तीव्र मध्यस्थी पोर्फिरिया पोटॅफेरियाच्या उपप्रकारास दिले गेलेले नाव आहे. या वारसा मध्ये, शरीर योग्यरित्या उत्पादन करण्यास अक्षम आहे रक्त रंगद्रव्य हेम.
तीव्र मध्यवर्ती पोर्फेरिया म्हणजे काय?
या वारसाजन्य रोगात, जीव योग्य प्रकारे तयार करण्यास असमर्थ आहे रक्त रंगद्रव्य हेम. हेम हा एक घटक आहे हिमोग्लोबिन, लाल रक्त रंगद्रव्य. तीव्र मध्यस्थी पोर्फिरिया (एआयपी) पोर्फिरियाच्या चार तीव्र प्रकारांपैकी एक आहे. इतर तीन प्रकारांना अनुवांशिक कॉप्रोफोर्फिया असे म्हणतात, पोर्फिरिया व्हेरिगेटा आणि डॉस पोर्फेरिया. त्यांच्या सर्वांमध्ये जे सामान्य आहे ते अचानक सुरू होते पोटदुखी, कधीकधी कित्येक दिवस टिकते. विशिष्ट वैद्यकीय प्रासंगिकता म्हणजे तीव्र इंटरमीटेंट पोर्फिरिया, हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हे प्रामुख्याने स्त्रियांमध्ये प्रस्तुत करते.
कारणे
पोर्फिरिया जसे की तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया खराब समजले जाते कारण ते फार क्वचितच आढळतात. या संबंधित चयापचयाशी विकार बहुधा मध्ये लक्षात येण्यासारखे असतात मज्जासंस्था आणि त्वचा. इतरांप्रमाणेच पोर्फिरिया, प्रथिनेयुक्त रक्त रंगद्रव्य हेमचे उत्पादन तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरियामध्ये विचलित होते. या प्रक्रियेच्या परिणामी, हेमचे पूर्ववर्ती, पोर्फिरिन्स म्हणून ओळखले जातात, शरीरात जमा होतात आणि लक्षणे निर्माण करतात. हेम हा एक घटक आहे हिमोग्लोबिन, लाल रक्त रंगद्रव्य. शरीराला विशेष आवश्यक आहे एन्झाईम्स हेम उत्पादन करण्यासाठी. पोर्फिरियाच्या बाबतीत तथापि, कमीतकमी एका एन्झाईममध्ये एक दोष आहे, ज्याचा परिणाम हेमच्या उत्पादनावर नकारात्मक परिणाम होतो. हेम संश्लेषण मार्गातील तिस inter्या एंजाइममधील दोषांमुळे तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया होतो, ज्यामुळे उत्पादन खंडित होते. एक स्वयंचलित वर्चस्व जीन पोर्फोबिलिनोजेन डिमिनेजमधील दोष पोर्फेरियासाठी जबाबदार आहे. ऑटोसोमल प्रबळ म्हणजे लैंगिक संबंधातून स्वतंत्र गुणसूत्र. तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरियामध्ये, तथापि, लक्षणे केवळ संक्रमणासह, प्रभाव च्या संयोगाने उद्भवतात अल्कोहोल किंवा औषधांचा वापर. अशा प्रकारे आघाडी तीव्र रोग भडकणे ट्रिगर करण्यासाठी. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, तीव्र मधूनमधून पोर्फिरिया २० ते of० वर्षे वयोगटातील असतो. या आजाराचे सर्वात सामान्य ट्रिगर औषधे जसे सल्फोनामाइड, बार्बिट्यूरेट्स किंवा गर्भनिरोधक गोळीमध्ये असलेले इस्ट्रोजेन तसेच अल्कोहोल, तंबाखू सेवन, मानसिक ताण आणि संक्रमण किंवा शस्त्रक्रिया प्रक्रियेमुळे होणारा शारीरिक ताण. इतर कारणांमध्ये भारदस्त समावेश असू शकतो लोखंड पातळी, पाळीच्या, आणि मुळे उपासमार उपवास किंवा डायटिंग.