डोपॅमिन-β-हायड्रॉक्झिलॅसची कमतरता एक अत्यंत दुर्मिळ वंशानुगत डिसऑर्डर दर्शवते ज्याच्या अनुपस्थितीमुळे दर्शविले जाते नॉरपेनिफेरिन आणि मध्ये एपिनेफ्रिन रक्त. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना एकाग्रता of डोपॅमिन वाढली आहे. परिणामी, शरीर यापुढे बाह्य तणावग्रस्त परिस्थितींमध्ये आणि परिस्थितीशी जुळवून घेऊ शकत नाही ताण.
डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेजची कमतरता काय आहे?
वाढ व्यतिरिक्त एकाग्रता of डोपॅमिन, डोपामाइन hydro-हायड्रॉक्सीलेजची कमतरता न्यूरोट्रांसमीटरच्या अनुपस्थितीमुळे देखील होते आणि हार्मोन्स नॉरपेनिफेरिन आणि एपिनेफ्रिन ते दोन हार्मोन्स डोपामाइनच्या रूपांतरणाद्वारे शरीरात तयार होते. या निर्मिती हार्मोन्स अनेक प्रतिक्रिया चरणात उद्भवते. पहिल्या प्रतिक्रियेच्या चरणात डोपामाइनचे ऑक्सीकरण केले जाते नॉरपेनिफेरिन सी 3 अणूमध्ये अतिरिक्त ओएच गटाच्या समावेशणासह डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेजच्या एंझाइमेटिक समर्थनाच्या मदतीने. या प्रक्रियेत डोपामाइन प्रतिक्रिया देते ऑक्सिजन आणि एस्कॉर्बिक acidसिड. नॉरेपाइनफ्रिन व्यतिरिक्त, पाणी आणि डिहायड्रॅस्कोर्बिक acidसिड तयार होते. अॅड्रिनॅलीन त्यानंतर मिथिल समूहाच्या अमीनो गटाच्या बंधनामुळे नॉरेपिनफ्रिनपासून तयार होते. डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेमध्ये, प्रथम प्रतिक्रिया चरण उद्भवत नाही किंवा अपुरी पडत नाही. दोन हार्मोन्स तयार होण्यास प्रतिबंधित आहे. Norepinephrine आणि एपिनेफ्रिन म्हणून कार्य करते ताण संप्रेरक. जेव्हा शारीरिक ताण वाढते, जीव त्वरीत ऊर्जा साठा सक्रिय करणे आवश्यक आहे. हे वेगाने प्रदान करून केले जाते ग्लुकोज ग्लायकोजेन स्टोअरमधून आणि चालना देऊन चरबी बर्निंग. अॅड्रिनॅलीन विशेषतः या प्रक्रिया सक्रिय करू शकतात. नोरेपीनेफ्रिन देखील एक म्हणून कार्य करते न्यूरोट्रान्समिटर आणि कारणे रक्त कलम अ‍ॅड्रेनोसेप्टर्सला बंधन घालून मर्यादा घालणे. हे वाढते रक्त दबाव जर या ताण संप्रेरक गहाळ आहेत, शरीर यापुढे तणावास प्रतिसाद देऊ शकत नाही. तथापि, दोषपूर्ण एंजाइम डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेज त्यांच्या निर्मितीस प्रतिबंधित करते.
