाद येऊ शकेल. अपंगांसाठी घर सुसज्ज असले पाहिजे जेणेकरून कोसळणे किंवा अपघात होण्याचा धोका असू नये. याव्यतिरिक्त, योग्य विशेष शाळा आणि बालवाडी वापरावी आजारी मुल सुरुवातीच्या टप्प्यावर, नोंदणी कालावधी अनेकदा अनेक वर्षे टिकते.