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया बर्‍याच वेगवेगळ्या लक्षणांसह सादर करतो, ज्यामुळे निदान करणे कठीण होते. तथापि, सर्व रूग्णांपैकी सुमारे 90 ० टक्के रुग्णांमध्ये मुळीच लक्षणे आढळत नाहीत, तर इतर बाबतीत ते इतके तीव्र होतात की अर्धांगवायू देखील होतो. तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरियाची मुख्य लक्षणे तीव्र आहेत पोटदुखी. न्यूरोलॉजिकल आणि सायकोटायट्रिक लक्षणे देखील असामान्य नाहीत. एक ते दोन आठवडे टिकून राहणा-या भागांमध्ये लक्षणे दिसतात. काहीवेळा, तथापि, लक्षणांचा दीर्घ कालावधी शक्य असतो. गंभीर कॉलिक व्यतिरिक्त पोटदुखी खालच्या ओटीपोटात, प्रभावित व्यक्ती तीव्रतेने ग्रस्त असतात बद्धकोष्ठता, उलट्या, ताप, आणि अर्धवट किंवा संपूर्ण पक्षाघात. वास येणे, ऐकणे, पाहणे आणि चाखणे याशिवाय संवेदनाक्षम अडथळे देखील आहेत उच्च रक्तदाब आणि धडधड आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे लालसर लघवी, जे त्याच्या प्रगतीमुळे काळोख होते. अंडरवेअरवर गडद डाग दिसतात. त्याचप्रमाणे, मनोवैज्ञानिक लक्षणे जसे की स्वभावाच्या लहरी, गोंधळ किंवा भ्रम समजण्याजोग्या आहेत.
निदान आणि कोर्स
तीव्र मधूनमधून पोर्फेरियाचे निदान करणे कधीकधी अनुभवी डॉक्टरांसाठी देखील कठीण असते. वैशिष्ट्यपूर्ण पोर्फिरियाची लक्षणे एक महत्त्वपूर्ण वैशिष्ट्य मानली जातात. रुग्णाची वैद्यकीय इतिहास जर अशीच लक्षणे आधीच नातेवाईकांमध्ये आली असतील तर ते देखील उपयोगी ठरू शकतात. अचूक निदान करण्यासाठी डॉक्टर मूत्र, मल आणि रक्ताचे नमुने घेतात. प्रयोगशाळेत पोर्फिरिनसाठी याची तपासणी केली जाते. जर रुग्णाला लक्षणांमुळे पीडित असेल तर तपासणी केली पाहिजे कारण रोगाच्या काळात मूल्ये खाली येऊ शकतात. जर तीव्र मूत्रपिंडामध्ये तीव्र वेदना झाल्यास बराच काळ मूत्र बराच काळ उभे राहिला तर ते लाल ते गडद लाल रंगाचे होते. सर्व रूग्णांच्या दोन-तृतियांशांमध्ये रंग. आणखी एक चाचणी वापरली जाऊ शकते ती म्हणजे रिव्हर्स एहर्लिच अल्डीहाइड परख, ज्यामध्ये एरलिच अभिकर्मकांच्या एका मिलीलीटरमध्ये मूत्रचा एक थेंब जोडला जातो. तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरियाच्या बाबतीत, एक चेरी लाल रंगाचा विकृत रूप उद्भवते. बर्‍याच बाबतीत, एआयपीचा अभ्यासक्रम योग्य, योग्य असेल तर उपचार दिले आहे. तथापि, श्वसनाचा त्रास, द्रवपदार्थाचा अभाव, आणि होणारे नुकसान यासारख्या गुंतागुंत यकृत आणि मूत्रपिंड कधीकधी स्पष्ट होते.