कारणे
डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेजची कमतरता अनुवांशिक आहे. यात a चे स्वयंचलित मंदी बदल होणे समाविष्ट आहे जीन क्रोमोसोम on वर, जे डीबीएच जनुक एन्कोडिंग डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेज आहे. हा रोग फारच क्वचितच पाळला गेला आहे. अशाप्रकारे, त्याची वारंवारता दहा लाखांपैकी एक अंदाजे आहे. तथापि, अशीही एक धारणा आहे की या रोगाचा प्रादुर्भाव प्रत्यक्षात जास्त आहे. कारण बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मृत्यू गर्भ आधीच जन्मपूर्व उद्भवते. या रोगाचा स्वयंचलितरित्या वारसा झाल्याने, बाधित व्यक्तींच्या दोन्ही पालकांना हा दोष असणे आवश्यक आहे जीन. तथापि, त्या प्रत्येकामध्ये एकदाच होते, म्हणून पालकांना डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेमुळे त्रास होत नाही. तथापि, ते त्यांच्या संततीस 25 टक्के दराने हा आजार पाठवू शकतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेची लक्षणे नॉरेपिनेफ्रिन आणि एपिनेफ्रिन या दोन संप्रेरकांच्या कार्याच्या अपयशी अनुरुप आहेत. तणावग्रस्त परिस्थितीत, शरीराला द्रुत प्रतिसाद देण्यासाठी उर्जा राखीव जमा करणे आवश्यक आहे ताण. उत्क्रांतिवादामध्ये, जीवाणू ज्यामुळे त्वरेने विमानाच्या तयारीसाठी किंवा धोक्याच्या वेळी लढा देण्यासाठी तयारी करता येईल त्यांना नेहमीच फायदा झाला. अगदी कमी धोकादायक तणावातूनही, ऊर्जा साठा सक्रिय केला जाणे आवश्यक आहे. जर हे यशस्वी झाले नाही तर शरीर ताणतणावात समायोजित करू शकत नाही, कारण प्रदान केलेल्या उर्जा स्त्रोतांचा वापर केल्यानंतर, सुरुवातीला कोणतेही नवीन उपलब्ध नसतात. अशा प्रकारे, ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शन डोपामाइन-β-हायड्रॉक्झिलॅसच्या कमतरतेची सर्वात महत्वाची लक्षणे म्हणजे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी विविध विकार. ऑर्थोस्टेटिक हायपोटेन्शन पीडित व्यक्तींना अनुभवण्याच्या प्रवृत्तीने दर्शविले जाते चक्कर, मळमळ, कमी रक्तदाब, आणि रक्ताभिसरण संकुचित (Syncope) उभे असताना. ऑर्थोस्टॅटिकची इतर लक्षणे हायपोटेन्शन अस्पष्ट दृष्टी, उभे राहण्यास असमर्थता, कानात वाजणे, डोकेदुखी, हलकी डोके, चमकणारे डोळे आणि बोगद्याची दृष्टी. अंतर्गत आंदोलन, उदास, घाम येणे आणि सर्दी अनेकदा स्पष्ट आहेत. Syncope शकता आघाडी गंभीर धबधबे आणि अपघात. खाली बसणे, आडवे होणे आणि विश्रांती घेण्यावर लक्षणे मोठ्या प्रमाणात अदृश्य होतात. ऑर्थोस्टेटिक हायपोटेन्शन व्यतिरिक्त, रक्तदाब नेहमीच खूप कमी असते. डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्झिलॅसच्या कमतरतेसह नवजात बालकांना बर्‍याचदा त्रास होतो हायपोथर्मिया, स्नायू हायपोथोनिया आणि हायपोग्लायसेमिया. मध्ये हायपोथर्मिया, शरीराची उष्णता कमी प्रमाणात निर्माण होते आणि जीव शीतकरण वेगाने येऊ शकते. स्नायू हायपोथोनिया स्नायू कमी झाल्यामुळे दर्शविले जाते शक्ती. कार्बोहायड्रेट साठा तितक्या लवकर सक्रिय केला जाऊ शकत नाही, धोकादायक आहे हायपोग्लायसेमिया (कमी रक्तातील साखर) विकसित होऊ शकतो. जर उपचार न केले तर प्रौढत्वामध्ये लक्षणे क्रमिक वाढतात.