गुंतागुंत
तीव्र मध्यवर्ती पोर्फेरिया हा एक क्वचितच उद्भवणारा आजार आहे जो पुरुषांपेक्षा स्त्रियांवर होण्याची अधिक शक्यता असते. विशिष्ट घटक प्रकाशात येईपर्यंत अधूनमधून लक्षण शरीरात सूजते. पॅथोजेनेसिस म्हणून, अनुवांशिकरित्या निर्धारित एन्झाइम दोष पोर्फिरियाच्या घटनेस जबाबदार धरले जाते. ज्या प्रत्येक व्यक्तीस या लक्षणांचा पूर्वस्थिती आहे तो प्रत्येक प्रभावित व्यक्तीमध्ये दिसून येत नाही. प्रथम भाग एक तरुण प्रौढ म्हणून उदयास येतो. उद्रेक अप्रत्याशित आहेत आणि रुग्णाला लक्षणीय तसेच कधीकधी आयुष्य-मर्यादित गुंतागुंत आणतात. ट्रिगरिंग घटकांमध्ये बाह्य प्रभावांचा समावेश आहे जसेः ताण, औषधे, अल्कोहोल, मासिक पाळी, संक्रमण, निकोटीन, आणि अत्यंत आहार. उद्रेकांचे लक्षण पॅलेट व्हेरिएबल आहे आणि त्यात समाविष्ट आहे मळमळ तसेच पोटशूळ, रक्ताभिसरण समस्या, मूत्र रंग नसणे, मज्जातंतू विकार आणि मानसिक बदल आणि मत्सर. जर लक्षणांचा चुकीचा अर्थ लावला किंवा चुकीचा अर्थ लावला तर पुढील गुंतागुंत होऊ शकतात आणि पुन्हा त्रास होऊ शकतो. काही प्रकरणांमध्ये, जीवघेणा श्वसन पक्षाघात होण्याचा धोका असतो. शिवाय, बाधित व्यक्तींचा धोका असतो यकृत कर्करोग आणि मूत्रपिंड दुय्यम गुंतागुंत म्हणून नुकसान. ट्रिगरच्या विविधतेमुळे आणि त्यांच्याशी संबंधित लक्षणांमुळे, चुकीचे निदान होऊ शकते. म्हणून, मध्ये एक संपूर्ण इतिहास सल्ला दिला आहे अतिदक्षता विभाग. लक्षण बरा होऊ शकत नाही. ट्रिगर शोधण्यासाठी धोरणे विकसित केली जातात, ज्यास रुग्ण टाळायला शिकतो.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर तीव्र गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणे, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी लक्षणे आणि संवेदी विघ्न पुन्हा उद्भवू शकतात तर रुग्णाला शक्य असल्यास ताबडतोब डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. चिकित्सक निर्धारित करू शकतो की नाही अट लक्षणे आणि काही स्टूल किंवा लघवीच्या नमुन्यांच्या आधारावर तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया आहे. रोग्याशी बोलण्याद्वारे रोगनिदान सुलभ होते. जर एक ते दोन आठवड्यांपेक्षा जास्त काळ लक्षणे दिसू लागली असतील तर कमीतकमी एक गंभीर आजार आहे ज्याचे परीक्षण करणे आवश्यक आहे. जुनाट सारखी वाढणारी लक्षणे बद्धकोष्ठता, उलट्या, ताप किंवा अर्धांगवायू तसेच डोळ्यांसह समस्या, गंध, चव आणि सुनावणी तीव्र अंतरावरील पोर्फेरियाची स्पष्ट चेतावणी चिन्हे आहेत. या लक्षणांच्या आधारे रोगाचे निदान झाल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत उपचार देणे आवश्यक आहे. अपयशाची शारीरिक लक्षणे आणि कल्याणमध्ये तीव्र घट आढळल्यास डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. जे लोक नियमितपणे अंतर्गत असतात ताण, औषधे घ्या, निकोटीन किंवा अल्कोहोल, किंवा अत्यंत आहे आहार जर हा आजार फुटला असेल तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटायला पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
कारण तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया एक अनुवांशिक दोष आहे, रोगाचा कोणताही इलाज नाही. या कारणास्तव, लक्षणे दूर करण्यासाठी लक्षणात्मक उपचार दिले जातात. याव्यतिरिक्त, ट्रिगरिंग घटक टाळले पाहिजेत. जर एआयपी भाग गंभीर असेल तर एखाद्या रुग्णालयात गहन वैद्यकीय सेवा आवश्यक असेल. अशा प्रकारे, श्वसन पक्षाघात होण्याचा धोका असतो. जर काही औषधे या रोगास भडकण्यासाठी जबाबदार असतील तर त्यांचा बंद करणे आवश्यक आहे. रुग्णाला अतिरिक्त हेम प्राप्त होते प्रथनाचे पचन होऊन निर्माण झालेले एक आवश्यक ऍमिनो आम्ल or ग्लुकोज ओतणे मार्गे. अशाप्रकारे, समृद्ध हेम पूर्वावर्ती जीवातून काढून टाकले जाऊ शकतात. मॉर्फिन डेरिव्हेटिव्ह्ज आणि एसिटिसालिसिलिक acidसिड उपचार करण्यासाठी दिली जाऊ शकते वेदना. धडधडण्यावरील एक प्रभावी उपाय म्हणजे साठा आणि बीटा-ब्लॉकर्स याव्यतिरिक्त, रुग्णाला मद्यपान करणे टाळले पाहिजे. ट्रिगरिंग इन्फेक्शन्स उपस्थित असल्यास त्यांच्यावर उपचार करणे महत्वाचे आहे.
प्रतिबंध
दुर्दैवाने, तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया रोखणे शक्य नाही कारण ते अनुवांशिक दोष आहे. तथापि, टाळण्यासाठी रोगाचा प्रतिकार करण्याचा पर्याय आहे तंबाखू, अल्कोहोल, तीव्र सूर्यप्रकाश आणि तणाव.
आपण ते स्वतः करू शकता
पोर्फिरियाच्या या स्वरूपात, लक्षणे इतकी तीव्र असू शकतात की ते रुग्णांना केवळ शारीरिकच नव्हे तर मानसिकदृष्ट्या देखील ताणततात. याव्यतिरिक्त, अनेकदा न्यूरोलॉजिकल तक्रारी देखील असतात. हे दोन्ही घटक सोबतच्या मनोचिकित्सासंबंधित उपचारांना सल्ला देतात. सर्व प्रकारच्या पोर्फेरियाप्रमाणेच, दुसर्‍या घटकास चालना देणारे सर्व ट्रिगर्स टाळले पाहिजेत. म्हणून, तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णाला मद्यपान करू नये आणि काही औषधे टाळायला हवीत. उपस्थितांचा डॉक्टर योग्य सल्लामसलत केल्यानंतर कोणत्या औषधे या तपशीलात आहेत हे ठरवेल. तीव्र मध्यंतरी पोर्फेरिया असलेल्या रूग्णांना ईपीपी जर्मनीच्या (www.epp-deutschland.de) बचतगटाच्या वेबसाइटवर औषध माहिती पत्रक देखील मिळू शकेल. निकोटीन निषिद्ध असणे आवश्यक आहे आणि तीव्र मधूनमधून पोर्फेरिया असलेल्या रुग्णाला देखील शक्यतो शक्य तितक्या तणावग्रस्त परिस्थिती टाळणे आवश्यक आहे. त्याऐवजी, त्याने नियमित दैनंदिन लयीकडे लक्ष दिले पाहिजे, पुरेशी झोप घ्या आणि शक्य तितक्या व्यायाम करा. विश्रांती रेकीसारखे व्यायाम योग किंवा जेकबसनचा प्रगतीशील स्नायू विश्रांती दररोजचा ताण कमी करण्यास मदत करा. अत्यंत आहार देखील अनावश्यक ताणतणाव आहे. संतुलित, निरोगी आहार फळे आणि भाज्या यासारखे ताजे पदार्थ आणि त्यात चरबी कमी प्रमाणात आणि साखर शक्य म्हणून अधिक सल्ला दिला आहे. हे आहार देखील मजबूत करते रोगप्रतिकार प्रणाली, जे संक्रमणाशी लढण्यासाठी उपयुक्त आहे. तीव्र आंतरायिक पोरफिरिया होणा infections्या संक्रमणांमधे संक्रमण हे देखील अधिक महत्वाचे आहे.