निदान
डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेचे निदान करताना, केवळ एंजाइम डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेज निर्धारित करणे पुरेसे नाही. अंदाजे चार टक्के लोकसंख्येमध्ये कमतरता असूनही हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अजिबात सापडले नाही. डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्झिलॅसच्या कमतरतेचा स्पष्ट पुरावा केवळ मोजण्यासाठीच मिळविला जाऊ शकतो एकाग्रता डोपामाइन, नॉरेपिनफ्रीन आणि एपिनेफ्रिनचे. जर नोरेपाइनफ्रीन आणि एपिनेफ्रिन न ओळखता डोपामाइनचा प्लाझ्मा पातळी वाढविला गेला तर डोपामाइन hydro-हायड्रॉक्सीलेझची कमतरता स्पष्टपणे दिसून येते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
अपेक्षित पालक ज्यांना स्वतः डोपामाइन-बीटा-हायड्रॉक्सीलेझची कमतरता आहे आणि माहित आहे त्यांनी जन्मापूर्वीच तपासणीची व्यवस्था केली पाहिजे. रक्तातील डोपामाइन, नॉरपेनिफ्रिन आणि एपिनेफ्रिनच्या पातळीचे मोजमाप विश्वासाने हे निर्धारित करू शकते की ही कमतरता मुलाकडे गेली आहे की नाही. जर अशी स्थिती असेल तर कोणत्याही गुंतागुंत मर्यादित करण्यासाठी जन्मापूर्वी खबरदारी घ्यावी. जर जन्मानंतर नवजात जलद गतीने थंड होते आणि डोपामाइन-a-बीटा-हायड्रॉक्झिलॅसच्या कमतरतेची इतर चिन्हे दर्शवितो, तरीही डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. फॅमिली डॉक्टर किंवा तज्ञांकडून लवकर स्पष्टीकरण देखील अशा लक्षणांकरिता सल्ला दिला जातो चक्कर, मळमळ आणि कमी रक्तदाब. लक्षणे असल्यास आघाडी पडणे किंवा अपघात होण्यासाठी आपत्कालीन डॉक्टरांना तातडीने बोलावले जाणे आवश्यक आहे. सामान्यत: होणार्‍या रक्ताभिसरण कोसळणे आणि थंड होण्याच्या चिन्हे यावरही हेच लागू होते. पीडित मुलांच्या पालकांनी देखील मानसिक आधार घ्यावा, कारण हा रोग बाधित मुलासाठी आहे तसाच हा नातेवाईकांसाठी दुर्बल करणारी आहे.
उपचार आणि थेरपी
डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेवर औषधोपचार केला जाऊ शकतो. यात तोंडी असते प्रशासन दररोज दोन ते तीन वेळा औषध डीओपीएस किंवा ड्रॉक्सिपोडा. हा सक्रिय घटक तथाकथित प्रोड्रग आहे. हे नॉरपेनिफ्रिनसारखे संरचित आहे आणि त्यात आधीपासूनच सी 3 अणूवरील महत्त्वपूर्ण ओएच गट आहे. म्हणून एंजाइम डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेस अनावश्यक असते. या सक्रिय घटकाच्या रेणूच्या शेवटी कार्बॉक्सिल गट अद्याप जोडलेला आहे. शरीरात, कार्बॉक्सिल गट थेट नॉरपीनेफ्राइन तयार करण्यासाठी क्लिव्ह केला जातो. एपिनेफ्रिन नॉरपेनिफ्रिनपासून तयार झाल्यामुळे त्याची निर्मिती देखील सुनिश्चित केली जाते. या औषधाचा आजीवन उपयोग मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवनास अनुमती देतो. रोगाच्या दीर्घकालीन रोगनिदानानुसार अद्याप कोणताही मूल्यांकन करण्यायोग्य डेटा उपलब्ध नाही.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेमध्ये, स्वत: ची उपचार होत नाही. म्हणून, हे अट कोणत्याही परिस्थितीत एखाद्या डॉक्टरांद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेवर उपचार न केल्यास, तणावग्रस्त परिस्थितीत पीडित व्यक्ती योग्य प्रकारे प्रतिक्रिया देऊ शकत नाही. रक्ताभिसरण समस्या, उच्च रक्तदाब आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत ए हृदय हल्ला म्हणून उद्भवू. बर्‍याच रूग्णांना भीषण आजाराने ग्रासले आहे डोकेदुखी, चक्कर आणि hyperacusis. ही कमतरता पीडित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता अत्यंत मर्यादित करते आघाडी दैनंदिन जीवनात अडचणींना रोगाचा उपचार न केल्यास स्नायूंच्या तक्रारी देखील उद्भवतात. पाहिजे हायपोग्लायसेमिया डोपामाइन-β-हायड्रॉक्सीलेजच्या कमतरतेव्यतिरिक्त उद्भवू शकते, यामुळे चेतना कमी होऊ शकते. या प्रकरणात, लक्षणे सहसा वाढत्या वयानुसार तीव्र होतात. डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेवर औषधोपचारांच्या मदतीने उपचार केले जातात. लक्षणे पूर्णपणे दूर होतात आणि कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत उद्भवत नाही. हा रोग आपोआप बरे होऊ शकत नसल्यामुळे, रुग्ण आयुष्यभर औषधोपचार घेण्यावर अवलंबून असतात. या रोगाचा डेटा नसल्यामुळे, दीर्घकालीन रोगनिदान दिले जाऊ शकत नाही. तथापि, लवकर उपचार केल्यास, रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होणार नाही.
प्रतिबंध
कारण डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेजची कमतरता हा अनुवंशिक आजार आहे, म्हणून प्रतिबंधासाठी कोणत्याही शिफारसी करता येत नाहीत. जर या विकाराची प्रकरणे आधीच कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये आली असतील तर मानवी अनुवांशिक सल्ला शोधले जाऊ शकते. जर दोन्ही पालकांचे सदोष असेल जीन, स्वयंचलित रीसासिव्ह वारशामुळे संतती डोपामाइन-हायड्रोक्लेझच्या कमतरतेमुळे ग्रस्त होण्याची 25 टक्के शक्यता आहे.
आफ्टरकेअर
डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेजच्या कमतरतेमध्ये उपाय पाठपुरावा काळजी अत्यंत मर्यादित आहेत. नियमानुसार, पुढील लक्षणे किंवा गुंतागुंत टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती प्रथम एखाद्या वैद्यांद्वारे योग्य आणि लवकर उपचारांवर अवलंबून असतात. योग्य उपचारानंतरच रोगाचा कारक शक्य तितक्या टाळला पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्झिलॅसच्या कमतरतेचा संपूर्ण उपचार शक्य नसल्यामुळे, प्रभावित व्यक्ती आजीवन अवलंबून असते उपचार. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डोपामाइन-xy-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेमुळे ग्रस्त असलेल्यांनी औषधे घेणे आवश्यक आहे. औषधे स्वतःच दिवसातून दोन किंवा तीन वेळा घेतली जातात आणि डॉक्टरांनी सांगितल्यानुसारच घ्याव्यात. योग्यकडे लक्ष देणे नेहमीच आवश्यक असते डोस. शंका किंवा भिन्न अस्पष्टतेच्या बाबतीत डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेजच्या कमतरतेच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे औषधोपचार सामान्य जीवनास परवानगी देऊ शकते, म्हणून त्यास काही विशिष्ट मर्यादा नाहीत. क्वचितच, डोपामाइन-hydro-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेच्या बाबतीत, रोगाचा इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो. यामुळे बर्‍याचदा माहितीची देवाणघेवाण होते, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुलभ होते. रुग्णाची आयुर्मान देखील सहसा या आजारावर नकारात्मक होत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
डोपामाइन-बीटा-हायड्रॉक्झिलॅसची कमतरता हे अनुवंशिक आहे की प्राथमिक स्वायत्त बिघडलेले कार्य एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे. रुग्ण स्वत: ची मदत घेऊ शकत नाही उपाय रोगाचा प्रामाणिकपणाने उपचार करणे. ज्या कुटूंबामध्ये डोपामाइन-हायड्रॉक्सीलेझची कमतरता आधीच आली आहे अशा जोडप्यांना मानवी शोधता येईल अनुवांशिक सल्ला जर एखादा कुटुंब सुरू करण्याचा हेतू असेल तर. डोपामाइन बीटा-हायड्रॉक्झिलॅसच्या कमतरतेस कारणीभूत असलेल्या सदोष जनुकाच्या वाहकांना स्वतःचा वारसा घेण्यासाठी स्वतःला विकृती नसते. जर केवळ एका पालकांवर परिणाम झाला असेल तर सामान्य संततीला कोणताही धोका नाही. तथापि, जर दोन्ही पालक सदोष जनुकाचे वाहक असतील तर सामान्य संततीस या आजाराचा वारसा होण्याचा धोका 25 टक्के असतो. या गोष्टीला आणखी वाईट बनवण्यासाठी, अशा गर्भधारणेमुळे बर्‍याचदा गर्भपात होतो, कारण रोगाचा मृत्यू होतो गर्भ आधीच जन्मपूर्व. म्हणून पीडित जोडप्यांनी काळजीपूर्वक विचार केला पाहिजे की त्यांना एकत्र मुलाचे वडील करायचे की नाही. आजीवन औषधोपचारांद्वारे डोपामाइन-बीटा-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेवर उपचार केला जाऊ शकतो. त्यानंतर बरेच रुग्ण लक्षणेमुक्त असतात. म्हणूनच जर हा दुर्मिळ आजार असल्याचा संशय आला असेल तर ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घेणे ही एक महत्वाची बचत-मदत आहे. जर कुटुंबात एकदाच हा डिसऑर्डर आला असेल तर उपस्थित डॉक्टरांना माहिती देणे आवश्यक आहे.
